சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை எவ்வாறு மரபுரிமை பெற்றது?

உள்ளடக்கம்

• ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் மந்தமான மரபணுவுக்கு என்ன வித்தியாசம்?
• அரிவாள் செல் இரத்த சோகை ஆட்டோசோமல் அல்லது பாலியல்-இணைக்கப்பட்டதா?
• நான் என் குழந்தைக்கு மரபணுவை அனுப்பினால் எப்படி சொல்ல முடியும்?
• நான் ஒரு கேரியர் என்பதை எப்படி அறிவது?
• அடிக்கோடு

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை என்றால் என்ன?

சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை என்பது பிறப்பு முதல் இருக்கும் ஒரு மரபணு நிலை. உங்கள் தாய், தந்தை அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மாற்றப்பட்ட அல்லது மாற்றப்பட்ட மரபணுக்களால் பல மரபணு நிலைமைகள் ஏற்படுகின்றன.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை உள்ளவர்களுக்கு சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உள்ளன, அவை பிறை அல்லது அரிவாள் போன்ற வடிவத்தில் உள்ளன. இந்த அசாதாரண வடிவம் ஹீமோகுளோபின் மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாகும். ஹீமோகுளோபின் என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களில் உள்ள மூலக்கூறு ஆகும், இது உங்கள் உடல் முழுவதும் உள்ள திசுக்களுக்கு ஆக்ஸிஜனை வழங்க அனுமதிக்கிறது.

அரிவாள் வடிவ சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் பலவிதமான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். அவற்றின் ஒழுங்கற்ற வடிவம் காரணமாக, அவை இரத்த நாளங்களுக்குள் சிக்கி, வலி ​​அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும். கூடுதலாக, அரிவாள் செல்கள் வழக்கமான சிவப்பு இரத்த அணுக்களை விட வேகமாக இறந்துவிடுகின்றன, இது இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கும்.

சில, ஆனால் அனைத்துமே அல்ல, மரபணு நிலைமைகள் ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படலாம். சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை இந்த நிலைமைகளில் ஒன்றாகும். அதன் பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். இந்த விதிமுறைகள் எதைக் குறிக்கின்றன? அரிவாள் செல் இரத்த சோகை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு எவ்வாறு சரியாக அனுப்பப்படுகிறது? மேலும் அறிய படிக்கவும்.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் மந்தமான மரபணுவுக்கு என்ன வித்தியாசம்?

ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பு அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை விவரிக்க மரபியலாளர்கள் ஆதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு என்ற சொற்களைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

உங்கள் ஒவ்வொரு மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகள் உங்களிடம் உள்ளன - ஒன்று உங்கள் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும். ஒரு மரபணுவின் ஒவ்வொரு நகலும் அலீல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் நீங்கள் ஒரு மேலாதிக்க அலீலைப் பெறலாம், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு பின்னடைவான அலீல் அல்லது ஒவ்வொன்றிலும் ஒன்றை நீங்கள் பெறலாம்.

ஆதிக்க அலீல்கள் வழக்கமாக பின்னடைவு அல்லீல்களை மேலெழுதும், எனவே அவற்றின் பெயர். எடுத்துக்காட்டாக, உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒரு மந்தமான அலீலையும், உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு ஆதிக்கத்தையும் பெற்றால், நீங்கள் வழக்கமாக ஆதிக்க அலீலுடன் தொடர்புடைய பண்புகளைக் காண்பிப்பீர்கள்.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை பண்பு ஹீமோகுளோபின் மரபணுவின் பின்னடைவான அலீலில் காணப்படுகிறது. இதன் பொருள், பின்னடைவான அலீலின் இரண்டு பிரதிகள் உங்களிடம் இருக்க வேண்டும் - ஒன்று உங்கள் தாயிடமிருந்தும், உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும் - நிபந்தனை.

அலீலின் ஒரு ஆதிக்கம் மற்றும் ஒரு பின்னடைவு நகலைக் கொண்டவர்களுக்கு அரிவாள் செல் இரத்த சோகை இருக்காது.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை ஆட்டோசோமல் அல்லது பாலியல்-இணைக்கப்பட்டதா?

ஆட்டோசோமால் மற்றும் பாலின-இணைக்கப்பட்டவை அலீல் இருக்கும் குரோமோசோமைக் குறிக்கின்றன.

உங்கள் உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் பொதுவாக 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒவ்வொரு ஜோடியிலும், ஒரு குரோமோசோம் உங்கள் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது.

முதல் 22 ஜோடி குரோமோசோம்கள் ஆட்டோசோம்கள் என குறிப்பிடப்படுகின்றன மற்றும் அவை ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கின்றன.

கடைசி ஜோடி குரோமோசோம்களை செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறார்கள். இந்த குரோமோசோம்கள் பாலினங்களிடையே வேறுபடுகின்றன. நீங்கள் பெண்ணாக இருந்தால், உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் பெற்றுள்ளீர்கள். நீங்கள் ஆணாக இருந்தால், உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒய் குரோமோசோம் பெற்றுள்ளீர்கள்.

சில மரபணு நிலைமைகள் பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, அதாவது எக்ஸ் அல்லது ஒய் செக்ஸ் குரோமோசோமில் அலீல் உள்ளது. மற்றவை ஆட்டோசோமால், அதாவது ஆட்டோசோம்களில் ஒன்றில் அலீல் உள்ளது.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை அலீல் ஆட்டோசோமால் ஆகும், அதாவது இது மற்ற 22 ஜோடி குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணலாம், ஆனால் எக்ஸ் அல்லது ஒய் குரோமோசோமில் இல்லை.

நான் என் குழந்தைக்கு மரபணுவை அனுப்பினால் எப்படி சொல்ல முடியும்?

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை ஏற்பட, நீங்கள் பின்னடைவு அரிவாள் செல் அலீலின் இரண்டு பிரதிகள் வைத்திருக்க வேண்டும். ஆனால் ஒரே ஒரு நகலை வைத்திருப்பவர்களுக்கு என்ன? இந்த நபர்கள் கேரியர்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். அவர்களுக்கு அரிவாள் செல் பண்பு இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது, ஆனால் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை அல்ல.

கேரியர்கள் ஒரு மேலாதிக்க அலீல் மற்றும் ஒரு முறை பின்னடைவான அலீலைக் கொண்டுள்ளன. நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் பொதுவாக பின்னடைவை மீறுகிறது, எனவே கேரியர்கள் பொதுவாக இந்த நிலையின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. ஆனால் அவர்கள் இன்னும் பின்னடைவான அலீலை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப முடியும்.

இது எவ்வாறு நிகழக்கூடும் என்பதை விளக்குவதற்கு சில எடுத்துக்காட்டுகள் இங்கே:

• காட்சி 1. எந்தவொரு பெற்றோருக்கும் பின்னடைவு அரிவாள் செல் அலீல் இல்லை. அவர்களின் குழந்தைகள் எவருக்கும் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை ஏற்படாது அல்லது பின்னடைவான அலீலின் கேரியர்களாக இருக்காது.
• காட்சி 2. ஒரு பெற்றோர் ஒரு கேரியர், மற்றவர் இல்லை. அவர்களின் குழந்தைகள் எவருக்கும் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை ஏற்படாது. ஆனால் குழந்தைகள் கேரியர்களாக இருக்க 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.
• காட்சி 3. பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்கள். அரிவாள் செல் இரத்த சோகைக்கு காரணமாக இரு பிள்ளைகள் இரண்டு பின்னடைவான அல்லீல்களைப் பெற 25 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது. அவர்கள் ஒரு கேரியராக இருப்பதற்கான 50 சதவீத வாய்ப்பும் உள்ளது. கடைசியாக, தங்கள் குழந்தைகள் அலீலை எடுத்துச் செல்ல 25 சதவிகித வாய்ப்பும் உள்ளது.
• காட்சி 4. ஒரு பெற்றோர் ஒரு கேரியர் அல்ல, ஆனால் மற்றவருக்கு அரிவாள் செல் இரத்த சோகை உள்ளது. அவர்களின் குழந்தைகள் எவருக்கும் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை இருக்காது, ஆனால் அவர்கள் அனைவரும் கேரியர்களாக இருப்பார்கள்.
• காட்சி 5. ஒரு பெற்றோர் ஒரு கேரியர், மற்றொன்று அரிவாள் செல் இரத்த சோகை. குழந்தைகளுக்கு அரிவாள் செல் இரத்த சோகை ஏற்பட 50 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் அவர்கள் கேரியர்களாக இருக்க 50 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது.
• காட்சி 6. பெற்றோர் இருவருக்கும் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை உள்ளது. அவர்களின் குழந்தைகள் அனைவருக்கும் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை இருக்கும்.

நான் ஒரு கேரியர் என்பதை எப்படி அறிவது?

அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், ஆனால் அது உங்களிடம் இல்லை என்றால், நீங்கள் ஒரு கேரியராக இருக்கலாம். உங்கள் குடும்பத்தில் மற்றவர்கள் வைத்திருப்பது உங்களுக்குத் தெரிந்தால், அல்லது உங்கள் குடும்ப வரலாறு பற்றி உங்களுக்குத் தெரியாவிட்டால், நீங்கள் அரிவாள் செல் அலீலைச் சுமக்கிறீர்களா என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு எளிய சோதனை உதவும்.

ஒரு மருத்துவர் ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வார், வழக்கமாக ஒரு விரல் நுனியில் இருந்து, அதை பகுப்பாய்வுக்காக ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவார். முடிவுகள் தயாரானதும், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அலீலை அனுப்பும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுடன் செல்வார்.

நீங்கள் பின்னடைவான அலீலை எடுத்துச் சென்றால், உங்கள் கூட்டாளியும் சோதனையை மேற்கொள்வது நல்லது. உங்கள் இரண்டு சோதனைகளின் முடிவுகளையும் பயன்படுத்தி, அரிவாள் உயிரணு இரத்த சோகை நீங்கள் ஒன்றாக இருக்கும் எதிர்கால குழந்தைகளை எவ்வாறு பாதிக்கலாம் அல்லது பாதிக்காது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

அடிக்கோடு

சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது. இதன் பொருள் பாலியல் குரோமோசோம்களுடன் இணைக்கப்படவில்லை. நிபந்தனை பெற யாராவது ஒரு மந்தமான அலீலின் இரண்டு நகல்களைப் பெற வேண்டும். ஒரு ஆதிக்கம் மற்றும் ஒரு பின்னடைவான அலீலைக் கொண்டவர்கள் கேரியர்கள் என குறிப்பிடப்படுகிறார்கள்.

பெற்றோர் இருவரின் மரபியலைப் பொறுத்து அரிவாள் உயிரணு இரத்த சோகைக்கு பலவிதமான பரம்பரை காட்சிகள் உள்ளன. நீங்களோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளியோ உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு அலீல் அல்லது நிபந்தனையை அனுப்பலாம் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், ஒரு எளிய மரபணு சோதனை உங்களுக்கு சாத்தியமான அனைத்து காட்சிகளையும் செல்ல உதவும்.