முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவு

உள்ளடக்கம்

• சுருக்கம்
• முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) என்றால் என்ன?
• முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) வகைகள் என்ன, அவற்றின் அறிகுறிகள் என்ன?
• முதுகெலும்பு தசைநார்மை (எஸ்.எம்.ஏ) ஏற்படுவதற்கு என்ன காரணம்?
• முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாட்டிற்கான (எஸ்.எம்.ஏ) சிகிச்சைகள் யாவை?

சுருக்கம்

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) என்றால் என்ன?

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) என்பது மரபணு நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும், இது மோட்டார் நியூரான்களை சேதப்படுத்தும் மற்றும் கொல்லும். மோட்டார் நியூரான்கள் முதுகெலும்பு மற்றும் மூளையின் கீழ் பகுதியில் உள்ள ஒரு வகை நரம்பு உயிரணு ஆகும். அவை உங்கள் கைகள், கால்கள், முகம், மார்பு, தொண்டை மற்றும் நாக்கில் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

மோட்டார் நியூரான்கள் இறந்துவிடுவதால், உங்கள் தசைகள் பலவீனமடையத் தொடங்குகின்றன, மேலும் அவை வீணாகின்றன (வீணாகின்றன). தசை சேதம் காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது மற்றும் பேசுவது, நடைபயிற்சி, விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசத்தை பாதிக்கும்.

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) வகைகள் என்ன, அவற்றின் அறிகுறிகள் என்ன?

பல்வேறு வகையான எஸ்.எம்.ஏ உள்ளன. நோய் எவ்வளவு தீவிரமானது மற்றும் அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது அவை அடிப்படையாகக் கொண்டவை:

• வகை l வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் அல்லது குழந்தை-தொடங்கும் எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது மிகவும் கடுமையான வகை. இது மிகவும் பொதுவானது. இந்த வகை குழந்தைகள் பொதுவாக 6 மாதங்களுக்கு முன்பு நோயின் அறிகுறிகளைக் காண்பிப்பார்கள். மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் பிறப்பதற்கு முன்பே அல்லது அதற்கு பிறகும் தோன்றும் (வகைகள் 0 அல்லது 1 ஏ). குழந்தைகளுக்கு விழுங்குவதற்கும் சுவாசிப்பதற்கும் சிக்கல் இருக்கலாம் மற்றும் நிறைய சுற்றி வரக்கூடாது. அவை தசைகள் அல்லது தசைநாண்கள் (ஒப்பந்தங்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன) நாள்பட்ட சுருக்கத்தைக் கொண்டுள்ளன. அவர்கள் பொதுவாக உதவி இல்லாமல் உட்கார முடியாது. சிகிச்சையின்றி, இந்த வகை பல குழந்தைகள் 2 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுவார்கள்.
• Ll என தட்டச்சு செய்க ஒரு மிதமான முதல் கடுமையான வகை SMA ஆகும். இது பொதுவாக 6 முதல் 18 மாதங்கள் வரை முதலில் கவனிக்கப்பட்டது. இந்த வகை பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஆதரவு இல்லாமல் உட்காரலாம், ஆனால் உதவி இல்லாமல் நிற்கவோ நடக்கவோ முடியாது. அவர்களுக்கு மூச்சு விடுவதிலும் சிக்கல் இருக்கலாம். அவர்கள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது இளம் பருவத்திலோ வாழலாம்.
• Lll என தட்டச்சு செய்க குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது குழந்தைகளை பாதிக்கும் லேசான வகை. நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 18 மாதங்களுக்குப் பிறகு தோன்றும். இந்த வகை குழந்தைகள் தாங்களாகவே நடக்க முடியும், ஆனால் ஓடுவது, நாற்காலியில் இருந்து எழுந்திருப்பது அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிக்கல் இருக்கலாம். அவர்களுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் (முதுகெலும்பின் வளைவு), ஒப்பந்தங்கள் மற்றும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகளும் இருக்கலாம்.சிகிச்சையுடன், இந்த வகை கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு சாதாரண ஆயுட்காலம் இருக்கும்.
• வகை IV அரிதானது மற்றும் பெரும்பாலும் லேசானது. இது பொதுவாக 21 வயதிற்குப் பிறகு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. அறிகுறிகளில் லேசான முதல் மிதமான கால் தசை பலவீனம், நடுக்கம் மற்றும் லேசான சுவாசப் பிரச்சினைகள் ஆகியவை அடங்கும். அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மெதுவாக மோசமடைகின்றன. இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களுக்கு சாதாரண ஆயுட்காலம் இருக்கும்.

முதுகெலும்பு தசைநார்மை (எஸ்.எம்.ஏ) ஏற்படுவதற்கு என்ன காரணம்?

எஸ்.எம்.என் 1 மரபணுவின் மாற்றத்தால் பெரும்பாலான வகை எஸ்.எம்.ஏ ஏற்படுகிறது. மோட்டார் நியூரான்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கவும் செயல்படவும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்கு இந்த மரபணு பொறுப்பு. ஆனால் SMN1 மரபணுவின் ஒரு பகுதி காணாமல் அல்லது அசாதாரணமாக இருக்கும்போது, ​​மோட்டார் நியூரான்களுக்கு போதுமான புரதம் இல்லை. இதனால் மோட்டார் நியூரான்கள் இறந்துவிடுகின்றன.

பெரும்பாலான மக்களிடம் SM1 மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன - ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. எஸ்.எம்.ஏ பொதுவாக இரண்டு பிரதிகள் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கும்போது மட்டுமே நிகழ்கிறது. ஒரே ஒரு பிரதியில் மட்டுமே மாற்றம் இருந்தால், பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை. ஆனால் அந்த மரபணு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம்.

எஸ்.எம்.ஏ இன் குறைவான பொதுவான வகைகளில் சில பிற மரபணுக்களின் மாற்றங்களால் ஏற்படலாம்.

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

SMA ஐக் கண்டறிய உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் பல கருவிகளைப் பயன்படுத்தலாம்:

• உடல் தேர்வு
• குடும்ப வரலாறு பற்றி கேட்பது உட்பட ஒரு மருத்துவ வரலாறு
• SMA ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களை சரிபார்க்க மரபணு சோதனை
• எலக்ட்ரோமோகிராபி மற்றும் நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகள் மற்றும் ஒரு தசை பயாப்ஸி ஆகியவை செய்யப்படலாம், குறிப்பாக மரபணு மாற்றங்கள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்றால்

எஸ்.எம்.ஏவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு எஸ்.எம்.என் 1 மரபணு மாற்றம் இருக்கிறதா என்று சோதிக்க ஒரு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை செய்ய விரும்பலாம். ஒரு அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது சில சந்தர்ப்பங்களில் சோரியானிக் வில்லி மாதிரி (சி.வி.எஸ்) சோதனைக்கு மாதிரியைப் பெற பயன்படுத்தப்படுகிறது.

சில மாநிலங்களில், எஸ்.எம்.ஏ க்கான மரபணு சோதனை என்பது புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் ஒரு பகுதியாகும்.

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாட்டிற்கான (எஸ்.எம்.ஏ) சிகிச்சைகள் யாவை?

எஸ்.எம்.ஏ க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உதவும். அவை அடங்கும்

• மோட்டார் நியூரான்களுக்குத் தேவையான புரதங்களை உடலுக்கு அதிகமாக்க மருந்துகள்
• 2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மரபணு சிகிச்சை
• தோரணை மற்றும் மூட்டுகளின் இயக்கம் ஆகியவற்றை மேம்படுத்த உதவும் உடல், தொழில் மற்றும் மறுவாழ்வு சிகிச்சை. இந்த சிகிச்சைகள் இரத்த ஓட்டம் மற்றும் மெதுவான தசை பலவீனம் மற்றும் அட்ராபியையும் மேம்படுத்தக்கூடும். சிலருக்கு சிக்கல் பேசுவதற்கும், மெல்லுவதற்கும், விழுங்குவதற்கும் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• மக்கள் மேலும் சுதந்திரமாக இருக்க உதவும் ஆதரவு அல்லது பிரேஸ், ஆர்தோடிக்ஸ், பேச்சு சின்தசைசர்கள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற உதவி சாதனங்கள்
• எடை மற்றும் வலிமையை பராமரிக்க உதவும் நல்ல ஊட்டச்சத்து மற்றும் சீரான உணவு. சிலருக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தைப் பெறுவதற்கு உணவுக் குழாய் தேவைப்படலாம்.
• கழுத்து, தொண்டை மற்றும் மார்பில் தசை பலவீனம் உள்ளவர்களுக்கு சுவாச ஆதரவு. பகலில் சுவாசிக்க உதவும் மற்றும் இரவில் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் ஏற்படுவதைத் தடுக்கும் சாதனங்கள் இந்த ஆதரவில் இருக்கலாம். சிலர் வென்டிலேட்டரில் இருக்க வேண்டியிருக்கும்.

என்ஐஎச்: தேசிய நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாதம் நிறுவனம்