கர்ப்ப காலத்தில் முதுகெலும்பு தசைநார்மைக்கான சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

உள்ளடக்கம்

• நீங்கள் எப்போது சோதனை செய்ய வேண்டும்?
• எந்த வகையான சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?
• சோதனைகள் எவ்வாறு செய்யப்படுகின்றன?
• இந்த சோதனைகள் செய்யப்படுவதால் ஆபத்துகள் உள்ளதா?
• எஸ்.எம்.ஏவின் மரபியல்
• SMA வகைகள் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்கள்
• SMA வகை 0
• SMA வகை 1
• எஸ்எம்ஏ வகை 2
• எஸ்எம்ஏ வகை 3
• எஸ்எம்ஏ வகை 4
• சிகிச்சை விருப்பங்கள்
• பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெறலாமா என்பதைத் தீர்மானித்தல்
• டேக்அவே

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) என்பது உடல் முழுவதும் தசைகளை பலவீனப்படுத்தும் ஒரு மரபணு நிலை. இது நகர்த்துவது, விழுங்குவது, சில சமயங்களில் சுவாசிப்பது கடினம்.

எஸ்.எம்.ஏ ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது. நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளருக்கோ SMA இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், பெற்றோர் ரீதியான மரபணு பரிசோதனையை பரிசீலிக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஊக்குவிக்கக்கூடும்.

கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு சோதனை செய்யப்படுவது மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தும். உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் சோதனை விருப்பங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவலாம், இதன்மூலம் உங்களுக்கு சரியான முடிவுகளை எடுக்க முடியும்.

நீங்கள் எப்போது சோதனை செய்ய வேண்டும்?

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், எஸ்.எம்.ஏ-க்கு பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெற நீங்கள் முடிவு செய்யலாம்:

• நீங்கள் அல்லது உங்கள் பங்குதாரர் SMA இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளனர்
• நீங்கள் அல்லது உங்கள் கூட்டாளர் SMA மரபணுவின் அறியப்பட்ட கேரியர்
• ஆரம்பகால கர்ப்ப பரிசோதனை சோதனைகள் ஒரு மரபணு நோயால் குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் முரண்பாடுகள் சராசரியை விட அதிகமாக இருப்பதைக் காட்டுகின்றன

மரபணு பரிசோதனையைப் பெறுவதா என்பது குறித்த முடிவு தனிப்பட்ட ஒன்றாகும். உங்கள் குடும்பத்தில் எஸ்.எம்.ஏ இயங்கினாலும், மரபணு சோதனை செய்ய வேண்டாம் என்று நீங்கள் முடிவு செய்யலாம்.

எந்த வகையான சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

எஸ்.எம்.ஏ-க்கு பெற்றோர் ரீதியான மரபணு பரிசோதனையைப் பெற நீங்கள் முடிவு செய்தால், உங்கள் கர்ப்பத்தின் கட்டத்தைப் பொறுத்து சோதனை வகை இருக்கும்.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) என்பது கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு சோதனை. இந்த பரிசோதனையைப் பெற்றால், உங்கள் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து டி.என்.ஏ மாதிரி எடுக்கப்படும். நஞ்சுக்கொடி ஒரு கர்ப்ப காலத்தில் மட்டுமே இருக்கும் உறுப்பு மற்றும் கருவுக்கு ஊட்டச்சத்துக்களை வழங்குகிறது.

அம்னோசென்டெஸிஸ் என்பது கர்ப்பத்தின் 14 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு சோதனை. இந்த பரிசோதனையைப் பெற்றால், உங்கள் கருப்பையில் உள்ள அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து டி.என்.ஏ மாதிரி சேகரிக்கப்படும். அம்னோடிக் திரவம் என்பது கருவைச் சுற்றியுள்ள திரவமாகும்.

டி.என்.ஏ மாதிரி சேகரிக்கப்பட்ட பிறகு, கருவில் எஸ்.எம்.ஏ-க்கு மரபணு இருக்கிறதா என்பதை அறிய ஒரு ஆய்வகத்தில் சோதிக்கப்படும். சி.வி.எஸ் கர்ப்பத்தில் முன்பே செய்யப்படுவதால், உங்கள் கர்ப்பத்தின் முந்தைய கட்டத்தில் முடிவுகளைப் பெறுவீர்கள்.

சோதனை முடிவுகள் உங்கள் பிள்ளைக்கு எஸ்.எம்.ஏ பாதிப்புகள் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது என்பதைக் காட்டினால், உங்கள் மருத்துவர் முன்னேறுவதற்கான உங்கள் விருப்பங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவலாம். சிலர் கர்ப்பத்தைத் தொடரவும் சிகிச்சை முறைகளை ஆராயவும் முடிவு செய்கிறார்கள், மற்றவர்கள் கர்ப்பத்தை முடிக்க முடிவு செய்யலாம்.

சோதனைகள் எவ்வாறு செய்யப்படுகின்றன?

நீங்கள் சி.வி.எஸ் செய்ய முடிவு செய்தால், உங்கள் மருத்துவர் இரண்டு முறைகளில் ஒன்றைப் பயன்படுத்தலாம்.

முதல் முறை டிரான்ஸ்அப்டோமினல் சி.வி.எஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த அணுகுமுறையில், ஒரு சுகாதார வழங்குநர் உங்கள் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு மாதிரியைச் சோதிக்க உங்கள் அடிவயிற்றில் ஒரு மெல்லிய ஊசியைச் செருகுவார். அச om கரியத்தை குறைக்க அவர்கள் உள்ளூர் மயக்க மருந்தைப் பயன்படுத்தலாம்.

மற்ற விருப்பம் டிரான்சர்விகல் சி.வி.எஸ். இந்த அணுகுமுறையில், ஒரு சுகாதார வழங்குநர் உங்கள் நஞ்சுக்கொடியை அடைய உங்கள் யோனி மற்றும் கர்ப்பப்பை வழியாக ஒரு மெல்லிய குழாயை வைக்கிறார். நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை சோதனைக்கு எடுக்க அவர்கள் குழாயைப் பயன்படுத்துகிறார்கள்.

அம்னோசென்டெசிஸ் மூலம் பரிசோதனை செய்ய நீங்கள் முடிவு செய்தால், ஒரு சுகாதார வழங்குநர் உங்கள் வயிற்றின் வழியாக ஒரு நீண்ட மெல்லிய ஊசியை கருவைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் சாக்கில் செருகுவார். அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை வரைய அவர்கள் இந்த ஊசியைப் பயன்படுத்துவார்கள்.

சி.வி.எஸ் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் இரண்டிற்கும், அல்ட்ராசவுண்ட் இமேஜிங் பாதுகாப்பாகவும் துல்லியமாகவும் செய்யப்படுவதை உறுதிப்படுத்த உதவும் செயல்முறை முழுவதும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த சோதனைகள் செய்யப்படுவதால் ஆபத்துகள் உள்ளதா?

எஸ்.எம்.ஏ க்காக இந்த ஆக்கிரமிப்பு பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகளில் ஒன்றைப் பெறுவது உங்கள் கருச்சிதைவு அபாயத்தை உயர்த்தக்கூடும். சி.வி.எஸ் உடன், கருச்சிதைவுக்கு 100 க்கு 1 வாய்ப்பு உள்ளது. அம்னோசென்டெசிஸ் மூலம், கருச்சிதைவு ஏற்படும் ஆபத்து 200 இல் 1 க்கும் குறைவாக உள்ளது.

நடைமுறையின் போது மற்றும் சில மணிநேரங்களுக்குப் பிறகு சில தசைப்பிடிப்பு அல்லது அச om கரியம் ஏற்படுவது பொதுவானது. யாராவது உங்களுடன் வந்து உங்களை நடைமுறையில் இருந்து வீட்டிற்கு அழைத்துச் செல்ல நீங்கள் விரும்பலாம்.

சோதனையின் அபாயங்கள் சாத்தியமான நன்மைகளை விட அதிகமாக உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க உங்கள் சுகாதார குழு உங்களுக்கு உதவலாம்.

எஸ்.எம்.ஏவின் மரபியல்

எஸ்.எம்.ஏ ஒரு பின்னடைவு மரபணு கோளாறு. பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு மட்டுமே இந்த நிலை ஏற்படுகிறது என்பதே இதன் பொருள். தி எஸ்.எம்.என் 1 SMN புரதத்திற்கான மரபணு குறியீடுகள். இந்த மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் குறைபாடுடையதாக இருந்தால், குழந்தைக்கு எஸ்.எம்.ஏ இருக்கும். ஒரே ஒரு நகல் குறைபாடுடையதாக இருந்தால், குழந்தை ஒரு கேரியராக இருக்கும், ஆனால் அந்த நிலையை உருவாக்காது.

தி SMN2 மரபணு சில எஸ்.எம்.என் புரதத்திற்கான குறியீடுகளையும் கொண்டுள்ளது, ஆனால் இந்த புரதத்தின் அளவு உடலுக்குத் தேவையான அளவுக்கு இல்லை. மக்கள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட பிரதிகள் வைத்திருக்கிறார்கள் SMN2 மரபணு, ஆனால் அனைவருக்கும் ஒரே எண்ணிக்கையிலான பிரதிகள் இல்லை. ஆரோக்கியமான கூடுதல் பிரதிகள் SMN2 மரபணு குறைவான கடுமையான SMA உடன் தொடர்புபடுத்துகிறது, மேலும் குறைவான பிரதிகள் மிகவும் கடுமையான SMA உடன் தொடர்புபடுத்துகின்றன.

கிட்டத்தட்ட எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும், எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் நகல்களை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற்றிருக்கிறார்கள். மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெற்றிருக்கிறார்கள், மற்ற நகலில் தன்னிச்சையான பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர்.

இதன் பொருள், ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே எஸ்.எம்.ஏ-க்காக மரபணுவைக் கொண்டு சென்றால், அவர்களின் குழந்தை மரபணுவையும் எடுத்துச் செல்லக்கூடும் - ஆனால் அவர்களின் குழந்தை எஸ்.எம்.ஏ வளர மிகக் குறைவான வாய்ப்பு உள்ளது.

இரு கூட்டாளர்களும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவைக் கொண்டு சென்றால், ஒரு:

• அவர்கள் இருவரும் ஒரு கர்ப்ப காலத்தில் மரபணுவை கடக்க 25 சதவீதம் வாய்ப்பு
• கர்ப்பத்தில் அவர்களில் ஒருவர் மட்டுமே மரபணுவை கடக்க 50 சதவீதம் வாய்ப்பு
• கர்ப்பத்தில் அவர்கள் இருவரும் மரபணுவை கடக்க மாட்டார்கள் என்று 25 சதவீதம் வாய்ப்பு

நீங்களும் உங்கள் கூட்டாளியும் இருவரும் எஸ்.எம்.ஏ க்கான மரபணுவைக் கொண்டு சென்றால், அதை அனுப்பும் வாய்ப்புகளைப் புரிந்துகொள்ள ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

SMA வகைகள் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்கள்

அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் தீவிரத்தின் அடிப்படையில் SMA வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

SMA வகை 0

இது எஸ்.எம்.ஏவின் ஆரம்ப மற்றும் மிகவும் கடுமையான வகை. இது சில நேரங்களில் பெற்றோர் ரீதியான எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ இல், கருவின் குறைவு பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் கவனிக்கப்படுகிறது. எஸ்.எம்.ஏ வகை 0 உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு கடுமையான தசை பலவீனம் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிக்கல் உள்ளது.

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக 6 மாதங்களுக்கு அப்பால் வாழ மாட்டார்கள்.

SMA வகை 1

யு.எஸ். நேஷனல் லைப்ரரி ஆஃப் மெடிசின் மரபணு இல்ல குறிப்புப்படி, இது மிகவும் பொதுவான வகை எஸ்.எம்.ஏ. இது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

எஸ்.எம்.ஏ வகை 1 உடன் பிறந்த குழந்தைகளில், அறிகுறிகள் பொதுவாக 6 மாதங்களுக்கு முன்பே தோன்றும். அறிகுறிகளில் கடுமையான தசை பலவீனம் மற்றும் பல சந்தர்ப்பங்களில் சுவாசம் மற்றும் விழுங்குவதில் சவால்கள் உள்ளன.

எஸ்எம்ஏ வகை 2

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை கண்டறியப்படுகிறது.

எஸ்.எம்.ஏ வகை 2 உள்ள குழந்தைகள் உட்கார முடியும், ஆனால் நடக்க முடியாது.

எஸ்எம்ஏ வகை 3

SMA இன் இந்த வடிவம் பொதுவாக 3 முதல் 18 வயது வரை கண்டறியப்படுகிறது.

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட சில குழந்தைகள் நடக்க கற்றுக்கொள்கிறார்கள், ஆனால் நோய் முன்னேறும்போது அவர்களுக்கு சக்கர நாற்காலி தேவைப்படலாம்.

எஸ்எம்ஏ வகை 4

இந்த வகை SMA மிகவும் பொதுவானதல்ல.

இது லேசான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது, இது பொதுவாக வயதுவந்த வரை தோன்றாது. பொதுவான அறிகுறிகளில் நடுக்கம் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும்.

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் பல ஆண்டுகளாக மொபைலில் இருப்பார்கள்.

சிகிச்சை விருப்பங்கள்

அனைத்து வகையான எஸ்.எம்.ஏக்களுக்கும், சிகிச்சையானது பொதுவாக சிறப்பு பயிற்சி பெற்ற சுகாதார நிபுணர்களுடன் பலதரப்பட்ட அணுகுமுறையை உள்ளடக்கியது. எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சையில் சுவாசம், ஊட்டச்சத்து மற்றும் பிற தேவைகளுக்கு உதவ துணை சிகிச்சைகள் இருக்கலாம்.

எஸ்.எம்.ஏ-க்கு சிகிச்சையளிக்க இரண்டு இலக்கு சிகிச்சை முறைகளுக்கு உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (எஃப்.டி.ஏ) சமீபத்தில் ஒப்புதல் அளித்தது:

• எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு நுசினெர்சன் (ஸ்பின்ராசா) அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ பரிசோதனைகளில், இது இளம் வயதிலேயே பயன்படுத்தப்படுகிறது.

• ஒனாசெம்னோஜீன் அபெபர்வோவெக்-சியோய் (சோல்கென்ஸ்மா) என்பது ஒரு மரபணு சிகிச்சையாகும், இது எஸ்.எம்.ஏ உடன் குழந்தைகளுக்கு பயன்படுத்த ஒப்புதல் அளிக்கப்படுகிறது.

இந்த சிகிச்சைகள் புதியவை மற்றும் ஆராய்ச்சி நடந்து கொண்டிருக்கிறது, ஆனால் அவை SMA உடன் பிறந்தவர்களுக்கு நீண்டகால கண்ணோட்டத்தை மாற்றக்கூடும்.

பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெறலாமா என்பதைத் தீர்மானித்தல்

எஸ்.எம்.ஏ-க்கு பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெறுவதா என்பது குறித்த முடிவு தனிப்பட்டது, சிலருக்கு இது கடினமாக இருக்கலாம். நீங்கள் விரும்பினால், சோதனை செய்யக்கூடாது என்பதை நீங்கள் தேர்வு செய்யலாம்.

சோதனை செயல்முறை குறித்த உங்கள் முடிவின் மூலம் நீங்கள் செயல்படும்போது ஒரு மரபணு ஆலோசகரை சந்திக்க இது உதவக்கூடும். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் மரபணு நோய் ஆபத்து மற்றும் சோதனை குறித்த நிபுணர்.

இந்த நேரத்தில் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் ஆதரவை வழங்கக்கூடிய மனநல ஆலோசகருடன் பேசவும் இது உதவக்கூடும்.

டேக்அவே

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளருக்கோ SMA இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் அல்லது நீங்கள் SMA க்கான மரபணுவின் அறியப்பட்ட கேரியர் என்றால், நீங்கள் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெறுவதைக் கருத்தில் கொள்ளலாம்.

இது ஒரு உணர்ச்சிபூர்வமான செயல்முறையாக இருக்கலாம். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் மற்றும் பிற சுகாதார வல்லுநர்கள் உங்கள் விருப்பங்களைப் பற்றி அறிந்து கொள்ளவும், உங்களுக்கு சிறந்ததாக இருக்கும் முடிவுகளை எடுக்கவும் உதவலாம்.