போர்பிரியாஸ்

உள்ளடக்கம்

• போர்பிரியாக்கள் என்றால் என்ன?
• காரணங்கள்
• வகைகள்
• அறிகுறிகள்
• போர்பிரியா நோயறிதல்
• சிகிச்சை
• தடுப்பு
• சிக்கல்கள்
• போர்பிரியாவின் நீண்டகால பார்வை

போர்பிரியாக்கள் என்றால் என்ன?

போர்பிரியாஸ் என்பது அரிதான மரபு ரீதியான இரத்தக் கோளாறுகளின் ஒரு குழு. இந்த குறைபாடுகள் உள்ளவர்களுக்கு உடலில் ஹீம் என்ற பொருளை உருவாக்குவதில் சிக்கல் உள்ளது. ஹீம் போர்பிரின் எனப்படும் உடல் ரசாயனங்களால் ஆனது, அவை இரும்புடன் பிணைக்கப்பட்டுள்ளன.

ஹேம் என்பது ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உள்ள ஹீமோகுளோபின் என்ற புரதத்தின் ஒரு அங்கமாகும். இது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ஆக்ஸிஜனை எடுத்துச் செல்ல உதவுகிறது மற்றும் அவற்றின் சிவப்பு நிறத்தை அளிக்கிறது. இதயத்திலும் எலும்பு தசைகளிலும் உள்ள புரதம் மியோகுளோபினிலும் ஹீம் காணப்படுகிறது.

உடல் ஹீம் செய்ய பல படிகள் வழியாக செல்கிறது. போர்பிரியா உள்ளவர்களில், இந்த செயல்முறையை முடிக்க உடலில் சில நொதிகள் இல்லை. இதனால் திசுக்கள் மற்றும் இரத்தத்தில் போர்பிரின் குவிந்துவிடும். இது லேசானது முதல் கடுமையானது வரை பலவிதமான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். போர்பிரியாவின் பொதுவான அறிகுறிகள் வயிற்று வலி, ஒளி உணர்திறன் மற்றும் தசைகள் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள சிக்கல்கள். போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன மற்றும் எந்த நொதி காணவில்லை என்பதைப் பொறுத்தது.

காரணங்கள்

போர்பிரியா ஒரு மரபணு நோய். தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின்படி, பெரும்பாலான வகையான போர்பிரியா ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு மாற்றம் எனப்படும் அசாதாரண மரபணுவிலிருந்து பெறப்படுகிறது. இருப்பினும், சில காரணிகள் தாக்குதல்கள் எனப்படும் போர்பிரியாவின் அறிகுறிகளைத் தூண்டக்கூடும். காரணிகள் பின்வருமாறு:

• சில மருந்துகளின் பயன்பாடு
• ஈஸ்ட்ரோஜன் போன்ற ஹார்மோன்களின் பயன்பாடு
• ஆல்கஹால் பயன்பாடு
• புகைத்தல்
• தொற்று
• சூரிய ஒளியின் வெளிப்பாடு
• மன அழுத்தம்
• உணவு மற்றும் உண்ணாவிரதம்

வகைகள்

பல வகையான போர்பிரியா உள்ளன, அவை இரண்டு வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன: கல்லீரல் மற்றும் எரித்ரோபாய்டிக். கோளாறின் கல்லீரல் வடிவங்கள் கல்லீரலில் உள்ள சிக்கல்களால் ஏற்படுகின்றன. அவை வயிற்று வலி மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிரச்சினைகள் போன்ற அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையவை. எரித்ரோபாய்டிக் வடிவங்கள் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உள்ள சிக்கல்களால் ஏற்படுகின்றன. அவை ஒளி உணர்திறனுடன் தொடர்புடையவை.

போர்பிரியாக்களின் முக்கிய வகைகள் பின்வருமாறு:

• டெல்டா-அமினோலேவுலினேட்-டீஹைட்ரேடேஸ் குறைபாடு போர்பிரியா
• கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா
• பரம்பரை கோப்ரோபோர்பிரியா
• variegate porphyria
• பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• ஹெபடோரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா
• எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா

அமெரிக்க போர்பிரியா அறக்கட்டளையின் கூற்றுப்படி, பி.சி.டி என்பது மிகவும் பொதுவான வகை போர்பிரியா ஆகும். இது சூரிய ஒளியின் தீவிர உணர்திறனுடன் தொடர்புடையது.

அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் போர்பிரியா வகையைப் பொறுத்தது. கடுமையான வயிற்று வலி அனைத்து வகைகளிலும் உள்ளது, அதே போல் சிவப்பு-பழுப்பு நிறத்தில் இருக்கும் சிறுநீர். இது போர்பிரைன்களின் கட்டமைப்பால் ஏற்படுகிறது, பொதுவாக தாக்குதலுக்குப் பிறகு இது நிகழ்கிறது.

கல்லீரல் நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மூட்டு வலி
• நரம்பியல்
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• டாக்ரிக்கார்டியா (வேகமான இதய துடிப்பு)
• எலக்ட்ரோலைட் ஏற்றத்தாழ்வு

எரித்ரோபாய்டிக் நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஒளிக்கு தீவிர தோல் உணர்திறன்
• இரத்த சோகை (உடல் போதுமான புதிய சிவப்பு ரத்த அணுக்களை உருவாக்காதபோது)
• தோல் நிறமியில் மாற்றங்கள்
• சூரிய வெளிப்பாடு தொடர்பான ஒழுங்கற்ற நடத்தை

போர்பிரியா நோயறிதல்

இந்த நிலையை கண்டறிய பல சோதனைகள் உதவும்.

உடல் சிக்கல்களைத் தேடும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி (சி.டி) ஸ்கேன்
• மார்பு எக்ஸ்ரே
• echocardiogram (EKG)

இரத்த பிரச்சினைகளுக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஃப்ளோரசன்ஸிற்கான சிறுநீர் சோதனை
• porphobilinogen (PBG) சிறுநீர் சோதனை
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)

சிகிச்சை

போர்பிரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் மருந்துகள் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகின்றன.

கல்லீரல் நோய்க்கான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த அழுத்தத்தை நிர்வகிக்க பீட்டா தடுப்பான்கள் (அட்டெனோலோல்)
• மீட்புக்கு உதவும் உயர் கார்போஹைட்ரேட் உணவு
• வலி மேலாண்மைக்கான ஓபியாய்டுகள்
• தாக்குதல்களைக் குறைக்க ஹெமாடின்

எரித்ரோபாய்டிக் நோய்க்கான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த சோகைக்கான இரும்புச் சத்து
• இரத்தமாற்றம்
• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை

தடுப்பு

போர்பிரியாவைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், தூண்டுதல்களைத் தவிர்ப்பது அல்லது நீக்குவதன் மூலம் அறிகுறிகளைக் குறைக்கலாம்.

அகற்றப்பட வேண்டிய காரணிகள் பின்வருமாறு:

• பொழுதுபோக்கு மருந்துகள்
• மன அழுத்தம்
• அதிகப்படியான குடிப்பழக்கம்
• சில நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்

எரித்ரோபாய்டிக் அறிகுறிகளைத் தடுப்பது ஒளி வெளிப்பாட்டைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது:

• பிரகாசமான சூரிய ஒளியில் இருந்து விலகி இருப்பது
• வெளியில் இருக்கும்போது நீண்ட சட்டை, தொப்பிகள் மற்றும் பிற பாதுகாப்பு ஆடைகளை அணிந்துகொள்வது
• அறுவை சிகிச்சையின் போது பாதுகாப்பு கேட்பது (அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் ஃபோட்டோடாக்ஸிக் காயம் ஏற்படலாம்; ஒளி உறுப்புகளை துளைத்து தொற்றுக்கு வழிவகுக்கும் போது இது நிகழ்கிறது)

சிக்கல்கள்

போர்பிரியா குணப்படுத்த முடியாதது மற்றும் நிர்வகிப்பது கடினம். சிக்கல்கள் பொதுவானவை. அவை பின்வருமாறு:

• கோமா
• பித்தப்பை
• முடக்கம்
• சுவாச செயலிழப்பு
• கல்லீரல் நோய் மற்றும் தோல்வி
• தோல் வடு

போர்பிரியாவின் நீண்டகால பார்வை

நீண்ட கால பார்வை பரவலாக வேறுபடுகிறது. சேதம் ஏற்பட்டபின்னர் சிலருக்கு நோய் கண்டறிய முடியாது.

நிரந்தர சேதம் இதில் அடங்கும்:

• தொடர்ச்சியான ஆக்ஸிஜன் தேவைப்படும் சுவாச சிக்கல்கள்
• நடைபயிற்சி பிரச்சினைகள்
• கவலை தாக்குதல்கள்
• வடு

ஆரம்பகால நோயறிதல் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ உதவும். நிர்வாகமும் மிக முக்கியமானது.

உங்களுக்கு மரபுரிமை நிலை இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசுங்கள். அதை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.