ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி (AS) என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது குழந்தையின் உடல் மற்றும் மூளை உருவாகும் விதத்தில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. நோய்க்குறி பிறப்பிலிருந்து (பிறவி) உள்ளது. இருப்பினும், இது பெரும்பாலும் 6 முதல் 12 மாதங்கள் வரை கண்டறியப்படவில்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் முதலில் கவனிக்கப்படும்போது இதுதான்.

இந்த நிலை மரபணுவை உள்ளடக்கியது UBE3A.

பெரும்பாலான மரபணுக்கள் ஜோடிகளாக வருகின்றன. குழந்தைகள் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்றைப் பெறுகிறார்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டு மரபணுக்களும் செயலில் உள்ளன. இதன் பொருள் இரு மரபணுக்களிலிருந்தும் தகவல்கள் உயிரணுக்களால் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உடன் UBE3A மரபணு, பெற்றோர் இருவரும் அதை அனுப்புகிறார்கள், ஆனால் தாயிடமிருந்து அனுப்பப்பட்ட மரபணு மட்டுமே செயலில் உள்ளது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது UBE3A தாயிடமிருந்து அனுப்பப்படுவது அது செய்ய வேண்டிய வழியில் செயல்படாது. சில சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டு பிரதிகள் இருக்கும்போது AS ஏற்படுகிறது UBE3A மரபணு தந்தையிடமிருந்து வருகிறது, எதுவும் தாயிடமிருந்து வரவில்லை. இதன் பொருள் எந்த மரபணுவும் செயலில் இல்லை, ஏனென்றால் அவை இரண்டும் தந்தையிடமிருந்து வந்தவை.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளிலும் குழந்தைகளிலும்:

• தசை தொனியின் இழப்பு (நெகிழ்வு)
• உணவளிப்பதில் சிக்கல்
• நெஞ்செரிச்சல் (அமில ரிஃப்ளக்ஸ்)
• கை மற்றும் கால் அசைவுகளை நடுங்குகிறது

குழந்தைகள் மற்றும் வயதான குழந்தைகளில்:

• நிலையற்ற அல்லது ஜெர்கி நடைபயிற்சி
• சிறிய அல்லது பேச்சு இல்லை
• மகிழ்ச்சியான, உற்சாகமான ஆளுமை
• அடிக்கடி சிரிப்பதும் சிரிப்பதும்
• குடும்பத்தின் மற்றவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது லேசான முடி, தோல் மற்றும் கண் நிறம்
• உடலுடன் ஒப்பிடும்போது சிறிய தலை அளவு, தலையின் பின்புறம் தட்டையானது
• கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• கைகள் மற்றும் கைகால்களின் அதிகப்படியான இயக்கம்
• தூக்க பிரச்சினைகள்
• நாக்கு உந்துதல், வீக்கம்
• அசாதாரண மெல்லும் மற்றும் சத்தமிடும் இயக்கங்கள்
• கண்களைக் கடந்தது
• கைகளை உயர்த்தி, கைகளை அசைத்து நடப்பது

இந்த கோளாறு உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் சுமார் 6 முதல் 12 மாதங்கள் வரை அறிகுறிகளைக் காட்ட மாட்டார்கள். பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை கவனிக்கும்போது, ​​அதாவது ஊர்ந்து செல்வது அல்லது பேசத் தொடங்குவது போன்றவை.

2 முதல் 5 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகள் ஜெர்கி நடைபயிற்சி, மகிழ்ச்சியான ஆளுமை, அடிக்கடி சிரிப்பது, பேச்சு இல்லை, அறிவுசார் பிரச்சினைகள் போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள்.

மரபணு சோதனைகள் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியக்கூடும். இந்த சோதனைகள் தேடுகின்றன:

• குரோமோசோம்களின் துண்டுகள் இல்லை
• இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபணுவின் நகல்கள் செயலற்ற நிலையில் அல்லது செயலில் உள்ளதா என்பதை அறிய டி.என்.ஏ சோதனை
• தாயின் மரபணுவின் நகலில் மரபணு மாற்றம்

பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• மூளை எம்.ஆர்.ஐ.
• EEG
  

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இந்த நிலை காரணமாக ஏற்படும் உடல்நலம் மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்களை நிர்வகிக்க சிகிச்சை உதவுகிறது.

• ஆன்டிகான்வல்சண்ட் மருந்துகள் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன
• நடத்தை சிகிச்சை அதிக செயல்திறன், தூக்க பிரச்சினைகள் மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்களை நிர்வகிக்க உதவுகிறது
• தொழில் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை பேச்சு சிக்கல்களை நிர்வகிக்கிறது மற்றும் வாழ்க்கை திறன்களை கற்பிக்கிறது
• உடல் சிகிச்சை நடைபயிற்சி மற்றும் இயக்க சிக்கல்களுக்கு உதவுகிறது
  

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி அறக்கட்டளை: www.angelman.org

ஏஞ்சல்மேன்யூ.கே: www.angelmanuk.org

ஐ.எஸ் உள்ளவர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் நெருக்கமாக வாழ்கின்றனர். பலருக்கு நட்பு மற்றும் சமூக தொடர்பு. சிகிச்சை செயல்பாட்டை மேம்படுத்த உதவுகிறது. AS உள்ளவர்கள் சொந்தமாக வாழ முடியாது. இருப்பினும், அவர்கள் சில பணிகளைக் கற்றுக் கொள்ளலாம் மற்றும் மற்றவர்களுடன் மேற்பார்வையிடப்பட்ட அமைப்பில் வாழ முடியும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் (நெஞ்செரிச்சல்)
• ஸ்கோலியோசிஸ் (வளைந்த முதுகெலும்பு)
• கட்டுப்பாடற்ற இயக்கங்கள் காரணமாக தற்செயலான காயம்

உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த நிலை அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க வழி இல்லை. உங்களுக்கு ஏ.எஸ் அல்லது ஒரு குடும்ப வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு உங்கள் வழங்குநருடன் பேச விரும்பலாம்.

டாக்லி ஏ.ஐ., முல்லர் ஜே, வில்லியம்ஸ் சி.ஏ. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி. GeneReviews. சியாட்டில், WA: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம்; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. புதுப்பிக்கப்பட்டது டிசம்பர் 27, 2017. அணுகப்பட்டது ஆகஸ்ட் 1, 2019.

குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., ஆஸ்டர் ஜே.சி. மரபணு மற்றும் குழந்தை நோய்கள். இல்: குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., அஸ்டர் ஜே.சி, பதிப்புகள். ராபின்ஸ் அடிப்படை நோயியல். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 7.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். நோயின் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு அடிப்படை: ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம்களின் கோளாறுகள். இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் & தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 6.