ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் எளிய மொழியில் விளக்கப்பட்டுள்ளது

உள்ளடக்கம்

• ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்றால் என்ன?
• ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தால் பாதிக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள்
• ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் அறிகுறிகள்
• கருவுறுதலின் விளைவு
• டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பல
• கண்ணோட்டம்

ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்றால் என்ன?

உங்கள் ஒவ்வொரு கலத்தின் உள்ளேயும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் பகுதிகளால் ஆன நூல் போன்ற கட்டமைப்புகள் உள்ளன. இறுக்கமாக காயமடைந்த இந்த நூல்கள் உங்கள் டி.என்.ஏவைக் குறிப்பிடும்போது மக்கள் எதைக் குறிக்கின்றன. இது செல் வளர்ச்சிக்கான ஒரு வரைபடமாகும், இது உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு கலத்தையும் உங்களுக்கு தனித்துவமாக்குகிறது.

ஒரு சுழல் படிக்கட்டை உருவாக்க ஒன்றாக ஒட்டக்கூடிய ஒரு புதிரை கற்பனை செய்து பாருங்கள். உங்கள் டி.என்.ஏ கட்டமைக்கப்பட்டுள்ளது. உங்கள் டி.என்.ஏ ஸ்ட்ராண்டின் ஒவ்வொரு பகுதியும் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் சொந்தமானது, இது உங்கள் செல்கள் பிரிக்கப்பட்டு உங்கள் டி.என்.ஏ உடன் ஒவ்வொன்றிலும் பதிக்கப்படுவதை உறுதி செய்கிறது.

புதிர் நூலின் இரண்டு பகுதிகள் பொருந்தாத வகையில் சேரும்போது விவரிக்கப் பயன்படும் சொல் “குரோமோசோமால் இடமாற்றம்”. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்பது மனித குரோமோசோம் இடமாற்றத்தின் மிகவும் பொதுவான வகை. பிறந்த 1,000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் டி.என்.ஏவில் இந்த இடமாற்றம் இருக்கும். இது எந்த பிரச்சனையும் ஏற்படுத்தாது.

ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தால் பாதிக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள்

ஒரு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களை பாதிக்கிறது. ஒரு அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோமில், குரோமோசோமின் இரு பகுதிகளும் சேரும் குறுகிய பகுதி குரோமோசோமின் முடிவில் உள்ளது. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தில், அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் ஒன்றாக இணைகின்றன. இந்த இணைவு டி.என்.ஏவின் இரண்டு "நீண்ட கரங்களை" ஒன்றாக இணைக்கிறது.

மரபணுக்களையும் அவற்றின் பிறழ்வுகளையும் படிப்பதை எளிதாக்க, விஞ்ஞானிகள் மனித டி.என்.ஏ சங்கிலியில் ஒவ்வொரு குரோமோசோமுக்கும் ஒரு எண்ணை ஒதுக்கியுள்ளனர். இந்த டி.என்.ஏ சங்கிலியில் உள்ள அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15, 21 மற்றும் 22 ஆகிய குரோமோசோம்கள் ஆகும். பொதுவான இடமாற்ற வடிவங்கள் பின்வருமாறு:

• குரோமோசோம் 13 உடன் குரோமோசோம் 13 (மிகவும் பொதுவான ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் மற்றும் மனிதர்களில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோம் மறுசீரமைப்பு)
• குரோமோசோம் 13 உடன் குரோமோசோம் 13
• குரோமோசோம் 14 உடன் குரோமோசோம் 14
• குரோமோசோம் 15 உடன் குரோமோசோம் 15
• குரோமோசோம் 21 உடன் குரோமோசோம் 21

ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் டி.என்.ஏ சங்கிலிகளின் நீண்ட கரங்களை ஒன்றாக இணைக்கின்றன. செல்கள் பெருகும்போது, ​​இந்த டி.என்.ஏ பிழை மீண்டும் மீண்டும் நகலெடுக்கப்படுகிறது, பொதுவாக டி.என்.ஏ சங்கிலியின் குறுகிய கைகள் இழக்கப்படுகின்றன. இழந்த தகவல்கள் உங்கள் டி.என்.ஏ சாதாரண எண்ணிக்கையான 46 இன் ஒரு முழு குரோமோசோம் குறுகியதாக தோன்றும்.

டி.என்.ஏ குரோமோசோம்கள் 23 ஜோடிகளாக இணைக்கப்பட்டுள்ளதால், ஒற்றைப்படை எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பது சில நேரங்களில் உங்கள் டி.என்.ஏவிலிருந்து அத்தியாவசிய மரபணு தகவல்கள் இல்லை என்பதைக் குறிக்கலாம். ஒரு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் உங்கள் டி.என்.ஏவில் ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். காணாமல் போன அல்லது கூடுதல் மரபணு தகவல்களைக் கொண்ட டி.என்.ஏ சங்கிலி சமநிலையற்றதாகக் குறிப்பிடப்படுகிறது.

ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் அறிகுறிகள்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் அறிகுறிகள் அல்லது புலப்படும் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. உங்கள் டி.என்.ஏவில் இடமாற்றம் எங்கு நிகழ்கிறது என்பதைப் பொறுத்து, உங்கள் டி.என்.ஏ சங்கிலி வித்தியாசமாக இருப்பதால் எந்த பக்க விளைவுகளையும் நீங்கள் அனுபவிக்க மாட்டீர்கள்.

குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக வருவதால், உங்கள் டி.என்.ஏ இழையை சீர்குலைக்கும் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் உங்களிடம் இருக்கலாம், ஆனால் உங்கள் செல்கள் சரியாகப் பெருக்க உங்களுக்கு தேவையான அனைத்து மரபணு தகவல்களையும் உங்களுக்கு விட்டுச்செல்கின்றன. அதனால்தான் இந்த நிலையில் உள்ள பலர் தங்களுக்கு இது இருப்பதாகத் தெரியாமல் வாழ்க்கையில் செல்கிறார்கள்.

ஆனால் ஒரு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் உங்கள் டி.என்.ஏவுக்குள் ஒரு சிக்கலை முன்வைக்கவில்லை என்றாலும், நீங்கள் இடமாற்றத்தின் “கேரியர்” ஆகலாம். காணாமல் போன அல்லது கூடுதல் டி.என்.ஏவை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் வாய்ப்பு உள்ளது என்பதே இதன் பொருள். அங்குதான் விஷயங்கள் மிகவும் சிக்கலானவை.

பல கருச்சிதைவுகள், கர்ப்பம் தரிப்பதில் சிரமம், மற்றும் கரு ஒரு ட்ரைசோமி அல்லது பிற மரபணு அசாதாரணத்தை உருவாக்கும் கர்ப்பங்கள் நீங்கள் அல்லது உங்கள் பங்குதாரருக்கு இந்த இடமாற்றம் இருப்பதற்கான அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

கருவுறுதலின் விளைவு

நீங்களோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளியோ ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் செய்தால், நீங்கள் கருவுறாமை அல்லது கருச்சிதைவுக்கு அதிக ஆபத்தில் இருக்கக்கூடும். இந்த இடமாற்றம் உள்ளவர்கள் ஒரு குழந்தையை காலத்திற்கு கொண்டு செல்லும்போது, ​​குழந்தை குரோமோசோமால் ஏற்றத்தாழ்வுக்கு அதிக ஆபத்தில் இருக்கக்கூடும்.

நீங்கள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட கருச்சிதைவுகளைச் செய்திருந்தால் அல்லது குரோமோசோமால் ஏற்றத்தாழ்வைக் கொண்டிருக்கும் கருவில் நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தீர்கள் என்று தெரிந்தால், உங்கள் மருத்துவர் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்திற்கான மரபணு சோதனைக்கு அறிவுறுத்தலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளருக்கோ இந்த இடமாற்றம் இருந்தால், நீங்கள் கொண்டு செல்லும் டி.என்.ஏ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையை பகுப்பாய்வு செய்யும் ஆபத்து மதிப்பீடு எதிர்கால கர்ப்பங்களுக்கு பரிசீலிக்கப்பட வேண்டியிருக்கும்.

ஒரு மோனோசமி என்பது ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், இதில் ஒரு குரோமோசோம் ஜோடியின் ஒரு பாதி இல்லை. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் மோனோசமி 14 மற்றும் மோனோசமி 21 ஆகியவற்றைக் கொண்ட கர்ப்பங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இரண்டும் இயலாது என்று கருதப்படுகின்றன.

ஒரு ட்ரிசோமி என்பது ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், இதில் டி.என்.ஏ ஸ்ட்ராண்டில் ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இது சங்கிலியை சமநிலையிலிருந்து தூக்கி எறியும். ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் டிரிசோமி 14 அல்லது ட்ரிசோமி 21 க்கு வழிவகுக்கும். டிரிசோமி 21 டவுன் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பல

டவுன் நோய்க்குறி என்பது உலகின் மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறு. உங்கள் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் குரோமோசோம் 21 உடன் மற்றொரு குரோமோசோமை இணைத்தால், டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கு நீங்கள் மரபணு ரீதியாக மிகவும் முன்கூட்டியே இருக்கலாம்.

படாவ் நோய்க்குறி என்பது இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை. படாவ் நோய்க்குறி என்பது வளரும் கருவின் டி.என்.ஏவில் குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் நகலின் விளைவாகும்.

உங்கள் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் குரோமோசோம் 13 ஐ மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைத்தால், நீங்கள் படாவ் நோய்க்குறியின் கேரியராக இருக்கலாம். இந்த முக்கோணத்தின் பெரும்பாலான வழக்குகள் மரபுரிமையாக இல்லை, ஆனால் அது சாத்தியமாகும். படாவ் நோய்க்குறியின் சுமார் 20 சதவிகித நிகழ்வுகளில், நோய்க்குறியின் தோற்றத்தில் ஒரு இடமாற்றம் ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளது.

படாவ் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகள் அரிதாக ஒரு வருடத்திற்கு மேல் வாழ்கின்றனர். ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களுடன் ஏற்படக்கூடிய பிற மோனோசோமிகளும் ட்ரைசோமிகளும் இயலாது. இதனால்தான் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் செய்வது கருச்சிதைவுக்கான அதிக ஆபத்துடன் செல்கிறது.

கண்ணோட்டம்

பொதுவாக, ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்துடன் பிறந்தவர்கள் ஆரோக்கியமானவர்கள் மற்றும் சராசரி ஆயுட்காலம் கொண்டவர்கள். ஆனால் உங்களிடம் இந்த மரபணு அசாதாரணம் இருப்பதைக் கண்டுபிடிப்பது, அது உங்கள் கர்ப்பத்தை அல்லது உங்கள் குழந்தைகளை பாதிக்கும் சாத்தியம் குழப்பமானதாகவும் மன அழுத்தமாகவும் இருக்கும்.

சில மரபணு நிலைமைகளுக்கான நம்பகத்தன்மை முடிவுகள் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன. தாய்வழி வயது மற்றும் சுகாதார வரலாறு போன்ற காரணிகள் இடமாற்ற கேரியர்கள் மற்றும் அவற்றின் கர்ப்பங்கள் பற்றிய புள்ளிவிவரங்களில் விளையாடுகின்றன.

மோனோசோமிஸ் 14 மற்றும் 21 மற்றும் ட்ரிசோமி 14 போன்ற சில குரோமோசோம் ஏற்றத்தாழ்வுகள் ஒரு நல்ல கண்ணோட்டத்தைக் கொண்டிருக்கவில்லை. டிரிசோமி 13 மற்றும் ட்ரைசோமி 21 இரண்டும் மரபணு நிலைமைகளை விளைவிக்கின்றன, ஆனால் அவை கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். எந்தவொரு மரபணு விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தாத இடமாற்ற முடிவுகள் உள்ளன.

உங்களிடம் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால் அல்லது அறிந்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மரபணு ஆலோசனை, ஆராய்ச்சியில் முன்னேற்றங்கள் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள் அனைத்தும் வெற்றிகரமான கர்ப்பம் பெறுவதற்கான உங்கள் முரண்பாடுகளை அதிகரிக்கும்.