சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது நுரையீரல், செரிமானப் பாதை மற்றும் உடலின் பிற பகுதிகளில் அடர்த்தியான, ஒட்டும் சளி உருவாகக் கூடிய ஒரு நோயாகும். இது குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களிடையே மிகவும் பொதுவான நாள்பட்ட நுரையீரல் நோய்களில் ஒன்றாகும். இது உயிருக்கு ஆபத்தான கோளாறு.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சி.எஃப்) என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு நோயாகும். இது ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவினால் ஏற்படுகிறது, இது உடல் அசாதாரணமாக தடிமனாகவும், ஒட்டும் திரவத்தையும் உற்பத்தி செய்கிறது, இது சளி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த சளி நுரையீரலின் சுவாசப் பாதைகளிலும் கணையத்திலும் உருவாகிறது.

சளியை உருவாக்குவது உயிருக்கு ஆபத்தான நுரையீரல் தொற்று மற்றும் கடுமையான செரிமான சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய் வியர்வை சுரப்பிகள் மற்றும் ஒரு மனிதனின் இனப்பெருக்க அமைப்பையும் பாதிக்கலாம்.

பலர் சி.எஃப் மரபணுவை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் அறிகுறிகள் இல்லை. ஏனென்றால், சி.எஃப் உள்ள ஒருவர் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் 2 குறைபாடுள்ள மரபணுக்களைப் பெற வேண்டும். சில அமெரிக்கர்களுக்கு சி.எஃப் மரபணு உள்ளது. வடக்கு அல்லது மத்திய ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது.

சி.எஃப் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் 2 வயதிற்குள் கண்டறியப்படுகிறார்கள், குறிப்பாக அமெரிக்காவில் புதிதாகப் பிறந்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையில், 18 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயது வரை இந்த நோய் கண்டறியப்படவில்லை. இந்த குழந்தைகள் பெரும்பாலும் நோயின் லேசான வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சி தாமதமானது
• குழந்தை பருவத்தில் பொதுவாக எடை அதிகரிப்பதில் தோல்வி
• வாழ்க்கையின் முதல் 24 முதல் 48 மணி நேரத்தில் குடல் அசைவு இல்லை
• உப்பு சுவைக்கும் தோல்

குடல் செயல்பாடு தொடர்பான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கடுமையான மலச்சிக்கலிலிருந்து தொப்பை வலி
• அதிகரித்த வாயு, வீக்கம் அல்லது வயிறு வீங்கியதாகத் தோன்றும் (விரிவடைந்தது)
• குமட்டல் மற்றும் பசியின்மை
• வெளிர் அல்லது களிமண் நிறமுடைய, துர்நாற்றம் வீசும், சளி அல்லது மிதக்கும் மலம்
• எடை இழப்பு

நுரையீரல் மற்றும் சைனஸ்கள் தொடர்பான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சைனஸ்கள் அல்லது நுரையீரலில் இருமல் அல்லது அதிகரித்த சளி
• சோர்வு
• நாசி பாலிப்களால் ஏற்படும் நாசி நெரிசல்
• நிமோனியாவின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்கள் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள ஒருவருக்கு நிமோனியாவின் அறிகுறிகள் காய்ச்சல், அதிகரித்த இருமல் மற்றும் மூச்சுத் திணறல், சளி அதிகரித்தல் மற்றும் பசியின்மை ஆகியவை அடங்கும்)
• சைனஸ் வலி அல்லது தொற்று அல்லது பாலிப்களால் ஏற்படும் அழுத்தம்

வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் கவனிக்கப்படக்கூடிய அறிகுறிகள்:

• கருவுறாமை (ஆண்களில்)
• கணையத்தின் மீண்டும் மீண்டும் வீக்கம் (கணைய அழற்சி)
• சுவாச அறிகுறிகள்
• கிளப் விரல்கள்

சி.எஃப். ஐ கண்டறிய இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. சோதனை CF மரபணுவில் மாற்றங்களைத் தேடுகிறது. சி.எஃப் நோயைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இம்யூனோரெக்டிவ் ட்ரிப்சினோஜென் (ஐஆர்டி) சோதனை என்பது சி.எஃப். உயர் மட்ட ஐஆர்டி சாத்தியமான சி.எஃப்-ஐ பரிந்துரைக்கிறது, மேலும் சோதனை தேவைப்படுகிறது.
• வியர்வை குளோரைடு சோதனை என்பது சி.எஃப். நபரின் வியர்வையில் அதிக உப்பு அளவு இருப்பது நோயின் அறிகுறியாகும்.

சி.எஃப் தொடர்பான சிக்கல்களை அடையாளம் காணும் பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• மார்பு எக்ஸ்ரே அல்லது சி.டி ஸ்கேன்
• மல கொழுப்பு சோதனை
• நுரையீரல் செயல்பாடு சோதனைகள்
• கணைய செயல்பாட்டின் அளவீட்டு (மல கணைய எலாஸ்டேஸ்)
• ரகசிய தூண்டுதல் சோதனை
• மலத்தில் டிரிப்சின் மற்றும் சைமோட்ரிப்சின்
• மேல் ஜி.ஐ மற்றும் சிறிய குடல் தொடர்
• நுரையீரல் கலாச்சாரங்கள் (ஸ்பூட்டம், ப்ரோன்கோஸ்கோபி அல்லது தொண்டை துணியால் பெறப்பட்டது)

சி.எஃப் மற்றும் சிகிச்சை திட்டத்தின் ஆரம்பகால நோயறிதல் உயிர்வாழ்வையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் மேம்படுத்தலாம். பின்தொடர்தல் மற்றும் கண்காணிப்பு மிகவும் முக்கியம். முடிந்தால், ஒரு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிறப்பு கிளினிக்கில் கவனிப்பு பெறப்பட வேண்டும். குழந்தைகள் வயதுக்கு வரும்போது, ​​அவர்கள் பெரியவர்களுக்கு ஒரு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிறப்பு மையத்திற்கு மாற்ற வேண்டும்.

நுரையீரல் பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நுரையீரல் மற்றும் சைனஸ் தொற்றுநோய்களைத் தடுக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள். அவை வாயால் எடுக்கப்படலாம், அல்லது நரம்புகளில் அல்லது சுவாச சிகிச்சைகள் மூலம் கொடுக்கப்படலாம். சி.எஃப் உள்ளவர்கள் தேவைப்படும்போது அல்லது எல்லா நேரங்களிலும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை எடுத்துக் கொள்ளலாம். அளவுகள் பெரும்பாலும் இயல்பை விட அதிகமாக இருக்கும்.
• சுவாச வழிகளை திறக்க உதவும் மருந்துகளை உள்ளிழுக்கவும்.
• மெல்லிய சளிக்கு சுவாச சிகிச்சையால் வழங்கப்படும் மற்றும் இருமலை எளிதாக்கும் பிற மருந்துகள் டி.என்.ஏஸ் என்சைம் சிகிச்சை மற்றும் அதிக செறிவூட்டப்பட்ட உப்பு தீர்வுகள் (ஹைபர்டோனிக் சலைன்).
• காய்ச்சல் தடுப்பூசி மற்றும் நிமோகோகல் பாலிசாக்கரைடு தடுப்பூசி (பிபிவி) ஆண்டுதோறும் (உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் கேளுங்கள்).
• சில சந்தர்ப்பங்களில் நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு விருப்பமாகும்.
• நுரையீரல் நோய் மோசமடைவதால் ஆக்ஸிஜன் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

நுரையீரல் பிரச்சினைகள் சளியை மெல்லியதாக மாற்றுவதற்கான சிகிச்சைகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. இது நுரையீரலில் இருந்து சளியை இருமல் செய்வதை எளிதாக்குகிறது.

இந்த முறைகள் பின்வருமாறு:

• நீங்கள் ஆழமாக சுவாசிக்க வைக்கும் செயல்பாடு அல்லது உடற்பயிற்சி
• அதிகப்படியான சளியின் காற்றுப்பாதைகளை அழிக்க உதவும் பகலில் பயன்படுத்தப்படும் சாதனங்கள்
• கையேடு மார்பு தாள (அல்லது மார்பு பிசியோதெரபி), இதில் ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் அல்லது ஒரு சிகிச்சையாளர் நபரின் மார்பு, முதுகு மற்றும் கைகளின் கீழ் உள்ள பகுதியை லேசாக கைதட்டுகிறார்

குடல் மற்றும் ஊட்டச்சத்து பிரச்சினைகளுக்கான சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு புரதம் மற்றும் கலோரிகள் அதிகம் உள்ள ஒரு சிறப்பு உணவு
• கொழுப்பு மற்றும் புரதத்தை உறிஞ்சுவதற்கு உதவும் கணைய நொதிகள், அவை ஒவ்வொரு உணவிலும் எடுக்கப்படுகின்றன
• வைட்டமின் சப்ளிமெண்ட்ஸ், குறிப்பாக வைட்டமின்கள் ஏ, டி, ஈ மற்றும் கே
• உங்களிடம் மிகவும் கடினமான மலம் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநர் பிற சிகிச்சைகளுக்கு ஆலோசனை வழங்கலாம்

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor மற்றும் elexacaftor ஆகியவை சில வகையான CF க்கு சிகிச்சையளிக்கும் மருந்துகள்.

• அவை சி.எஃப்-ஐ ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துகின்றன.
• சி.எஃப் நோயாளிகளில் 90% வரை மற்றும் இந்த மருந்துகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை தனியாகவோ அல்லது கூட்டாகவோ தகுதியுடையவர்கள்.
• இதன் விளைவாக, நுரையீரலில் அடர்த்தியான சளி குறைவாக கட்டமைக்கப்படுகிறது. பிற சி.எஃப் அறிகுறிகளும் மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

வீட்டில் கவனிப்பு மற்றும் கண்காணிப்பு பின்வருமாறு:

• புகை, தூசி, அழுக்கு, தீப்பொறிகள், வீட்டு இரசாயனங்கள், நெருப்பிடம் புகை மற்றும் அச்சு அல்லது பூஞ்சை காளான் ஆகியவற்றைத் தவிர்ப்பது.
• வயிற்றுப்போக்கு அல்லது தளர்வான மலம் இருக்கும்போது அல்லது கூடுதல் உடல் செயல்பாடுகளின் போது, ​​குறிப்பாக வெப்பமான காலநிலையில் குழந்தைகளுக்கு மற்றும் குழந்தைகளுக்கு ஏராளமான திரவங்களை வழங்குதல்.
• ஒவ்வொரு வாரமும் 2 அல்லது 3 முறை உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள். நீச்சல், ஜாகிங் மற்றும் சைக்கிள் ஓட்டுதல் ஆகியவை நல்ல விருப்பங்கள்.
• காற்றுப்பாதைகளில் இருந்து சளி அல்லது சுரப்புகளை அழித்தல் அல்லது கொண்டு வருதல். இது ஒவ்வொரு நாளும் 1 முதல் 4 முறை செய்யப்பட வேண்டும். நோயாளிகள், குடும்பங்கள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்கள் மார்பு தாளம் மற்றும் தோரணை வடிகால் செய்வது பற்றி அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.
• சி.எஃப் உடன் மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் அவர்கள் தொற்றுநோய்களைப் பரிமாறிக் கொள்ளலாம் (குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு இது பொருந்தாது).

ஒரு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆதரவு குழுவில் சேருவதன் மூலம் நீங்கள் நோயின் மன அழுத்தத்தை குறைக்கலாம். பொதுவான அனுபவங்கள் மற்றும் சிக்கல்களைக் கொண்ட மற்றவர்களுடன் பகிர்வது உங்கள் குடும்பத்தை தனியாக உணராமல் இருக்க உதவும்.

சி.எஃப் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் வயதுக்கு வரும் வரை நல்ல ஆரோக்கியத்துடன் இருக்கிறார்கள். அவர்கள் பெரும்பாலான நடவடிக்கைகளில் பங்கேற்க முடியும் மற்றும் பள்ளியில் சேர முடிகிறது. சி.எஃப். கொண்ட பல இளைஞர்கள் கல்லூரி முடிக்கிறார்கள் அல்லது வேலை தேடுகிறார்கள்.

நுரையீரல் நோய் இறுதியில் நபர் முடக்கப்பட்ட இடத்திற்கு மோசமடைகிறது. இன்று, சி.எஃப் உள்ளவர்களுக்கு வயதுவந்தோரின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 44 ஆண்டுகள் ஆகும்.

மரணம் பெரும்பாலும் நுரையீரல் சிக்கல்களால் ஏற்படுகிறது.

மிகவும் பொதுவான சிக்கல் நாள்பட்ட சுவாச நோய்த்தொற்று ஆகும்.

பிற சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• பித்தப்பை, குடல் அடைப்பு, மலக்குடல் வீழ்ச்சி போன்ற குடல் பிரச்சினைகள்
• இருமல் இருமல்
• நாள்பட்ட சுவாச செயலிழப்பு
• நீரிழிவு நோய்
• கருவுறாமை
• கல்லீரல் நோய் அல்லது கல்லீரல் செயலிழப்பு, கணைய அழற்சி, பிலியரி சிரோசிஸ்
• ஊட்டச்சத்து குறைபாடு
• நாசி பாலிப்ஸ் மற்றும் சைனசிடிஸ்
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் கீல்வாதம்
• திரும்பி வரும் நிமோனியா
• நியூமோடோராக்ஸ்
• வலது பக்க இதய செயலிழப்பு (கோர் புல்மோனேல்)
• பெருங்குடல் புற்றுநோய்

ஒரு குழந்தை அல்லது குழந்தைக்கு சி.எஃப் அறிகுறிகள் மற்றும் அனுபவங்கள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• காய்ச்சல், அதிகரித்த இருமல், கஷாயத்தில் கஷாயம் அல்லது இரத்தத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பசியின்மை அல்லது நிமோனியாவின் பிற அறிகுறிகள்
• அதிகரித்த எடை இழப்பு
• மேலும் அடிக்கடி குடல் அசைவுகள் அல்லது மலம் துர்நாற்றம் வீசும் அல்லது அதிக சளி கொண்டிருக்கும்
• வயிறு வீக்கம் அல்லது அதிகரித்த வீக்கம்

சி.எஃப் உள்ள ஒருவர் புதிய அறிகுறிகளை உருவாக்கினால் அல்லது அறிகுறிகள் மோசமாகிவிட்டால், குறிப்பாக கடுமையான சுவாச சிரமம் அல்லது இரத்தத்தை இருமினால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

சி.எஃப் தடுக்க முடியாது. நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களைத் திரையிடுவது பல கேரியர்களில் சி.எஃப் மரபணுவைக் கண்டறியக்கூடும்.

சி.எஃப்

• உள் ஊட்டச்சத்து - குழந்தை - சிக்கல்களை நிர்வகித்தல்
• காஸ்ட்ரோஸ்டமி உணவளிக்கும் குழாய் - போலஸ்
• உங்களுக்கு மூச்சுத் திணறல் இருக்கும்போது எப்படி சுவாசிப்பது
• ஜெஜுனோஸ்டமி உணவளிக்கும் குழாய்
• காட்டி வடிகால்

• கிளப்பிங்
• காட்டி வடிகால்
• கிளப் விரல்கள்
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

டொனால்ட்சன் எஸ்.எச்., பிலேவ்ஸ்கி ஜே.எம்., க்ரீஸ் எம், மற்றும் பலர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் F508del / F508del-CFTR அல்லது F508del / G551D-CFTR பாடங்களில் தேசாகாஃப்டர் / ஐவாகாஃப்டர். ஆம் ஜே ரெஸ்பிர் கிரிட் கேர் மெட். 2018; 197 (2): 214-224. பிஎம்ஐடி: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

ஈகன் எம்.இ, ஸ்கெட்சர் எம்.எஸ்., வொய்னோ ஜே.ஏ. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 432.

ஃபாரல் பி.எம்., வெள்ளை காசநோய், ரென் சி.எல், மற்றும் பலர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதல்: சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அறக்கட்டளையின் ஒருமித்த வழிகாட்டுதல்கள். ஜே குழந்தை மருத்துவர். 2017; 181 எஸ்: எஸ் 4-எஸ் 15.இ 1. பிஎம்ஐடி: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

கிரேபர் எஸ்.ஒய், டாப்பர் சி, நெய்ர்லிச் எல், மற்றும் பலர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்ட Phe508del ஹோமோசைகஸ் நோயாளிகளுக்கு சி.எஃப்.டி.ஆர் செயல்பாட்டில் லுமகாஃப்டர் / ஐவகாஃப்டர் சிகிச்சையின் விளைவுகள். ஆம் ஜே ரெஸ்பிர் கிரிட் கேர் மெட். 2018; 197 (11): 1433-1442. பிஎம்ஐடி: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

கிரேஸ்மேன் எச். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 83.

ரோவ் எஸ்.எம்., ஹூவர் டபிள்யூ, சாலமன் ஜி.எம்., சோர்ஷர் இ.ஜே. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். இல்: பிராட்டஸ் வி.சி, மேசன் ஆர்.ஜே, எர்ன்ஸ்ட் ஜே.டி, மற்றும் பலர், பதிப்புகள். முர்ரே மற்றும் நாடலின் சுவாச மருத்துவத்தின் பாடநூல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 47.

டெய்லர்-கூசர் ஜே.எல்., முன்க் ஏ, மெக்கோன் இ.எஃப், மற்றும் பலர். Phe508del க்கான சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஹோமோசைகஸ் நோயாளிகளுக்கு டெசாகாஃப்டர்-ஐவாகாஃப்டர். என் எங்ல் ஜே மெட். 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.