ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா: அது என்ன, வகைகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய வகைகள்
• ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவை ஏற்படுத்தும்
• சாத்தியமான அறிகுறிகள்
• நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது
• சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன
• ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா கொண்ட குழந்தைகளை எவ்வாறு பராமரிப்பது

கண்ணாடி எலும்பு நோய் என்றும் அழைக்கப்படும் அபூரண ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும், இது ஒரு நபர் சிதைந்த, குறுகிய மற்றும் உடையக்கூடிய எலும்புகளை ஏற்படுத்தி, நிலையான எலும்பு முறிவுகளுக்கு ஆளாகிறது.

இந்த பலவீனம் வகை 1 கொலாஜனின் உற்பத்தியை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு குறைபாடு காரணமாக தோன்றுகிறது, இது இயற்கையாகவே ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களால் தயாரிக்கப்பட்டு எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளை வலுப்படுத்த உதவுகிறது. ஆகையால், ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவைக் கொண்ட நபர் ஏற்கனவே இந்த நிலையில் பிறந்தார், எடுத்துக்காட்டாக, குழந்தை பருவத்தில் அடிக்கடி எலும்பு முறிவு ஏற்படும் நிகழ்வுகளை முன்வைக்கலாம்.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா இன்னும் குணப்படுத்தப்படவில்லை என்றாலும், ஒரு நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும் சில சிகிச்சைகள் உள்ளன, இது எலும்பு முறிவுகளின் ஆபத்து மற்றும் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்கிறது.

முக்கிய வகைகள்

சிலென்ஸின் வகைப்பாட்டின் படி, 4 வகையான ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா உள்ளன, அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வகை I: இது நோயின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் லேசான வடிவமாகும், இது எலும்புகளின் சிறிய அல்லது சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், எலும்புகள் உடையக்கூடியவை மற்றும் எளிதில் முறிந்து போகும்;
• வகை II: இது தாயின் கருப்பையினுள் கரு எலும்பு முறிவை ஏற்படுத்தும் மிக முக்கியமான வகை நோயாகும், இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கருக்கலைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது;
• வகை III: இந்த வகை உள்ளவர்கள், பொதுவாக, போதுமான அளவு வளரவில்லை, முதுகெலும்பில் குறைபாடுகள் உள்ளன மற்றும் கண்களின் வெள்ளை நிறம் சாம்பல் நிறமாக இருக்கலாம்;
• வகை IV: இது ஒரு மிதமான வகை நோயாகும், இதில் எலும்புகளில் லேசான சிதைவுகள் உள்ளன, ஆனால் கண்களின் வெள்ளை பகுதியில் எந்த நிற மாற்றமும் இல்லை.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா குழந்தைகளுக்கு செல்கிறது, ஆனால் நோயின் அறிகுறிகளும் தீவிரமும் வேறுபட்டிருக்கலாம், ஏனெனில் நோயின் வகை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மாறக்கூடும்.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவை ஏற்படுத்தும்

வலுவான எலும்புகளை உருவாக்கப் பயன்படுத்தப்படும் முக்கிய புரதமான வகை 1 கொலாஜனை உற்பத்தி செய்வதற்குப் பொறுப்பான மரபணுவில் மரபணு மாற்றத்தால் கண்ணாடி எலும்பு நோய் எழுகிறது.

இது ஒரு மரபணு மாற்றமாக இருப்பதால், ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம், ஆனால் இது குடும்பத்தில் பிற நிகழ்வுகள் இல்லாமல் தோன்றும், எடுத்துக்காட்டாக, கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக.

சாத்தியமான அறிகுறிகள்

எலும்பு உருவாவதில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா இருப்பவர்களுக்கும் பிற அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

• தளர்வான மூட்டுகள்;
• பலவீனமான பற்கள்;
• கண்களின் வெள்ளை நிறத்தின் நீல நிறம்;
• முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்);
• காது கேளாமை;
• அடிக்கடி சுவாச பிரச்சினைகள்;
• குறுகிய;
• குடல் மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கம்;
• இதய வால்வுகளின் மாற்றம்.

கூடுதலாக, ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா கொண்ட குழந்தைகளில், இதய குறைபாடுகளையும் கண்டறிய முடியும், இது உயிருக்கு ஆபத்தானது.

நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவைக் கண்டறிதல், சில சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் கூட, குழந்தை இந்த நிலையில் பிறக்கும் அதிக ஆபத்து இருக்கும் வரை செய்ய முடியும். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், தொப்புள் கொடியிலிருந்து ஒரு மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது, அங்கு கரு செல்கள் 10 முதல் 12 வாரங்களுக்கு இடையில் கருவின் உயிரணுக்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் கொலாஜன் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. எலும்பு முறிவுகளை அடையாளம் காண அல்ட்ராசவுண்ட் செய்வது மற்றொரு குறைவான ஆக்கிரமிப்பு வழி.

பிறப்புக்குப் பிறகு, குழந்தை மருத்துவரால் அல்லது குழந்தை எலும்பியல் நிபுணரால், அறிகுறிகள், குடும்ப வரலாறு அல்லது எக்ஸ்-கதிர்கள், மரபணு சோதனைகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனைகள் போன்ற சோதனைகள் மூலம் நோயறிதலைச் செய்யலாம்.

சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவிற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, எனவே, எலும்பியல் நிபுணரிடமிருந்து வழிகாட்டுதல் பெறுவது முக்கியம். பொதுவாக பிஸ்பாஸ்போனேட் மருந்துகள் எலும்புகளை வலிமையாக்கவும் எலும்பு முறிவுகளின் அபாயத்தை குறைக்கவும் பயன்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த வகை சிகிச்சையானது மருத்துவரால் தொடர்ந்து மதிப்பீடு செய்யப்படுவது மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் காலப்போக்கில் சிகிச்சையின் அளவை சரிசெய்ய வேண்டியது அவசியம்.

எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படும்போது, ​​மருத்துவர் எலும்பை ஒரு நடிகருடன் அசைக்கலாம் அல்லது அறுவை சிகிச்சையைத் தேர்வு செய்யலாம், குறிப்பாக பல எலும்பு முறிவுகள் ஏற்பட்டால் அல்லது குணமடைய நீண்ட நேரம் எடுக்கும். எலும்பு முறிவுகளின் சிகிச்சையானது நிலை இல்லாத நபர்களின் சிகிச்சையைப் போன்றது, ஆனால் அசையாத காலம் பொதுவாக குறைவாக இருக்கும்.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவிற்கான பிசியோதெரபி சில சந்தர்ப்பங்களில் எலும்புகள் மற்றும் தசைகளை வலுப்படுத்த உதவுகிறது, எலும்பு முறிவுகளின் அபாயத்தை குறைக்கிறது.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா கொண்ட குழந்தைகளை எவ்வாறு பராமரிப்பது

அபூரண ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் உள்ள குழந்தைகளைப் பராமரிப்பதற்கான சில முன்னெச்சரிக்கைகள்:

• குழந்தையை அக்குள்களால் தூக்குவதைத் தவிர்க்கவும், ஒரு கையால் பட் கீழ், மற்றொன்று கழுத்து மற்றும் தோள்களுக்கு பின்னால் எடையை ஆதரிக்கவும்;
• ஒரு கை அல்லது காலால் குழந்தையை இழுக்க வேண்டாம்;
• மென்மையான திணிப்புடன் ஒரு பாதுகாப்பு இருக்கையைத் தேர்ந்தெடுக்கவும், இது குழந்தையை அகற்றவும், சிறிய முயற்சியுடன் வைக்கவும் அனுமதிக்கிறது.

எலும்பு முறிவு அபாயத்தைக் குறைக்க உதவுவதால், அபூரண ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் உள்ள சில குழந்தைகள் நீச்சல் போன்ற சில லேசான உடற்பயிற்சிகளை செய்யலாம். இருப்பினும், அவர்கள் மருத்துவரின் வழிகாட்டுதலுக்குப் பிறகும், உடற்கல்வி ஆசிரியர் அல்லது உடல் சிகிச்சையாளரின் மேற்பார்வையிலும் மட்டுமே செய்ய வேண்டும்.