ஃபேப்ரி நோயைப் புரிந்துகொள்வது

உள்ளடக்கம்

• ஃபேப்ரி நோய் என்றால் என்ன?
• ஃபேப்ரி நோய் அறிகுறிகள்
• வகை 1 FD இன் அறிகுறிகள்
• வகை 2 FD இன் அறிகுறிகள்
• ஃபேப்ரி நோயின் படங்கள்
• ஃபேப்ரி நோய்க்கு என்ன காரணம்?
• யார் எஃப்.டி.
• மரபணு மாற்றங்கள் FD க்கு எவ்வாறு வழிவகுக்கும்
• ஃபேப்ரி நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• ஃபேப்ரி நோய் சிகிச்சை விருப்பங்கள்
• என்சைம்-மாற்று சிகிச்சை (ஈஆர்டி)
• வலி மேலாண்மை
• உங்கள் சிறுநீரகத்திற்கு
• தேவையான சிகிச்சைகள்
• ஃபேப்ரி நோயின் சிக்கல்கள்
• ஃபேப்ரி நோய் பார்வை மற்றும் ஆயுட்காலம்

ஃபேப்ரி நோய் என்றால் என்ன?

ஃபேப்ரி நோய் (எஃப்.டி) ஒரு அரிதான, மரபுரிமை பெற்ற நோய். இது முற்போக்கானது மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தானது. எஃப்.டி உள்ளவர்களுக்கு சேதமடைந்த மரபணு உள்ளது, இது ஒரு அத்தியாவசிய நொதியின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது. பற்றாக்குறை உடலின் உயிரணுக்களில் குறிப்பிட்ட புரதங்களை உருவாக்குவதால், சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது:

• இதயம்
• நுரையீரல்
• சிறுநீரகங்கள்
• தோல்
• மூளை
• வயிறு

இந்த நோய் அனைத்து இனத்தவர்களிலும் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது, ஆனால் ஆண்கள் பொதுவாக மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுவார்கள்.

எஃப்.டி இரண்டு வகைகள் உள்ளன. வகை 1 எஃப்.டி, கிளாசிக் எஃப்.டி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குழந்தை பருவத்திலிருந்தே தொடங்குகிறது மற்றும் வகை 2 ஐ விட குறைவாகவே காணப்படுகிறது, இது பின்னர் தொடங்குகிறது. 117,000 பேரில் 1 பேருக்கு எஃப்.டி இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

1898 ஆம் ஆண்டில் ஜெர்மனியில் அதன் அறிகுறிகளை முதலில் விவரித்த ஜோஹன்னஸ் ஃபேப்ரி என்ற மருத்துவருக்கு எஃப்.டி என்று பெயரிடப்பட்டது. இது ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, அதே ஆண்டில் பிரிட்டிஷ் ஆண்டர்சன் என்ற பிரிட்டிஷ் மருத்துவர் அதைக் குறிப்பிட்டார். FD க்கான பிற பெயர்கள்:

• கேலக்டோசிடேஸ் ஆல்பா (GLA) மரபணு குறைபாடு
• என்சைம் ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஒரு குறைபாடு
• ஆஞ்சியோகெரடோமா கார்போரிஸ் டிஃபுஸம்
• ஆஞ்சியோகெரடோமா பரவுகிறது
• செராமைடு ட்ரைஹெக்ஸோசிடேஸ் குறைபாடு

ஃபேப்ரி நோய் அறிகுறிகள்

எஃப்.டி பலவிதமான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, இது நோயறிதலை கடினமாக்குகிறது. அறிகுறிகள் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் மற்றும் வகை 1 மற்றும் வகை 2 FD இடையே மாறுபடும்.

வகை 1 FD இன் அறிகுறிகள்

வகை 1 FD இன் ஆரம்ப அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கை, கால்களில் எரியும் அல்லது கூச்ச உணர்வு. ஆண்களில் இது 2 முதல் 8 வயது வரை ஏற்படலாம். பெண்களில் இது குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமை பருவத்திலோ ஏற்படுகிறது. தீவிரமான வலியின் அத்தியாயங்கள், நிமிடங்கள் முதல் நாட்கள் வரை நீடிக்கும், அவை "துணி நெருக்கடிகள்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
• வியர்வை உற்பத்தி பற்றாக்குறை. இது பெண்களை விட ஆண்களை அதிகம் பாதிக்கிறது.
• தோல் வெடிப்பு. இந்த சிவப்பு-ஊதா நிற சொறி சற்று உயர்ந்து தொப்பை பொத்தான் மற்றும் முழங்கால்களுக்கு இடையில் நிகழ்கிறது. இது ஆஞ்சியோகெரடோமா என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• வயிற்று பிரச்சினைகள். இதில் பிடிப்புகள், வாயு மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு ஆகியவை அடங்கும்.
• அசாதாரண கார்னியாஸ். கண்களில் உள்ள இரத்த நாளங்கள் மாற்றப்பட்ட தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் இது பார்வையை பாதிக்காது.
• பொதுவான சோர்வு, தலைச்சுற்றல், தலைவலி, குமட்டல் மற்றும் வெப்ப சகிப்பின்மை. ஆண்களின் கால்களிலும் வீக்கமும் இருக்கலாம்.

வகை 1 FD முன்னேறும்போது, ​​அறிகுறிகள் மிகவும் தீவிரமாகின்றன. வகை 1 உள்ளவர்கள் 30 மற்றும் 40 வயதை எட்டும்போது, ​​அவர்கள் சிறுநீரக நோய், இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் போன்றவற்றை உருவாக்கலாம்.

வகை 2 FD இன் அறிகுறிகள்

வகை 2 எஃப்.டி உள்ளவர்கள் இந்த பகுதிகளிலும் பிரச்சினைகளை உருவாக்குகிறார்கள், பொதுவாக பிற்காலத்தில், 30 முதல் 60 களில்.

தீவிரமான எஃப்.டி அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• சிறுநீரக செயல்பாட்டில் ஒரு முற்போக்கான குறைவு, சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு முன்னேறுகிறது.
• இதய விரிவாக்கம், ஆஞ்சினா (இதயம் தொடர்பான மார்பு வலி), ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு, இதய தசையின் தடித்தல் மற்றும் இறுதியில் இதய செயலிழப்பு.
• பக்கவாதம், 40 களில் FD உடைய சில ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு ஏற்படுகிறது. எஃப்.டி உள்ள பெண்களில் இது மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கலாம்.
• வயிற்று பிரச்சினைகள். FD உடைய பெண்களில் சுமார் 50-60 சதவீதம் பேர் வலி மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு இருக்கலாம்.

FD இன் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• காது கேளாமை
• காதுகளில் ஒலிக்கிறது
• நுரையீரல் நோய்
• கடுமையான உடற்பயிற்சியின் சகிப்புத்தன்மை
• காய்ச்சல்

ஃபேப்ரி நோயின் படங்கள்

ஃபேப்ரி நோய்க்கு என்ன காரணம்?

யார் எஃப்.டி.

ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் FD ஐ ஏற்படுத்துகிறது. சேதமடைந்த மரபணுவை உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறுகிறீர்கள். சேதமடைந்த மரபணு உங்கள் பாலினத்தை தீர்மானிக்கும் இரண்டு குரோமோசோம்களில் ஒன்றான எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஒய் குரோமோசோம் உள்ளது, மற்றும் பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

எக்ஸ் குரோமோசோமில் எஃப்.டி மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய ஒரு மனிதன் அதை எப்போதும் தனது மகள்களுக்கு அனுப்புவான், ஆனால் அவனுடைய மகன்களுக்கு அல்ல. மகன்களுக்கு Y குரோமோசோம் கிடைக்கிறது, அதில் சேதமடைந்த மரபணு இல்லை.

ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் எஃப்.டி பிறழ்வு கொண்ட ஒரு பெண் அதை தனது மகன்களுக்கும் மகள்களுக்கும் அனுப்ப 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. அவரது மகன் எஃப்.டி பிறழ்வுடன் எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெற்றால், அவர் எஃப்.டி.

ஒரு மகளுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், அவளுக்கு குறைவான கடுமையான எஃப்.டி அறிகுறிகள் இருக்கலாம். ஏனென்றால், அவளுடைய உடலின் செல்கள் அனைத்தும் குறைபாட்டைக் கொண்டிருக்கும் எக்ஸ் குரோமோசோமை செயல்படுத்தாது. சேதமடைந்த எக்ஸ் குரோமோசோம் செயல்படுத்தப்பட்டதா இல்லையா என்பது உங்கள் வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் நிகழ்கிறது மற்றும் உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் அப்படியே இருக்கும்.

மரபணு மாற்றங்கள் FD க்கு எவ்வாறு வழிவகுக்கும்

எஃப்.டி 370 பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது GLA மரபணு. குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகள் குடும்பங்களில் இயங்க முனைகின்றன.

தி GLA ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் உற்பத்தியை மரபணு கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த நொதி குளோபொட்ரியோசில்செராமைடு (ஜி.எல் -3) எனப்படும் உயிரணுக்களில் உள்ள ஒரு மூலக்கூறை உடைக்க காரணமாகிறது.

எப்பொழுது GLA மரபணு சேதமடைந்துள்ளது, ஜி.எல் -3 ஐ உடைக்கும் நொதி சரியாக செயல்பட முடியாது. இதன் விளைவாக, உடலின் உயிரணுக்களில் ஜி.எல் -3 உருவாகிறது. காலப்போக்கில், இந்த கொழுப்பு உருவாக்கம் இரத்த நாளங்களின் செல் சுவர்களை சேதப்படுத்துகிறது:

• தோல்
• நரம்பு மண்டலம்
• இதயம்
• சிறுநீரகங்கள்

எஃப்.டி ஏற்படுத்தும் சேதத்தின் அளவு, பிறழ்வு எவ்வளவு கடுமையானது என்பதைப் பொறுத்தது GLA மரபணு. அதனால்தான் FD அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

ஃபேப்ரி நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களைப் போலவே இருப்பதால் எஃப்.டி நோயைக் கண்டறிவது கடினம். நோயறிதலுக்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. எஃப்.டி நெருக்கடி ஏற்படும் வரை பலர் கண்டறியப்படுவதில்லை.

வகை 1 எஃப்.டி பெரும்பாலும் குழந்தையின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர்களால் கண்டறியப்படுகிறது. பெரியவர்களில், இதய அல்லது சிறுநீரக பிரச்சினைகளுக்கு பரிசோதனை செய்யப்படும்போது அல்லது சிகிச்சையளிக்கப்படும்போது FD பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.

சேதமடைந்த நொதியின் அளவை அளவிடும் இரத்த பரிசோதனையால் ஆண்களுக்கான எஃப்.டி நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும். பெண்களைப் பொறுத்தவரை, இந்த சோதனை போதுமானதாக இல்லை, ஏனென்றால் சில உறுப்புகள் சேதமடைந்தாலும் சேதமடைந்த நொதி சாதாரணமாகத் தோன்றலாம். குறைபாடுள்ளவர்களுக்கு ஒரு மரபணு சோதனை GLA ஒரு பெண்ணுக்கு எஃப்.டி இருக்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த மரபணு அவசியம்.

எஃப்.டி.யின் அறியப்பட்ட வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு, ஒரு குழந்தைக்கு எஃப்.டி இருக்கிறதா என்பதை அறிய மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

ஆரம்பகால நோயறிதல் முக்கியமானது. எஃப்.டி என்பது ஒரு முற்போக்கான நோயாகும், அதாவது காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன. ஆரம்பகால சிகிச்சை உதவும்.

ஃபேப்ரி நோய் சிகிச்சை விருப்பங்கள்

எஃப்.டி பல்வேறு வகையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். உங்களிடம் FD இருந்தால், இந்த அறிகுறிகளில் சிலவற்றை நீங்கள் நிபுணர்களைப் பார்ப்பீர்கள். பொதுவாக, சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல், வலியைக் குறைப்பது மற்றும் மேலும் சேதத்தைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

நீங்கள் எஃப்.டி நோயைக் கண்டறிந்ததும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கண்காணிக்க உங்கள் மருத்துவரை தவறாமல் பார்ப்பது முக்கியம். எஃப்.டி உள்ளவர்கள் புகைபிடிக்க வேண்டாம் என்று அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

சில எஃப்.டி சிகிச்சை விருப்பங்கள் இங்கே:

என்சைம்-மாற்று சிகிச்சை (ஈஆர்டி)

ஈஆர்டி இப்போது எஃப்.டி உள்ள அனைவருக்கும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட முதல் வரிசை சிகிச்சையாகும். அகல்சிடேஸ் பீட்டா (ஃபேப்ராசைம்) யு.எஸ். உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட 2003 முதல் பயன்படுத்தப்பட்டது. இது நரம்பு வழியாக அல்லது IV மூலம் வழங்கப்படுகிறது.

வலி மேலாண்மை

வலி மேலாண்மை என்பது கடுமையான உடற்பயிற்சி அல்லது வெப்பநிலை மாற்றங்கள் போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்டுவரும் செயல்களைத் தவிர்ப்பது. உங்கள் மருத்துவர் டிஃபெனைல்ஹைடான்டோயின் (டிலான்டின்) அல்லது கார்பமாசாபின் (டெக்ரெட்டோல்) போன்ற மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். வலி குறைப்பு மற்றும் எஃப்.டி நெருக்கடிகளைத் தடுப்பதற்காக இவை தினமும் எடுக்கப்படுகின்றன.

உங்கள் சிறுநீரகத்திற்கு

சிறுநீரக செயல்பாட்டை லேசாகக் குறைத்தால் குறைந்த புரதம், குறைந்த சோடியம் உணவு உதவும். உங்கள் சிறுநீரக செயல்பாடு மோசமாகிவிட்டால், உங்களுக்கு சிறுநீரக டயாலிசிஸ் தேவைப்படலாம். டயாலிசிஸில், நீங்கள் எந்த வகையான டயாலிசிஸில் இருக்கிறீர்கள், உங்களுக்கு எவ்வளவு தேவை என்பதைப் பொறுத்து, வாரத்திற்கு மூன்று முறை அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முறை உங்கள் இரத்தத்தை வடிகட்ட ஒரு இயந்திரம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையும் அவசியமாக இருக்கலாம்.

தேவையான சிகிச்சைகள்

எஃப்.டி இல்லாதவர்களுக்கு இதய பிரச்சினைகள் இருப்பதால் அவை சிகிச்சையளிக்கப்படும். உங்கள் மருத்துவர் நிலைமையை நிர்வகிக்க மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம். பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உங்கள் மருத்துவர் சிகிச்சைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். வயிற்றுப் பிரச்சினைகளுக்கு, உங்கள் மருத்துவர் மருந்து அல்லது ஒரு சிறப்பு உணவை பரிந்துரைக்கலாம்.

ஃபேப்ரி நோயின் சிக்கல்கள்

FD இன் ஒரு சாத்தியமான சிக்கல் இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோய் (ESRD) ஆகும். நீங்கள் டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யாவிட்டால் ESRD ஆபத்தானது. எஃப்.டி கொண்ட கிட்டத்தட்ட எல்லா ஆண்களும் ஈ.எஸ்.ஆர்.டி. ஆனால் எஃப்.டி கொண்ட பெண்களில் சுமார் 10 சதவீதம் பேர் மட்டுமே ஈ.எஸ்.ஆர்.டி.

ஈ.எஸ்.ஆர்.டி கட்டுப்படுத்த சிகிச்சையளிக்கப்படுபவர்களுக்கு, இதய நோய் மரணத்திற்கு ஒரு முக்கிய காரணம்.

ஃபேப்ரி நோய் பார்வை மற்றும் ஆயுட்காலம்

FD ஐ குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அதற்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். FD பற்றிய விழிப்புணர்வு அதிகரித்து வருகிறது. ஈஆர்டி என்பது ஒப்பீட்டளவில் புதிய சிகிச்சையாகும், இது அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்தவும், எஃப்.டி நெருக்கடிகளின் நிகழ்வைக் குறைக்கவும் உதவுகிறது. பிற சிகிச்சை சாத்தியங்களுக்காக ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது. மரபணு மாற்று சிகிச்சை மருத்துவ பரிசோதனையில் உள்ளது. ஆராய்ச்சி கட்டத்தில் மற்றொரு அணுகுமுறை, சாப்பரோன் சிகிச்சை என்று அழைக்கப்படுகிறது, சேதமடைந்த நொதியை நிறுத்த சிறிய மூலக்கூறுகளைப் பயன்படுத்துகிறது.

FD உடையவர்களின் ஆயுட்காலம் பொதுவான யு.எஸ். மக்கள்தொகையை விட குறைவாக உள்ளது. ஆண்களுக்கு, இது 58.2 ஆண்டுகள். பெண்களுக்கு, இது 75.4 ஆண்டுகள்.

அடிக்கடி கவனிக்கப்படாத எஃப்.டி சிக்கலானது மனச்சோர்வு. புரிந்துகொள்ளும் பிறரை அணுக இது உதவியாக இருக்கும். எஃப்.டி உள்ளவர்களுக்கு பல நிறுவனங்கள் உள்ளன, அவை எஃப்.டி மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஆதாரங்களைக் கொண்டுள்ளன:

• துணி ஆதரவு மற்றும் தகவல் குழு
• தேசிய துணி நோய் அறக்கட்டளை
• ஃபேப்ரி நோய்க்கான சர்வதேச மையம்