லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி

உள்ளடக்கம்

• வகைகள்
• லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியால் உடலின் எந்த பகுதிகள் பாதிக்கப்படுகின்றன?
• ஆயுட்காலம் மற்றும் முன்கணிப்பு
• லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
• இதயம் மற்றும் இரத்த நாள பிரச்சினைகள்
• தனித்துவமான முக அம்சங்கள்
• எலும்பு அமைப்பு அறிகுறிகள்
• தோல் அறிகுறிகள்
• கண் பிரச்சினைகள்
• பிற அறிகுறிகள்
• லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?
• லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் கர்ப்பம்
• லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• எடுத்து செல்

கண்ணோட்டம்

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இணைப்பு திசுக்களை பாதிக்கிறது. எலும்புகள், தசைநார்கள், தசைகள் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு வலிமை மற்றும் நெகிழ்வுத்தன்மையை வழங்க இணைப்பு திசு முக்கியமானது.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி முதன்முதலில் 2005 இல் விவரிக்கப்பட்டது.இதன் அம்சங்கள் மார்பனின் நோய்க்குறி மற்றும் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி போன்றவை, ஆனால் லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறுகள் எலும்பு அமைப்பு, தோல், இதயம், கண்கள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு உள்ளிட்ட முழு உடலையும் பாதிக்கும்.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர், பரவலான இடைவெளி கொண்ட கண்கள், வாயில் கூரையில் ஒரு திறப்பு (பிளவு அண்ணம்) மற்றும் ஒரே திசையில் சுட்டிக்காட்டாத கண்கள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) - ஆனால் இரண்டு நபர்கள் இல்லை கோளாறு ஒரே மாதிரியானவை.

வகைகள்

ஐ வழியாக வி என பெயரிடப்பட்ட லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியின் ஐந்து வகைகள் உள்ளன. இந்த வகை கோளாறு ஏற்படுவதற்கு எந்த மரபணு மாற்றமே காரணம் என்பதைப் பொறுத்தது:

• வகை I வளர்ச்சி காரணி பீட்டா ஏற்பி 1 ஐ மாற்றுவதன் மூலம் ஏற்படுகிறது (TGFBR1) மரபணு மாற்றங்கள்
• வகை II வளர்ச்சி காரணி பீட்டா ஏற்பி 2 ஐ மாற்றுவதன் மூலம் ஏற்படுகிறது (TGFBR2) மரபணு மாற்றங்கள்
• வகை III decapentaplegic homolog 3 க்கு எதிராக தாய்மார்களால் ஏற்படுகிறது (SMAD3) மரபணு மாற்றங்கள்
• வகை IV வளர்ச்சி காரணி பீட்டா 2 லிகான்டை மாற்றுவதன் மூலம் ஏற்படுகிறது (TGFB2) மரபணு மாற்றங்கள்
• வகை V வளர்ச்சி காரணி பீட்டா 3 லிகான்டை மாற்றுவதன் மூலம் ஏற்படுகிறது (TGFB3) மரபணு மாற்றங்கள்

லோயிஸ்-டயட்ஸ் இன்னும் புதிதாக வகைப்படுத்தப்பட்ட கோளாறு என்பதால், விஞ்ஞானிகள் இன்னும் ஐந்து வகைகளுக்கு இடையிலான மருத்துவ அம்சங்களில் உள்ள வேறுபாடுகளைப் பற்றி அறிந்து கொண்டிருக்கிறார்கள்.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியால் உடலின் எந்த பகுதிகள் பாதிக்கப்படுகின்றன?

இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறாக, லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உடலின் ஒவ்வொரு பகுதியையும் பாதிக்கும். இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு கவலை அளிக்கும் பொதுவான பகுதிகள் பின்வருமாறு:

• இதயம்
• இரத்த நாளங்கள், குறிப்பாக பெருநாடி
• கண்கள்
• முகம்
• எலும்பு அமைப்பு, மண்டை ஓடு மற்றும் முதுகெலும்பு உட்பட
• மூட்டுகள்
• தோல்
• நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு
• செரிமான அமைப்பு
• மண்ணீரல், கருப்பை மற்றும் குடல் போன்ற வெற்று உறுப்புகள்

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி நபருக்கு நபர் மாறுபடும். எனவே லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொரு நபருக்கும் உடலின் இந்த எல்லா பகுதிகளிலும் அறிகுறிகள் இருக்காது.

ஆயுட்காலம் மற்றும் முன்கணிப்பு

ஒரு நபரின் இதயம், எலும்பு மற்றும் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு தொடர்பான பல உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்கள் காரணமாக, லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் குறுகிய ஆயுட்காலம் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். இருப்பினும், கோளாறால் பாதிக்கப்படுபவர்களுக்கு ஏற்படும் சிக்கல்களைக் குறைக்க மருத்துவ சிகிச்சையில் முன்னேற்றங்கள் தொடர்ந்து செய்யப்படுகின்றன.

இந்த நோய்க்குறி சமீபத்தில் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளதால், லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் உண்மையான ஆயுட்காலம் மதிப்பிடுவது கடினம். பெரும்பாலும், ஒரு புதிய நோய்க்குறியின் மிகக் கடுமையான வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ கவனத்திற்கு வரும். இந்த வழக்குகள் சிகிச்சையில் தற்போதைய வெற்றியைப் பிரதிபலிக்கவில்லை. இப்போதெல்லாம், லோயிஸ்-டயட்ஸுடன் வாழும் மக்கள் நீண்ட, முழு வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் எப்போது வேண்டுமானாலும் இளமைப் பருவத்தில் எழலாம். தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் பின்வருமாறு. இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் எல்லா மக்களிடமும் காணப்படவில்லை என்பதையும், கோளாறு குறித்த துல்லியமான நோயறிதலுக்கு எப்போதும் வழிவகுக்காது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம்:

இதயம் மற்றும் இரத்த நாள பிரச்சினைகள்

• பெருநாடியின் விரிவாக்கம் (இதயத்திலிருந்து இரத்தத்தை உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு வழங்கும் இரத்த நாளம்)
• ஒரு அனீரிசிம், இரத்த நாள சுவரில் ஒரு வீக்கம்
• பெருநாடி பிளவு, பெருநாடி சுவரில் அடுக்குகளை திடீரென கிழித்தல்
• தமனி ஆமை, முறுக்கு அல்லது சுழல் தமனிகள்
• பிற பிறவி இதய குறைபாடுகள்

தனித்துவமான முக அம்சங்கள்

• ஹைபர்டெலோரிசம், பரவலாக விண்வெளி கண்கள்
• பிஃபிட் (பிளவு) அல்லது பரந்த உவுலா (வாயின் பின்புறத்தில் தொங்கும் சிறிய சதை துண்டு)
• தட்டையான கன்னத்தில் எலும்புகள்
• கண்களுக்கு லேசாக கீழ்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும்
• craniosynostosis, மண்டை எலும்புகளின் ஆரம்ப இணைவு
• பிளவு அண்ணம், வாயின் கூரையில் ஒரு துளை
• நீல ஸ்க்லரே, கண்களின் வெள்ளையருக்கு ஒரு நீல நிறம்
• மைக்ரோக்னாதியா, ஒரு சிறிய கன்னம்
• retrognathia, பின்னடைவு கன்னம்

எலும்பு அமைப்பு அறிகுறிகள்

• நீண்ட விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்
• விரல்களின் ஒப்பந்தங்கள்
• கிளப்ஃபுட்
• ஸ்கோலியோசிஸ், முதுகெலும்பின் வளைவு
• கர்ப்பப்பை வாய்-முதுகெலும்பு உறுதியற்ற தன்மை
• கூட்டு மெழுகுவர்த்தி
• pectus excavatum (ஒரு மூழ்கிய மார்பு) அல்லது pectus carinatum (ஒரு நீடித்த மார்பு)
• கீல்வாதம், மூட்டு வீக்கம்
• pes planus, தட்டையான அடி

தோல் அறிகுறிகள்

• கசியும் தோல்
• மென்மையான அல்லது வெல்வெட்டி தோல்
• எளிதான சிராய்ப்பு
• எளிதான இரத்தப்போக்கு
• அரிக்கும் தோலழற்சி
• அசாதாரண வடு

கண் பிரச்சினைகள்

• மயோபியா, அருகிலுள்ள பார்வை
• கண் தசை கோளாறுகள்
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், ஒரே திசையில் சுட்டிக்காட்டாத கண்கள்
• ரெட்டினால் பற்றின்மை

பிற அறிகுறிகள்

• உணவு அல்லது சுற்றுச்சூழல் ஒவ்வாமை
• இரைப்பை குடல் அழற்சி நோய்
• ஆஸ்துமா

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஐந்து மரபணுக்களில் ஒன்றில் மரபணு மாற்றத்தால் (பிழை) ஏற்படும் மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த ஐந்து மரபணுக்கள் மாற்றும் வளர்ச்சி காரணி-பீட்டா (டிஜிஎஃப்-பீட்டா) பாதையில் ஏற்பிகளையும் பிற மூலக்கூறுகளையும் உருவாக்குவதற்கு காரணமாகின்றன. உடலின் இணைப்பு திசுக்களின் சரியான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் இந்த பாதை முக்கியமானது. இந்த மரபணுக்கள்:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

கோளாறு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது. இதன் பொருள், பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகல் மட்டுமே கோளாறு ஏற்பட போதுமானது. உங்களிடம் லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கும் இந்த கோளாறு ஏற்பட 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறியின் 75 சதவீத வழக்குகள் கோளாறின் குடும்ப வரலாறு இல்லாதவர்களுக்கு ஏற்படுகின்றன. அதற்கு பதிலாக, மரபணு குறைபாடு கருப்பையில் தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் கர்ப்பம்

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு, கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் உங்கள் அபாயங்களை மதிப்பாய்வு செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கருவில் கோளாறு இருக்குமா என்பதை அறிய கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சோதனை விருப்பங்கள் உள்ளன.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிறகு பெருநாடி சிதைவு மற்றும் கருப்பை சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் அதிகம். கர்ப்பம் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் அதிக அழுத்தத்தை ஏற்படுத்துகிறது என்பதே இதற்குக் காரணம்.

பெருநாடி நோய் அல்லது இதய குறைபாடுகள் உள்ள பெண்கள் கர்ப்பத்தை கருத்தில் கொள்வதற்கு முன்பு ஒரு மருத்துவர் அல்லது மகப்பேறியல் நிபுணரிடம் ஆபத்துகளைப் பற்றி விவாதிக்க வேண்டும். உங்கள் கர்ப்பம் “அதிக ஆபத்து” என்று கருதப்படும், மேலும் சிறப்பு கண்காணிப்பு தேவைப்படும். லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகள் பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் கரு இழப்பு காரணமாக கர்ப்ப காலத்தில் பயன்படுத்தப்படக்கூடாது.

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

கடந்த காலத்தில், லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பலர் மார்பனின் நோய்க்குறி தவறாக கண்டறியப்பட்டனர். லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களிலிருந்து உருவாகிறது மற்றும் வித்தியாசமாக நிர்வகிக்கப்பட வேண்டும் என்பது இப்போது அறியப்படுகிறது. ஒரு சிகிச்சை திட்டத்தை தீர்மானிக்க கோளாறு தெரிந்த ஒரு மருத்துவரை சந்திப்பது முக்கியம்.

கோளாறுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைத் தடுப்பதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் நோக்கமாக உள்ளது. சிதைவு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து காரணமாக, அனூரிஸ்கள் மற்றும் பிற சிக்கல்களை உருவாக்குவதை கண்காணிக்க இந்த நிலையில் உள்ள ஒருவர் நெருக்கமாக பின்பற்றப்பட வேண்டும். கண்காணிப்பில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வருடாந்திர அல்லது இரு வருட எக்கோ கார்டியோகிராம்
• வருடாந்திர கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி ஆஞ்சியோகிராபி (சி.டி.ஏ) அல்லது காந்த அதிர்வு ஆஞ்சியோகிராபி (எம்.ஆர்.ஏ)
• கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு எக்ஸ்-கதிர்கள்

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, பிற சிகிச்சைகள் மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் பின்வருமாறு:

• மருந்துகள் ஆஞ்சியோடென்சின் ஏற்பி தடுப்பான்கள் அல்லது பீட்டா-தடுப்பான்கள் போன்ற இதயத் துடிப்பு மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைப்பதன் மூலம் உடலின் முக்கிய தமனிகளில் ஏற்படும் அழுத்தத்தைக் குறைக்க.
• வாஸ்குலர் அறுவை சிகிச்சை பெருநாடி வேர் மாற்று மற்றும் அனூரிஸங்களுக்கான தமனி பழுது போன்றவை
• உடற்பயிற்சி கட்டுப்பாடுகள்போட்டி போட்டிகளைத் தவிர்ப்பது, விளையாட்டுக்களைத் தொடர்புகொள்வது, சோர்வுக்கு உடற்பயிற்சி செய்வது, மற்றும் புஷப்ஸ், புல்அப்ஸ் மற்றும் சிட்டப்ஸ் போன்ற தசைகளை கஷ்டப்படுத்தும் பயிற்சிகள்
• ஒளி இருதய நடவடிக்கைகள் ஹைகிங், பைக்கிங், ஜாகிங் மற்றும் நீச்சல் போன்றவை
• எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிரேசிங் ஸ்கோலியோசிஸ், கால் குறைபாடுகள் அல்லது ஒப்பந்தங்களுக்கு
• ஒவ்வாமை மருந்துகள் மற்றும் ஒரு ஒவ்வாமை நிபுணருடன் ஆலோசனை
• உடல் சிகிச்சை கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு உறுதியற்ற தன்மைக்கு சிகிச்சையளிக்க
• ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணருடன் ஆலோசனை இரைப்பை குடல் பிரச்சினைகளுக்கு

எடுத்து செல்

லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள இரண்டு நபர்களுக்கும் ஒரே மாதிரியான பண்புகள் இருக்காது. நீங்கள் அல்லது உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு லோயிஸ்-டயட்ஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகித்தால், இணைப்பு திசு கோளாறுகளை நன்கு அறிந்த ஒரு மரபியலாளரை சந்திக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி 2005 ஆம் ஆண்டில் அங்கீகரிக்கப்பட்டதால், பல மருத்துவர்கள் அதை அறிந்திருக்க மாட்டார்கள். ஒரு மரபணு பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டால், அதே பிறழ்வுக்கு குடும்ப உறுப்பினர்களையும் சோதிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

விஞ்ஞானிகள் நோயைப் பற்றி மேலும் அறியும்போது, ​​முந்தைய நோயறிதல்களால் மருத்துவ விளைவுகளை மேம்படுத்த முடியும் மற்றும் புதிய சிகிச்சை விருப்பங்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.