வில்லியம்ஸ்-பியூரன் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள்
உள்ளடக்கம்
வில்லியம்ஸ்-பியூரன் நோய்க்குறி ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், அதன் முக்கிய பண்புகள் குழந்தையின் மிகவும் நட்பு, உயர்-சமூக மற்றும் தகவல்தொடர்பு நடத்தை ஆகும், இருப்பினும் இது இருதய, ஒருங்கிணைப்பு, சமநிலை, மன மற்றும் மனோவியல் சிக்கல்களை முன்வைக்கிறது.
இந்த நோய்க்குறி எலாஸ்டின் உற்பத்தியை பாதிக்கிறது, இரத்த நாளங்கள், நுரையீரல், குடல் மற்றும் தோல் ஆகியவற்றின் நெகிழ்ச்சியை பாதிக்கிறது.
இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சுமார் 18 மாத வயதில் பேசத் தொடங்குகிறார்கள், ஆனால் ரைம்கள் மற்றும் பாடல்களைக் கற்றுக்கொள்வது எளிது, பொதுவாக, நிறைய இசை உணர்திறன் மற்றும் நல்ல செவிவழி நினைவகம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். கைதட்டல், பிளெண்டர், விமானம் போன்றவற்றைக் கேட்கும்போது அவை பொதுவாக பயத்தைக் காட்டுகின்றன, ஏனென்றால் அவை ஒலிக்கு மிகுந்த உணர்திறன் கொண்டவை, இது ஹைபராகுசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
முக்கிய அம்சங்கள்
இந்த நோய்க்குறியில், மரபணுக்களின் பல நீக்குதல்கள் ஏற்படக்கூடும், எனவே ஒரு நபரின் பண்புகள் மற்றொருவரிடமிருந்து மிகவும் வித்தியாசமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், சாத்தியமான பண்புகள் மத்தியில் இருக்கலாம்:
- கண்களைச் சுற்றி வீக்கம்
- சிறிய, நிமிர்ந்த மூக்கு
- சிறிய கன்னம்
- மென்மையான தோல்
- நீல நிற கண்கள் உள்ளவர்களில் விண்மீன் கருவிழி
- பிறக்கும்போது குறுகிய நீளம் மற்றும் வருடத்திற்கு 1 முதல் 2 செ.மீ உயரம் வரை பற்றாக்குறை
- சுருள் முடி
- சதை உதடுகள்
- இசை, பாடல் மற்றும் இசைக்கருவிகளுக்கு இன்பம்
- உணவளிப்பதில் சிரமம்
- குடல் பிடிப்புகள்
- தூக்கக் கலக்கம்
- பிறவி இதய நோய்
- தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம்
- தொடர்ச்சியான காது நோய்த்தொற்றுகள்
- ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்
- சிறிய பற்கள் வெகு தொலைவில் உள்ளன
- அடிக்கடி புன்னகை, தகவல்தொடர்பு எளிமை
- லேசான முதல் மிதமான வரை சில அறிவுசார் இயலாமை
- கவனம் பற்றாக்குறை மற்றும் அதிவேகத்தன்மை
- பள்ளி வயதில் படிக்க, பேசுவதில், கணிதத்தில் சிரமம் உள்ளது,
இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உயர் இரத்த அழுத்தம், ஓடிடிஸ், சிறுநீர் தொற்று, சிறுநீரக செயலிழப்பு, எண்டோகார்டிடிஸ், பல் பிரச்சினைகள், அத்துடன் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் மூட்டுகளின் சுருக்கம் போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகள் இருப்பது பொதுவானது.
மோட்டார் மேம்பாடு மெதுவாக உள்ளது, நடக்க நேரம் எடுக்கும், மேலும் மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படும் பணிகளைச் செய்வதில் அவர்களுக்கு பெரும் சிரமம் உள்ளது, அதாவது காகிதத்தை வெட்டுதல், வரைதல், சைக்கிள் ஓட்டுதல் அல்லது காலணிகளைக் கட்டுவது.
நீங்கள் வயது வந்தவராக இருக்கும்போது, மனச்சோர்வு, வெறித்தனமான கட்டாய அறிகுறிகள், பயம், பீதி தாக்குதல்கள் மற்றும் பிந்தைய மனஉளைச்சல் போன்ற மனநல நோய்கள் எழலாம்.
நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
குழந்தைக்கு அதன் குணாதிசயங்களைக் கவனிக்கும்போது வில்லியம்ஸ்-பியூரன் நோய்க்குறி இருப்பதை மருத்துவர் கண்டுபிடிப்பார், இது ஒரு மரபணு பரிசோதனையின் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஒரு வகை இரத்த பரிசோதனையாகும், இது ஃப்ளோரசன்ட் இன் சிட்டு கலப்பின (ஃபிஷ்) என அழைக்கப்படுகிறது.
சிறுநீரகத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட், இரத்த அழுத்தத்தை மதிப்பிடுவது மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராம் வைத்திருப்பது போன்ற சோதனைகளும் உதவியாக இருக்கும். கூடுதலாக, உயர் இரத்த கால்சியம் அளவு, உயர் இரத்த அழுத்தம், தளர்வான மூட்டுகள் மற்றும் கருவிழியின் விண்மீன் வடிவம், கண் நீலமாக இருந்தால்.
இந்த நோய்க்குறியீட்டைக் கண்டறிய உதவும் சில தனித்தன்மைகள் என்னவென்றால், குழந்தை அல்லது பெரியவர் அவர் இருக்கும் இடத்திலெல்லாம் மேற்பரப்பை மாற்ற விரும்புவதில்லை, மணல் பிடிக்காது, படிக்கட்டுகள் அல்லது சீரற்ற மேற்பரப்புகள் இல்லை.
சிகிச்சை எப்படி இருக்கிறது
வில்லியம்ஸ்-பியூரன் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, அதனால்தான் இருதயநோய் நிபுணர், பிசியோதெரபிஸ்ட், பேச்சு சிகிச்சையாளர் ஆகியோருடன் சேர்ந்து இருப்பது அவசியம், மேலும் குழந்தைக்கு இருக்கும் மனநல குறைபாடு காரணமாக சிறப்பு பள்ளியில் கற்பித்தல் அவசியம். கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி அளவை மதிப்பிடுவதற்கு குழந்தை மருத்துவர் அடிக்கடி இரத்த பரிசோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம், அவை பொதுவாக உயர்த்தப்படுகின்றன.
நீங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது
பதப்படுத்தப்பட்ட உணவுகளை நீங்கள் உண்மையில் வெறுக்க வேண்டுமா?