மெதுல்லரி சிஸ்டிக் நோய்

உள்ளடக்கம்

• MCKD வகைகள்
• MCKD இன் காரணங்கள்
• MCKD இன் அறிகுறிகள்
• MCKD ஐ பரிசோதித்தல் மற்றும் கண்டறிதல்
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை
• BUN சோதனை
• சிறுநீர் சேகரிப்பு
• இரத்த கிரியேட்டினின் சோதனை
• யூரிக் அமில சோதனை
• சிறுநீர் கழித்தல்
• இமேஜிங் சோதனைகள்
• பயாப்ஸி
• MCKD எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?
• MCKD இன் நீண்டகால சிக்கல்கள்
• MCKD இன் பார்வை என்ன?

மெதுல்லரி சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்றால் என்ன?

மெதுல்லரி சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (எம்.சி.கே.டி) என்பது சிறுநீரகத்தின் மையத்தில் நீர்க்கட்டிகள் எனப்படும் சிறிய, திரவத்தால் நிரப்பப்பட்ட சாக்குகள் உருவாகின்றன. சிறுநீரகத்தின் குழாய்களிலும் வடுக்கள் ஏற்படுகின்றன. சிறுநீரகத்திலிருந்து மற்றும் சிறுநீர் அமைப்பு வழியாக சிறுநீர் குழாய்களில் பயணிக்கிறது. வடு இந்த குழாய்களின் செயலிழப்புக்கு காரணமாகிறது.

MCKD ஐப் புரிந்து கொள்ள, உங்கள் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் அவை என்ன செய்கின்றன என்பதைப் பற்றி கொஞ்சம் தெரிந்துகொள்ள இது உதவுகிறது. உங்கள் சிறுநீரகங்கள் மூடிய முஷ்டியின் அளவைப் பற்றிய இரண்டு பீன் வடிவ உறுப்புகள். அவை உங்கள் முதுகெலும்பின் இருபுறமும், உங்கள் முதுகின் நடுவில் அமைந்துள்ளன.

உங்கள் சிறுநீரகங்கள் உங்கள் இரத்தத்தை வடிகட்டி சுத்தம் செய்கின்றன - ஒவ்வொரு நாளும், சுமார் 200 குவாட் ரத்தம் உங்கள் சிறுநீரகங்கள் வழியாக செல்கிறது. சுத்தமான இரத்தம் உங்கள் இரத்த ஓட்ட அமைப்புக்குத் திரும்புகிறது. கழிவு பொருட்கள் மற்றும் கூடுதல் திரவம் சிறுநீராகின்றன. சிறுநீர் சிறுநீர்ப்பைக்கு அனுப்பப்பட்டு இறுதியில் உங்கள் உடலில் இருந்து அகற்றப்படும்.

MCKD ஆல் ஏற்படும் சேதம் சிறுநீரகங்களை சிறுநீரை உற்பத்தி செய்ய வழிவகுக்கிறது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், உங்கள் சிறுநீர் மிகவும் தண்ணீராக உள்ளது மற்றும் சரியான அளவு கழிவுகள் இல்லை. இதன் விளைவாக, உங்கள் உடல் கூடுதல் கழிவுகளை அகற்ற முயற்சிக்கும்போது இயல்பான (பாலியூரியா) விட அதிக திரவத்தை சிறுநீர் கழிப்பீர்கள். மேலும் சிறுநீரகங்கள் அதிகப்படியான சிறுநீரை உற்பத்தி செய்யும்போது, ​​தண்ணீர், சோடியம் மற்றும் பிற முக்கிய இரசாயனங்கள் இழக்கப்படுகின்றன.

காலப்போக்கில், எம்.சி.கே.டி சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

MCKD வகைகள்

ஜூவனைல் நெஃப்ரோனோஃப்டிஸிஸ் (NPH) மற்றும் MCKD ஆகியவை மிகவும் நெருக்கமாக தொடர்புடையவை. இரண்டு நிலைகளும் ஒரே மாதிரியான சிறுநீரக சேதத்தால் ஏற்படுகின்றன மற்றும் ஒரே அறிகுறிகளில் விளைகின்றன.

முக்கிய வேறுபாடு தொடக்க வயது. NPH பொதுவாக 10 முதல் 20 வயதிற்குள் நிகழ்கிறது, அதே நேரத்தில் MCKD என்பது வயது வந்தோருக்கான நோயாகும்.

கூடுதலாக, MCKD இன் இரண்டு துணைக்குழுக்கள் உள்ளன: வகை 2 (பொதுவாக 30 முதல் 35 வயதுடைய பெரியவர்களை பாதிக்கிறது) மற்றும் வகை 1 (பொதுவாக 60 முதல் 65 வயதுடைய பெரியவர்களை பாதிக்கிறது).

MCKD இன் காரணங்கள்

NPH மற்றும் MCKD இரண்டும் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு நிலைமைகள். கோளாறு உருவாக நீங்கள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே மரபணுவைப் பெற வேண்டும் என்பதே இதன் பொருள். ஒரு பெற்றோருக்கு மரபணு இருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு அதைப் பெறுவதற்கும் அந்த நிலையை வளர்ப்பதற்கும் 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

ஆரம்ப வயதைத் தவிர, NPH மற்றும் MCKD க்கு இடையிலான மற்ற முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், அவை வெவ்வேறு மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன.

நாங்கள் இங்கே MCKD இல் கவனம் செலுத்துகையில், நாங்கள் விவாதிக்கும் பெரும்பாலானவை NPH க்கும் பொருந்தும்.

MCKD இன் அறிகுறிகள்

MCKD இன் அறிகுறிகள் வேறு பல நிலைமைகளின் அறிகுறிகளைப் போல தோற்றமளிக்கின்றன, இதனால் நோயறிதலைச் செய்வது கடினம். இந்த அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அதிகப்படியான சிறுநீர் கழித்தல்
• இரவில் சிறுநீர் கழிக்கும் அதிர்வெண் அதிகரித்தது (நொக்டூரியா)
• குறைந்த இரத்த அழுத்தம்
• பலவீனம்
• உப்பு பசி (அதிகரித்த சிறுநீர் கழிப்பதால் அதிகப்படியான சோடியம் இழப்பு காரணமாக)

நோய் முன்னேறும்போது, ​​சிறுநீரக செயலிழப்பு (இறுதி நிலை சிறுநீரக நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) ஏற்படலாம். சிறுநீரக செயலிழப்பு அறிகுறிகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• சிராய்ப்பு அல்லது இரத்தப்போக்கு
• எளிதில் சோர்வு
• அடிக்கடி விக்கல்
• தலைவலி
• தோல் நிறத்தில் மாற்றங்கள் (மஞ்சள் அல்லது பழுப்பு)
• தோல் அரிப்பு
• தசைப்பிடிப்பு அல்லது இழுத்தல்
• குமட்டல்
• கைகள் அல்லது கால்களில் உணர்வு இழப்பு
• வாந்தியெடுத்தல் இரத்தம்
• இரத்தக்களரி மலம்
• எடை இழப்பு
• பலவீனம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மன நிலையில் மாற்றங்கள் (குழப்பம் அல்லது மாற்றப்பட்ட விழிப்புணர்வு)
• கோமா

MCKD ஐ பரிசோதித்தல் மற்றும் கண்டறிதல்

உங்களுக்கு MCKD அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த உங்கள் மருத்துவர் பல்வேறு சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம். MCKD ஐ அடையாளம் காண இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் மிக முக்கியமானதாக இருக்கும்.

முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை

ஒரு முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை உங்கள் ஒட்டுமொத்த இரத்த சிவப்பணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகளைப் பார்க்கிறது. இந்த சோதனை இரத்த சோகை மற்றும் நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகளைத் தேடுகிறது.

BUN சோதனை

இரத்த யூரியா நைட்ரஜன் (BUN) சோதனை யூரியாவின் அளவைத் தேடுகிறது, இது புரதத்தின் முறிவு தயாரிப்பு ஆகும், இது சிறுநீரகங்கள் சரியாக செயல்படாதபோது உயர்த்தப்படுகிறது.

சிறுநீர் சேகரிப்பு

24 மணிநேர சிறுநீர் சேகரிப்பு அதிகப்படியான சிறுநீர் கழிப்பதை உறுதிசெய்து, அளவு மற்றும் எலக்ட்ரோலைட்டுகளின் இழப்பை ஆவணப்படுத்தும், மேலும் கிரியேட்டினின் அனுமதியை அளவிடும். கிரியேட்டினின் அனுமதி சிறுநீரகங்கள் சரியாக செயல்படுகிறதா என்பதை வெளிப்படுத்தும்.

இரத்த கிரியேட்டினின் சோதனை

உங்கள் கிரியேட்டினின் அளவை சரிபார்க்க இரத்த கிரியேட்டினின் சோதனை செய்யப்படும். கிரியேட்டினின் என்பது தசைகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு ரசாயன கழிவுப் பொருளாகும், இது உங்கள் சிறுநீரகங்களால் உடலில் இருந்து வடிகட்டப்படுகிறது. இரத்த கிரியேட்டினினின் அளவை சிறுநீரக கிரியேட்டினின் அனுமதியுடன் ஒப்பிட இது பயன்படுகிறது.

யூரிக் அமில சோதனை

யூரிக் அமில அளவை சரிபார்க்க யூரிக் அமில சோதனை செய்யப்படும். யூரிக் அமிலம் என்பது உங்கள் உடல் சில உணவுப் பொருட்களை உடைக்கும்போது உருவாக்கப்படும் ஒரு வேதிப்பொருள். யூரிக் அமிலம் உடலில் இருந்து சிறுநீர் வழியாக வெளியேறுகிறது. எம்.சி.கே.டி உள்ளவர்களில் யூரிக் அமிலத்தின் அளவு பொதுவாக அதிகமாக இருக்கும்.

சிறுநீர் கழித்தல்

உங்கள் சிறுநீரின் நிறம், குறிப்பிட்ட ஈர்ப்பு மற்றும் pH (அமிலம் அல்லது கார) அளவை பகுப்பாய்வு செய்ய சிறுநீர் கழித்தல் செய்யப்படும். கூடுதலாக, உங்கள் சிறுநீர் வண்டல் இரத்தம், புரதம் மற்றும் உயிரணு உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றை சரிபார்க்கும். இந்த பரிசோதனை ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அல்லது பிற சாத்தியமான கோளாறுகளை தீர்ப்பதற்கு மருத்துவருக்கு உதவும்.

இமேஜிங் சோதனைகள்

இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளுக்கு கூடுதலாக, உங்கள் மருத்துவர் வயிற்று / சிறுநீரக சி.டி ஸ்கேன் செய்ய உத்தரவிடலாம். இந்த சோதனை எக்ஸ்ரே இமேஜிங்கைப் பயன்படுத்தி சிறுநீரகங்களையும் வயிற்றுப் பகுதியையும் பார்க்கிறது. இது உங்கள் அறிகுறிகளின் பிற சாத்தியமான காரணங்களை நிராகரிக்க உதவும்.

உங்கள் சிறுநீரகங்களில் உள்ள நீர்க்கட்டிகளைக் காட்சிப்படுத்த சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய உங்கள் மருத்துவர் விரும்பலாம். சிறுநீரக பாதிப்பின் அளவை தீர்மானிக்க இது.

பயாப்ஸி

சிறுநீரக பயாப்ஸியில், ஒரு மருத்துவர் அல்லது பிற சுகாதார நிபுணர் சிறுநீரக திசுக்களின் ஒரு சிறிய பகுதியை ஒரு ஆய்வகத்தில், நுண்ணோக்கின் கீழ் பரிசோதிப்பார். நோய்த்தொற்றுகள், அசாதாரண வைப்புக்கள் அல்லது வடு உள்ளிட்ட உங்கள் அறிகுறிகளின் பிற காரணங்களை நிராகரிக்க இது உதவும்.

சிறுநீரக நோயின் கட்டத்தை தீர்மானிக்க உங்கள் மருத்துவருக்கு ஒரு பயாப்ஸி உதவும்.

MCKD எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

எம்.சி.கே.டிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இந்த நிலைக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் நோயின் வளர்ச்சியை குறைக்கவும் முயற்சிக்கும் தலையீடுகளைக் கொண்டுள்ளது.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், உங்கள் திரவங்களை உட்கொள்வதை அதிகரிக்க உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். நீரிழப்பைத் தவிர்ப்பதற்கு நீங்கள் ஒரு உப்பு சப்ளிமெண்ட் எடுக்க வேண்டியிருக்கலாம்.

நோய் முன்னேறும்போது, ​​சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படலாம். இது நிகழும்போது, ​​நீங்கள் டயாலிசிஸ் செய்ய வேண்டியிருக்கும். டயாலிசிஸ் என்பது ஒரு இயந்திரம் சிறுநீரகங்கள் இனி வடிகட்ட முடியாத உடலில் இருந்து கழிவுகளை அகற்றும் ஒரு செயல்முறையாகும்.

டயாலிசிஸ் என்பது ஒரு உயிர்வாழும் சிகிச்சையாக இருந்தாலும், சிறுநீரக செயலிழப்பு உள்ளவர்களும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படலாம்.

MCKD இன் நீண்டகால சிக்கல்கள்

MCKD இன் சிக்கல்கள் பல்வேறு உறுப்புகளையும் அமைப்புகளையும் பாதிக்கலாம். இவை பின்வருமாறு:

• இரத்த சோகை (இரத்தத்தில் குறைந்த இரும்பு)
• எலும்புகள் பலவீனமடைந்து, எலும்பு முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்
• திரவ உருவாக்கம் காரணமாக இதயத்தின் சுருக்கம் (கார்டியாக் டம்போனேட்)
• சர்க்கரை வளர்சிதை மாற்றத்தில் மாற்றங்கள்
• இதய செயலிழப்பு
• சிறுநீரக செயலிழப்பு
• வயிறு மற்றும் குடலில் புண்கள்
• அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• மலட்டுத்தன்மை
• மாதவிடாய் பிரச்சினைகள்
• நரம்பு சேதம்

MCKD இன் பார்வை என்ன?

MCKD இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது - வேறுவிதமாகக் கூறினால் சிறுநீரக செயலிழப்பு இறுதியில் ஏற்படும். அந்த நேரத்தில், உங்கள் உடல் சரியாக செயல்பட நீங்கள் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும் அல்லது தொடர்ந்து டயாலிசிஸ் செய்ய வேண்டும். உங்கள் விருப்பங்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.