மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியை அடையாளம் கண்டு சிகிச்சையளிப்பது எப்படி

உள்ளடக்கம்

• மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் வகைகள்
• மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்
• மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிக்கான சிகிச்சை

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஸ்டீனெர்ட்ஸ் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது சுருக்கத்திற்குப் பிறகு தசைகளைத் தளர்த்துவதில் உள்ள சிரமத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில நபர்கள் ஒரு கதவைத் தளர்த்துவது அல்லது ஹேண்ட்ஷேக்கிற்கு இடையூறு செய்வது கடினம்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி இரு பாலினருக்கும் வெளிப்படும், இது இளைஞர்களிடையே அடிக்கடி நிகழ்கிறது. மிகவும் பாதிக்கப்பட்ட தசைகளில் முகம், கழுத்து, கைகள், கால்கள் மற்றும் முன்கைகள் ஆகியவை அடங்கும்.

சில நபர்களில் இது கடுமையான வழியில் வெளிப்படும், தசை செயல்பாடுகளை சமரசம் செய்யலாம், மேலும் 50 ஆண்டுகள் மட்டுமே ஆயுட்காலம் அளிக்கிறது, மற்றவர்களில் இது ஒரு லேசான வழியில் வெளிப்படும், இது தசை பலவீனத்தை மட்டுமே வெளிப்படுத்துகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் வகைகள்

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி 4 வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

•  பிறவி: கர்ப்ப காலத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும், அங்கு குழந்தைக்கு கருவின் இயக்கம் குறைவாக இருக்கும். பிறந்த உடனேயே, குழந்தை சுவாச பிரச்சினைகள் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது.
• குழந்தைகள்: இந்த வகை மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியில், குழந்தை வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் பொதுவாக உருவாகிறது, இது 5 முதல் 10 வயது வரையிலான நோயின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது.
•  பாரம்பரிய: இந்த வகை மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி வயதுவந்த காலத்தில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது.
•  ஒளி: லேசான மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி உள்ள நபர்கள் எந்த தசைக் குறைபாட்டையும் முன்வைக்க மாட்டார்கள், கட்டுப்படுத்தக்கூடிய ஒரு சிறிய பலவீனம் மட்டுமே.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் காரணங்கள் குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை. இந்த மாற்றங்கள் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அதிகரிக்கக்கூடும், இதன் விளைவாக நோயின் மிகக் கடுமையான வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• தசைச் சிதைவு;
• முன் வழுக்கை;
• பலவீனம்;
• மனநல குறைபாடு;
• உணவளிக்க சிரமங்கள்;
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்;
• நீர்வீழ்ச்சிகள்;
• சுருக்கத்திற்குப் பிறகு ஒரு தசையைத் தளர்த்துவதில் சிரமங்கள்;
• பேசுவதில் சிரமங்கள்;
• நிதானம்;
• நீரிழிவு நோய்;
• கருவுறாமை;
• மாதவிடாய் கோளாறுகள்.

நோயின் தீவிரத்தை பொறுத்து, குரோமோசோமால் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் விறைப்பு பல தசைகளை சமரசம் செய்து, 50 வயதிற்கு முன்னர் தனிநபரை மரணத்திற்கு இட்டுச் செல்லும். இந்த நோயின் லேசான வடிவம் கொண்ட நபர்களுக்கு தசை பலவீனம் மட்டுமே உள்ளது.

நோயறிதல் அறிகுறிகள் மற்றும் மரபணு சோதனைகளை கவனிப்பதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது, இது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிக்கான சிகிச்சை

ஃபெனிடோயின், குயினின் மற்றும் நிஃபெடிபைன் போன்ற மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் அறிகுறிகளைப் போக்க முடியும், அவை தசையின் விறைப்பு மற்றும் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபியால் ஏற்படும் வலியைக் குறைக்கும்.

இந்த நபர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கான மற்றொரு வழி உடல் சிகிச்சை மூலம், இது ஒரு சிறந்த அளவிலான இயக்கம், தசை வலிமை மற்றும் உடல் கட்டுப்பாட்டை வழங்குகிறது.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிக்கான சிகிச்சையானது மருந்து மற்றும் உடல் சிகிச்சை உள்ளிட்ட மல்டிமோடல் ஆகும். மருந்துகளில் ஃபெனிடோயின், குயினின், புரோசினமைடு அல்லது நிஃபெடிபைன் ஆகியவை அடங்கும், அவை நோயால் ஏற்படும் தசையின் விறைப்பு மற்றும் வலியைப் போக்கும்.

பிசியோதெரபி என்பது மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, அதிகரித்த தசை வலிமை, இயக்கத்தின் வீச்சு மற்றும் ஒருங்கிணைப்பை வழங்குகிறது.