ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் என்பது ஒரு பண்பு, கோளாறு அல்லது நோயை குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பக்கூடிய பல வழிகளில் ஒன்றாகும்.

ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு என்றால் நோய் அல்லது பண்பு உருவாக ஒரு அசாதாரண மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் இருக்க வேண்டும்.

ஒரு குறிப்பிட்ட நோய், நிலை அல்லது பண்பு ஆகியவற்றைப் பெறுவது பாதிக்கப்படும் குரோமோசோமின் வகையைப் பொறுத்தது. இரண்டு வகைகள் ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்கள் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம்கள். பண்பு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறதா அல்லது மந்தமானதா என்பதையும் இது சார்ந்துள்ளது.

முதல் 22 நான்செக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் ஒரு மரபணுவின் பிறழ்வு ஒரு ஆட்டோசோமால் கோளாறுக்கு வழிவகுக்கும்.

மரபணுக்கள் ஜோடிகளாக வருகின்றன. ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் ஒரு மரபணு தாயிடமிருந்து வருகிறது, மற்ற மரபணு தந்தையிடமிருந்து வருகிறது. மறுசீரமைப்பு பரம்பரை என்றால் ஒரு ஜோடியில் உள்ள இரண்டு மரபணுக்களும் நோயை ஏற்படுத்த அசாதாரணமாக இருக்க வேண்டும். இந்த ஜோடியில் ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு உள்ளவர்கள் கேரியர்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.இந்த நபர்கள் பெரும்பாலும் இந்த நிலையில் பாதிக்கப்படுவதில்லை. இருப்பினும், அவர்கள் அசாதாரண மரபணுவை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப முடியும்.

ஒரு பயணத்தை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்புகள்

இருவரும் ஒரே ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும் பெற்றோருக்கு நீங்கள் பிறந்திருந்தால், பெற்றோரிடமிருந்து அசாதாரண மரபணுவைப் பெறுவதற்கும் நோயை வளர்ப்பதற்கும் உங்களுக்கு 1 ல் 4 வாய்ப்பு உள்ளது. ஒரு அசாதாரண மரபணுவைப் பெற உங்களுக்கு 50% (2 இல் 1) வாய்ப்பு உள்ளது. இது உங்களை ஒரு கேரியராக மாற்றும்.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், மரபணுவைச் சுமக்கும் ஒரு ஜோடிக்கு பிறந்த குழந்தைக்கு (ஆனால் நோயின் அறிகுறிகள் இல்லை), ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் எதிர்பார்க்கப்படும் விளைவு:

• குழந்தை இரண்டு சாதாரண மரபணுக்களுடன் (சாதாரண) பிறக்க 25% வாய்ப்பு
• குழந்தை ஒரு சாதாரண மற்றும் ஒரு அசாதாரண மரபணுவுடன் பிறக்க 50% வாய்ப்பு (கேரியர், நோய் இல்லாமல்)
• குழந்தை இரண்டு அசாதாரண மரபணுக்களுடன் பிறக்க 25% வாய்ப்பு (நோய்க்கான ஆபத்து)

குறிப்பு: இந்த முடிவுகள் குழந்தைகள் நிச்சயமாக கேரியர்களாக இருப்பார்கள் அல்லது கடுமையாக பாதிக்கப்படுவார்கள் என்று அர்த்தமல்ல.

மரபியல் - ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ்; மரபுரிமை - தன்னியக்க பின்னடைவு

• ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணு குறைபாடுகள்
• மரபியல்

ஃபீரோ டபிள்யூ.ஜி, ஜாசோவ் பி, சென் எஃப். மருத்துவ மரபியல். இல்: ராகல் ஆர்.இ., ராகல் டி.பி., பதிப்புகள். குடும்ப மருத்துவத்தின் பாடநூல். 9 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 43.

கிரெக் ஏ.ஆர், குல்லர் ஜே.ஏ. மனித மரபியல் மற்றும் பரம்பரை வடிவங்கள். இல்: ரெஸ்னிக் ஆர், லாக்வுட் சி.ஜே, மூர் டி.ஆர், கிரீன் எம்.எஃப், கோபல் ஜே.ஏ., சில்வர் ஆர்.எம்., பதிப்புகள். க்ரீஸி அண்ட் ரெஸ்னிக்'ஸ் தாய்-கரு மருத்துவம்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 1.

கோர்ஃப் பி.ஆர். மரபியலின் கோட்பாடுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 35.