அல்காப்டோனூரியா: அது என்ன, அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை
உள்ளடக்கம்
ஆக்ரோனோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் அல்காப்டோனூரியா, டி.என்.ஏவில் ஒரு சிறிய பிறழ்வு காரணமாக அமினோ அமிலங்கள் ஃபைனிலலனைன் மற்றும் டைரோசின் ஆகியவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஒரு பிழையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய நோயாகும், இதன் விளைவாக உடலில் ஒரு பொருள் குவிந்து சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ் இருக்காது இரத்தத்தில் அடையாளம் காணப்படும்.
இந்த பொருள் குவிந்ததன் விளைவாக, இருண்ட சிறுநீர், நீல நிற காது மெழுகு, மூட்டுகளில் வலி மற்றும் விறைப்பு மற்றும் தோல் மற்றும் காதுகளில் புள்ளிகள் போன்ற நோய்க்கு பொதுவான அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் உள்ளன.
அல்காப்டோனூரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, இருப்பினும் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவுகிறது, மேலும் ஃபைனிலலனைன் மற்றும் டைரோசின் கொண்ட உணவுகளில் குறைந்த உணவைப் பின்பற்ற பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, கூடுதலாக எலுமிச்சை போன்ற வைட்டமின் சி நிறைந்த உணவுகளின் நுகர்வு அதிகரிக்கும்.
அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள்
அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றும், உதாரணமாக இருண்ட சிறுநீர் மற்றும் தோல் மற்றும் காதுகளில் புள்ளிகள் காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், சிலர் 40 வயதிற்குப் பிறகு மட்டுமே அறிகுறிகளாக மாறுகிறார்கள், இது சிகிச்சையை மிகவும் கடினமாக்குகிறது மற்றும் அறிகுறிகள் பொதுவாக மிகவும் கடுமையானவை.
பொதுவாக, அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள்:
- இருண்ட, கிட்டத்தட்ட கருப்பு சிறுநீர்;
- நீல காது மெழுகு;
- கண்ணின் வெள்ளை பகுதியில், காது மற்றும் குரல்வளையைச் சுற்றி கருப்பு புள்ளிகள்;
- காது கேளாமை;
- மூட்டு வலி மற்றும் வரையறுக்கப்பட்ட இயக்கத்தை ஏற்படுத்தும் கீல்வாதம்;
- குருத்தெலும்பு விறைப்பு;
- சிறுநீரகம் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள், ஆண்களின் விஷயத்தில்;
- இதய பிரச்சினைகள்.
இருண்ட நிறமி அக்குள் மற்றும் இடுப்பு பகுதிகளில் தோலில் குவிந்துவிடும், இது வியர்வை போது, துணிகளுக்கு அனுப்பலாம். ஹைலீன் மென்படலத்தின் விறைப்பு காரணமாக கடுமையான விலையுயர்ந்த குருத்தெலும்பு மற்றும் கரடுமுரடான செயல்முறை காரணமாக ஒரு நபருக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படுவது பொதுவானது. நோயின் கடைசி கட்டங்களில், இதயத்தின் நரம்புகள் மற்றும் தமனிகளில் அமிலம் குவிந்துவிடும், இது கடுமையான இதய பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
அல்காப்டோனூரியாவைக் கண்டறிதல் அறிகுறிகளின் பகுப்பாய்வு மூலம் செய்யப்படுகிறது, முக்கியமாக உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் தோன்றும் நோயின் இருண்ட வண்ண குணாதிசயத்தால், இரத்தத்தில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் செறிவைக் கண்டறியும் ஆய்வக சோதனைகளுக்கு கூடுதலாக, முக்கியமாக, அல்லது மூலக்கூறு பரிசோதனைகள் மூலம் பிறழ்வைக் கண்டறிதல்.
அது ஏன் நடக்கிறது
அல்காப்டோனூரியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும், இது டி.என்.ஏவின் மாற்றத்தின் காரணமாக ஹோமோஜென்டிசேட் டை ஆக்சிஜனேஸ் என்சைம் இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நொதி ஹோமொஜென்டிசிக் அமிலமான ஃபைனிலலனைன் மற்றும் டைரோசின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஒரு இடைநிலை கலவையின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் செயல்படுகிறது.
இதனால், இந்த நொதியின் பற்றாக்குறை காரணமாக, உடலில் இந்த அமிலம் குவிந்து, சிறுநீரில் ஒரேவிதமான அமிலம் இருப்பதால், இருண்ட சிறுநீர் போன்ற நோய் அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, நீலம் அல்லது இருண்ட புள்ளிகள் தோன்றும் முகம் மற்றும் கண் மற்றும் வலி மற்றும் கண்களில் விறைப்பு. மூட்டுகள்.
சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
அல்காப்டோனூரியாவுக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைத் தணிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் இது பின்னடைவு தன்மையின் மரபணு நோயாகும். இதனால், வலி நிவாரணி மருந்துகள் அல்லது அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது மூட்டு வலி மற்றும் குருத்தெலும்பு விறைப்பு ஆகியவற்றைப் போக்க பரிந்துரைக்கப்படலாம், பிசியோதெரபி அமர்வுகளுக்கு மேலதிகமாக, கார்டிகோஸ்டீராய்டு ஊடுருவலுடன் செய்யக்கூடிய, பாதிக்கப்பட்ட மூட்டுகளின் இயக்கத்தை மேம்படுத்தலாம்.
கூடுதலாக, ஃபைனிலலனைன் மற்றும் டைரோசின் குறைவான உணவைப் பின்பற்ற பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் அவை ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் முன்னோடிகளாக இருக்கின்றன, எனவே முந்திரி, பாதாம், பிரேசில் கொட்டைகள், வெண்ணெய், காளான்கள், முட்டை வெள்ளை, வாழைப்பழம், பால் ஆகியவற்றை உட்கொள்வதைத் தவிர்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மற்றும் பீன்ஸ், எடுத்துக்காட்டாக.
வைட்டமின் சி, அல்லது அஸ்கார்பிக் அமிலம் உட்கொள்வதும் ஒரு சிகிச்சையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது குருத்தெலும்புகளில் பழுப்பு நிறமிகளைக் குவிப்பதைக் குறைப்பதற்கும் கீல்வாதத்தை வளர்ப்பதற்கும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.