ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ என்றால் என்ன, உங்களுடையது என்ன சொல்ல முடியும்?

உள்ளடக்கம்

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் மற்றும் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு
• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது
• மரபுரிமை
• ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு
• மரபுரிமை
• பொதுவான நிலைமைகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்
• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது
• ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு
• ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனை
• சோதனை செலவு
• டேக்அவே

கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் - அரிதான விதிவிலக்குகளுடன் - 23 ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறது, அவை பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் 46 குரோமோசோம்களின் சேர்க்கைகள் மூலம் அனுப்பப்பட்டன.

எக்ஸ் மற்றும் ஒய், இரண்டு மிகவும் பிரபலமான குரோமோசோம்கள், 23 வது ஜோடி குரோமோசோம்களின் ஒரு பகுதியாகும். நீங்கள் எந்த உயிரியல் பாலினத்துடன் பிறந்தீர்கள் என்பதை அவர்கள் தீர்மானிப்பதால் அவை பாலியல் குரோமோசோம்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. (இருப்பினும், இந்த பைனரி அது போல் எளிமையானது அல்ல.)

மீதமுள்ள 22 ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவை ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம்களில் மொத்தம் சுமார் 20,000 மரபணுக்கள் உள்ளன.

இந்த மரபணுக்கள் அடிப்படையில் ஒவ்வொரு மனிதனிலும் 99.9 சதவீதம் ஒத்தவை. ஆனால் இந்த மரபணுக்களில் சிறிய வேறுபாடுகள் உங்கள் மரபணு ஒப்பனையின் எஞ்சிய பகுதியையும் சில பண்புகளையும் நிலைமைகளையும் நீங்கள் பெறுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்கிறது.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் மற்றும் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு

இந்த 22 ஆட்டோசோம்களுக்குள் உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து வெவ்வேறு குணாதிசயங்கள் மற்றும் நிலைமைகளை கடந்து செல்லும் இரண்டு வகை மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த பிரிவுகள் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. வித்தியாசத்தின் விரைவான முறிவு இங்கே.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது

இந்த வகையுடன், அந்த குணாதிசயத்தைப் பெற இந்த மரபணுக்களில் ஒன்றை மட்டுமே பெற்றோரிடமிருந்து உங்களிடம் அனுப்ப வேண்டும். அதே ஆட்டோசோமில் உள்ள மற்றொரு மரபணு முற்றிலும் மாறுபட்ட பண்பு அல்லது பிறழ்வு என்றாலும் இது உண்மை.

மரபுரிமை

ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலைக்கு உங்கள் தந்தைக்கு ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகல் மட்டுமே உள்ளது என்று சொல்லலாம். உங்கள் தாய் இல்லை. இந்த சூழ்நிலையில் பரம்பரைக்கு இரண்டு சாத்தியங்கள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் 50 சதவிகிதம் நிகழ வாய்ப்புள்ளது:

• பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும், உங்கள் தாயின் பாதிக்கப்படாத மரபணுக்களிலிருந்தும் நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். உங்களுக்கு நிபந்தனை உள்ளது.
• பாதிக்கப்படாத மரபணுவை உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும், உங்கள் தாயின் பாதிக்கப்படாத மரபணுக்களிலிருந்தும் நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். உங்களிடம் நிபந்தனை இல்லை, நீங்கள் ஒரு கேரியர் அல்ல.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், உங்களிடம் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலையை உங்களுக்கு அனுப்ப உங்கள் பெற்றோர்களில் ஒருவர் மட்டுமே தேவை. மேலே உள்ள சூழ்நிலையில், இந்த நிலையை மரபுரிமையாகப் பெற உங்களுக்கு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. ஆனால் அந்த ஒரு பெற்றோருக்கு இரண்டு பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் இருந்தால், நீங்கள் அதனுடன் பிறக்க 100 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

இருப்பினும், பெற்றோர் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இல்லாமல் நீங்கள் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்க நிலையைப் பெறலாம். புதிய பிறழ்வு ஏற்படும் போது இது நிகழ்கிறது.

ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணுக்களுக்கு, உங்கள் மரபணுக்களில் வெளிப்படுத்தப்பட வேண்டிய பண்பு அல்லது நிலைக்கு ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரே மரபணுவின் ஒரு நகல் உங்களுக்குத் தேவை.

சிவப்பு முடி, அல்லது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போன்ற நிபந்தனை போன்ற ஒரு பின்னடைவு பண்புக்காக ஒரு பெற்றோர் ஒரு மரபணுவைக் கடந்து சென்றால், நீங்கள் ஒரு கேரியராகக் கருதப்படுகிறீர்கள்.

இதன் பொருள் உங்களிடம் பண்பு அல்லது நிலை இல்லை, ஆனால் உங்களிடம் ஒரு பண்புக்கான மரபணு இருக்கலாம் மற்றும் அதை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம்.

மரபுரிமை

ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நிலையில், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை நீங்கள் பெற வேண்டும். நடக்கும் என்பதற்கு எந்த உத்தரவாதமும் இல்லை.

உங்கள் பெற்றோர் இருவருக்கும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை ஏற்படுத்தும் மரபணுவின் ஒரு நகல் உள்ளது என்று சொல்லலாம். பரம்பரைக்கு நான்கு சாத்தியங்கள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் 25 சதவிகிதம் நிகழ வாய்ப்புள்ளது:

• உங்கள் தந்தையிடமிருந்து பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவையும், உங்கள் தாயிடமிருந்து பாதிக்கப்படாத மரபணுவையும் நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். நீங்கள் ஒரு கேரியர், ஆனால் உங்களுக்கு நிபந்தனை இல்லை.
• உங்கள் தாயிடமிருந்து பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவையும், உங்கள் தந்தையிடமிருந்து பாதிக்கப்படாத மரபணுவையும் நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். நீங்கள் ஒரு கேரியர், ஆனால் உங்களுக்கு நிபந்தனை இல்லை.
• நீங்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பாதிக்கப்படாத மரபணுவைப் பெறுகிறீர்கள். உங்களிடம் நிபந்தனை இல்லை, நீங்கள் ஒரு கேரியர் அல்ல.
• இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். உங்களுக்கு நிபந்தனை உள்ளது.

ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் ஒரு பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இருக்கும் இந்த சூழ்நிலையில், அவர்களின் குழந்தைக்கு ஒரு கேரியராக 50 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது, 25 சதவிகிதம் நிபந்தனை இல்லை அல்லது ஒரு கேரியராக இருக்க வாய்ப்பில்லை, மேலும் இந்த நிலை இருப்பதற்கு 25 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது.

பொதுவான நிலைமைகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஒவ்வொரு வகையிலும் பொதுவான நிலைமைகளின் சில எடுத்துக்காட்டுகள் இங்கே.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது

• ஹண்டிங்டனின் நோய்
• மார்பன் நோய்க்குறி
• நீல-மஞ்சள் நிற குருட்டுத்தன்மை
• பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• அரிவாள் செல் இரத்த சோகை
• டே-சாச்ஸ் நோய் (சுமார் 30 ல் 1 அஷ்கெனாசி யூத மக்கள் மரபணுவைக் கொண்டு செல்கின்றனர்)
• ஹோமோசிஸ்டினுரியா
• க uc சரின் நோய்

ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனை

உங்கள் டி.என்.ஏவின் மாதிரியை - கன்னம் துடைப்பம், துப்புதல் அல்லது இரத்தத்திலிருந்து - டி.என்.ஏ சோதனை வசதிக்கு வழங்குவதன் மூலம் ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த வசதி பின்னர் உங்கள் டி.என்.ஏ வரிசையை பகுப்பாய்வு செய்து, உங்கள் டி.என்.ஏவை சோதனைக்கு சமர்ப்பித்த மற்றவர்களுடன் பொருந்துகிறது.

டி.என்.ஏவின் பெரிய சோதனை வசதியின் தரவுத்தளம், முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமானவை. ஏனென்றால், இந்த வசதி ஒப்பிடுகையில் டி.என்.ஏவின் பெரிய குளம் உள்ளது.

ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனைகள் உங்கள் வம்சாவளியைப் பற்றியும், சில நிபந்தனைகளைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் பற்றியும் மிக உயர்ந்த அளவிலான துல்லியத்துடன் உங்களுக்குக் கூறலாம். உங்கள் மரபணுக்களில் குறிப்பிட்ட மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்து அவற்றை ஒத்த வேறுபாடுகளைக் கொண்ட பிற டி.என்.ஏ மாதிரிகளுடன் குழுக்களாக வைப்பதன் மூலம் இது செய்யப்படுகிறது.

ஒரே மூதாதையர்களைப் பகிர்ந்துகொள்பவர்களுக்கு இதேபோன்ற ஆட்டோசோமால் மரபணு வரிசைமுறைகள் இருக்கும். இதன் பொருள், இந்த டி.என்.ஏ சோதனைகள் உங்கள் டி.என்.ஏ மற்றும் உங்களுடன் தொலைதூர தொடர்புடையவர்களின் டி.என்.ஏ ஆகியவற்றைக் கண்டுபிடிக்க உதவும், அந்த மரபணுக்கள் முதலில் எங்கிருந்து வந்தன, சில சமயங்களில் பல தலைமுறைகளுக்கு பின்னால்.

இந்த டி.என்.ஏ சோதனைகள் உங்கள் டி.என்.ஏ உங்கள் மற்றும் எந்த உலகின் பகுதிகளிலிருந்து வருகிறது என்பதைக் குறிக்கும். 23andMe, AncestryDNA, மற்றும் MyHeritage DNA போன்ற நிறுவனங்களின் ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ கருவிகளுக்கான மிகவும் பிரபலமான பயன்பாடுகளில் இதுவும் ஒன்றாகும்.

இந்த சோதனைகள் நீங்கள் ஒரு பரம்பரை நிலையின் கேரியர் அல்லது நீங்களே அந்த நிலையை வைத்திருக்கிறீர்களா என்பதை கிட்டத்தட்ட 100 சதவீதம் துல்லியத்துடன் உங்களுக்குக் கூறலாம்.

உங்கள் ஒவ்வொரு ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்களிலும் உள்ள மரபணுக்களுக்குள் உள்ள பண்புகளைப் பார்ப்பதன் மூலம், இந்த நிலைமைகளுடன் தொடர்புடைய ஆதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு போன்ற பிறழ்வுகளை சோதனையால் அடையாளம் காண முடியும்.

ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனைகளின் முடிவுகளை ஆராய்ச்சி ஆய்வுகளிலும் பயன்படுத்தலாம். ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏவின் பெரிய தரவுத்தளங்களுடன், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் மரபணு வெளிப்பாடுகளுக்குப் பின்னால் உள்ள செயல்முறைகளை நன்கு புரிந்து கொள்ள முடியும்.

இது மரபணு கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதோடு, குணப்படுத்துதல்களைக் கண்டுபிடிப்பதில் ஆராய்ச்சியாளர்களை நெருக்கமாக்கும்.

சோதனை செலவு

ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனை செலவுகள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன:

• 23andMe. ஒரு பொதுவான வம்சாவளி சோதனைக்கு costs 99 செலவாகிறது.
• வம்சாவளி டி.என்.ஏ. Ancestry.com பரம்பரை வலைத்தளத்தின் பின்னால் உள்ள நிறுவனத்திடமிருந்து இதேபோன்ற சோதனைக்கு $ 99 செலவாகிறது. ஆனால் இந்த சோதனையில் உங்கள் குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ வரிசைக்கு என்னென்ன உணவுகள் சிறந்தவை என்பதையும், உங்களுக்கு என்ன ஒவ்வாமை இருக்கலாம் அல்லது உங்கள் உடலில் அழற்சி பதில்களை ஏற்படுத்தக்கூடியவை என்ன என்பதையும் சொல்லக்கூடிய ஊட்டச்சத்து தரவுகளும் அடங்கும்.
• என் பாரம்பரியம். 23andMe க்கு இதுபோன்ற சோதனை $ 79 ஆகும்.

டேக்அவே

ஆட்டோசோம்கள் உங்கள் மரபணு தகவல்களில் பெரும்பகுதியைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் உங்கள் வம்சாவளி, உங்கள் உடல்நலம் மற்றும் நீங்கள் மிகவும் உயிரியல் ரீதியாக தனிப்பட்ட மட்டத்தில் யார் என்பதைப் பற்றி நிறைய சொல்ல முடியும்.

அதிகமான மக்கள் ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனைகளை எடுத்துக்கொள்வதோடு, சோதனை தொழில்நுட்பமும் மிகவும் துல்லியமாக மாறும் போது, ​​இந்த சோதனைகளின் முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமாகி வருகின்றன. மக்களின் மரபணுக்கள் உண்மையில் எங்கிருந்து வருகின்றன என்பதற்கும் அவை முக்கியமான வெளிச்சத்தை வெளிப்படுத்துகின்றன.

உங்கள் குடும்பம் ஒரு குறிப்பிட்ட பாரம்பரியத்தைச் சேர்ந்தது என்று நீங்கள் நினைக்கலாம், ஆனால் உங்கள் ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ முடிவுகள் உங்களுக்கு இன்னும் சிறுமணி அடையாளத்தை அளிக்கும். இது உங்கள் குடும்பத்தின் கதைகளை சரிபார்க்கலாம் அல்லது உங்கள் குடும்பத்தின் தோற்றம் குறித்த உங்கள் நம்பிக்கைகளுக்கு சவால் விடலாம்.

அதன் தர்க்கரீதியான தீவிரத்திற்கு எடுத்துச் செல்லும்போது, ​​மனித டி.என்.ஏவின் ஒரு பெரிய தரவுத்தளத்தால் முதல் மனிதர்களின் தோற்றத்தையும் அதற்கு அப்பாலும் கண்டுபிடிக்க முடியும்.

ஆட்டோசோமல் டி.என்.ஏ சோதனை பல மரபணு நிலைமைகள், அவற்றில் பல மக்களின் வாழ்க்கையை சீர்குலைக்கும், இறுதியாக சிகிச்சையளிக்கப்படலாம் அல்லது குணப்படுத்தலாம் என்பதை ஆராய்ச்சி செய்ய தேவையான டி.என்.ஏவை வழங்கக்கூடும்.