லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்
உள்ளடக்கம்
சுருக்கம்
வளர்சிதை மாற்றம் என்பது நீங்கள் உண்ணும் உணவில் இருந்து சக்தியை உருவாக்க உங்கள் உடல் பயன்படுத்தும் செயல்முறையாகும். உணவு புரதங்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் கொழுப்புகளால் ஆனது. உங்கள் செரிமான அமைப்பில் உள்ள ரசாயனங்கள் (என்சைம்கள்) உங்கள் உடலின் எரிபொருளான சர்க்கரைகள் மற்றும் அமிலங்களாக உணவுப் பகுதிகளை உடைக்கின்றன. உங்கள் உடல் இந்த எரிபொருளை இப்போதே பயன்படுத்தலாம், அல்லது அது உங்கள் உடல் திசுக்களில் ஆற்றலை சேமிக்க முடியும். உங்களுக்கு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு இருந்தால், இந்த செயல்பாட்டில் ஏதோ தவறு நடக்கிறது.
க uc சர் நோய் மற்றும் டே-சாக்ஸ் நோய் போன்ற லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் லிப்பிட்களை உள்ளடக்கியது. லிப்பிட்கள் கொழுப்புகள் அல்லது கொழுப்பு போன்ற பொருட்கள். அவற்றில் எண்ணெய்கள், கொழுப்பு அமிலங்கள், மெழுகுகள் மற்றும் கொழுப்பு ஆகியவை அடங்கும். இந்த கோளாறுகளில் ஒன்று உங்களிடம் இருந்தால், லிப்பிட்களை உடைக்க போதுமான நொதிகள் உங்களிடம் இல்லை. அல்லது என்சைம்கள் சரியாக வேலை செய்யாமல் போகலாம் மற்றும் உங்கள் உடலில் கொழுப்புகளை ஆற்றலாக மாற்ற முடியாது. அவை உங்கள் உடலில் தீங்கு விளைவிக்கும் அளவு கொழுப்புகளை உருவாக்குகின்றன. காலப்போக்கில், இது உங்கள் செல்கள் மற்றும் திசுக்களை சேதப்படுத்தும், குறிப்பாக மூளை, புற நரம்பு மண்டலம், கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில். இந்த குறைபாடுகள் பல மிகவும் தீவிரமானவை, அல்லது சில நேரங்களில் ஆபத்தானவை.
இந்த கோளாறுகள் மரபுரிமையாகும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் இரத்த பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்தி அவர்களில் சிலருக்கு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறார்கள். இந்த குறைபாடுகளில் ஒன்றின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், பெற்றோர்கள் மரபணுவைச் சுமக்கிறார்களா என்பதைப் பார்க்க மரபணு பரிசோதனையைப் பெறலாம். பிற மரபணு சோதனைகள் கருவில் கோளாறு உள்ளதா அல்லது கோளாறுக்கான மரபணுவைக் கொண்டு செல்கிறதா என்பதைக் கூறலாம்.
என்சைம் மாற்று சிகிச்சைகள் இந்த சில குறைபாடுகளுக்கு உதவும். மற்றவர்களுக்கு, சிகிச்சை இல்லை. மருந்துகள், இரத்தமாற்றம் மற்றும் பிற நடைமுறைகள் சிக்கல்களுக்கு உதவக்கூடும்.