டே-சாக்ஸ் நோய்

டே-சாக்ஸ் நோய் என்பது குடும்பங்கள் வழியாக கடந்து செல்லும் நரம்பு மண்டலத்தின் உயிருக்கு ஆபத்தான நோயாகும்.

உடலில் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ இல்லாதபோது டே-சாக்ஸ் நோய் ஏற்படுகிறது. இது கேங்க்லியோசைடுகள் எனப்படும் நரம்பு திசுக்களில் காணப்படும் ஒரு வேதிப்பொருட்களை உடைக்க உதவும் புரதமாகும். இந்த புரதம் இல்லாமல், கேங்க்லியோசைடுகள், குறிப்பாக கேங்க்லியோசைட் ஜிஎம் 2, உயிரணுக்களில் உருவாகின்றன, பெரும்பாலும் மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள்.

டே-சாக்ஸ் நோய் குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள மரபணுவினால் ஏற்படுகிறது 15. பெற்றோர் இருவருமே குறைபாடுள்ள டே-சாக்ஸ் மரபணுவைச் சுமக்கும்போது, ​​ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோயை உருவாக்க 25% வாய்ப்பு உள்ளது. குழந்தை நோய்வாய்ப்பட்டிருக்க, குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு நகல்களை, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும். குறைபாடுள்ள மரபணுவை ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே குழந்தைக்கு அனுப்பினால், குழந்தை ஒரு கேரியர் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அவர்கள் நோய்வாய்ப்பட மாட்டார்கள், ஆனால் நோயை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பக்கூடும்.

யார் வேண்டுமானாலும் டே-சாக்ஸின் கேரியராக இருக்கலாம். ஆனால், இந்த நோய் அஷ்கெனாசி யூத மக்களிடையே மிகவும் பொதுவானது. மக்கள்தொகையில் ஒவ்வொரு 27 உறுப்பினர்களில் ஒருவர் டே-சாக்ஸ் மரபணுவைக் கொண்டு செல்கிறார்.

அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, அவை முதலில் தோன்றும் போது, ​​டே-சாக்ஸ் குழந்தை, இளம் மற்றும் வயதுவந்த வடிவங்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன. டே-சாக்ஸ் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் குழந்தை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த வடிவத்தில், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது நரம்பு சேதம் பொதுவாகத் தொடங்குகிறது. பொதுவாக குழந்தைக்கு 3 முதல் 6 மாதங்கள் இருக்கும்போது அறிகுறிகள் தோன்றும். இந்த நோய் மிக விரைவாக மோசமடைகிறது, மேலும் குழந்தை பொதுவாக 4 அல்லது 5 வயதிலேயே இறந்துவிடுகிறது.

தாமதமாகத் தொடங்கும் டே-சாக்ஸ் நோய், பெரியவர்களைப் பாதிக்கிறது, இது மிகவும் அரிதானது.

அறிகுறிகளில் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருக்கலாம்:

• காது கேளாமை
• கண் தொடர்பு குறைந்தது, குருட்டுத்தன்மை
• தசைக் குறைவு (தசை வலிமை இழப்பு), மோட்டார் திறன்களை இழத்தல், பக்கவாதம்
• மெதுவான வளர்ச்சி மற்றும் தாமதமான மன மற்றும் சமூக திறன்கள்
• முதுமை (மூளையின் செயல்பாடு இழப்பு)
• திடுக்கிடும் எதிர்வினை அதிகரித்தது
• எரிச்சல்
• கவனமின்மை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

சுகாதார வழங்குநர் குழந்தையை பரிசோதித்து, உங்கள் குடும்ப வரலாறு பற்றி கேட்பார். செய்யக்கூடிய சோதனைகள்:

• ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் அளவுகளுக்கான இரத்தம் அல்லது உடல் திசுக்களின் என்சைம் பரிசோதனை
• கண் பரிசோதனை (மேக்குலாவில் ஒரு செர்ரி-சிவப்பு புள்ளியை வெளிப்படுத்துகிறது)

டே-சாச்ஸ் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, நபரை மிகவும் வசதியாக மாற்றுவதற்கான வழிகள் மட்டுமே.

பொதுவான அனுபவங்களையும் சிக்கல்களையும் பகிர்ந்து கொள்ளும் ஆதரவுக் குழுக்களில் சேருவதன் மூலம் நோயின் மன அழுத்தம் குறையக்கூடும். பின்வரும் குழுக்கள் டே-சாக்ஸ் நோய் குறித்த கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• தேசிய டே-சாக்ஸ் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்கள் சங்கம் - www.ntsad.org
• என்.எல்.எம் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு காலப்போக்கில் மோசமடையும் அறிகுறிகள் உள்ளன. அவர்கள் வழக்கமாக 4 அல்லது 5 வயதிற்குள் இறந்துவிடுவார்கள்.

வாழ்க்கையின் முதல் 3 முதல் 10 மாதங்களில் அறிகுறிகள் தோன்றும் மற்றும் ஸ்பேஸ்டிசிட்டி, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் அனைத்து தன்னார்வ இயக்கங்களின் இழப்புக்கும் முன்னேறும்.

அவசர அறைக்குச் செல்லுங்கள் அல்லது உள்ளூர் அவசர எண்ணை (911 போன்றவை) அழைக்கவும்:

• உங்கள் பிள்ளைக்கு அறியப்படாத காரணங்கள் உள்ளன
• வலிப்பு முந்தைய வலிப்புத்தாக்கங்களிலிருந்து வேறுபட்டது
• குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளது
• வலிப்பு 2 முதல் 3 நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும்

உங்கள் பிள்ளைக்கு வேறு குறிப்பிடத்தக்க நடத்தை மாற்றங்கள் இருந்தால், உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.

இந்த கோளாறு தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. இந்த கோளாறுக்கான மரபணுவின் கேரியராக நீங்கள் இருந்தால் மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறிய முடியும். நீங்களோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளியோ ஆபத்தில் உள்ள மக்கள்தொகையைச் சேர்ந்தவர்கள் என்றால், ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்குவதற்கு முன்பு நீங்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பெற விரும்பலாம்.

நீங்கள் ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்தால், அம்னோடிக் திரவத்தை பரிசோதித்தால் கருப்பையில் உள்ள டே-சாக்ஸ் நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

GM2 கேங்க்லியோசிடோசிஸ் - டே-சாக்ஸ்; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - டே-சாக்ஸ் நோய்

• மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம்

குவான் ஜே.எம். குழந்தை பருவத்தின் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., ஸ்டாண்டன் பி.எஃப், செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 20 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 599.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். மரபணு நோயின் மூலக்கூறு, உயிர்வேதியியல் மற்றும் செல்லுலார் அடிப்படை. இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் மற்றும் தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 12.

வாப்னர் ஆர்.ஜே., டுகாஃப் எல். பிறவி கோளாறுகளின் முன்கூட்டிய நோயறிதல். இல்: ரெஸ்னிக் ஆர், லாக்வுட் சி.ஜே, மூர் டி.ஆர், கிரீன் எம்.எஃப், கோபல் ஜே.ஏ., சில்வர் ஆர்.எம்., பதிப்புகள். க்ரீஸி அண்ட் ரெஸ்னிக்'ஸ் தாய்-கரு மருத்துவம்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 32.