கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி

கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபுவழி கோளாறு ஆகும், இதில் பிலிரூபின் உடைக்கப்படாது. பிலிரூபின் என்பது கல்லீரலால் தயாரிக்கப்படும் ஒரு பொருள்.

ஒரு நொதி பிலிரூபினை உடலில் இருந்து எளிதாக அகற்றக்கூடிய வடிவமாக மாற்றுகிறது. இந்த நொதி சரியாக வேலை செய்யாதபோது கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி இல்லாமல், பிலிரூபின் உடலில் கட்டமைக்கப்பட்டு வழிவகுக்கும்:

• மஞ்சள் காமாலை (தோல் மற்றும் கண்களின் மஞ்சள் நிறமாற்றம்)
• மூளை, தசைகள் மற்றும் நரம்புகளுக்கு சேதம்

டைப் I கிரிக்லர்-நஜ்ஜர் என்பது வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் தொடங்கும் நோயின் வடிவம். வகை II கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் தொடங்கலாம்.

நோய்க்குறி குடும்பங்களில் இயங்குகிறது (மரபுரிமை). நிபந்தனையின் கடுமையான வடிவத்தை உருவாக்க ஒரு குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும். கேரியர்களாக இருக்கும் பெற்றோர்கள் (ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவுடன்) ஒரு சாதாரண வயதுவந்தவரின் பாதி நொதி செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அறிகுறிகள் இல்லை.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குழப்பம் மற்றும் சிந்தனையில் மாற்றங்கள்
• கண்களின் வெள்ளை நிறத்தில் மஞ்சள் தோல் (மஞ்சள் காமாலை) மற்றும் மஞ்சள் (ஐக்டெரஸ்) பிறந்து சில நாட்களில் தொடங்கி காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன
• சோம்பல்
• மோசமான உணவு
• வாந்தி

கல்லீரல் செயல்பாட்டின் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இணைந்த (பிணைக்கப்பட்ட) பிலிரூபின்
• மொத்த பிலிரூபின் நிலை
• இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத (வரம்பற்ற) பிலிரூபின்.
• என்சைம் மதிப்பீடு
• கல்லீரல் பயாப்ஸி

ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் ஒளி சிகிச்சை (ஒளிக்கதிர்) தேவைப்படுகிறது. குழந்தைகளில், இது பிலிரூபின் விளக்குகள் (பில்லி அல்லது ‘நீல’ விளக்குகள்) பயன்படுத்தி செய்யப்படுகிறது. ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை 4 வயதிற்குப் பிறகு வேலை செய்யாது, ஏனென்றால் தடித்த தோல் ஒளியைத் தடுக்கிறது.

டைப் I நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலருக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.

இரத்தத்தில் உள்ள பிலிரூபின் அளவைக் கட்டுப்படுத்த இரத்தமாற்றம் உதவக்கூடும். கால்சியம் கலவைகள் சில நேரங்களில் குடலில் உள்ள பிலிரூபினை அகற்ற பயன்படுகிறது.

பினோபார்பிட்டால் என்ற மருந்து சில நேரங்களில் வகை II கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுகிறது.

நோயின் லேசான வடிவங்கள் (வகை II) கல்லீரல் பாதிப்பு அல்லது குழந்தை பருவத்தில் சிந்தனையில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தாது. லேசான வடிவத்தால் பாதிக்கப்படுபவர்களுக்கு இன்னும் மஞ்சள் காமாலை இருக்கிறது, ஆனால் அவர்களுக்கு குறைவான அறிகுறிகளும் குறைவான உறுப்பு சேதங்களும் உள்ளன.

நோயின் கடுமையான வடிவம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு (வகை I) தொடர்ந்து மஞ்சள் காமாலை முதிர்வயதுக்கு வரக்கூடும், மேலும் தினசரி சிகிச்சை தேவைப்படலாம். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நோயின் கடுமையான வடிவம் குழந்தை பருவத்தில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த நிலையை உடையவர்கள் வழக்கமான சிகிச்சையுடன் கூட மஞ்சள் காமாலை (கெர்னிக்டெரஸ்) காரணமாக மூளை பாதிப்பை ஏற்படுத்தும். வகை I நோய்க்கான ஆயுட்காலம் 30 ஆண்டுகள் ஆகும்.

சாத்தியமான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• மஞ்சள் காமாலை (கெர்னிக்டெரஸ்) காரணமாக ஏற்படும் மூளை சேதத்தின் ஒரு வடிவம்
• நாள்பட்ட மஞ்சள் தோல் / கண்கள்

நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளீர்கள் மற்றும் கிரிக்லர்-நஜ்ஜரின் குடும்ப வரலாற்றைப் பெற்றிருந்தால் மரபணு ஆலோசனையைப் பெறுங்கள்.

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிறந்த குழந்தைக்கு மஞ்சள் காமாலை இருந்தால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இரத்த பரிசோதனைகள் மரபணு மாறுபாட்டைக் கொண்டவர்களை அடையாளம் காண முடியும்.

குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு (வகை I கிரிக்லர்-நஜ்ஜார்); அரியாஸ் நோய்க்குறி (வகை II கிரிக்லர்-நஜ்ஜார்)

• கல்லீரல் உடற்கூறியல்

கபிலன் எம், வோங் ஆர்.ஜே., புர்கிஸ் ஜே.சி, சிபிலி இ, ஸ்டீவன்சன் டி.கே. குழந்தை பிறந்த மஞ்சள் காமாலை மற்றும் கல்லீரல் நோய்கள். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 91.

லிடோஃப்ஸ்கி எஸ்டி. மஞ்சள் காமாலை. இல்: ஃபெல்ட்மேன் எம், ப்ரீட்மேன் எல்.எஸ், பிராண்ட் எல்.ஜே, பதிப்புகள். ஸ்லீசெஞ்சர் மற்றும் ஃபோர்டிரானின் இரைப்பை மற்றும் கல்லீரல் நோய். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2021: அத்தியாயம் 21.

பீட்டர்ஸ் ஏ.எல், பாலிஸ்ட்ரேரி டபிள்யூ.எஃப். கல்லீரலின் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 384.