ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது முகத்தின் கட்டமைப்பில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. பெரும்பாலான வழக்குகள் குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படவில்லை.

மூன்று மரபணுக்களில் ஒன்றுக்கான மாற்றங்கள், TCOF1, POLR1C, அல்லது POLR1D, ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும். இந்த நிபந்தனை குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படலாம். இருப்பினும், பெரும்பாலான நேரங்களில், பாதிக்கப்பட்ட மற்றொரு குடும்ப உறுப்பினர் இல்லை.

இந்த நிலை தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறையினருக்கும், நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• காதுகளின் வெளிப்புற பகுதி அசாதாரணமானது அல்லது கிட்டத்தட்ட முற்றிலும் காணவில்லை
• காது கேளாமை
• மிகச் சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• மிகப் பெரிய வாய்
• கீழ் கண்ணிமை (கோலோபோமா) குறைபாடு
• கன்னங்களை அடையும் உச்சந்தலை முடி
• பிளவு அண்ணம்

குழந்தை பெரும்பாலும் சாதாரண புத்திசாலித்தனத்தைக் காண்பிக்கும். குழந்தையின் பரிசோதனையானது பல்வேறு சிக்கல்களை வெளிப்படுத்தக்கூடும், அவற்றுள்:

• அசாதாரண கண் வடிவம்
• தட்டையான கன்னங்கள்
• பிளவு அண்ணம் அல்லது உதடு
• சிறிய தாடை
• குறைந்த செட் காதுகள்
• அசாதாரணமாக உருவான காதுகள்
• அசாதாரண காது கால்வாய்
• காது கேளாமை
• கண்ணில் உள்ள குறைபாடுகள் (கீழ் மூடிக்குள் விரிவடையும் கொலோபோமா)
• கீழ் கண்ணிமை மீது கண் இமைகள் குறைந்தது

இந்த நிலையில் இணைக்கப்பட்ட மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காண மரபணு சோதனைகள் உதவும்.

பள்ளியில் சிறந்த செயல்திறனை உறுதிப்படுத்த காது கேளாமை சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

பிளாஸ்டிக் சர்ஜனைப் பின்தொடர்வது மிகவும் முக்கியம், ஏனென்றால் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பிறப்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய தொடர்ச்சியான செயல்பாடுகள் தேவைப்படலாம். பிளாஸ்டிக் அறுவைசிகிச்சை குறைந்து வரும் கன்னம் மற்றும் முக அமைப்பின் பிற மாற்றங்களை சரிசெய்ய முடியும்.

முகங்கள்: தேசிய கிரானியோஃபேஷியல் சங்கம் - www.faces-cranio.org/

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக சாதாரண நுண்ணறிவின் செயல்படும் பெரியவர்களாக வளர்கிறார்கள்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உணவளிப்பதில் சிரமம்
• பேசுவதில் சிரமம்
• தொடர்பு சிக்கல்கள்
• பார்வை சிக்கல்கள்

இந்த நிலை பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே காணப்படுகிறது.

குடும்ப ஆலோசனையானது குடும்பத்தை நிலை மற்றும் நபரை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பமாக இருக்க விரும்பினால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

மண்டிபுலோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ்; ட்ரெச்சர் காலின்ஸ்-பிரான்செசெட்டி நோய்க்குறி

தார் வி. வாய்வழி வெளிப்பாடுகளுடன் நோய்க்குறிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 337.

கட்சானிஸ் எஸ்.எச்., ஜப்ஸ் ஈ.டபிள்யூ. ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. புதுப்பிக்கப்பட்டது செப்டம்பர் 27, 2018. பார்த்த நாள் ஜூலை 31, 2019.

போஸ்னிக் ஜே.சி, திவானா பி.எஸ்., பஞ்சால் என்.எச். ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி: மதிப்பீடு மற்றும் சிகிச்சை. இல்: ஃபோன்செகா ஆர்.ஜே., எட். வாய்வழி மற்றும் மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை. 3 வது பதிப்பு. செயின்ட் லூயிஸ், MO: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 40.