ஃபான்கோனி நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
• ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
• பரம்பரை எஃப்.எஸ்
• வாங்கிய எஃப்.எஸ்
• ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்
• கைக்குழந்தைகள் மற்றும் பரம்பரை எஃப்.எஸ்
• வாங்கிய எஃப்.எஸ்
• பொதுவான தவறான நோயறிதல்கள்
• ஃபான்கோனி நோய்க்குறி சிகிச்சை
• சிஸ்டினோசிஸ் சிகிச்சை
• வாங்கிய எஃப்.எஸ்
• ஃபான்கோனி நோய்க்குறிக்கான அவுட்லுக்

கண்ணோட்டம்

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி (FS) என்பது சிறுநீரகத்தின் வடிகட்டுதல் குழாய்களை (அருகாமையில் உள்ள குழாய்களை) பாதிக்கும் ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். சிறுநீரகத்தின் வெவ்வேறு பகுதிகளைப் பற்றி மேலும் அறிக மற்றும் ஒரு வரைபடத்தை இங்கே காண்க.

பொதுவாக, ப்ராக்ஸிமல் டியூபூல்கள் தாதுக்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்களை (வளர்சிதை மாற்றங்கள்) சரியான செயல்பாட்டிற்குத் தேவையான இரத்த ஓட்டத்தில் மீண்டும் உறிஞ்சுகின்றன. FS இல், அருகாமையில் உள்ள குழாய்கள் இந்த அத்தியாவசிய வளர்சிதை மாற்றங்களை சிறுநீரில் வெளியிடுகின்றன. இந்த அத்தியாவசிய பொருட்கள் பின்வருமாறு:

• தண்ணீர்
• குளுக்கோஸ்
• பாஸ்பேட்
• பைகார்பனேட்டுகள்
• கார்னைடைன்
• பொட்டாசியம்
• யூரிக் அமிலம்
• அமினோ அமிலங்கள்
• சில புரதங்கள்

உங்கள் சிறுநீரகங்கள் ஒரு நாளைக்கு சுமார் 180 லிட்டர் (190.2 குவார்ட்ஸ்) திரவங்களை வடிகட்டுகின்றன. இதில் 98 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானவை இரத்தத்தில் மீண்டும் உறிஞ்சப்பட வேண்டும். FS இன் நிலை இதுவல்ல. இதன் விளைவாக அத்தியாவசிய வளர்சிதை மாற்றங்கள் இல்லாததால் நீரிழப்பு, எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும் செழிக்கத் தவறும்.

எஃப்எஸ் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக அல்லது நிறுத்தக்கூடிய சிகிச்சைகள் உள்ளன.

FS பெரும்பாலும் மரபுரிமையாகும். ஆனால் சில மருந்துகள், ரசாயனங்கள் அல்லது நோய்களிலிருந்தும் இதைப் பெறலாம்.

இதற்கு சுவிஸ் குழந்தை மருத்துவரான கைடோ ஃபான்கோனி பெயரிடப்பட்டது, அவர் 1930 களில் இந்த கோளாறுகளை விவரித்தார். ஃபான்கோனி முதன்முதலில் ஒரு அரிய இரத்த சோகை, ஃபான்கோனி அனீமியாவை விவரித்தார். இது FS உடன் தொடர்பில்லாத முற்றிலும் மாறுபட்ட நிலை.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பரம்பரை எஃப்எஸ் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே காணப்படுகின்றன. அவை பின்வருமாறு:

• அதிக தாகம்
• அதிகப்படியான சிறுநீர் கழித்தல்
• வாந்தி
• செழிக்கத் தவறியது
• மெதுவான வளர்ச்சி
• பலவீனம்
• rickets
• குறைந்த தசை தொனி
• கார்னியல் அசாதாரணங்கள்
• சிறுநீரக நோய்

வாங்கிய FS இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு நோய்
• தசை பலவீனம்
• குறைந்த இரத்த பாஸ்பேட் செறிவு (ஹைபோபாஸ்பேட்மியா)
• குறைந்த இரத்த பொட்டாசியம் அளவு (ஹைபோகாலேமியா)
• சிறுநீரில் அதிகப்படியான அமினோ அமிலங்கள் (ஹைபராமினோசிடூரியா)

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

பரம்பரை எஃப்.எஸ்

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது எஃப்.எஸ்ஸின் மிகவும் பொதுவான காரணம். இது ஒரு அரிதான மரபுரிமை நோய். சிஸ்டினோசிஸில், அமினோ அமிலம் சிஸ்டைன் உடல் முழுவதும் குவிகிறது. இது தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகள் போன்ற தொடர்ச்சியான கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. சிஸ்டினோசிஸின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான (95 சதவீதம் வரை) வடிவம் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படுகிறது மற்றும் எஃப்.எஸ்.

புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 100,000 முதல் 1 பேருக்கு சிஸ்டினோசிஸ் இருப்பதாக 2016 மதிப்பாய்வு மதிப்பிடுகிறது.

FS உடன் தொடர்புபடுத்தக்கூடிய பிற மரபுசார் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் பின்வருமாறு:

• லோவ் நோய்க்குறி
• வில்சனின் நோய்
• பிரக்டோஸ் சகிப்பின்மை

வாங்கிய எஃப்.எஸ்

வாங்கிய FS இன் காரணங்கள் மாறுபட்டவை. அவை பின்வருமாறு:

• சில கீமோதெரபிக்கு வெளிப்பாடு
• ஆன்டிரெட்ரோவைரல் மருந்துகளின் பயன்பாடு
• ஆண்டிபயாடிக் மருந்துகளின் பயன்பாடு

சிகிச்சை மருந்துகளிலிருந்து வரும் நச்சு பக்க விளைவுகள் மிகவும் பொதுவான காரணம். பொதுவாக அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கலாம் அல்லது தலைகீழாக மாற்றலாம்.

சில நேரங்களில் வாங்கிய FS இன் காரணம் தெரியவில்லை.

எஃப்எஸ் உடன் தொடர்புடைய ஆன்டிகான்சர் மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• ifosfamide
• சிஸ்ப்ளேட்டின் மற்றும் கார்போபிளாட்டின்
• அசாசிடிடின்
• mercaptopurine
• சுராமின் (ஒட்டுண்ணி நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுகிறது)

பிற மருந்துகள் அளவு மற்றும் பிற நிலைமைகளைப் பொறுத்து சிலருக்கு FS ஐ ஏற்படுத்துகின்றன. இவை பின்வருமாறு:

• காலாவதியான டெட்ராசைக்ளின்கள். டெட்ராசைக்ளின் குடும்பத்தில் (அன்ஹைட்ரோடெட்ராசைக்ளின் மற்றும் எபிடெட்ராசைக்ளின்) காலாவதியான நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளின் முறிவு தயாரிப்புகள் சில நாட்களுக்குள் எஃப்எஸ் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.
• அமினோகிளைகோசைட் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள். ஜென்டாமைசின், டோப்ராமைசின் மற்றும் அமிகாசின் ஆகியவை இதில் அடங்கும். இந்த நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டவர்களில் 25 சதவீதம் பேர் வரை எஃப்எஸ் அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள் என்று 2013 மதிப்பாய்வு குறிப்பிடுகிறது.
• ஆன்டிகான்வல்சண்ட்ஸ். வால்ப்ரோயிக் அமிலம் ஒரு எடுத்துக்காட்டு.
• ஆன்டிவைரல்கள். டிடனோசின் (டி.டி.ஐ), சிடோஃபோவிர் மற்றும் அடிஃபோவிர் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.
• ஃபுமாரிக் அமிலம். இந்த மருந்து ட்ரீட்ஸ்போரியாஸிஸ்.
• ரனிடிடின். இந்த மருந்து சிகிச்சை புண்கள்.
• Boui-ougi-tou. இது உடல் பருமனுக்கு பயன்படுத்தப்படும் ஒரு சீன மருந்து.

FS அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடைய பிற நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:

• நாள்பட்ட, அதிக ஆல்கஹால் பயன்பாடு
• பசை மோப்பம்
• கன உலோகங்கள் மற்றும் தொழில் இரசாயனங்கள் வெளிப்பாடு
• வைட்டமின் டி குறைபாடு
• சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை
• பல மைலோமா
• அமிலாய்டோசிஸ்

FS உடன் தொடர்புடைய சரியான வழிமுறை நன்கு வரையறுக்கப்படவில்லை.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்

கைக்குழந்தைகள் மற்றும் பரம்பரை எஃப்.எஸ்

பொதுவாக FS இன் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலும் குழந்தை பருவத்திலும் தோன்றும். அதிகப்படியான தாகம் அல்லது சாதாரண வளர்ச்சியை விட மெதுவாக பெற்றோர்கள் கவனிக்கலாம். குழந்தைகளுக்கு ரிக்கெட் அல்லது சிறுநீரக பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

அதிக அளவு குளுக்கோஸ், பாஸ்பேட் அல்லது அமினோ அமிலங்கள் போன்ற அசாதாரணங்களை சரிபார்க்கவும், பிற சாத்தியக்கூறுகளை நிராகரிக்கவும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார். பிளவு விளக்கு பரிசோதனையுடன் குழந்தையின் கார்னியாவைப் பார்த்து அவர்கள் சிஸ்டினோசிஸை சரிபார்க்கலாம். சிஸ்டினோசிஸ் கண்களைப் பாதிப்பதே இதற்குக் காரணம்.

வாங்கிய எஃப்.எஸ்

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளை எடுத்துக்கொண்ட மருந்துகள், தற்போதுள்ள பிற நோய்கள் அல்லது தொழில்சார் வெளிப்பாடுகள் உள்ளிட்ட உங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாற்றை உங்கள் மருத்துவர் கேட்பார். அவர்கள் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளையும் ஆர்டர் செய்வார்கள்.

வாங்கிய FS இல், அறிகுறிகளை நீங்கள் இப்போதே கவனிக்கக்கூடாது. நோயறிதல் செய்யப்படும் நேரத்தில் எலும்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் சேதமடையக்கூடும்.

வாங்கிய எஃப்எஸ் எந்த வயதிலும் மக்களை பாதிக்கும்.

பொதுவான தவறான நோயறிதல்கள்

எஃப்எஸ் இது போன்ற ஒரு அரிய கோளாறு என்பதால், மருத்துவர்கள் அதைப் பற்றி அறிந்திருக்க மாட்டார்கள். பிற அரிய மரபணு நோய்களுடன் FS கூட இருக்கலாம்:

• சிஸ்டினோசிஸ்
• வில்சனின் நோய்
• பல் நோய்
• லோவ் நோய்க்குறி

வகை 1 நீரிழிவு உள்ளிட்ட பழக்கமான நோய்களுக்கு அறிகுறிகள் காரணமாக இருக்கலாம். பிற தவறான நோயறிதல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குன்றிய வளர்ச்சிக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், நாள்பட்ட ஊட்டச்சத்து குறைபாடு அல்லது ஒரு செயலற்ற தைராய்டு காரணமாக இருக்கலாம்.
• வைட்டமின் டி குறைபாடு அல்லது பரம்பரை வகை ரிக்கெட்டுகளுக்கு ரிக்கெட்டுகள் காரணமாக இருக்கலாம்.
• சிறுநீரக செயலிழப்பு மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறு அல்லது பிற அரிய நோய்களுக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி சிகிச்சை

எஃப்எஸ் சிகிச்சையானது அதன் தீவிரம், காரணம் மற்றும் பிற நோய்களின் இருப்பைப் பொறுத்தது. எஃப்எஸ் பொதுவாக இன்னும் குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம். முந்தைய நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை, சிறந்த பார்வை.

பரம்பரை எஃப்எஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, சேதமடைந்த சிறுநீரகங்களால் அதிகமாக அகற்றப்படும் அத்தியாவசிய பொருட்களை மாற்றுவதே சிகிச்சையின் முதல் வரிசை. இந்த பொருட்களின் மாற்றீடு வாய் அல்லது உட்செலுத்துதல் மூலம் இருக்கலாம். இதில் மாற்றீடு அடங்கும்:

• எலக்ட்ரோலைட்டுகள்
• பைகார்பனேட்டுகள்
• பொட்டாசியம்
• வைட்டமின் டி
• பாஸ்பேட்
• நீர் (குழந்தை நீரிழப்புடன் இருக்கும்போது)
• பிற தாதுக்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்கள்

சரியான வளர்ச்சியைப் பராமரிக்க அதிக கலோரி கொண்ட உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குழந்தையின் எலும்புகள் தவறாக இருந்தால், உடல் சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர்கள் அழைக்கப்படலாம்.

பிற மரபணு நோய்கள் இருப்பதால் கூடுதல் சிகிச்சை தேவைப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, வில்சனின் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு குறைந்த செப்பு உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிஸ்டினோசிஸில், சிறுநீரக செயலிழப்பைத் தொடர்ந்து வெற்றிகரமான சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் FS தீர்க்கப்படுகிறது. இது FS க்கான சிகிச்சையை விட, அடிப்படை நோய்க்கான சிகிச்சையாக கருதப்படுகிறது.

சிஸ்டினோசிஸ் சிகிச்சை

சிஸ்டினோசிஸுக்கு விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவது முக்கியம். எஃப்எஸ் மற்றும் சிஸ்டினோசிஸ் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், குழந்தைக்கு 10 வயதிற்குள் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படக்கூடும்.

உயிரணுக்களில் உள்ள சிஸ்டைனின் அளவைக் குறைக்கும் ஒரு மருந்துக்கு யு.எஸ். உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் ஒப்புதல் அளித்துள்ளது. சிஸ்டமைன் (சிஸ்டகன், புரோசிஸ்பி) குழந்தைகளுடன் பயன்படுத்தப்படலாம், குறைந்த அளவு தொடங்கி பராமரிப்பு டோஸ் வரை வேலை செய்யலாம். இதன் பயன்பாடு 6 முதல் 10 ஆண்டுகள் வரை சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் தேவையை தாமதப்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், சிஸ்டினோசிஸ் ஒரு முறையான நோய். இது மற்ற உறுப்புகளுடன் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

சிஸ்டினோசிஸிற்கான பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• கார்னியாவில் சிஸ்டைன் படிவுகளைக் குறைக்க சிஸ்டமைன் கண் சொட்டுகள்
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் மாற்று
• சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை

எஃப்எஸ் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பிறருக்கு, தொடர்ந்து கண்காணிப்பு அவசியம். எஃப்எஸ் உள்ளவர்கள் அவர்களின் சிகிச்சை திட்டத்தைப் பின்பற்றுவதில் சீராக இருப்பது முக்கியம்.

வாங்கிய எஃப்.எஸ்

FS ஐ ஏற்படுத்தும் பொருள் நிறுத்தப்படும்போது அல்லது டோஸ் குறைக்கப்படும்போது, ​​சிறுநீரகங்கள் காலப்போக்கில் குணமடைகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், சிறுநீரக பாதிப்பு நீடிக்கலாம்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறிக்கான அவுட்லுக்

சிஸ்டினோசிஸ் மற்றும் எஃப்எஸ் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் மிகவும் குறைவாக இருந்தபோது, ​​பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இருந்ததை விட இன்று எஃப்எஸ்ஸின் பார்வை கணிசமாக சிறந்தது. சிஸ்டமைன் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சைகள் கிடைப்பது எஃப்எஸ் மற்றும் சிஸ்டினோசிஸ் உள்ள பலருக்கு மிகவும் இயல்பான மற்றும் நீண்ட ஆயுளை வாழ உதவுகிறது.

சிஸ்டினோசிஸ் மற்றும் எஃப்எஸ் ஆகியவற்றிற்காக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளையும் குழந்தைகளையும் திரையிட புதிய தொழில்நுட்பம் உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. இது சிகிச்சையை ஆரம்பத்தில் தொடங்குவதை சாத்தியமாக்குகிறது. ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை போன்ற புதிய மற்றும் சிறந்த சிகிச்சை முறைகளையும் கண்டுபிடிப்பதற்கான ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.