மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II (எம்.பி.எஸ் II) என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இதில் உடல் காணவில்லை அல்லது சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளை உடைக்க தேவையான ஒரு நொதி இல்லை. மூலக்கூறுகளின் இந்த சங்கிலிகள் கிளைகோசமினோகிளைகான்ஸ் (முன்னர் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்பட்டன) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, மூலக்கூறுகள் உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உருவாகி பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நிலை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ் (எம்.பி.எஸ்) எனப்படும் நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. எம்.பி.எஸ் II ஹண்டர் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இன்னும் பல வகையான எம்.பி.எஸ் கள் உள்ளன:

• எம்.பி.எஸ் I (ஹர்லர் நோய்க்குறி; ஹர்லர்-ஸ்கீ நோய்க்குறி; ஸ்கீ நோய்க்குறி)
• எம்.பி.எஸ் III (சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி)
• MPS IV (மோர்கியோ நோய்க்குறி)

எம்.பி.எஸ் II ஒரு பரம்பரை கோளாறு. இதன் பொருள் இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ளது. சிறுவர்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் அவர்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமை தங்கள் தாய்மார்களிடமிருந்து பெறுகிறார்கள். அவர்களின் தாய்மார்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இல்லை, ஆனால் அவர்கள் மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள்.

ஐடியூரோனேட் சல்பேடேஸ் என்ற நொதியின் பற்றாக்குறையால் எம்.பி.எஸ் II ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி இல்லாமல், சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் சங்கிலிகள் பல்வேறு உடல் திசுக்களில் உருவாகி சேதத்தை ஏற்படுத்துகின்றன.

நோயின் ஆரம்பகால, கடுமையான வடிவம் 2 வயதிற்குப் பிறகு தொடங்குகிறது. தாமதமாகத் தொடங்கும், லேசான வடிவம் வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் குறைவான கடுமையான அறிகுறிகளைத் தோற்றுவிக்கிறது.

ஆரம்பத்தில், கடுமையான வடிவத்தில், அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை
• அதிவேகத்தன்மை
• மன செயல்பாடு காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது
• கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை
• ஜெர்கி உடல் அசைவுகள்

பிற்பகுதியில் (லேசான) வடிவத்தில், மன குறைபாடு இல்லாமல் லேசானதாக இருக்கலாம்.

இரண்டு வடிவங்களிலும், அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கார்பல் டன்னல் நோய்க்குறி
• முகத்தின் கரடுமுரடான அம்சங்கள்
• காது கேளாமை (காலப்போக்கில் மோசமாகிறது)
• முடி வளர்ச்சி அதிகரித்தது
• கூட்டு விறைப்பு
• பெரிய தலை

உடல் பரிசோதனை மற்றும் சோதனைகள் காண்பிக்கலாம்:

• அசாதாரண விழித்திரை (கண்ணின் பின்புறம்)
• இரத்த சீரம் அல்லது உயிரணுக்களில் இட்யூரோனேட் சல்பேடேஸ் நொதி குறைகிறது
• இதய முணுமுணுப்பு மற்றும் கசிந்த இதய வால்வுகள்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல்
• இடுப்பில் ஹெர்னியா
• கூட்டு ஒப்பந்தங்கள் (கூட்டு விறைப்பிலிருந்து)

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• என்சைம் ஆய்வு
• இட்யூரோனேட் சல்பேடேஸ் மரபணுவின் மாற்றத்திற்கான மரபணு சோதனை
• ஹெபரான் சல்பேட் மற்றும் டெர்மடன் சல்பேட்டுக்கான சிறுநீர் பரிசோதனை

இட்யூரோனேட் சல்பேடேஸ் என்ற நொதியை மாற்றியமைக்கும் இடர்சல்பேஸ் (எலாப்ரேஸ்) எனப்படும் மருந்து பரிந்துரைக்கப்படலாம். இது ஒரு நரம்பு வழியாக வழங்கப்படுகிறது (IV, நரம்பு வழியாக). மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று ஆரம்ப வடிவத்திற்கு முயற்சிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் முடிவுகள் மாறுபடும்.

இந்த நோயால் ஏற்படும் ஒவ்வொரு உடல்நலப் பிரச்சினையும் தனித்தனியாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும்.

இந்த வளங்கள் MPS II பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• தேசிய எம்.பி.எஸ் சொசைட்டி - mpss Society.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• என்ஐஎச் மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

ஆரம்பகால (கடுமையான) வடிவம் உள்ளவர்கள் பொதுவாக 10 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். தாமதமாக (லேசான) வடிவம் உள்ளவர்கள் பொதுவாக 20 முதல் 60 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• காற்றுப்பாதை தடை
• கார்பல் டன்னல் நோய்க்குறி
• காது கேளாமை காலப்போக்கில் மோசமாகிறது
• அன்றாட வாழ்க்கை நடவடிக்கைகளை முடிக்கும் திறனை இழத்தல்
• ஒப்பந்தங்களுக்கு வழிவகுக்கும் கூட்டு விறைப்பு
• காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும் மன செயல்பாடு

பின் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த அறிகுறிகளின் குழு உள்ளது
• நீங்கள் ஒரு மரபணு கேரியர் என்பது உங்களுக்குத் தெரியும், மேலும் குழந்தைகளைப் பெறுவது குறித்து ஆலோசித்து வருகிறீர்கள்

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் எம்.பி.எஸ் II இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை கிடைக்கிறது. பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் பெண் உறவினர்களுக்கான கேரியர் பரிசோதனையும் கிடைக்கிறது.

எம்.பி.எஸ் II; ஹண்டர் நோய்க்குறி; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II; இடுரோனேட் 2-சல்பேடேஸ் குறைபாடு; I2S குறைபாடு

பியரிட்ஸ் ஆர்.இ. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 260.

ஸ்ப்ரேஞ்சர் ஜே.டபிள்யூ. மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 107.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியலின் எமெரியின் கூறுகள். 15 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 18.