அல்பினிசம்

உள்ளடக்கம்

• அல்பினிசம் என்றால் என்ன?
• அல்பினிசத்தின் வகைகள் யாவை?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• கண் அல்பினிசம்
• ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி
• செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி
• கிரிசெல்லி நோய்க்குறி
• அல்பினிசத்திற்கு என்ன காரணம்?
• அல்பினிசத்திற்கு யார் ஆபத்தில் உள்ளனர்?
• அல்பினிசத்தின் அறிகுறிகள் யாவை?
• அல்பினிசம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• அல்பினிசத்திற்கான சிகிச்சைகள் யாவை?
• நீண்டகால பார்வை என்ன?

அல்பினிசம் என்றால் என்ன?

அல்பினிசம் என்பது தோல், முடி அல்லது கண்களுக்கு சிறிதளவு அல்லது நிறம் இல்லாத மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு அரிய குழு. அல்பினிசம் பார்வை சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது. அல்பினிசம் மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷனுக்கான தேசிய அமைப்பின் கூற்றுப்படி, அமெரிக்காவில் 18,000 முதல் 20,000 பேர் வரை 1 பேர் அல்பினிசத்தின் ஒரு வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

அல்பினிசத்தின் வகைகள் யாவை?

வெவ்வேறு மரபணு குறைபாடுகள் பல வகையான அல்பினிசத்தை வகைப்படுத்துகின்றன. அல்பினிசத்தின் வகைகள் பின்வருமாறு:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA தோல், முடி மற்றும் கண்களை பாதிக்கிறது. OCA இன் பல துணை வகைகள் உள்ளன:

OCA1

டைரோசினேஸ் நொதியின் குறைபாடு காரணமாக OCA1 ஏற்படுகிறது. OCA1 இன் இரண்டு துணை வகைகள் உள்ளன:

• OCA1a. OCA1a உள்ளவர்களுக்கு மெலனின் முழுமையான இல்லாமை உள்ளது. இது நிறம், தோல், கண்கள் மற்றும் கூந்தலுக்கு வண்ணம் கொடுக்கும். இந்த துணை வகை உள்ளவர்களுக்கு வெள்ளை முடி, மிகவும் வெளிர் தோல் மற்றும் லேசான கண்கள் உள்ளன.
• OCA1b. OCA1b உள்ளவர்கள் சில மெலனின் உற்பத்தி செய்கிறார்கள். அவர்கள் வெளிர் நிற தோல், முடி மற்றும் கண்கள் கொண்டவர்கள். வயதாகும்போது அவற்றின் நிறம் அதிகரிக்கக்கூடும்.

OCA2

OCA2 OCA1 ஐ விட குறைவான கடுமையானது. இது OCA2 மரபணுவின் குறைபாடு காரணமாக மெலனின் உற்பத்தியைக் குறைக்கிறது. OCA2 உள்ளவர்கள் ஒளி வண்ணம் மற்றும் தோலுடன் பிறந்தவர்கள். அவர்களின் தலைமுடி மஞ்சள், இளஞ்சிவப்பு அல்லது வெளிர் பழுப்பு நிறமாக இருக்கலாம். OCA2 ஆப்பிரிக்க வம்சாவளி மற்றும் பூர்வீக அமெரிக்கர்களில் மிகவும் பொதுவானது.

OCA3

OCA3 என்பது TYRP1 மரபணுவின் குறைபாடு ஆகும். இது பொதுவாக கருமையான சருமம் உள்ளவர்களை, குறிப்பாக கருப்பு தென்னாப்பிரிக்கர்களை பாதிக்கிறது. OCA3 உடையவர்களுக்கு சிவப்பு-பழுப்பு நிற தோல், சிவப்பு முடி, மற்றும் பழுப்பு நிற கண்கள் உள்ளன.

OCA4

SCA45A2 புரதத்தின் குறைபாடு காரணமாக OCA4 ஏற்படுகிறது. இது மெலனின் குறைந்த உற்பத்தியில் விளைகிறது மற்றும் பொதுவாக கிழக்கு ஆசிய வம்சாவளியில் தோன்றும். OCA4 உள்ளவர்களுக்கு OCA2 உள்ளவர்களுக்கு ஒத்த அறிகுறிகள் உள்ளன.

கண் அல்பினிசம்

ஓகுலர் அல்பினிசம் என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாகும், இது ஆண்களில் மட்டுமே நிகழ்கிறது. இந்த வகை அல்பினிசம் கண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. இந்த வகை உள்ளவர்கள் சாதாரண முடி, தோல் மற்றும் கண் வண்ணம் கொண்டவர்கள், ஆனால் விழித்திரையில் (கண்ணின் பின்புறம்) எந்த வண்ணமும் இல்லை.

ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறி எட்டு மரபணுக்களில் ஒன்றின் குறைபாடு காரணமாக அல்பினிசத்தின் ஒரு அரிய வடிவமாகும். இது OCA போன்ற அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறது. இந்த நோய்க்குறி நுரையீரல், குடல் மற்றும் இரத்தப்போக்கு கோளாறுகளுடன் ஏற்படுகிறது.

செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி

செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி என்பது அல்பினிசத்தின் மற்றொரு அரிய வடிவமாகும், இது LYST மரபணுவின் குறைபாட்டின் விளைவாகும். இது OCA போன்ற அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறது, ஆனால் சருமத்தின் அனைத்து பகுதிகளையும் பாதிக்காது. முடி பொதுவாக பழுப்பு நிறமாக அல்லது வெள்ளி நிற ஷீனுடன் மஞ்சள் நிறமாக இருக்கும். தோல் பொதுவாக கிரீமி வெள்ளை முதல் சாம்பல் வரை இருக்கும். இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் குறைபாடு இருப்பதால், தொற்றுநோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.

கிரிசெல்லி நோய்க்குறி

கிரிசெல்லி நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு. இது மூன்று மரபணுக்களில் ஒன்றின் குறைபாடு காரணமாகும். 1978 முதல் உலகளவில் இந்த நோய்க்குறி மட்டுமே உள்ளது. இது அல்பினிசம் (ஆனால் முழு உடலையும் பாதிக்காது), நோயெதிர்ப்பு பிரச்சினைகள் மற்றும் நரம்பியல் பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றுடன் நிகழ்கிறது. கிரிசெல்லி நோய்க்குறி பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்திற்குள் மரணத்தை விளைவிக்கிறது.

அல்பினிசத்திற்கு என்ன காரணம்?

மெலனின் உற்பத்தி அல்லது விநியோகிக்கும் பல மரபணுக்களில் ஒன்றின் குறைபாடு அல்பினிசத்தை ஏற்படுத்துகிறது. குறைபாடு மெலனின் உற்பத்தி இல்லாததால் அல்லது மெலனின் உற்பத்தியைக் குறைக்கும். குறைபாடுள்ள மரபணு பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் குழந்தைக்குச் சென்று அல்பினிசத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

அல்பினிசத்திற்கு யார் ஆபத்தில் உள்ளனர்?

அல்பினிசம் என்பது பிறப்பிலேயே இருக்கும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும். குழந்தைகளுக்கு அல்பினிசத்துடன் பெற்றோர் இருந்தால், அல்லது அல்பினிசத்திற்கு மரபணுவைக் கொண்டு செல்லும் பெற்றோர்கள் இருந்தால் குழந்தைகள் அல்பினிசத்துடன் பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது.

அல்பினிசத்தின் அறிகுறிகள் யாவை?

அல்பினிசம் உள்ளவர்களுக்கு பின்வரும் அறிகுறிகள் இருக்கும்:

• முடி, தோல் அல்லது கண்களில் நிறம் இல்லாதது
• முடி, தோல் அல்லது கண்களின் சாதாரண நிறத்தை விட இலகுவானது
• நிறம் இல்லாத தோலின் திட்டுகள்

பார்வை சிக்கல்களுடன் அல்பினிசம் ஏற்படுகிறது, இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்கு கண்கள்)
• ஃபோட்டோபோபியா (ஒளியின் உணர்திறன்)
• நிஸ்டாக்மஸ் (விருப்பமில்லாத விரைவான கண் அசைவுகள்)
• பலவீனமான பார்வை அல்லது குருட்டுத்தன்மை
• astigmatism

அல்பினிசம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

அல்பினிசத்தை கண்டறிய மிகவும் துல்லியமான வழி, அல்பினிசம் தொடர்பான குறைபாடுள்ள மரபணுக்களைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை மூலம். அல்பினிசத்தைக் கண்டறிவதற்கான குறைந்த துல்லியமான வழிகளில் உங்கள் மருத்துவரின் அறிகுறிகளின் மதிப்பீடு அல்லது எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் சோதனை ஆகியவை அடங்கும். இந்த சோதனை அல்பினிசத்துடன் தொடர்புடைய கண் பிரச்சினைகளை வெளிப்படுத்த கண்களில் உள்ள ஒளி-உணர்திறன் உயிரணுக்களின் பதிலை அளவிடுகிறது.

அல்பினிசத்திற்கான சிகிச்சைகள் யாவை?

அல்பினிசத்திற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்கலாம் மற்றும் சூரிய பாதிப்பைத் தடுக்கலாம். சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சூரியனின் புற ஊதா (யு.வி) கதிர்களிடமிருந்து கண்களைப் பாதுகாக்க சன்கிளாஸ்கள்
• புற ஊதா கதிர்களிடமிருந்து சருமத்தைப் பாதுகாக்க பாதுகாப்பு ஆடை மற்றும் சன்ஸ்கிரீன்
• பார்வை சிக்கல்களை சரிசெய்ய பரிந்துரைக்கப்பட்ட கண்ணாடிகள்
• அசாதாரண கண் அசைவுகளை சரிசெய்ய கண்களின் தசைகளில் அறுவை சிகிச்சை

நீண்டகால பார்வை என்ன?

அல்பினிசத்தின் பெரும்பாலான வடிவங்கள் ஆயுட்காலம் பாதிக்காது. எவ்வாறாயினும், ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி, செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி மற்றும் கிரிஸெல்லி நோய்க்குறி ஆகியவை ஆயுட்காலத்தை பாதிக்கின்றன. நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய உடல்நலப் பிரச்சினைகள் இதற்குக் காரணம்.

அல்பினிசம் உள்ளவர்கள் தங்கள் வெளிப்புற நடவடிக்கைகளை மட்டுப்படுத்த வேண்டியிருக்கும், ஏனெனில் அவர்களின் தோலும் கண்களும் சூரியனை உணரும். சூரியனில் இருந்து வரும் புற ஊதா கதிர்கள் அல்பினிசம் உள்ள சிலருக்கு தோல் புற்றுநோய் மற்றும் பார்வை இழப்பை ஏற்படுத்தும்.