வகை கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்

வகை V (ஐந்து) கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் (ஜி.எஸ்.டி வி) என்பது ஒரு அரிய மரபுரிமை நிலை, இதில் உடல் கிளைகோஜனை உடைக்க முடியாது. கிளைகோஜன் அனைத்து திசுக்களிலும், குறிப்பாக தசைகள் மற்றும் கல்லீரலில் சேமிக்கப்படும் ஒரு முக்கிய ஆற்றல் மூலமாகும்.

ஜி.எஸ்.டி வி மெக்ஆர்டில் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

ஜி.எஸ்.டி வி மரபணுவின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது தசை கிளைகோஜன் பாஸ்போரிலேஸ் எனப்படும் நொதியை உருவாக்குகிறது. இதன் விளைவாக, தசைகளில் உள்ள கிளைகோஜனை உடலால் உடைக்க முடியாது.

ஜி.எஸ்.டி வி ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு கோளாறு. இதன் பொருள் நீங்கள் வேலை செய்யாத மரபணுவின் நகலை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும். ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே வேலை செய்யாத மரபணுவைப் பெறும் ஒருவர் பொதுவாக இந்த நோய்க்குறியை உருவாக்கவில்லை. GSD V இன் குடும்ப வரலாறு ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது.

அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. ஆனால், இந்த அறிகுறிகளை சாதாரண குழந்தை பருவத்தில் இருந்து பிரிப்பது கடினம். ஒரு நபர் 20 அல்லது 30 வயதுக்கு மேல் இருக்கும் வரை நோய் கண்டறிதல் ஏற்படாது.

• பர்கண்டி நிற சிறுநீர் (மயோகுளோபினூரியா)
• சோர்வு
• சகிப்புத்தன்மை, மோசமான சகிப்புத்தன்மை ஆகியவற்றை உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்
• தசைப்பிடிப்பு
• தசை வலி
• தசை விறைப்பு
• தசை பலவீனம்

பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• எலக்ட்ரோமோகிராபி (ஈ.எம்.ஜி)
• மரபணு சோதனை
• இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமிலம்
• எம்.ஆர்.ஐ.
• தசை பயாப்ஸி
• சிறுநீரில் மியோகுளோபின்
• பிளாஸ்மா அம்மோனியா
• சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ்

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

சுறுசுறுப்பாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் இருக்கவும் அறிகுறிகளைத் தடுக்கவும் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் பின்வருவனவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:

• உங்கள் உடல் வரம்புகள் குறித்து எச்சரிக்கையாக இருங்கள்.
• உடற்பயிற்சி செய்வதற்கு முன், மெதுவாக சூடாகவும்.
• மிகவும் கடினமாக அல்லது அதிக நேரம் உடற்பயிற்சி செய்வதைத் தவிர்க்கவும்.
• போதுமான புரதத்தை சாப்பிடுங்கள்.

உடற்பயிற்சி செய்வதற்கு முன் சிறிது சர்க்கரை சாப்பிடுவது நல்ல யோசனையா என்று உங்கள் வழங்குநரிடம் கேளுங்கள். இது தசை அறிகுறிகளைத் தடுக்க உதவும்.

உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டியிருந்தால், உங்களுக்கு பொதுவான மயக்க மருந்து இருப்பது சரியா என்று உங்கள் வழங்குநரிடம் கேளுங்கள்.

பின்வரும் குழுக்கள் கூடுதல் தகவல்களையும் வளங்களையும் வழங்க முடியும்:

• கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்க்கான சங்கம் - www.agsdus.org
• அரிய நோய் கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

ஜி.எஸ்.டி வி உள்ளவர்கள் தங்கள் உணவு மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளை நிர்வகிப்பதன் மூலம் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உடற்பயிற்சி தசை வலி அல்லது எலும்பு தசையின் முறிவு (ராபடோமயோலிசிஸ்) கூட ஏற்படலாம். இந்த நிலை பர்கண்டி நிற சிறுநீருடன் தொடர்புடையது மற்றும் அது கடுமையானதாக இருந்தால் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கான ஆபத்து உள்ளது.

உடற்பயிற்சியின் பின்னர் புண் அல்லது தசைப்பிடிப்பு தசைகளின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்கள் இருந்தால், குறிப்பாக உங்களுக்கு பர்கண்டி அல்லது இளஞ்சிவப்பு சிறுநீர் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்.

உங்களிடம் ஜி.எஸ்.டி வி குடும்ப வரலாறு இருந்தால் மரபணு ஆலோசனையை கவனியுங்கள்.

மயோபாஸ்போரிலேஸ் குறைபாடு; தசை கிளைகோஜன் பாஸ்போரிலேஸ் குறைபாடு; PYGM குறைபாடு

அக்மன் எச்ஓ, ஓல்ட்ஃபோர்ஸ் ஏ, டிம au ரோ எஸ். தசையின் கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்கள். இல்: டார்ராஸ் பி.டி, ஜோன்ஸ் எச்.ஆர், ரியான் எம்.எம்., டி விவோ டி.சி, பதிப்புகள். குழந்தை பருவம், குழந்தை பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தின் நரம்புத்தசை கோளாறுகள். 2 வது பதிப்பு. வால்தம், எம்.ஏ: எல்சேவியர் அகாடமிக் பிரஸ்; 2015: அத்தியாயம் 39.

பிராண்டோ ஏ.எம். என்சைமடிக் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 490.

வெய்ன்ஸ்டீன் டி.ஏ. கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 196.