எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி: இது என்ன, அது எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

உள்ளடக்கம்

• EDS க்கு என்ன காரணம்?
• EDS இன் அறிகுறிகள் என்ன?
• கிளாசிக் EDS இன் அறிகுறிகள்
• ஹைப்பர்மொபைல் EDS (hEDS) இன் அறிகுறிகள்
• வாஸ்குலர் ஈ.டி.எஸ் அறிகுறிகள்
• EDS எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• EDS எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?
• EDS இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள்
• அவுட்லுக்

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (ஈ.டி.எஸ்) என்பது உடலில் உள்ள இணைப்பு திசுக்களை பாதிக்கும் ஒரு பரம்பரை நிலை. இணைப்பு திசு தோல், இரத்த நாளங்கள், எலும்புகள் மற்றும் உறுப்புகளை ஆதரிக்கவும் கட்டமைக்கவும் பொறுப்பாகும். இது செல்கள், நார்ச்சத்துள்ள பொருள் மற்றும் கொலாஜன் எனப்படும் புரதத்தால் ஆனது. மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு குழு எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக கொலாஜன் உற்பத்தியில் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

சமீபத்தில், 13 முக்கிய வகை எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி துணை வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இவை பின்வருமாறு:

• செந்தரம்
• கிளாசிக் போன்றது
• இதய-வால்வுலர்
• வாஸ்குலர்
• ஹைப்பர்மொபைல்
• ஆர்த்ரோகலாசியா
• டெர்மடோஸ்பராக்ஸிஸ்
• கைபோஸ்கோலியோடிக்
• உடையக்கூடிய கார்னியா
• spondylodysplastic
• தசைக்கூட்டு
• மயோபதி
• periodontal

ஒவ்வொரு வகை EDS உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், எல்லா வகையான EDS க்கும் பொதுவான ஒன்று உள்ளது: ஹைப்பர்மொபிலிட்டி. ஹைப்பர்மொபிலிட்டி என்பது மூட்டுகளில் வழக்கத்திற்கு மாறாக பெரிய அளவிலான இயக்கம்.

தேசிய மருத்துவ நூலகத்தின் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு படி, உலகளவில் 5,000 பேரில் 1 பேரை EDS பாதிக்கிறது. ஹைப்பர்மொபிலிட்டி மற்றும் கிளாசிக் வகைகள் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவானவை. மற்ற வகைகள் அரிதானவை. எடுத்துக்காட்டாக, டெர்மடோஸ்பராக்ஸிஸ் உலகளவில் சுமார் 12 குழந்தைகளை மட்டுமே பாதிக்கிறது.

EDS க்கு என்ன காரணம்?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் EDS என்பது ஒரு பரம்பரை நிலை. சிறுபான்மை வழக்குகள் மரபுரிமையாக இல்லை. இதன் பொருள் அவை தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்கள் வழியாக நிகழ்கின்றன. மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் கொலாஜன் செயல்முறை மற்றும் உருவாக்கத்தை பலவீனப்படுத்துகின்றன.

கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள அனைத்து மரபணுக்களும் ADAMTS2 ஐத் தவிர, கொலாஜனை எவ்வாறு இணைப்பது என்பதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகின்றன. அந்த மரபணு கொலாஜனுடன் வேலை செய்யும் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. EDS ஐ ஏற்படுத்தக்கூடிய மரபணுக்கள், முழுமையான பட்டியலாக இல்லாவிட்டாலும், பின்வருமாறு:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS இன் அறிகுறிகள் என்ன?

பெற்றோர் சில நேரங்களில் EDS ஐ ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் அமைதியான கேரியர்கள். இதன் பொருள் பெற்றோருக்கு இந்த நிலையில் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை. மேலும் அவை குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்கள் என்பது அவர்களுக்குத் தெரியாது. மற்ற நேரங்களில், மரபணு காரணம் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

கிளாசிக் EDS இன் அறிகுறிகள்

• தளர்வான மூட்டுகள்
• மிகவும் மீள், வெல்வெட்டி தோல்
• உடையக்கூடிய தோல்
• எளிதில் காயங்கள்
• தேவையற்ற தோல் கண்களில் மடிகிறது
• தசை வலி
• தசை சோர்வு
• முழங்கைகள் மற்றும் முழங்கால்கள் போன்ற அழுத்த பகுதிகளில் தீங்கற்ற வளர்ச்சிகள்
• இதய வால்வு பிரச்சினைகள்

ஹைப்பர்மொபைல் EDS (hEDS) இன் அறிகுறிகள்

• தளர்வான மூட்டுகள்
• எளிதான சிராய்ப்பு
• தசை வலி
• தசை சோர்வு
• நாள்பட்ட சீரழிவு கூட்டு நோய்
• முன்கூட்டிய கீல்வாதம்
• நாள்பட்ட வலி
• இதய வால்வு பிரச்சினைகள்

வாஸ்குலர் ஈ.டி.எஸ் அறிகுறிகள்

• உடையக்கூடிய இரத்த நாளங்கள்
• மெல்லிய தோல்
• வெளிப்படையான தோல்
• மெல்லிய மூக்கு
• கண்கள் நீண்டு
• மெல்லிய உதடுகள்
• மூழ்கிய கன்னங்கள்
• சிறிய கன்னம்
• சரிந்த நுரையீரல்
• இதய வால்வு பிரச்சினைகள்

EDS எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

EDS ஐ கண்டறிய (HEDS தவிர) மருத்துவர்கள் தொடர்ச்சியான சோதனைகளைப் பயன்படுத்தலாம் அல்லது இதே போன்ற பிற நிலைமைகளை நிராகரிக்கலாம். இந்த சோதனைகளில் மரபணு சோதனைகள், தோல் பயாப்ஸி மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராம் ஆகியவை அடங்கும். இதயத்தின் நகரும் படங்களை உருவாக்க எக்கோ கார்டியோகிராம் ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்துகிறது. ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் இருந்தால் இது மருத்துவரைக் காண்பிக்கும்.

உங்கள் கையில் இருந்து ஒரு இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு சில மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு சோதிக்கப்படுகிறது. கொலாஜன் உற்பத்தியில் அசாதாரணங்களின் அறிகுறிகளை அறிய தோல் பயாப்ஸி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது தோலின் ஒரு சிறிய மாதிரியை அகற்றி நுண்ணோக்கின் கீழ் சரிபார்க்கிறது.

ஒரு கருவில் குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தால் டி.என்.ஏ பரிசோதனையும் உறுதிப்படுத்த முடியும். ஒரு பெண்ணின் முட்டைகள் அவளது உடலுக்கு வெளியே கருவுற்றிருக்கும் போது (விட்ரோ கருத்தரிப்பில்) இந்த வகையான சோதனை செய்யப்படுகிறது.

EDS எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

EDS க்கான தற்போதைய சிகிச்சை விருப்பங்கள் பின்வருமாறு:

• உடல் சிகிச்சை (கூட்டு மற்றும் தசை உறுதியற்ற தன்மை கொண்டவர்களை மறுவாழ்வு செய்ய பயன்படுகிறது)
• சேதமடைந்த மூட்டுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை
• வலியைக் குறைப்பதற்கான மருந்துகள்

நீங்கள் அனுபவிக்கும் வலியின் அளவு அல்லது கூடுதல் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து கூடுதல் சிகிச்சை விருப்பங்கள் கிடைக்கக்கூடும்.

காயங்களைத் தடுக்கவும், உங்கள் மூட்டுகளைப் பாதுகாக்கவும் இந்த நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம்:

• தொடர்பு விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்கவும்.
• பளு தூக்குவதைத் தவிர்க்கவும்.
• சருமத்தைப் பாதுகாக்க சன்ஸ்கிரீன் பயன்படுத்தவும்.
• சருமத்தை அதிகப்படியான அல்லது ஒவ்வாமை எதிர்விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய கடுமையான சோப்புகளைத் தவிர்க்கவும்.
• உங்கள் மூட்டுகளில் அழுத்தத்தைக் குறைக்க உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்தவும்.

மேலும், உங்கள் பிள்ளைக்கு ஈ.டி.எஸ் இருந்தால், காயங்களைத் தடுக்கவும், அவர்களின் மூட்டுகளைப் பாதுகாக்கவும் இந்த வழிமுறைகளைப் பின்பற்றவும். கூடுதலாக, உங்கள் பிள்ளை பைக் ஓட்டுவதற்கு முன்பு அல்லது நடக்கக் கற்றுக்கொள்வதற்கு முன் போதுமான திணிப்பை வைக்கவும்.

EDS இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள்

EDS இன் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• நாள்பட்ட மூட்டு வலி
• கூட்டு இடப்பெயர்வு
• ஆரம்பகால கீல்வாதம்
• காயங்களை மெதுவாக குணப்படுத்துவது, முக்கிய வடுவுக்கு வழிவகுக்கும்
• குணப்படுத்தும் கடினமான நேரத்தைக் கொண்ட அறுவை சிகிச்சை காயங்கள்

அவுட்லுக்

நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் உங்களுக்கு EDS இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், உங்கள் மருத்துவரை சந்திப்பது இறக்குமதி. ஒரு சில சோதனைகள் மூலம் அல்லது பிற ஒத்த நிலைமைகளை நிராகரிப்பதன் மூலம் அவர்கள் உங்களை கண்டறிய முடியும்.

இந்த நிலை உங்களுக்கு கண்டறியப்பட்டால், ஒரு சிகிச்சை திட்டத்தை உருவாக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுடன் பணியாற்றுவார். கூடுதலாக, காயத்தைத் தடுக்க நீங்கள் பல படிகள் எடுக்கலாம்.