மரோடோக்ஸ்-லாமி நோய்க்குறி

மரோடோக்ஸ்-லாமி நோய்க்குறி அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் VI என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இதில் நோயாளிகளுக்கு பின்வரும் பண்புகள் உள்ளன:

• குறுகிய,
• முக சிதைவுகள்,
• குறுகிய கழுத்து,
• தொடர்ச்சியான ஓடிடிஸ்,
• சுவாச நோய்கள்,
• எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும்
• தசை விறைப்பு.

அரில்சல்பேடேஸ் பி என்ற நொதியின் மாற்றங்களால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது, இது அதன் செயல்பாட்டைச் செய்வதைத் தடுக்கிறது, இது பாலிசாக்கரைடுகளை சிதைப்பதாகும், இது உயிரணுக்களில் குவிந்து, நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறது.

நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு சாதாரண நுண்ணறிவு உள்ளது, எனவே குழந்தைகளுக்கு ஒரு சிறப்பு பள்ளி தேவையில்லை, ஆசிரியர்கள் மற்றும் வகுப்பு தோழர்களுடன் தொடர்பு கொள்ள உதவும் தழுவிய பொருட்கள் மட்டுமே.

மருத்துவ மதிப்பீடு மற்றும் ஆய்வக உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வுகளின் அடிப்படையில் ஒரு மரபியலாளரால் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. ஆரம்பகால தலையீட்டு திட்டத்தின் விரிவாக்கத்திற்கு வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் நோயறிதல் மிகவும் முக்கியமானது, இது குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கும், பெற்றோரை மரபணு ஆலோசனைக்கு பரிந்துரைப்பதற்கும் உதவும், ஏனெனில் அவர்கள் நோயை கடக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர் அவர்களின் பிற்கால குழந்தைகள்.

மரோடோக்ஸ்-லாமி நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மற்றும் நொதி மாற்று சிகிச்சை போன்ற சில சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதை நிரூபிக்கின்றன. பிசியோதெரபி என்பது தசையின் விறைப்பைக் குறைக்கவும், தனிநபரின் உடல் அசைவுகளை அதிகரிக்கவும் பயன்படுகிறது. எல்லா கேரியர்களுக்கும் நோயின் அனைத்து அறிகுறிகளும் இல்லை, தீவிரம் தனி நபருக்கு மாறுபடும், சிலர் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடிகிறது.