எஸ்.எம்.ஏ உடனான வாழ்க்கையைப் பற்றிய உண்மைகள் மற்றும் கட்டுக்கதைகள்

உள்ளடக்கம்

• கட்டுக்கதை: ஒரு எஸ்.எம்.ஏ நோயறிதல் என்பது சுருக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம், காலம்
• கட்டுக்கதை: எஸ்.எம்.ஏ உள்ள குழந்தைகள் பொது கல்வி அமைப்புகளில் செழிக்க முடியாது
• கட்டுக்கதை: அனைத்து எஸ்.எம்.ஏ கேரியர்களில் 95 சதவீதத்தை எளிய இரத்த ஓட்டத்துடன் அடையாளம் காணலாம்
• கட்டுக்கதை: ஒன்று அல்லது இரண்டு பெற்றோர்களும் சுமந்தால் எஸ்.எம்.என் 1 பிறழ்வு, ஒரு குழந்தை ஒரு கேரியராக இருக்காது அல்லது SMA ஆல் நேரடியாக பாதிக்கப்படாது என்பதற்கு எந்த உத்தரவாதமும் இல்லை
• டேக்அவே

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) இல் நான்கு முதன்மை வகைகள் உள்ளன, இதில் பல வேறுபாடுகள் உள்ளன. பொது எஸ்.எம்.ஏ தலைப்பின் கீழ் பல நிபந்தனைகள் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளதால், புராணங்களிலிருந்து உண்மைகளை வரிசைப்படுத்துவது சவாலானது.

நோயறிதல் மற்றும் மரபணு கேரியர்கள் முதல் ஆயுட்காலம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரம் வரையிலான எஸ்.எம்.ஏ பற்றிய பொதுவான தவறான புரிதல்களுக்கு நேரடியான பதில்கள் கீழே உள்ளன.

கட்டுக்கதை: ஒரு எஸ்.எம்.ஏ நோயறிதல் என்பது சுருக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம், காலம்

உண்மை: அதிர்ஷ்டவசமாக, இது அப்படி இல்லை. வகை 0 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக கடந்த 6 மாத வயதில் உயிர்வாழ மாட்டார்கள். கடுமையான வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில் வாழ மாட்டார்கள், இருப்பினும் இந்த குழந்தைகளில் வாழ்க்கைத் தரத்தை நீடிக்கவும் மேம்படுத்தவும் பல காரணிகள் உள்ளன. ஆனால் 2 மற்றும் 3 வகைகளைக் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் வாழ்கின்றனர். உடல் மற்றும் சுவாச சிகிச்சைகள் உட்பட பொருத்தமான சிகிச்சைகள், ஊட்டச்சத்து ஆதரவுடன், பலர் முழு வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். அறிகுறி தீவிரமும் ஒரு தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. ஆனால் நீண்ட காலத்தை தீர்மானிக்க ஒரு நோயறிதல் மட்டும் போதாது.

கட்டுக்கதை: எஸ்.எம்.ஏ உள்ள குழந்தைகள் பொது கல்வி அமைப்புகளில் செழிக்க முடியாது

உண்மை: SMA ஒரு நபரின் மன அல்லது அறிவுசார் திறனை எந்த வகையிலும் பாதிக்காது. பள்ளி வயதை எட்டும் நேரத்தில் ஒரு குழந்தை சக்கர நாற்காலியைச் சார்ந்து இருந்தாலும், அமெரிக்காவில் உள்ள பொதுப் பள்ளிகள் சிறப்பு உடல் தேவைகளுக்கு ஏற்ப திட்டங்களை வைத்திருக்க வேண்டும். தனிப்பயனாக்கப்பட்ட கல்வித் திட்டம் (ஐ.இ.பி.) அல்லது “504 திட்டம்” போன்ற சிறப்பு கற்றல் திட்டங்களுக்கும் பொதுப் பள்ளிகள் வசதி செய்ய வேண்டும், இது புனர்வாழ்வுச் சட்டத்தின் பிரிவு 504 மற்றும் குறைபாடுகள் உள்ள அமெரிக்கர்களிடமிருந்து வருகிறது. கூடுதலாக, விளையாட்டுகளில் பங்கேற்க விரும்பும் குழந்தைகளுக்கு பல தகவமைப்பு சாதனங்கள் கிடைக்கின்றன. எஸ்.எம்.ஏ உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு, மிகவும் “சாதாரண” பள்ளி அனுபவம் எட்டக்கூடியதாக உள்ளது.

கட்டுக்கதை: பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருந்தால் மட்டுமே எஸ்.எம்.ஏ ஏற்படலாம்

உண்மை: எஸ்.எம்.ஏ ஒரு பின்னடைவு நோயாகும், எனவே பொதுவாக பெற்றோர் இருவரையும் கடந்து சென்றால் மட்டுமே ஒரு குழந்தைக்கு எஸ்.எம்.ஏ இருக்கும் எஸ்.எம்.என் 1 பிறழ்வு. இருப்பினும், குறிப்பிடத்தக்க விதிவிலக்குகள் உள்ளன.

க்யூர் எஸ்.எம்.ஏ என்ற இலாப நோக்கற்ற வக்கீல் குழுவின் கூற்றுப்படி, இரண்டு பெற்றோர்கள் கேரியர்களாக இருக்கும்போது:

• அவர்களின் குழந்தை பாதிக்கப்படாமல் இருக்க 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.
• அவர்களின் குழந்தை ஒரு கேரியர் ஆக 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.
• அவர்களின் பிள்ளைக்கு எஸ்.எம்.ஏ கிடைக்க 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே ஒரு கேரியராக இருந்தால், குழந்தை பொதுவாக எஸ்.எம்.ஏ-க்கு ஆபத்தில்லை, இருப்பினும் அவர்கள் ஒரு கேரியராக இருப்பதற்கு 50 சதவீதம் ஆபத்து உள்ளது. இருப்பினும், மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பிறழ்வுகள் எஸ்.எம்.என் 1 முட்டை அல்லது விந்து உற்பத்தியின் போது மரபணு ஏற்படலாம். இதன் விளைவாக, ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே ஒரு கேரியராக இருப்பார்கள் எஸ்.எம்.என் 1 பிறழ்வு. கூடுதலாக, ஒரு சிறிய சதவீத கேரியர்கள் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளன, அவை தற்போதைய சோதனை மூலம் அடையாளம் காண முடியாது. இந்த வழக்கில், இந்த நோய் ஒரு கேரியரால் ஏற்பட்டது போல் தோன்றும்.

கட்டுக்கதை: அனைத்து எஸ்.எம்.ஏ கேரியர்களில் 95 சதவீதத்தை எளிய இரத்த ஓட்டத்துடன் அடையாளம் காணலாம்

உண்மை: ஒரு ஆய்வின்படி, அமெரிக்காவில் சோதனைக்கு அடையாளம் காணப்பட்ட ஆறு இனக்குழுக்களில் ஐந்து பேர் காகசியன், அஷ்கெனாசி யூதர்கள், ஹிஸ்பானியர்கள், ஆசியர்கள் மற்றும் ஆசிய இந்தியர்கள் உட்பட 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான கண்டறிதல் விகிதங்களைக் கொண்டுள்ளனர். ஆப்பிரிக்க-அமெரிக்கர்களிடையே, சோதனை 70 சதவீதம் மட்டுமே பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த மக்கள்தொகையில் கண்டறிய முடியாத பிறழ்வுகளின் பொதுவாக அதிகரித்த சாத்தியக்கூறு காரணமாக இது இருக்கலாம் என்று நம்பப்படுகிறது.

கட்டுக்கதை: ஒன்று அல்லது இரண்டு பெற்றோர்களும் சுமந்தால் எஸ்.எம்.என் 1 பிறழ்வு, ஒரு குழந்தை ஒரு கேரியராக இருக்காது அல்லது SMA ஆல் நேரடியாக பாதிக்கப்படாது என்பதற்கு எந்த உத்தரவாதமும் இல்லை

உண்மை: பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகளுக்கு மேலதிகமாக, உள்வைப்பைத் தேர்வுசெய்யும் பெற்றோர்கள் மரபணு நோயறிதல்களை முன்பே பரிசோதிக்கலாம். இது முன்-உள்வைப்பு மரபணு நோயறிதல் (பிஜிடி) என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது ஆரோக்கியமான கருக்களை மட்டுமே பொருத்த அனுமதிக்கிறது. நிச்சயமாக, உள்வைப்பு மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான சோதனை அனைத்தும் மிகவும் தனிப்பட்ட முடிவுகள், மற்றும் சரியான சரியான பதில் எதுவும் இல்லை. வருங்கால பெற்றோர்கள் இந்த தேர்வுகளை தங்களுக்குள் செய்ய வேண்டும்.

டேக்அவே

SMA நோயறிதலுடன், ஒரு நபரின் வாழ்க்கை நிரந்தரமாக மாற்றப்படுகிறது. லேசான நிகழ்வுகளில் கூட, காலப்போக்கில் அதிகரிக்கும் உடல் சிரமங்கள் நிச்சயம். ஆனால் நல்ல தகவல்களும், அவர்களின் சிறந்த வாழ்க்கைக்காக பாடுபடுவதற்கான அர்ப்பணிப்பும் கொண்ட, எஸ்.எம்.ஏ உள்ள ஒருவர் கனவுகள் மற்றும் சாதனைகள் இல்லாமல் வாழ வேண்டியதில்லை. எஸ்.எம்.ஏ உள்ள பலர் முழு வாழ்க்கையையும், பட்டதாரி கல்லூரியையும், உலகிற்கு அர்த்தமுள்ள பங்களிப்புகளையும் செய்கிறார்கள். உண்மைகளைத் தெரிந்துகொள்வது பயணத்தைத் தொடங்க சிறந்த இடம்.