உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் (ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்பெக்டா)

உள்ளடக்கம்

• உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்றால் என்ன?
• உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்க்கு என்ன காரணம்?
• உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் வகைகள் யாவை?
• வகை 1 OI
• வகை 2 OI
• வகை 3 OI
• வகை 4 OI
• உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?
• உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் உள்ள ஒருவருக்கு நீண்டகால பார்வை என்ன?
• வகை 1 OI
• வகை 2 OI
• வகை 3 OI
• வகை 4 OI

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்றால் என்ன?

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்பது உடையக்கூடிய எலும்புகளை எளிதில் உடைக்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது பொதுவாக பிறக்கும்போதே இருக்கும், ஆனால் இது நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட குழந்தைகளில் மட்டுமே உருவாகிறது.

இந்த நோய் பெரும்பாலும் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா (OI) என்று குறிப்பிடப்படுகிறது, இதன் பொருள் “அபூரணமாக உருவாகும் எலும்பு.”

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் லேசானவை, இதன் விளைவாக எலும்பு முறிவுகள் சில. இருப்பினும், நோயின் கடுமையான வடிவங்கள் ஏற்படலாம்:

• காது கேளாமை
• இதய செயலிழப்பு
• முதுகெலும்பு பிரச்சினைகள்
• நிரந்தர குறைபாடுகள்

OI சில நேரங்களில் குழந்தைகளுக்கு பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது சிறிது நேரத்திலோ ஏற்பட்டால் அது உயிருக்கு ஆபத்தானது. 20,000 பேரில் ஏறத்தாழ ஒருவருக்கு உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் உருவாகும். இது ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் மற்றும் இனக்குழுக்களிடையே சமமாக நிகழ்கிறது.

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்க்கு என்ன காரணம்?

எலும்பு உருவாக்க பயன்படும் புரதமான டைப் 1 கொலாஜனை உருவாக்கும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு அல்லது குறைபாட்டால் உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் ஏற்படுகிறது. குறைபாடுள்ள மரபணு பொதுவாக மரபுரிமையாகும். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மரபணு மாற்றம் அல்லது மாற்றம் அதை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் வகைகள் யாவை?

கொலாஜன் உற்பத்திக்கு நான்கு வெவ்வேறு மரபணுக்கள் காரணமாகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் சில அல்லது அனைத்தும் OI உள்ளவர்களுக்கு பாதிக்கப்படலாம். குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் வகை 8 OI மூலம் வகை 1 OI என பெயரிடப்பட்ட எட்டு வகையான உடையக்கூடிய எலும்பு நோயை உருவாக்க முடியும். முதல் நான்கு வகைகள் மிகவும் பொதுவானவை. கடைசி நான்கு மிகவும் அரிதானவை, பெரும்பாலானவை வகை 4 OI இன் துணை வகைகளாகும். OI இன் நான்கு முக்கிய வகைகள் இங்கே:

வகை 1 OI

வகை 1 OI என்பது உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் லேசான மற்றும் பொதுவான வடிவமாகும். இந்த வகை உடையக்கூடிய எலும்பு நோயில், உங்கள் உடல் தரமான கொலாஜனை உருவாக்குகிறது, ஆனால் அது போதுமானதாக இல்லை. இதனால் லேசான உடையக்கூடிய எலும்புகள் உருவாகின்றன. வகை 1 OI உள்ள குழந்தைகளுக்கு லேசான அதிர்ச்சிகள் காரணமாக எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படும். இத்தகைய எலும்பு முறிவுகள் பெரியவர்களுக்கு மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. பற்களும் பாதிக்கப்படலாம், இதன் விளைவாக பல் விரிசல் மற்றும் துவாரங்கள் ஏற்படும்.

வகை 2 OI

வகை 2 OI என்பது உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் மிகக் கடுமையான வடிவமாகும், மேலும் இது உயிருக்கு ஆபத்தானது. வகை 2 OI இல், உங்கள் உடல் போதுமான கொலாஜனை உற்பத்தி செய்யாது அல்லது தரமற்ற கொலாஜனை உருவாக்குகிறது. வகை 2 OI எலும்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும். உங்கள் பிள்ளை வகை 2 OI உடன் பிறந்திருந்தால், அவர்களுக்கு குறுகலான மார்பு, உடைந்த அல்லது தவறாக விலா எலும்புகள் அல்லது வளர்ச்சியடையாத நுரையீரல் இருக்கலாம். வகை 2 OI உடைய குழந்தைகள் கருப்பையில் அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறக்கலாம்.

வகை 3 OI

வகை 3 OI என்பது உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் கடுமையான வடிவமாகும். இது எலும்புகள் எளிதில் உடைந்து போகும். வகை 3 OI இல், உங்கள் குழந்தையின் உடல் போதுமான கொலாஜனை உருவாக்குகிறது, ஆனால் அது தரமற்றது. உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகள் பிறப்பதற்கு முன்பே உடைக்க ஆரம்பிக்கலாம். எலும்பு குறைபாடுகள் பொதுவானவை மற்றும் உங்கள் குழந்தை வயதாகும்போது மோசமடையக்கூடும்.

வகை 4 OI

வகை 4 OI என்பது உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் மிகவும் மாறுபட்ட வடிவமாகும், ஏனெனில் அதன் அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானவை வரை இருக்கும். வகை 3 OI ஐப் போலவே, உங்கள் உடலும் போதுமான கொலாஜனை உற்பத்தி செய்கிறது, ஆனால் தரம் மோசமாக உள்ளது. வகை 4 OI உடைய குழந்தைகள் பொதுவாக குனிந்த கால்களுடன் பிறக்கிறார்கள், இருப்பினும் குனிந்து வயது குறைகிறது.

உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?

உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் அறிகுறிகள் நோயின் வகையைப் பொறுத்து வேறுபடுகின்றன. உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் உள்ள அனைவருக்கும் உடையக்கூடிய எலும்புகள் உள்ளன, ஆனால் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்க்கு பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை உள்ளன:

• எலும்பு குறைபாடுகள்
• பல உடைந்த எலும்புகள்
• தளர்வான மூட்டுகள்
• பலவீனமான பற்கள்
• நீல நிற ஸ்க்லெரா, அல்லது கண்ணின் வெள்ளை நிறத்தில் ஒரு நீல நிறம்
• குனிந்த கால்கள் மற்றும் கைகள்
• கைபோசிஸ், அல்லது மேல் முதுகெலும்பின் அசாதாரண வெளிப்புற வளைவு
• ஸ்கோலியோசிஸ், அல்லது முதுகெலும்பின் அசாதாரண பக்கவாட்டு வளைவு
• ஆரம்ப காது கேளாமை
• சுவாச பிரச்சினைகள்
• இதய குறைபாடுகள்

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

எக்ஸ்ரே எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் உங்கள் மருத்துவர் உடையக்கூடிய எலும்பு நோயைக் கண்டறிய முடியும். எக்ஸ்-கதிர்கள் உங்கள் மருத்துவரை தற்போதைய மற்றும் கடந்த உடைந்த எலும்புகளைப் பார்க்க அனுமதிக்கின்றன. எலும்புகளில் உள்ள குறைபாடுகளையும் பார்ப்பதை அவை எளிதாக்குகின்றன. உங்கள் குழந்தையின் கொலாஜனின் கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்ய ஆய்வக சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், உங்கள் மருத்துவர் தோல் பஞ்ச் பயாப்ஸி செய்ய விரும்பலாம். இந்த பயாப்ஸியின் போது, ​​உங்கள் திசுக்களின் சிறிய மாதிரியை அகற்ற மருத்துவர் கூர்மையான, வெற்று குழாயைப் பயன்படுத்துவார்.

ஏதேனும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் மூலத்தைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யலாம்.

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகள் உடைவதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்கவும், அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிக்கவும் உதவும் சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன. உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்க்கான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• உங்கள் குழந்தையின் இயக்கம் மற்றும் தசை வலிமையை அதிகரிக்க உடல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை
• உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகளை வலுப்படுத்த பிஸ்பாஸ்போனேட் மருந்துகள்
• எந்த வலியையும் குறைக்க மருந்து
• எலும்பை உருவாக்க உதவும் குறைந்த தாக்க உடற்பயிற்சி
• உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகளில் தண்டுகளை வைப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை
• எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை
• உடல் உருவத்துடன் பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும் மனநல ஆலோசனை

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் உள்ள ஒருவருக்கு நீண்டகால பார்வை என்ன?

உடையக்கூடிய எலும்பு நோயின் வகையைப் பொறுத்து நீண்டகால பார்வை மாறுபடும். உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்க்கான நான்கு முக்கிய வகைகளின் பார்வைகள்:

வகை 1 OI

உங்கள் பிள்ளைக்கு வகை 1 OI இருந்தால், அவர்கள் சில சிக்கல்களுடன் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

வகை 2 OI

வகை 2 OI பெரும்பாலும் ஆபத்தானது. வகை 2 OI உடைய குழந்தை கருப்பையில் அல்லது சுவாசப் பிரச்சினையால் பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறக்கக்கூடும்.

வகை 3 OI

உங்கள் பிள்ளைக்கு வகை 3 OI இருந்தால், அவர்களுக்கு கடுமையான எலும்பு குறைபாடுகள் இருக்கலாம் மற்றும் பெரும்பாலும் சக்கர நாற்காலி தேவைப்படுகிறது. அவை பொதுவாக வகை 1 அல்லது 4 OI உடையவர்களைக் காட்டிலும் குறைவான ஆயுட்காலம் கொண்டவை.

வகை 4 OI

உங்கள் பிள்ளைக்கு வகை 4 OI இருந்தால், அவர்கள் நடக்க ஊன்றுகோல் தேவைப்படலாம். இருப்பினும், அவர்களின் ஆயுட்காலம் இயல்பானது அல்லது இயல்பானது.