எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (ஈ.டி.எஸ்) என்பது மிகவும் தளர்வான மூட்டுகளால் குறிக்கப்பட்ட மரபுவழி கோளாறுகளின் ஒரு குழு, மிகவும் நீட்டக்கூடிய (ஹைப்பர்லெஸ்டிக்) தோல் எளிதில் காயமடைகிறது, மேலும் எளிதில் இரத்த நாளங்களை சேதப்படுத்துகிறது.

ஆறு முக்கிய வகைகள் மற்றும் குறைந்தது ஐந்து சிறிய வகை EDS உள்ளன.

பலவிதமான மரபணு மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) கொலாஜனுடன் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன. இது வலிமை மற்றும் கட்டமைப்பை வழங்கும் பொருள்:

• தோல்
• எலும்பு
• இரத்த குழாய்கள்
• உள் உறுப்புக்கள்

அசாதாரண கொலாஜன் EDS உடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோய்க்குறியின் சில வடிவங்களில், உட்புற உறுப்புகளின் சிதைவு அல்லது அசாதாரண இதய வால்வுகள் ஏற்படலாம்.

குடும்ப வரலாறு சில சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு ஆபத்து காரணி.

EDS இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• முதுகு வலி
• இரட்டை-இணைந்த தன்மை
• எளிதில் சேதமடைந்து, நொறுக்கப்பட்ட மற்றும் நீட்டப்பட்ட தோல்
• எளிதான வடு மற்றும் மோசமான காயம் குணப்படுத்துதல்
• தட்டையான அடி
• கூட்டு இயக்கம் அதிகரித்தல், மூட்டுகள் உறுத்தல், ஆரம்ப கீல்வாதம்
• கூட்டு இடப்பெயர்வு
• மூட்டு வலி
• கர்ப்ப காலத்தில் சவ்வுகளின் முன்கூட்டிய சிதைவு
• மிகவும் மென்மையான மற்றும் வெல்வெட்டி தோல்
• பார்வை சிக்கல்கள்

ஒரு சுகாதார வழங்குநரின் பரிசோதனை காண்பிக்கலாம்:

• கண்ணின் சிதைந்த மேற்பரப்பு (கார்னியா)
• அதிகப்படியான கூட்டு தளர்வு மற்றும் கூட்டு ஹைப்பர்மோபிலிட்டி
• இதயத்தில் உள்ள மிட்ரல் வால்வு இறுக்கமாக மூடாது (மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ்)
• ஈறு தொற்று (பீரியண்டோன்டிடிஸ்)
• குடல், கருப்பை அல்லது கண் இமை ஆகியவற்றின் சிதைவு (வாஸ்குலர் ஈ.டி.எஸ் இல் மட்டுமே காணப்படுகிறது, இது அரிதானது)
• மென்மையான, மெல்லிய அல்லது மிகவும் நீட்டப்பட்ட தோல்

EDS ஐக் கண்டறிவதற்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• கொலாஜன் தட்டச்சு (தோல் பயாப்ஸி மாதிரியில் செய்யப்படுகிறது)
• கொலாஜன் மரபணு மாற்ற சோதனை
• எக்கோ கார்டியோகிராம் (இதய அல்ட்ராசவுண்ட்)
• லைசில் ஹைட்ராக்சிலேஸ் அல்லது ஆக்ஸிடேஸ் செயல்பாடு (கொலாஜன் உருவாவதை சரிபார்க்க)

EDS க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. தனிப்பட்ட பிரச்சினைகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டு சரியான முறையில் கவனிக்கப்படுகின்றன. புனர்வாழ்வு மருத்துவத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரின் உடல் சிகிச்சை அல்லது மதிப்பீடு பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது.

இந்த ஆதாரங்கள் EDS பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளின் தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகம், மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS உள்ளவர்கள் பொதுவாக ஒரு சாதாரண ஆயுட்காலம் கொண்டவர்கள். நுண்ணறிவு சாதாரணமானது.

அரிதான வாஸ்குலர் வகை ஈ.டி.எஸ் உள்ளவர்கள் ஒரு பெரிய உறுப்பு அல்லது இரத்த நாளத்தின் சிதைவுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். இந்த நபர்கள் திடீர் மரணத்திற்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது.

EDS இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• நாள்பட்ட மூட்டு வலி
• ஆரம்பகால கீல்வாதம்
• அறுவை சிகிச்சை காயங்களை மூடுவதில் தோல்வி (அல்லது தையல்கள் கிழிந்து போகின்றன)
• கர்ப்ப காலத்தில் சவ்வுகளின் முன்கூட்டிய சிதைவு
• சிதைந்த பெருநாடி அனீரிசிம் (வாஸ்குலர் ஈ.டி.எஸ் இல் மட்டுமே) உள்ளிட்ட முக்கிய கப்பல்களின் சிதைவு
• கருப்பை அல்லது குடல் போன்ற வெற்று உறுப்பின் சிதைவு (வாஸ்குலர் ஈ.டி.எஸ் இல் மட்டுமே)
• கண் இமைகளின் சிதைவு

உங்களிடம் EDS இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் ஆபத்து குறித்து நீங்கள் கவலைப்படுகிறீர்கள் அல்லது ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்க திட்டமிட்டிருந்தால் உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு EDS அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.

EDS இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட வருங்கால பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கத் திட்டமிடுபவர்கள் தங்களிடம் உள்ள EDS வகை மற்றும் அது குழந்தைகளுக்கு எவ்வாறு வழங்கப்படுகிறது என்பதைப் பற்றி அறிந்திருக்க வேண்டும். உங்கள் வழங்குநர் அல்லது மரபணு ஆலோசகர் பரிந்துரைத்த சோதனை மற்றும் மதிப்பீடுகள் மூலம் இதை தீர்மானிக்க முடியும்.

எந்தவொரு குறிப்பிடத்தக்க சுகாதார அபாயங்களையும் அடையாளம் காண்பது விழிப்புணர்வு திரையிடல் மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களால் கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க உதவும்.

கிராகோ டி. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: ஃபயர்ஸ்டீன் ஜி.எஸ்., புட் ஆர்.சி, கேப்ரியல் எஸ்.இ, மெக்கின்ஸ் ஐபி, ஓ’டெல் ஜே.ஆர், பதிப்புகள். கெல்லி மற்றும் ஃபயர்ஸ்டீனின் வாதவியல் பாடநூல். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 105.

பியரிட்ஸ் ஆர்.இ. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 260.