துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• அதற்கு என்ன காரணம்?
• அறிகுறிகள் என்ன?
• இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• சிகிச்சை விருப்பங்கள்
• கண்ணோட்டம் என்ன?

கண்ணோட்டம்

துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது உலகளவில் 1.7 மில்லியன் மக்களில் 1 பேரை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்ட 200 வழக்குகள் மட்டுமே உள்ளன.

துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறி 19 ஆம் நூற்றாண்டின் பிரபல பிரெஞ்சு கலைஞரான ஹென்றி டி துலூஸ்-லாட்ரெக்கின் பெயரிடப்பட்டது, அவருக்கு இந்த கோளாறு இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி மருத்துவ ரீதியாக பைக்னோடிசோஸ்டோசிஸ் (PYCD) என அழைக்கப்படுகிறது. PYCD உடையக்கூடிய எலும்புகளையும், முகம், கைகள் மற்றும் உடலின் பிற பாகங்களின் அசாதாரணங்களையும் ஏற்படுத்துகிறது.

அதற்கு என்ன காரணம்?

குரோமோசோம் 1q21 இல் கேதெப்சின் கே (சி.டி.எஸ்.கே) என்ற நொதியைக் குறிக்கும் மரபணுவின் பிறழ்வு PYCD ஐ ஏற்படுத்துகிறது. எலும்பு மறுவடிவமைப்பில் கேதெப்சின் கே முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. குறிப்பாக, இது எலும்புகளில் உள்ள கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பேட் போன்ற தாதுக்களை ஆதரிக்க சாரக்கடையாக செயல்படும் கொலாஜன் என்ற புரதத்தை உடைக்கிறது. துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றமானது கொலாஜன் மற்றும் மிகவும் அடர்த்தியான, ஆனால் உடையக்கூடிய, எலும்புகளை உருவாக்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

PYCD ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு. அதாவது ஒரு நபர் நோய்க்கான அசாதாரண மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் அல்லது உடல் பண்புகளை உருவாக்க வேண்டும். மரபணுக்கள் ஜோடிகளாக அனுப்பப்படுகின்றன. ஒன்றை உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும், ஒன்றை உங்கள் தாயிடமிருந்தும் பெறுவீர்கள். இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் ஒரு பிறழ்ந்த மரபணு இருந்தால், அது அவர்களை கேரியர்களாக ஆக்குகிறது. இரண்டு கேரியர்களின் உயிரியல் குழந்தைகளுக்கு பின்வரும் காட்சிகள் சாத்தியமாகும்:

• ஒரு குழந்தை ஒரு பிறழ்ந்த மரபணு மற்றும் பாதிக்கப்படாத ஒரு மரபணுவைப் பெற்றால், அவை ஒரு கேரியராகவும் இருக்கும், ஆனால் நோயை உருவாக்காது (50 சதவீதம் வாய்ப்பு).
• ஒரு குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அவர்களுக்கு இந்த நோய் வரும் (25 சதவீதம் வாய்ப்பு).
• ஒரு குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பாதிக்கப்படாத மரபணுவைப் பெற்றால், அவர்கள் ஒரு கேரியராக இருக்க மாட்டார்கள் அல்லது அவர்களுக்கு நோய் ஏற்படாது (25 சதவீதம் வாய்ப்பு).

அறிகுறிகள் என்ன?

அடர்த்தியான, ஆனால் உடையக்கூடிய, எலும்புகள் PYCD இன் முக்கிய அறிகுறியாகும். ஆனால் இந்த நிலை உள்ளவர்களில் வித்தியாசமாக உருவாகக்கூடிய இன்னும் பல உடல் அம்சங்கள் உள்ளன. அவற்றில்:

• உயர் நெற்றியில்
• அசாதாரண விரல் நகங்கள் மற்றும் குறுகிய விரல்கள்
• வாயின் குறுகிய கூரை
• குறுகிய கால்விரல்கள்
• குறுகிய உயரம், பெரும்பாலும் வயது வந்தோர் அளவு தண்டு மற்றும் குறுகிய கால்கள்
• அசாதாரண சுவாச முறைகள்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• நுண்ணறிவு பொதுவாக பாதிக்கப்படாவிட்டாலும், மன செயல்முறைகளில் சிரமம்

PYCD ஒரு எலும்பு பலவீனப்படுத்தும் நோயாக இருப்பதால், இந்த நிலை உள்ளவர்கள் வீழ்ச்சி மற்றும் எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகம் எதிர்கொள்கின்றனர். எலும்பு முறிவுகளிலிருந்து உருவாகும் சிக்கல்களில் குறைக்கப்பட்ட இயக்கம் அடங்கும். எலும்பு முறிவுகள் காரணமாக தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்ய இயலாமை பின்னர் எடை, இருதய உடற்பயிற்சி மற்றும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை பாதிக்கும்.

இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறியைக் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலேயே செய்யப்படுகிறது. இந்த நோய் மிகவும் அரிதாக இருப்பதால், சரியான நோயறிதலைச் செய்வது சில சமயங்களில் மருத்துவருக்கு கடினமாக இருக்கும். உடல் பரிசோதனை, மருத்துவ வரலாறு மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள் அனைத்தும் செயல்பாட்டின் ஒரு பகுதியாகும். குடும்ப வரலாற்றைப் பெறுவது குறிப்பாக உதவியாக இருக்கும், ஏனெனில் PYCD அல்லது பிற மரபுவழி நிலைமைகள் இருப்பது மருத்துவரின் விசாரணைக்கு வழிகாட்ட உதவும்.

எக்ஸ்-கதிர்கள் குறிப்பாக PYCD உடன் வெளிப்படுத்தப்படலாம். இந்த படங்கள் PYCD அறிகுறிகளுடன் ஒத்துப்போகும் எலும்புகளின் பண்புகளைக் காட்டலாம்.

மூலக்கூறு மரபணு சோதனை ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், சி.டி.எஸ்.கே மரபணுவை பரிசோதிக்க மருத்துவர் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும். மரபணுவிற்கான சோதனை சிறப்பு ஆய்வகங்களில் செய்யப்படுகிறது, ஏனெனில் இது எப்போதாவது நிகழ்த்தப்படும் மரபணு சோதனை.

சிகிச்சை விருப்பங்கள்

பொதுவாக நிபுணர்களின் குழு PYCD சிகிச்சையில் ஈடுபட்டுள்ளது. PYCD உடைய ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு குழந்தை மருத்துவர், ஒரு எலும்பியல் நிபுணர் (எலும்பு நிபுணர்), ஒரு எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் மற்றும் ஹார்மோன் கோளாறுகளில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணர் ஆகியோர் அடங்கிய ஒரு சுகாதாரக் குழு இருக்கும். (PYCD குறிப்பாக ஹார்மோன் கோளாறு இல்லை என்றாலும், வளர்ச்சி ஹார்மோன் போன்ற சில ஹார்மோன் சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளுக்கு உதவும்.)

PYCD உடைய பெரியவர்களுக்கு அவர்களின் முதன்மை பராமரிப்பு மருத்துவரைத் தவிர இதே போன்ற நிபுணர்களும் இருப்பார்கள், அவர்கள் தங்கள் பராமரிப்பை ஒருங்கிணைப்பார்கள்.

உங்கள் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கு PYCD சிகிச்சை வடிவமைக்கப்பட வேண்டும். உங்கள் பற்களின் ஆரோக்கியம் மற்றும் உங்கள் கடித்தால் பாதிக்கப்படும் வகையில் உங்கள் வாயின் கூரை குறுகிவிட்டால், ஒரு பல் மருத்துவர், ஆர்த்தடான்டிஸ்ட் மற்றும் ஒரு வாய்வழி அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் உங்கள் பல் பராமரிப்பை ஒருங்கிணைப்பார்கள். முக அறிகுறிகளுக்கு உதவ ஒரு ஒப்பனை அறுவை சிகிச்சை நிபுணரை அழைத்து வரலாம்.

எலும்பியல் மற்றும் எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் கவனிப்பு உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் முக்கியமாக இருக்கும். துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறி இருப்பதால், உங்களுக்கு பல எலும்பு முறிவுகள் இருக்கலாம். இவை வீழ்ச்சி அல்லது பிற காயத்துடன் ஏற்படும் நிலையான இடைவெளிகளாக இருக்கலாம். அவை காலப்போக்கில் உருவாகும் மன அழுத்த முறிவுகளாகவும் இருக்கலாம்.

திபியா (ஷின்போன்) போன்ற ஒரே பகுதியில் பல எலும்பு முறிவுகளைக் கொண்ட ஒரு நபர், சில நேரங்களில் மன அழுத்த முறிவுகளைக் கண்டறிவதற்கு கடினமான நேரத்தைக் கொண்டிருக்கலாம், ஏனெனில் எலும்பு முந்தைய இடைவெளிகளில் இருந்து பல முறிவு கோடுகளைக் கொண்டிருக்கும். சில நேரங்களில் PYCD அல்லது வேறு ஏதேனும் உடையக்கூடிய எலும்பு நிலை உள்ள ஒருவருக்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு கால்களிலும் வைக்கப்படும் தடி தேவைப்படும்.

ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டால், வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை பொருத்தமானதாக இருக்கலாம். குறுகிய நிலை என்பது PYCD இன் பொதுவான விளைவாகும், ஆனால் ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் கவனமாக மேற்பார்வை செய்யப்படும் வளர்ச்சி ஹார்மோன்கள் உதவியாக இருக்கும்.

மற்ற ஊக்கமளிக்கும் ஆராய்ச்சிகளில் நொதி தடுப்பான்களின் பயன்பாடு அடங்கும், இது எலும்புகளின் ஆரோக்கியத்திற்கு தீங்கு விளைவிக்கும் நொதிகளின் செயல்பாட்டில் தலையிடுகிறது.

ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் செயல்பாட்டைக் கையாளுவதும் நம்பிக்கைக்குரிய ஆராய்ச்சியில் அடங்கும். இதற்கான ஒரு கருவி க்ளஸ்டர்டு ரெகுலர்லி இன்டர்ஸ்பேஸ் பாலிண்ட்ரோமிக் ரிபீட்ஸ் (CRISPR) என அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு உயிரணுவின் மரபணுவைத் திருத்துவதை உள்ளடக்குகிறது. CRISPR என்பது புதிய தொழில்நுட்பமாகும், மேலும் பல மரபு நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இது PYCD க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான பாதுகாப்பான மற்றும் பயனுள்ள வழியாக இருக்க முடியுமா என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

கண்ணோட்டம் என்ன?

பைக்னோடிசோஸ்டோசிஸுடன் வாழ்வது என்பது பல வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களைச் செய்வதாகும். இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் தொடர்பு விளையாட்டுகளை விளையாடக்கூடாது. எலும்பு முறிவு ஆபத்து இருப்பதால், நீச்சல் அல்லது சைக்கிள் ஓட்டுதல் சிறந்த மாற்றாக இருக்கலாம்.

உங்களிடம் பைக்னோடிசோஸ்டோசிஸ் இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு மரபணுவை அனுப்பும் வாய்ப்புகளை ஒரு கூட்டாளருடன் விவாதிக்க வேண்டும். உங்கள் பங்குதாரர் அவர்கள் ஒரு கேரியர் என்பதை அறிய மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த விரும்பலாம். அவர்கள் ஒரு கேரியர் இல்லையென்றால், உங்கள் உயிரியல் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலையை நீங்கள் அனுப்ப முடியாது. ஆனால் பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உங்களிடம் இருப்பதால், உங்களிடம் உள்ள எந்த உயிரியல் குழந்தையும் இந்த நகல்களில் ஒன்றை மரபுரிமையாகப் பெற்று தானாகவே ஒரு கேரியராக இருக்கும். உங்கள் பங்குதாரர் ஒரு கேரியர் மற்றும் உங்களிடம் PYCD இருந்தால், ஒரு உயிரியல் குழந்தை இரண்டு பிறழ்ந்த மரபணுக்களைப் பெறுகிறது, எனவே இந்த நிலை 50 சதவிகிதம் வரை இருக்கும்.

துலூஸ்-லாட்ரெக் நோய்க்குறி மட்டும் இருப்பது ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது. நீங்கள் இல்லையெனில் ஆரோக்கியமாக இருந்தால், சில முன்னெச்சரிக்கைகள் மற்றும் சுகாதார நிபுணர்களின் குழுவின் தொடர்ச்சியான ஈடுபாட்டுடன் நீங்கள் முழு வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.