எல்லிஸ்-வான் க்ரீவெல்ட் நோய்க்குறி

எல்லிஸ்-வான் க்ரீவெல்ட் நோய்க்குறி என்பது எலும்பு வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும்.

எல்லிஸ்-வான் க்ரீவெல்ட் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) கடந்து செல்லப்படுகிறார். இது எல்லிஸ்-வான் க்ரீவெல்ட் நோய்க்குறி மரபணுக்களில் 1 இன் குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது (ஈ.வி.சி. மற்றும் ஈ.வி.சி 2). இந்த மரபணுக்கள் ஒருவருக்கொருவர் அடுத்த குரோமோசோமில் நிலைநிறுத்தப்படுகின்றன.

நோயின் தீவிரம் ஒருவருக்கு நபர் மாறுபடும். பென்சில்வேனியாவின் லான்காஸ்டர் கவுண்டியின் ஓல்ட் ஆர்டர் அமிஷ் மக்களிடையே இந்த நிலையின் மிக உயர்ந்த விகிதம் காணப்படுகிறது. இது பொது மக்களில் மிகவும் அரிதானது.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம்
• எபிஸ்பேடியாஸ் அல்லது குறைக்கப்படாத டெஸ்டிகல் (கிரிப்டோர்கிடிசம்)
• கூடுதல் விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி)
• இயக்கத்தின் வரையறுக்கப்பட்ட வரம்பு
• காணாமல் போன அல்லது சிதைந்த நகங்கள் உள்ளிட்ட ஆணி பிரச்சினைகள்
• குறுகிய கைகள் மற்றும் கால்கள், குறிப்பாக முன்கை மற்றும் கீழ் கால்
• குறுகிய உயரம், 3.5 முதல் 5 அடி வரை (1 முதல் 1.5 மீட்டர் வரை) உயரம்
• அரிதான, இல்லாத, அல்லது சிறந்த கடினமான முடி
• பெக் பற்கள், பரவலான இடைவெளி கொண்ட பற்கள் போன்ற பல் அசாதாரணங்கள்
• பிறக்கும்போது இருக்கும் பற்கள் (பிறந்த பற்கள்)
• தாமதமான அல்லது காணாமல் போன பற்கள்

இந்த நிபந்தனையின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு
• இதயத்தில் உள்ள துளை (ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு) போன்ற இதய குறைபாடுகள் எல்லா நிகழ்வுகளிலும் பாதிக்கு மேல் ஏற்படுகின்றன

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• மார்பு எக்ஸ்ரே
• எக்கோ கார்டியோகிராம்
• இரண்டு ஈ.வி.சி மரபணுக்களில் ஒன்றில் பிறழ்வுகளுக்கு மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்
• எலும்பு எக்ஸ்ரே
• அல்ட்ராசவுண்ட்
• சிறுநீர் கழித்தல்

சிகிச்சை எந்த உடல் அமைப்பு பாதிக்கப்படுகிறது மற்றும் பிரச்சினையின் தீவிரத்தை பொறுத்தது. இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது, ஆனால் பல சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

பல சமூகங்களில் ஈ.வி.சி ஆதரவு குழுக்கள் உள்ளன. உங்கள் பகுதியில் ஒருவர் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் அல்லது உள்ளூர் மருத்துவமனையை கேளுங்கள்.

இந்த நிலையில் உள்ள பல குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர். பெரும்பாலும் இது ஒரு சிறிய மார்பு அல்லது இதய குறைபாடு காரணமாகும். பிரசவம் பொதுவானது.

விளைவு எந்த உடல் அமைப்பு சம்பந்தப்பட்டிருக்கிறது மற்றும் அந்த உடல் அமைப்பு எந்த அளவிற்கு ஈடுபட்டுள்ளது என்பதைப் பொறுத்தது. எலும்புகள் அல்லது உடல் அமைப்பு சம்பந்தப்பட்ட பல மரபணு நிலைமைகளைப் போலவே, நுண்ணறிவும் இயல்பானது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எலும்பு அசாதாரணங்கள்
• சுவாச சிரமம்
• பிறவி இதய நோய் (CHD) குறிப்பாக ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு (ASD)
• சிறுநீரக நோய்

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். உங்களிடம் ஈ.வி.சி நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு ஏதேனும் அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் வழங்குநரைப் பார்வையிடவும்.

குடும்ப ஆலோசனையானது குடும்பத்தை நிலை மற்றும் நபரை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

அதிக ஆபத்துள்ள குழுவில் இருந்து வருங்கால பெற்றோருக்கு அல்லது ஈ.வி.சி நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சோண்ட்ரோக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா; ஈ.வி.சி.

• பாலிடாக்டிலி - ஒரு குழந்தையின் கை
• குரோமோசோம்கள் மற்றும் டி.என்.ஏ

சிட்டி எல்.எஸ்., வில்சன் எல்.சி, உஷாகோவ் எஃப். கருவின் எலும்பு அசாதாரணங்களை கண்டறிதல் மற்றும் நிர்வகித்தல். இல்: பாண்ட்யா பிபி, ஓப்கேஸ் டி, செபயர் என்ஜே, வாப்னர் ஆர்ஜே, பதிப்புகள். கரு மருத்துவம்: அடிப்படை அறிவியல் மற்றும் மருத்துவ பயிற்சி. 3 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 34.

ஹெக்ட் ஜே.டி., ஹார்டன் டபிள்யூ.ஏ. எலும்பு வளர்ச்சியின் பிற மரபுக் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 720.