பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி என்பது வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது பெரிய உடல் அளவு, பெரிய உறுப்புகள் மற்றும் பிற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. இது ஒரு பிறவி நிலை, அதாவது பிறப்பிலேயே உள்ளது. கோளாறின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் குழந்தைக்கு குழந்தைக்கு ஓரளவு வேறுபடுகின்றன.

இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு குழந்தை பருவமானது ஒரு முக்கியமான காலகட்டமாக இருக்கலாம்:

• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை
• ஒரு வகை குடலிறக்கம் ஒரு ஓம்பலோசில் (இருக்கும் போது)
• விரிவாக்கப்பட்ட நாக்கு (மேக்ரோகுளோசியா)
• கட்டி வளர்ச்சியின் அதிகரித்த வீதம். இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் வில்ம்ஸ் கட்டிகள் மற்றும் ஹெபடோபிளாஸ்டோமாக்கள் மிகவும் பொதுவான கட்டிகள்.

குரோமோசோம் 11 இல் உள்ள மரபணுக்களின் குறைபாட்டால் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. சுமார் 10% வழக்குகள் குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படலாம்.

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு பெரிய அளவு
• நெற்றியில் அல்லது கண் இமைகளில் சிவப்பு பிறப்பு குறி (நெவஸ் ஃபிளாமியஸ்)
• காது மடல்களில் மடிப்பு
• பெரிய நாக்கு (மேக்ரோகுளோசியா)
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை
• வயிற்று சுவர் குறைபாடு (தொப்புள் குடலிறக்கம் அல்லது ஓம்பலோசில்)
• சில உறுப்புகளின் விரிவாக்கம்
• உடலின் ஒரு பக்கத்தின் வளர்ச்சி (ஹெமிஹைபெர்பிளாசியா / ஹெமிஹைபர்டிராபி)
• வில்ம்ஸ் கட்டிகள் மற்றும் ஹெபடோபிளாஸ்டோமாக்கள் போன்ற கட்டிகளின் வளர்ச்சி

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காண உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். நோயறிதலைச் செய்ய பெரும்பாலும் இது போதுமானது.

கோளாறுக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• குறைந்த இரத்த சர்க்கரைக்கான இரத்த பரிசோதனைகள்
• குரோமோசோம் 11 இல் உள்ள அசாதாரணங்களுக்கான குரோமோசோமால் ஆய்வுகள்
• அடிவயிற்றின் அல்ட்ராசவுண்ட்

குறைந்த இரத்த சர்க்கரை கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு நரம்பு (நரம்பு, IV) மூலம் கொடுக்கப்பட்ட திரவங்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். குறைந்த இரத்த சர்க்கரை தொடர்ந்தால் சில குழந்தைகளுக்கு மருந்து அல்லது பிற மேலாண்மை தேவைப்படலாம்.

வயிற்று சுவரில் உள்ள குறைபாடுகளை சரிசெய்ய வேண்டியிருக்கலாம். விரிவாக்கப்பட்ட நாக்கு சுவாசிக்கவோ சாப்பிடவோ கடினமாக இருந்தால், அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். உடலின் ஒரு பக்கத்தில் அதிக வளர்ச்சி உள்ள குழந்தைகள் வளைந்த முதுகெலும்பை (ஸ்கோலியோசிஸ்) பார்க்க வேண்டும். கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு குழந்தையையும் உன்னிப்பாக கவனிக்க வேண்டும். கட்டி பரிசோதனையில் இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் வயிற்று அல்ட்ராசவுண்டுகள் ஆகியவை அடங்கும்.

பெக்வித்-வைடெமன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்துகிறார்கள். நீண்டகால பின்தொடர்தல் தகவல்களை உருவாக்க மேலதிக ஆய்வு தேவை.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• கட்டிகளின் வளர்ச்சி
• நாக்கு விரிவடைவதால் உணவுப் பிரச்சினைகள்
• நாக்கு விரிவடைவதால் சுவாச பிரச்சினைகள்
• ஹெமிஹைபர்டிராபி காரணமாக ஸ்கோலியோசிஸ்

உங்களுக்கு பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி மற்றும் கவலை அறிகுறிகள் தோன்றினால், உடனே உங்கள் குழந்தை மருத்துவரை அழைக்கவும்.

பெக்வித்-வைடெமன் நோய்க்குறிக்குத் தெரிந்த தடுப்பு எதுவும் இல்லை. அதிகமான குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை மதிப்புக்குரியதாக இருக்கலாம்.

• பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி

தேவஸ்கர் எஸ்யூ, கார்க் எம். நியோனேட்டில் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2015: அத்தியாயம் 95.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி, பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.

ஸ்பெர்லிங் எம்.ஏ. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 111.