பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கிஜெக்டேசியா

பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கிஜெக்டேசியா (எச்.எச்.டி) என்பது இரத்த நாளங்களின் பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இது அதிக இரத்தப்போக்கு ஏற்படுத்தும்.

எச்.எச்.டி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இதன் பொருள் நோயைப் பெறுவதற்கு ஒரு மரபணு மட்டுமே அசாதாரண மரபணு தேவைப்படுகிறது.

இந்த நிலையில் சம்பந்தப்பட்ட நான்கு மரபணுக்களை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர். இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் இரத்த நாளங்கள் சரியாக உருவாக முக்கியமானவை என்று தோன்றுகிறது. இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒரு பிறழ்வு HHT க்கு காரணமாகும்.

எச்.எச்.டி உள்ளவர்கள் உடலின் பல பகுதிகளில் அசாதாரண இரத்த நாளங்களை உருவாக்கலாம். இந்த கப்பல்கள் தமனி சார்ந்த குறைபாடுகள் (ஏ.வி.எம்) என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

அவை தோலில் இருந்தால், அவை தெலங்கிஜெக்டேசியாஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவான தளங்களில் உதடுகள், நாக்கு, காதுகள் மற்றும் விரல்கள் அடங்கும். அசாதாரண இரத்த நாளங்கள் மூளை, நுரையீரல், கல்லீரல், குடல் அல்லது பிற பகுதிகளிலும் உருவாகலாம்.

இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குழந்தைகளில் அடிக்கடி மூக்குத்திணறல்
• மலத்தில் இரத்த இழப்பு, அல்லது இருண்ட அல்லது கருப்பு மலம் உள்ளிட்ட இரைப்பைக் குழாயில் (ஜி.ஐ) இரத்தப்போக்கு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது விவரிக்கப்படாத, சிறிய பக்கவாதம் (மூளைக்கு இரத்தப்போக்கு இருந்து)
• மூச்சு திணறல்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• இதய செயலிழப்பு
• இரும்புச்சத்து குறைவாக இருப்பதால் ஏற்படும் இரத்த சோகை

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்து உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார். ஒரு அனுபவமிக்க வழங்குநர் உடல் பரிசோதனையின் போது டெலங்கிஜெக்டேஸைக் கண்டறிய முடியும். இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாறு பெரும்பாலும் உள்ளது.

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த வாயு சோதனைகள்
• இரத்த பரிசோதனைகள்
• இதயத்தின் இமேஜிங் சோதனை எக்கோ கார்டியோகிராம் என்று அழைக்கப்படுகிறது
• எண்டோஸ்கோபி, இது உங்கள் உடலுக்குள் பார்க்க மெல்லிய குழாயுடன் இணைக்கப்பட்ட சிறிய கேமராவைப் பயன்படுத்துகிறது
• மூளையில் ஏ.வி.எம் களைக் கண்டறிய எம்.ஆர்.ஐ.
• கல்லீரலில் உள்ள ஏ.வி.எம்-களைக் கண்டறிய சி.டி அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்கிறது

இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களில் மாற்றங்களைக் காண மரபணு சோதனை கிடைக்கிறது.

சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• சில பகுதிகளில் இரத்தப்போக்குக்கு அறுவை சிகிச்சை
• எலக்ட்ரோகாட்டரி (மின்சாரத்துடன் வெப்ப திசு) அல்லது அடிக்கடி அல்லது கனமான மூக்குத் தொட்டிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க லேசர் அறுவை சிகிச்சை
• மூளை மற்றும் உடலின் பிற பகுதிகளில் உள்ள அசாதாரண இரத்த நாளங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க எண்டோவாஸ்குலர் எம்போலைசேஷன் (ஒரு மெல்லிய குழாய் வழியாக ஒரு பொருளை செலுத்துதல்)

சிலர் ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கின்றனர், இது இரத்தப்போக்கு அத்தியாயங்களைக் குறைக்கும். இரத்த சோகை நிறைய இருந்தால் இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கும் இரும்பும் கொடுக்கப்படலாம். இரத்தத்தை மெலிக்கும் மருந்துகளை உட்கொள்வதைத் தவிர்க்கவும். இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் சில மருந்துகள் எதிர்கால சிகிச்சையாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

சிலர் பல் வேலை அல்லது அறுவை சிகிச்சை செய்வதற்கு முன்பு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை உட்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். நுரையீரல் ஏ.வி.எம் உள்ளவர்கள் டிகம்பரஷ்ஷன் நோயைத் தடுக்க (வளைவுகள்) ஸ்கூபா டைவிங்கைத் தவிர்க்க வேண்டும். வேறு எந்த முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும் என்று உங்கள் வழங்குநரிடம் கேளுங்கள்.

இந்த வளங்கள் HHT பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• குணப்படுத்த HHT - curehht.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/heditary-hemorrhagic-telangiectasia

இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஏ.வி.எம் கள் உடலில் எங்கு இருக்கிறார்கள் என்பதைப் பொறுத்து முற்றிலும் இயல்பான ஆயுட்காலம் வாழ முடியும்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• இதய செயலிழப்பு
• நுரையீரலில் உயர் இரத்த அழுத்தம் (நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்)
• உட்புற இரத்தப்போக்கு
• மூச்சு திணறல்
• பக்கவாதம்

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு அடிக்கடி மூக்கு இரத்தப்போக்கு அல்லது இந்த நோயின் பிற அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் HHT இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உங்களுக்கு இந்த நிலை இருந்தால், மருத்துவ சிகிச்சைகள் சில வகையான பக்கவாதம் மற்றும் இதய செயலிழப்பைத் தடுக்கலாம்.

எச்.எச்.டி; ஒஸ்லர்-வெபர்-ரெண்டு நோய்க்குறி; ஒஸ்லர்-வெபர்-ரெண்டு நோய்; ரெண்டு-ஒஸ்லர்-வெபர் நோய்க்குறி

• சுற்றோட்ட அமைப்பு
• மூளையின் தமனிகள்

பிராண்ட் எல்.ஜே, அரோனியாடிஸ் ஓ.சி. இரைப்பைக் குழாயின் வாஸ்குலர் கோளாறுகள். இல்: ஃபெல்ட்மேன் எம், ப்ரீட்மேன் எல்.எஸ், பிராண்ட் எல்.ஜே, பதிப்புகள். ஸ்லீசெஞ்சர் மற்றும் ஃபோர்டிரானின் இரைப்பை மற்றும் கல்லீரல் நோய். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 37.

கேப்பல் எம்.எஸ்., லெப்வோல் ஓ. பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கிஜெக்டேசியா இல்: லெப்வோல் எம்.ஜி, ஹேமான் டபிள்யூ.ஆர், பெர்த்-ஜோன்ஸ் ஜே, கோல்சன் ஐ.எச், பதிப்புகள். தோல் நோய்க்கான சிகிச்சை: விரிவான சிகிச்சை உத்திகள். 4 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2014: அத்தியாயம் 98.

மெக்டொனால்ட் ஜே, பையரிட்ஸ் ஆர்.இ. பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கிஜெக்டேசியா. இல்: ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.எச்., பாகன் ஆர்.ஏ., மற்றும் பலர், பதிப்புகள். GeneReviews [இணையம்]. சியாட்டில், WA: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-2019. பிப்ரவரி 2, 2017 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது மே 6, 2019.