அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ்
அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான கோளாறு ஆகும், இது பிறப்பில் (பிறவி) உள்ளது. இது கைகள், கால்கள் மற்றும் மூக்கின் எலும்புகள் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.
அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ் உள்ள பெரும்பாலானவர்களுக்கு இந்த நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லை. இருப்பினும், சில நேரங்களில் இந்த நிலை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த கோளாறுக்கு 1 ல் 2 வாய்ப்பு உள்ளது.
வயதான தந்தையர்களிடம் சற்று அதிக ஆபத்து உள்ளது.
இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- அடிக்கடி நடுத்தர காது தொற்று
- வளர்ச்சி பிரச்சினைகள், குறுகிய கைகள் மற்றும் கால்கள்
- கேட்கும் பிரச்சினைகள்
- அறிவார்ந்த இயலாமை
- ஹார்மோன் அளவு சாதாரணமாக இருந்தாலும் உடல் சில ஹார்மோன்களுக்கு பதிலளிக்காது
- தனித்துவமான முக அம்சங்கள்
உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் வழக்கமாக இந்த நிலையை உடல் பரிசோதனை மூலம் கண்டறிய முடியும். இது பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் ஒன்றைக் காட்டக்கூடும்:
- மேம்பட்ட எலும்பு வயது
- கை கால்களில் எலும்பு குறைபாடுகள்
- வளர்ச்சியில் தாமதம்
- தோல், பிறப்புறுப்புகள், பற்கள் மற்றும் எலும்புக்கூட்டில் சிக்கல்
- சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள் கொண்ட சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள்
- குறுகிய தலை, முன் இருந்து பின் அளவிடப்படுகிறது
- குறுகிய உயரம்
- தட்டையான பாலத்துடன் சிறிய, தலைகீழான அகன்ற மூக்கு
- முகத்தின் தனித்துவமான அம்சங்கள் (குறுகிய மூக்கு, திறந்த வாய், வெளியே தாடை)
- அசாதாரண தலை
- பரந்த இடைவெளி கொண்ட கண்கள், சில நேரங்களில் கண்ணின் மூலையில் கூடுதல் தோல் மடிப்புடன்
வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில், எக்ஸ்-கதிர்கள் எலும்புகளில் (குறிப்பாக மூக்கு) ஸ்டிப்பிங் என்று அழைக்கப்படும் ஸ்பாட்டி கால்சியம் வைப்புகளைக் காட்டக்கூடும். குழந்தைகளுக்கும் இருக்கலாம்:
- அசாதாரணமாக குறுகிய விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்
- கை, கால்களில் எலும்புகளின் ஆரம்ப வளர்ச்சி
- குறுகிய எலும்புகள்
- மணிக்கட்டுக்கு அருகிலுள்ள முன்கை எலும்புகளை சுருக்கவும்
இந்த நிபந்தனையுடன் இரண்டு மரபணுக்கள் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்.
சிகிச்சை அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது.
வளர்ச்சி ஹார்மோன் போன்ற ஹார்மோன்கள் கொடுக்கப்படலாம். எலும்பு பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.
இந்த குழுக்கள் அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:
- அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- என்ஐஎச் மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
சிக்கல்கள் எலும்பு ஈடுபாடு மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. பொதுவாக, மக்கள் நன்றாக செய்கிறார்கள்.
அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ் இதற்கு வழிவகுக்கும்:
- கற்றல் இயலாமை
- கீல்வாதம்
- கார்பல் டன்னல் நோய்க்குறி
- முதுகெலும்பு, முழங்கைகள் மற்றும் கைகளில் இயக்கத்தின் வீச்சு மோசமடைகிறது
அக்ரோடிஸ்டோசிஸ் அறிகுறிகள் தோன்றினால் உங்கள் குழந்தையின் வழங்குநரை அழைக்கவும். ஒவ்வொரு குழந்தை வருகையின் போதும் உங்கள் குழந்தையின் உயரமும் எடையும் அளவிடப்படுவதை உறுதிசெய்க. வழங்குநர் உங்களைப் பார்க்கலாம்:
- முழு மதிப்பீடு மற்றும் குரோமோசோம் ஆய்வுகளுக்கான மரபணு நிபுணர்
- உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதற்கான குழந்தை உட்சுரப்பியல் நிபுணர்
ஆர்க்லெஸ்-கிரஹாம்; அக்ரோடிஸ்பிளாசியா; மரோடோக்ஸ்-மலமுட்
முன்புற எலும்பு உடற்கூறியல்
ஜோன்ஸ் கே.எல்., ஜோன்ஸ் எம்.சி, டெல் காம்போ எம். பிற எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியாக்கள். இல்: ஜோன்ஸ் கே.எல்., ஜோன்ஸ் எம்.சி, டெல் காம்போ எம், பதிப்புகள். மனித சிதைவின் ஸ்மித்தின் அடையாளம் காணக்கூடிய வடிவங்கள். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2013: 560-593.
அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு வலைத்தளம். அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ். rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. பார்த்த நாள் பிப்ரவரி 1, 2021.
சில்வ் சி, கிளாசர் இ, லிங்லார்ட் ஏ. அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ். ஹார்ம் மெட்டாப் ரெஸ். 2012; 44 (10): 749-758. பிஎம்ஐடி: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.
புகழ் பெற்றது
என் மூக்கைத் தேர்ந்தெடுப்பது எனக்கு ஆபத்தானது, நான் எப்படி நிறுத்துவது?
