காரியோடைப்பிங்

உள்ளடக்கம்

• காரியோடைப்பிங் என்றால் என்ன?
• சோதனை ஏன் பயனுள்ளது
• தயாரிப்பு மற்றும் அபாயங்கள்
• சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• சோதனை முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்

காரியோடைப்பிங் என்றால் என்ன?

காரியோடைப்பிங் என்பது ஒரு ஆய்வக செயல்முறையாகும், இது உங்கள் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பை ஆய்வு செய்ய உங்கள் மருத்துவரை அனுமதிக்கிறது. "காரியோடைப்" என்பது ஆராயப்படும் குரோமோசோம்களின் உண்மையான தொகுப்பையும் குறிக்கிறது. காரியோடைப்பிங் மூலம் குரோமோசோம்களை ஆராய்வது உங்கள் மருத்துவருக்கு குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் அல்லது கட்டமைப்பு சிக்கல்கள் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது.

உங்கள் உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு பொருள் அவற்றில் உள்ளது. அவை டி.என்.ஏவால் ஆனவை மற்றும் ஒவ்வொரு மனிதனும் உருவாகும் வழியை தீர்மானிக்கின்றன.

ஒரு செல் பிரிக்கும்போது, ​​அது உருவாக்கும் ஒவ்வொரு புதிய கலத்திற்கும் முழுமையான மரபணு வழிமுறைகளை அனுப்ப வேண்டும். ஒரு கலமானது பிரிவின் செயல்பாட்டில் இல்லாதபோது, ​​குரோமோசோம்கள் பரவலாக, ஒழுங்கமைக்கப்படாத வகையில் அமைக்கப்பட்டிருக்கும். பிரிவின் போது, ​​இந்த புதிய கலங்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக வரிசையாக நிற்கின்றன.

ஒரு காரியோடைப் சோதனை இந்த பிளவு கலங்களை ஆராய்கிறது. குரோமோசோம்களின் ஜோடிகள் அவற்றின் அளவு மற்றும் தோற்றத்தால் அமைக்கப்பட்டிருக்கும். ஏதேனும் குரோமோசோம்கள் காணவில்லை அல்லது சேதமடைகிறதா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் எளிதாக தீர்மானிக்க இது உதவுகிறது.

சோதனை ஏன் பயனுள்ளது

அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள், தவறாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள் அல்லது தவறான குரோமோசோம்கள் அனைத்தும் மரபணு நிலைக்கான அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். மரபணு நிலைமைகள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டர்னர் நோய்க்குறி இரண்டு எடுத்துக்காட்டுகள்.

பல்வேறு வகையான மரபணு கோளாறுகளைக் கண்டறிய காரியோடைப்பிங் பயன்படுத்தப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழந்த ஒரு பெண்ணுக்கு கரியோடைப்பிங் சுட்டிக்காட்டக்கூடிய குரோமோசோமால் குறைபாடு இருக்கலாம். பிலடெல்பியா குரோமோசோமை அடையாளம் காணவும் இந்த சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த குரோமோசோம் வைத்திருப்பது நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியாவை (சி.எம்.எல்) சமிக்ஞை செய்யலாம்.

கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி போன்ற கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகளைக் குறிக்கும் மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு முன்பே காரியோடைப் பரிசோதிக்கப்படலாம். க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில், ஒரு பையன் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் பிறக்கிறான்.

தயாரிப்பு மற்றும் அபாயங்கள்

காரியோடைப்பிங்கிற்குத் தேவையான தயாரிப்பு உங்கள் இரத்த அணுக்களின் மாதிரியை பரிசோதனைக்கு எடுக்க உங்கள் மருத்துவர் பயன்படுத்தும் முறையைப் பொறுத்தது. மாதிரிகள் பல்வேறு வழிகளில் எடுக்கப்படலாம், அவற்றுள்:

• ஒரு இரத்த சமநிலை
• ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி, இதில் சில எலும்புகளுக்குள் பஞ்சுபோன்ற திசுக்களின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வது அடங்கும்
• ஒரு அம்னோசென்டெசிஸ், இது கருப்பையில் இருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியது

இந்த சோதனை முறைகளால் சில நேரங்களில் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம், ஆனால் அவை அரிதானவை.இரத்தம் எடுக்கப்படுவதிலிருந்தோ அல்லது உங்கள் எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸிட் செய்வதிலிருந்தோ இரத்தப்போக்கு மற்றும் தொற்றுநோய்க்கான சிறிய ஆபத்து உள்ளது. அம்னோசென்டெசிஸ் கருச்சிதைவுக்கான மிகக் குறைந்த ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளது.

நீங்கள் கீமோதெரபிக்கு உட்படுத்தினால் உங்கள் சோதனை முடிவுகள் வளைந்து போகக்கூடும். கீமோதெரபி உங்கள் குரோமோசோம்களில் இடைவெளியை ஏற்படுத்தும், இதன் விளைவாக வரும் படங்களில் தோன்றும்.

சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

காரியோடைப்பிங்கின் முதல் படி உங்கள் கலங்களின் மாதிரியை எடுக்க வேண்டும். மாதிரி செல்கள் பல்வேறு திசுக்களில் இருந்து வரலாம். இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எலும்பு மஜ்ஜை
• இரத்தம்
• அம்னோடிக் திரவம்
• நஞ்சுக்கொடி

உங்கள் உடலின் எந்தப் பகுதி சோதிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்தி மாதிரி செய்யலாம். உதாரணமாக, அம்னோடிக் திரவத்தை பரிசோதிக்க வேண்டியிருந்தால், மாதிரியை சேகரிக்க மருத்துவர் அம்னோசென்டெசிஸைப் பயன்படுத்துவார்.

மாதிரி எடுக்கப்பட்ட பிறகு, அது ஒரு ஆய்வக டிஷ் வைக்கப்படுகிறது, இது செல்கள் வளர அனுமதிக்கிறது. ஒரு ஆய்வக தொழில்நுட்ப வல்லுநர் மாதிரியிலிருந்து கலங்களை எடுத்து அவற்றைக் கறைப்படுத்துவார். இது உங்கள் மருத்துவருக்கு நுண்ணோக்கின் கீழ் உள்ள குரோமோசோம்களைப் பார்ப்பதை சாத்தியமாக்குகிறது.

இந்த படிந்த செல்கள் சாத்தியமான அசாதாரணங்களுக்கு நுண்ணோக்கின் கீழ் ஆராயப்படுகின்றன. அசாதாரணங்கள் பின்வருமாறு:

• கூடுதல் குரோமோசோம்கள்
• காணாமல் போன குரோமோசோம்கள்
• குரோமோசோமின் பகுதிகள் இல்லை
• குரோமோசோமின் கூடுதல் பகுதிகள்
• ஒரு குரோமோசோமை உடைத்து மீண்டும் இணைக்கப்பட்ட பகுதிகள்

ஆய்வக தொழில்நுட்ப வல்லுநர் குரோமோசோம்களின் வடிவம், அளவு மற்றும் எண்ணைக் காணலாம். ஏதேனும் மரபணு அசாதாரணங்கள் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிப்பதில் இந்த தகவல் முக்கியமானது.

சோதனை முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்

ஒரு சாதாரண சோதனை முடிவு 46 குரோமோசோம்களைக் காண்பிக்கும். இந்த 46 குரோமோசோம்களில் இரண்டு செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஆகும், அவை பரிசோதிக்கப்படும் நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கின்றன, அவற்றில் 44 ஆட்டோசோம்கள். சோதனை செய்யப்படும் நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிப்பதில் ஆட்டோசோம்கள் தொடர்பில்லாதவை. பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஒய் குரோமோசோம் உள்ளன.

சோதனை மாதிரியில் தோன்றும் அசாதாரணங்கள் எந்தவொரு மரபணு நோய்க்குறி அல்லது நிலைமைகளின் விளைவாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில், உங்கள் உடலில் பிரதிபலிக்காத ஆய்வக மாதிரியில் ஒரு அசாதாரண நிலை ஏற்படும். அசாதாரண தன்மை இருப்பதை உறுதிப்படுத்த காரியோடைப் சோதனை மீண்டும் செய்யப்படலாம்.