காரியோடைப்பிங்
கரியோடைப்பிங் என்பது உயிரணுக்களின் மாதிரியில் குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்வதற்கான ஒரு சோதனை. இந்த சோதனை மரபணு சிக்கல்களை ஒரு கோளாறு அல்லது நோய்க்கான காரணியாக அடையாளம் காண உதவும்.
சோதனை உட்பட எந்த திசுக்களிலும் சோதனை செய்யப்படலாம்:
- அம்னோடிக் திரவம்
- இரத்தம்
- எலும்பு மஜ்ஜை
- வளர்ந்து வரும் குழந்தைக்கு (நஞ்சுக்கொடி) உணவளிக்க கர்ப்ப காலத்தில் உருவாகும் உறுப்பிலிருந்து வரும் திசு
அம்னோடிக் திரவத்தை சோதிக்க, ஒரு அம்னோசென்டெஸிஸ் செய்யப்படுகிறது.
எலும்பு மஜ்ஜையின் மாதிரியை எடுக்க எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி தேவைப்படுகிறது.
மாதிரி ஒரு சிறப்பு டிஷ் அல்லது குழாயில் வைக்கப்பட்டு ஆய்வகத்தில் வளர அனுமதிக்கப்படுகிறது. செல்கள் பின்னர் புதிய மாதிரியிலிருந்து எடுக்கப்பட்டு கறை படிந்தவை. உயிரணு மாதிரியில் உள்ள குரோமோசோம்களின் அளவு, வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கையை ஆராய ஆய்வக நிபுணர் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்துகிறார். குரோமோசோம்களின் ஒழுங்கமைப்பைக் காண்பிப்பதற்காக படிந்த மாதிரி புகைப்படம் எடுக்கப்படுகிறது. இது காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது ஏற்பாடு மூலம் சில சிக்கல்களை அடையாளம் காணலாம். குரோமோசோம்களில் அடிப்படை மரபணுப் பொருளான டி.என்.ஏவில் சேமிக்கப்படும் ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன.
சோதனைக்கு எவ்வாறு தயாரிப்பது என்பது குறித்த சுகாதார வழங்குநரின் வழிமுறைகளைப் பின்பற்றவும்.
மாதிரி செயல்முறை இரத்தம் வரையப்பட்டதா (வெனிபஞ்சர்), அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி என்பதைப் பொறுத்து சோதனை எவ்வாறு உணரப்படும் என்பதைப் பொறுத்தது.
இந்த சோதனை பின்வருமாறு:
- குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை எண்ணுங்கள்
- குரோமோசோம்களில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களைப் பாருங்கள்
இந்த சோதனை செய்யப்படலாம்:
- கருச்சிதைவு வரலாறு கொண்ட ஒரு ஜோடி மீது
- அசாதாரண அம்சங்கள் அல்லது வளர்ச்சி தாமதங்கள் உள்ள எந்தவொரு குழந்தை அல்லது குழந்தையையும் பரிசோதிக்க
பிலடெல்பியா குரோமோசோமை அடையாளம் காண எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது இரத்த பரிசோதனை செய்ய முடியும், இது 85% நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியா (சிஎம்எல்) உள்ளவர்களில் காணப்படுகிறது.
குரோமோசோம் பிரச்சினைகளுக்கு வளரும் குழந்தையை சரிபார்க்க அம்னோடிக் திரவ சோதனை செய்யப்படுகிறது.
காரியோடைப்புடன் செல்லும் பிற சோதனைகளை உங்கள் வழங்குநர் ஆர்டர் செய்யலாம்:
- மைக்ரோஅரே: குரோமோசோம்களில் சிறிய மாற்றங்களைப் பார்க்கிறது
- சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்ட் (ஃபிஷ்): குரோமோசோம்களில் நீக்குதல் போன்ற சிறிய தவறுகளைத் தேடுகிறது
சாதாரண முடிவுகள்:
- பெண்கள்: 44 ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் 2 செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (எக்ஸ்எக்ஸ்), 46, எக்ஸ்எக்ஸ் என எழுதப்பட்டுள்ளன
- ஆண்கள்: 44 ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் 2 செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (XY), 46, XY என எழுதப்பட்டுள்ளன
அசாதாரண முடிவுகள் ஒரு மரபணு நோய்க்குறி அல்லது நிலை காரணமாக இருக்கலாம்:
- டவுன் நோய்க்குறி
- க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
- பிலடெல்பியா குரோமோசோம்
- திரிசோமி 18
- டர்னர் நோய்க்குறி
கீமோதெரபி சாதாரண காரியோடைப்பிங் முடிவுகளை பாதிக்கும் குரோமோசோம் முறிவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
அபாயங்கள் மாதிரியைப் பெறுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் நடைமுறையுடன் தொடர்புடையவை.
சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆய்வக டிஷில் வளரும் கலங்களுக்கு ஒரு சிக்கல் ஏற்படலாம். அசாதாரண குரோமோசோம் சிக்கல் உண்மையில் நபரின் உடலில் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த காரியோடைப் சோதனைகள் மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும்.
குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு
காரியோடைப்பிங்
பேசினோ சி.ஏ, லீ பி. சைட்டோஜெனெடிக்ஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., ஸ்டாண்டன் பி.எஃப், செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 20 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 81.
ஸ்டீன் சி.கே. நவீன நோயியலில் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் பயன்பாடுகள். இல்: மெக்பெர்சன் ஆர்.ஏ., பிங்கஸ் எம்.ஆர், பதிப்புகள். ஆய்வக முறைகள் மூலம் ஹென்றி மருத்துவ நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை. 23 வது பதிப்பு. செயின்ட் லூயிஸ், MO: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 69.
உனக்காக
சிவப்பு அல்லது வெள்ளை: பன்றி இறைச்சி என்ன வகையான இறைச்சி?
