பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி

உள்ளடக்கம்

• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• இந்த நிலையில் உள்ள ஒருவருக்கு நீண்டகால பார்வை என்ன?
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி தடுக்க முடியுமா?

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையில் ஏற்படும் முறைகேடுகளின் குழுவைக் குறிக்கிறது. இது தோல், நாளமில்லா அமைப்பு, நரம்பு மண்டலம், கண்கள் மற்றும் எலும்புகளை பாதிக்கிறது. பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறியின் பிற பெயர்கள் பின்வருமாறு:

• கோர்லின் நோய்க்குறி
• கோர்லின்-கோல்ட்ஸ் நோய்க்குறி
• நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி (என்.பி.சி.சி.எஸ்)

நீங்கள் பருவமடைவதற்குள் பாசல் செல் கார்சினோமா (பி.சி.சி) தோன்றுவதே இந்த கோளாறுக்கான அறிகுறியாகும். பாசல் செல் புற்றுநோயானது உலகில் மிகவும் பொதுவான வகை தோல் புற்றுநோயாகும்.

பெரும்பாலும் 45 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்களில் காணப்படுகிறது, இது பொதுவாக சூரிய ஒளியை நீண்ட காலமாக வெளிப்படுத்துவதன் விளைவாக ஏற்படுகிறது. பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பாசல் செல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது.

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?

அடித்தள செல் நெவஸ் நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறி இளமை அல்லது இளம் பருவத்தில் அடித்தள செல் புற்றுநோயின் வளர்ச்சி ஆகும்.

ஒரு நபரின் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் பிற புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சிக்கு பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி காரணமாகும், அவற்றுள்:

• மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா (ஒரு வீரியம் மிக்க மூளைக் கட்டி, பொதுவாக குழந்தைகளில்)
• மார்பக புற்றுநோய்
• அல்லாத ஹோட்கின்ஸ் லிம்போமா (என்ஹெச்எல்)
• கருப்பை புற்றுநோய்

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் தனித்துவமான உடல் அம்சங்களையும் கொண்டுள்ளனர். எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

• கைகளின் உள்ளங்கையில் அல்லது கால்களில் குழிபறித்தல்
• பெரிய தலை அளவு
• பிளவு அண்ணம்
• கண்கள் வெகு தொலைவில் உள்ளன
• நீண்ட தாடை
• ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கைபோசிஸ் (முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவுகள்) உள்ளிட்ட முதுகெலும்பு பிரச்சினைகள்

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு அவர்களின் தாடையிலும் கட்டிகள் உருவாகும்.

இந்த கட்டிகள் கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, மேலும் அந்த நபரின் முகம் வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும். சில நிகழ்வுகளில், கட்டிகள் அவற்றின் பற்களை இடமாற்றம் செய்யும்.

நிலை கடுமையாக இருந்தால், கூடுதல் அறிகுறிகள் ஏற்படக்கூடும். உதாரணமாக, பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும். இது ஏற்படலாம்:

• குருட்டுத்தன்மை
• காது கேளாமை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• அறிவார்ந்த இயலாமை

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறை மூலம் குடும்பங்களில் அனுப்பப்படுகிறது. கோளாறு உருவாக உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே நீங்கள் மரபணுவைப் பெற வேண்டும் என்பதே இதன் பொருள்.

ஒரு பெற்றோருக்கு மரபணு இருந்தால், அதைப் பெறுவதற்கு 50 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது.

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ள குறிப்பிட்ட மரபணு PTCH1, அல்லது இணைக்கப்பட்ட மரபணு ஆகும். உடலில் உள்ள சாதாரண செல்கள் மிக விரைவாக பெருக்கவில்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்த மரபணு பொறுப்பு.

இந்த மரபணுவில் சிக்கல்கள் ஏற்படும் போது, ​​உடலுக்கு செல் பிரிவு மற்றும் வளர்ச்சியை நிறுத்த முடியாது. இதன் விளைவாக, சில வகையான புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சியை உங்கள் உடலால் தடுக்க முடியாது.

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். நீங்கள் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளீர்களா, மற்றும் உங்கள் குடும்பத்தில் நோயின் வரலாறு இருந்தால் உட்பட உங்கள் சுகாதார வரலாறு பற்றி அவர்கள் உங்களிடம் கேட்பார்கள்.

உங்களிடம் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருக்கிறதா என்று பார்க்க உங்கள் மருத்துவரும் உடல் பரிசோதனை செய்வார்:

• கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகள்
• ஹைட்ரோகெபாலஸ் (தலை வீக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும் மூளையில் திரவம்)
• விலா எலும்புகள் அல்லது முதுகெலும்புகளில் அசாதாரணங்கள்

உங்கள் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, உங்கள் மருத்துவர் கூடுதல் சோதனைகளையும் உத்தரவிடலாம். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• echocardiogram
• தலையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• பயாப்ஸி (உங்களுக்கு கட்டிகள் இருந்தால்)
• தலை மற்றும் தாடையின் எக்ஸ்ரே
• மரபணு சோதனை

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது. உங்களுக்கு புற்றுநோய் இருந்தால், சிகிச்சைக்காக புற்றுநோயியல் நிபுணரை (புற்றுநோய் நிபுணர்) பார்க்குமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்களுக்கு இந்த நிலை இருந்தால், ஆனால் புற்றுநோயை உருவாக்கவில்லை என்றால், நீங்கள் ஒரு தோல் மருத்துவரை (தோல் மருத்துவரை) தவறாமல் பார்க்குமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

தோல் புற்றுநோயை உயிருக்கு ஆபத்தான கட்டத்தை அடைவதற்கு முன்னர் அதைக் கண்டறிய தோல் மருத்துவர் பரிசோதிப்பார்.

தாடைகளில் கட்டிகளை உருவாக்கும் நபர்கள் அவற்றை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும். அறிவார்ந்த இயலாமை போன்ற அறிகுறிகள் நபரின் திறன்களையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் மேம்படுத்த சேவைகளின் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

சேவைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சிறப்பு கல்வி
• உடல் சிகிச்சை
• தொழில் சிகிச்சை
• பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை

இந்த நிலையில் உள்ள ஒருவருக்கு நீண்டகால பார்வை என்ன?

உங்களிடம் பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி இருந்தால், உங்கள் பார்வை உங்கள் நிலையின் விளைவாக ஏற்படும் சிக்கல்களைப் பொறுத்தது. தோல் புற்றுநோய், ஆரம்பத்தில் பிடிபட்டால், திறம்பட சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

இருப்பினும், இந்த புற்றுநோயின் மேம்பட்ட கட்டங்களைக் கொண்டவர்களுக்கு நல்ல பார்வை இருக்காது. குருட்டுத்தன்மை அல்லது காது கேளாமை போன்ற சிக்கல்களும் உங்கள் பார்வையை பாதிக்கும்.

நீங்கள் பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும், ஆதரவை வழங்கக்கூடிய ஆதாரங்கள் உள்ளன என்பதையும் அறிந்து கொள்வது அவசியம்.

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி தடுக்க முடியுமா?

பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது தடுக்க முடியாது. உங்களிடம் இந்த கோளாறு இருந்தால் அல்லது அதற்கான மரபணுவை எடுத்துச் சென்றால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால் மரபணு ஆலோசனையைப் பெற விரும்பலாம்.

தகவலறிந்த முடிவை எடுக்க உங்களுக்கு தேவையான தகவல்களை வழங்க உங்கள் மருத்துவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவார்கள்.