மயோட்டோனியா பிறவி

மயோட்டோனியா பிறவி என்பது தசை தளர்த்தலை பாதிக்கும் ஒரு பரம்பரை நிலை. இது பிறவி, அதாவது பிறப்பிலிருந்து உள்ளது. இது வடக்கு ஸ்காண்டிநேவியாவில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது.

மயோட்டோனியா பிறவி ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் (பிறழ்வு) ஏற்படுகிறது. இது ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு (மரபுரிமை) அனுப்பப்படுகிறது.

தசைகள் ஓய்வெடுக்கத் தேவையான தசை செல்களின் ஒரு பகுதியிலுள்ள பிரச்சினையால் மயோட்டோனியா பிறவி ஏற்படுகிறது. அசாதாரண மீண்டும் மீண்டும் மின் சமிக்ஞைகள் தசைகளில் ஏற்படுகின்றன, இதனால் மியோடோனியா எனப்படும் விறைப்பு ஏற்படுகிறது.

இந்த நிலையின் தனிச்சிறப்பு மயோட்டோனியா. இதன் பொருள் சுருங்கிய பின் தசைகள் விரைவாக ஓய்வெடுக்க முடியாது. உதாரணமாக, ஒரு கைகுலுக்கலுக்குப் பிறகு, அந்த நபர் மிக மெதுவாக மட்டுமே திறந்து தங்கள் கையை இழுக்க முடியும்.

ஆரம்ப அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• விழுங்குவதில் சிரமம்
• கேஜிங்
• கடுமையான இயக்கங்கள் மீண்டும் மீண்டும் வரும்போது மேம்படும்
• உடற்பயிற்சியின் தொடக்கத்தில் மூச்சுத் திணறல் அல்லது மார்பை இறுக்குவது
• அடிக்கடி விழும்
• கட்டாயமாக மூடிய அல்லது அழுத பிறகு கண்களைத் திறப்பதில் சிரமம்

மயோட்டோனியா பிறவி கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் தசை மற்றும் நன்கு வளர்ந்தவர்களாகத் தெரிகிறார்கள். அவர்களுக்கு 2 அல்லது 3 வயது வரை மயோட்டோனியா பிறவி அறிகுறிகள் இருக்காது.

மயோட்டோனியா பிறவியின் குடும்ப வரலாறு இருக்கிறதா என்று சுகாதார வழங்குநர் கேட்கலாம்.

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• எலக்ட்ரோமோகிராபி (ஈ.எம்.ஜி, தசைகளின் மின் செயல்பாட்டின் சோதனை)
• மரபணு சோதனை
• தசை பயாப்ஸி

மெக்ஸிலெடின் என்பது மயோட்டோனியா பிறவியின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் ஒரு மருந்து. பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• ஃபெனிடோயின்
• புரோசினமைடு
• குயினின் (பக்க விளைவுகள் காரணமாக இப்போது அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது)
• டோகனைடு
• கார்பமாசெபைன்

ஆதரவு குழுக்கள்

பின்வரும் ஆதாரங்கள் மயோட்டோனியா பிறவி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• தசைநார் டிஸ்டிராபி சங்கம் - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் நன்றாக செய்ய முடியும். ஒரு இயக்கம் முதலில் தொடங்கும்போதுதான் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு சில மறுபடியும் மறுபடியும், தசை தளர்ந்து இயக்கம் சாதாரணமாகிறது.

சிலர் எதிர் விளைவை (முரண்பாடான மயோட்டோனியா) அனுபவித்து இயக்கத்துடன் மோசமடைகிறார்கள். அவர்களின் அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் மேம்படக்கூடும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• விழுங்குவதில் சிரமங்களால் ஏற்படும் ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா
• ஒரு குழந்தைக்கு அடிக்கடி மூச்சுத் திணறல், கேக்கிங் அல்லது விழுங்குவதில் சிக்கல்
• நீண்ட கால (நாட்பட்ட) கூட்டு பிரச்சினைகள்
• வயிற்று தசைகளின் பலவீனம்

உங்கள் பிள்ளைக்கு மயோட்டோனியா பிறவி அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் தம்பதியினர் மற்றும் மயோட்டோனியா பிறவியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்க வேண்டும்.

தாம்சனின் நோய்; பெக்கரின் நோய்

• மேலோட்டமான முன்புற தசைகள்
• ஆழமான முன்புற தசைகள்
• தசைநாண்கள் மற்றும் தசைகள்
• கீழ் கால் தசைகள்

பருச்சா-கோயபல் டி.எக்ஸ். தசைநார் டிஸ்டிராபிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 627.

கெர்ச்னர் ஜி.ஏ., பிடெசெக் எல்.ஜே. சேனலோபதிஸ்: நரம்பு மண்டலத்தின் எபிசோடிக் மற்றும் மின் கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 99.

செல்சென் டி. தசை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 393.