டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன, காரணங்கள் மற்றும் பண்புகள்

உள்ளடக்கம்

• டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
• முக்கிய அம்சங்கள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• டவுன் நோய்க்குறி சிகிச்சை
• எப்படித் தவிர்ப்பது

டவுன் சிண்ட்ரோம், அல்லது ட்ரிசோமி 21, குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும், இது கேரியருக்கு ஒரு ஜோடி இல்லாமல், மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை, அந்த காரணத்திற்காக மொத்தத்தில் 46 குரோமோசோம்கள் இல்லை, ஆனால் 47.

குரோமோசோம் 21 இன் இந்த மாற்றம் குழந்தை காதுகளின் கீழ் பொருத்துதல், கண்கள் மேல்நோக்கி இழுக்கப்படுதல் மற்றும் ஒரு பெரிய நாக்கு போன்ற குறிப்பிட்ட குணாதிசயங்களுடன் பிறக்க காரணமாகிறது. டவுன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக இருப்பதால், அதற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, அதற்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், பிசியோதெரபி, சைக்கோமோட்டர் தூண்டுதல் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை போன்ற சில சிகிச்சைகள் டிரிசோமி 21 உடன் குழந்தையின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கும் உதவுவதற்கும் முக்கியம்.

டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதியின் கூடுதல் நகல் நிகழும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு பரம்பரை அல்ல, அதாவது, இது தந்தையிடமிருந்து மகனுக்கு அனுப்பாது, அதன் தோற்றம் பெற்றோரின் வயதினருடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், ஆனால் முக்கியமாக தாயிடமிருந்து, 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பமாகிய பெண்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது.

முக்கிய அம்சங்கள்

டவுன் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் சில பண்புகள் பின்வருமாறு:

• காதுகளை இயல்பை விட குறைவாக பொருத்துதல்;
• பெரிய மற்றும் கனமான நாக்கு;
• சாய்ந்த கண்கள், மேல்நோக்கி இழுக்கப்படுகின்றன;
• மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம்;
• தசை பலவீனம்;
• கையின் உள்ளங்கையில் 1 வரி மட்டுமே இருப்பது;
• லேசான அல்லது மிதமான மனநல குறைபாடு;
• குறுகிய அந்தஸ்து.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் எப்போதும் இந்த குணாதிசயங்கள் அனைத்தையும் கொண்டிருக்கவில்லை, மேலும் அதிக எடை மற்றும் தாமதமான மொழி வளர்ச்சியும் இருக்கலாம். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள நபரின் பிற பண்புகளை அறிந்து கொள்ளுங்கள்.

சில குழந்தைகளுக்கு இந்த குணாதிசயங்களில் ஒன்று மட்டுமே உள்ளது, இந்த நிகழ்வுகளில் கருத்தில் கொள்ளாமல், அவர்களுக்கு நோய் இருப்பதாக இது நிகழலாம்.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

இந்த நோய்க்குறியின் நோயறிதல் பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக அல்ட்ராசவுண்ட், நுச்சால் ஒளிஊடுருவல், கார்டோசென்டெசிஸ் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற சில சோதனைகளின் செயல்திறன் மூலம்.

பிறப்புக்குப் பிறகு, இரத்த பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் நோய்க்குறியின் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும், இதில் கூடுதல் குரோமோசோமின் இருப்பை அடையாளம் காண ஒரு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது என்பதைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.

டவுனின் நோய்க்குறிக்கு கூடுதலாக, மொசைக் உடன் டவுன்ஸ் நோய்க்குறியும் உள்ளது, இதில் குழந்தையின் உயிரணுக்களில் ஒரு சிறிய சதவீதம் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகிறது, இதனால் குழந்தையின் உடலில் உள்ள பிறழ்வுடன் சாதாரண செல்கள் மற்றும் செல்கள் கலந்திருக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளின் பேச்சு மற்றும் உணவளிப்பதை எளிதாக்க பிசியோதெரபி, சைக்கோமோட்டர் தூண்டுதல் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஆகியவை அவசியம், ஏனெனில் அவை குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவுகின்றன.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளை பிறப்பு மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிக்க வேண்டும், இதனால் அவர்களின் உடல்நிலையை தவறாமல் மதிப்பிட முடியும், ஏனெனில் பொதுவாக நோய்க்குறி தொடர்பான இதய நோய்கள் உள்ளன. கூடுதலாக, குழந்தைக்கு நல்ல சமூக ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சிறப்பு பள்ளிகளில் படிப்புகள் இருப்பதை உறுதிசெய்வதும் முக்கியம், இருப்பினும் அவர்கள் சாதாரண பள்ளியில் சேர முடியும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு இதுபோன்ற பிற நோய்கள் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது:

• இதய பிரச்சினைகள்;
• சுவாச மாற்றங்கள்;
• ஸ்லீப் அப்னியா;
• தைராய்டு கோளாறுகள்.

கூடுதலாக, குழந்தைக்கு ஒருவித கற்றல் குறைபாடு இருக்க வேண்டும், ஆனால் எப்போதும் மனநல குறைபாடு இல்லை, மேலும் வளரக்கூடியது, படிக்கவும் வேலை செய்யவும் முடியும், 40 வருடங்களுக்கும் மேலாக ஆயுட்காலம் உள்ளது, ஆனால் அவை பொதுவாக கவனிப்பையும் சார்ந்து இருக்கும் இருதயநோய் நிபுணர் மற்றும் உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

எப்படித் தவிர்ப்பது

டவுன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நோயாகும், எனவே இதைத் தடுக்க முடியாது, இருப்பினும், 35 வயதிற்கு முன்பே கர்ப்பம் தரிப்பது, இந்த நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கான வழிகளில் ஒன்றாகும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள சிறுவர்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள், எனவே குழந்தைகளைப் பெற முடியாது, ஆனால் பெண்கள் பொதுவாக கர்ப்பமாகலாம் மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளைப் பெற வாய்ப்புள்ளது.