என் குழந்தைக்கு முதுகெலும்பு தசைநார் பாதிப்பு உள்ளது: அவர்களின் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• உங்கள் குழந்தையின் SMA வகையைப் பற்றி கற்றல்
• வகை 1 (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்)
• வகை 2 (இடைநிலை SMA)
• வகை 3 (குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்)
• பிற வகைகள்
• சுற்றி வருகிறது
• சிகிச்சை
• சிக்கல்களை நிர்வகித்தல்
• சுவாசம்
• ஸ்கோலியோசிஸ்
• பள்ளியில்
• உடற்பயிற்சி மற்றும் விளையாட்டு
• தொழில் மற்றும் உடல் சிகிச்சை
• டயட்
• ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு
• அடிக்கோடு

கண்ணோட்டம்

உடல் ஊனமுற்ற குழந்தையை வளர்ப்பது சவாலானது.

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ), ஒரு மரபணு நிலை, உங்கள் குழந்தையின் அன்றாட வாழ்க்கையின் அனைத்து அம்சங்களையும் பாதிக்கும். உங்கள் பிள்ளைக்கு கடினமான நேரம் வருவது மட்டுமல்லாமல், சிக்கல்களுக்கும் ஆபத்து ஏற்படும்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு நிறைவான மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழத் தேவையானதைக் கொடுப்பதற்கு இந்த நிலையைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது முக்கியம்.

உங்கள் குழந்தையின் SMA வகையைப் பற்றி கற்றல்

SMA உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதைப் புரிந்து கொள்ள, நீங்கள் முதலில் அவர்களின் குறிப்பிட்ட வகை SMA ஐப் பற்றி அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.

எஸ்.எம்.ஏ இன் மூன்று முக்கிய வகைகள் குழந்தை பருவத்தில் உருவாகின்றன. பொதுவாக, உங்கள் பிள்ளைக்கு முந்தைய அறிகுறிகள் உருவாகின்றன, அவற்றின் நிலை மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும்.

வகை 1 (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்)

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ, அல்லது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆறு மாதங்களுக்குள் கண்டறியப்படுகிறது. இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் மிகவும் கடுமையான, SMA வகை.

மோட்டார் நியூரானின் (எஸ்.எம்.என்) புரதத்தின் உயிர்வாழ்வின் குறைபாட்டால் எஸ்.எம்.ஏ ஏற்படுகிறது. எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் பிறழ்ந்த அல்லது காணாமல் போயுள்ளனர் எஸ்.எம்.என் 1 மரபணுக்கள் மற்றும் குறைந்த அளவு SMN2 மரபணுக்கள். வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ நோயால் கண்டறியப்பட்டவர்களுக்கு பொதுவாக இரண்டு மட்டுமே இருக்கும் SMN2 மரபணுக்கள்.

டைப் 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட பல குழந்தைகள் சுவாசத்தில் ஏற்படும் சிக்கல்களால் சில ஆண்டுகள் மட்டுமே வாழ்வார்கள். இருப்பினும், மருத்துவ சிகிச்சையில் முன்னேற்றம் காரணமாக கண்ணோட்டங்கள் மேம்படுகின்றன.

வகை 2 (இடைநிலை SMA)

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ, அல்லது இடைநிலை எஸ்.எம்.ஏ பொதுவாக 7 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் கண்டறியப்படுகிறது. வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் பொதுவாக மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவர்கள் SMN2 மரபணுக்கள்.

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் தாங்களாகவே நிற்க முடியாது, மேலும் அவர்களின் கைகள் மற்றும் கால்களின் தசைகளில் பலவீனம் இருக்கும். அவை சுவாச தசைகளையும் பலவீனப்படுத்தியிருக்கலாம்.

வகை 3 (குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்)

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ, அல்லது குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய், பொதுவாக 3 வயதால் கண்டறியப்படுகிறது, ஆனால் சில சமயங்களில் பிற்காலத்தில் தோன்றும். வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் பொதுவாக நான்கு முதல் எட்டு வரை உள்ளனர் SMN2 மரபணுக்கள்.

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ வகைகள் 1 மற்றும் 2 ஐ விடக் குறைவானவை. உங்கள் பிள்ளை எழுந்து நிற்பது, சமநிலைப்படுத்துவது, படிக்கட்டுகளைப் பயன்படுத்துவது அல்லது ஓடுவதில் சிக்கல் இருக்கலாம். அவர்கள் பிற்காலத்தில் நடக்கக்கூடிய திறனையும் இழக்கக்கூடும்.

பிற வகைகள்

அரிதாக இருந்தாலும், குழந்தைகளில் எஸ்.எம்.ஏ இன் பல வடிவங்கள் உள்ளன. அத்தகைய ஒரு வடிவம் சுவாசக் கோளாறு (SMARD) உடன் முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு ஆகும். குழந்தைகளில் கண்டறியப்பட்டால், ஸ்மார்ட் கடுமையான சுவாச பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

சுற்றி வருகிறது

எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் சொந்தமாக நடக்கவோ அல்லது நிற்கவோ முடியாமல் போகலாம், அல்லது பிற்காலத்தில் அவ்வாறு செய்வதற்கான திறனை அவர்கள் இழக்கக்கூடும்.

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் சுற்றிச் செல்ல சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும். வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் இளமைப் பருவத்தில் நன்றாக நடக்க முடியும்.

தசை பலவீனம் கொண்ட சிறு குழந்தைகளுக்கு நிற்கும் மற்றும் இயங்கும் அல்லது கையேடு சக்கர நாற்காலிகள் மற்றும் பிரேஸ்களைப் போன்ற பல சாதனங்கள் உள்ளன. சில குடும்பங்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு விருப்ப சக்கர நாற்காலிகளை வடிவமைக்கின்றன.

சிகிச்சை

எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களுக்கு இப்போது இரண்டு மருந்து சிகிச்சைகள் உள்ளன.

குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் பயன்படுத்த நுசினெர்சன் (ஸ்பின்ராசா) உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் (எஃப்.டி.ஏ) அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. மருந்துகள் முதுகெலும்பைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தில் செலுத்தப்படுகின்றன. இது குழந்தைகளின் பிற இயக்கம் மைல்கற்களிலும், சில வகையான எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட மற்றவர்களிடமும் தலை கட்டுப்பாடு மற்றும் வலம் அல்லது நடக்கக்கூடிய திறனை மேம்படுத்துகிறது.

மற்ற எஃப்.டி.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது ஒனாசெம்னோஜீன் அபெபர்வோவெக் (சோல்கென்ஸ்மா) ஆகும். இது மிகவும் பொதுவான வகை SMA உடன் 2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.

ஒரு நரம்பு மருந்து, இது ஒரு செயல்பாட்டு நகலை வழங்குவதன் மூலம் செயல்படுகிறது எஸ்.எம்.என் 1 குழந்தையின் இலக்கு மோட்டார் நியூரானின் கலங்களுக்கு மரபணு. இது சிறந்த தசை செயல்பாடு மற்றும் இயக்கம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது.

ஸ்பின்ராசாவின் முதல் நான்கு அளவுகள் 72 நாட்களுக்குள் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. பின்னர், மருந்துகளின் பராமரிப்பு அளவு ஒவ்வொரு நான்கு மாதங்களுக்கும் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. சோல்கென்ஸ்மாவில் உள்ள குழந்தைகள் ஒரு முறை மருந்தைப் பெறுகிறார்கள்.

மருந்துகள் அவர்களுக்கு சரியானதா என்பதை தீர்மானிக்க உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். எஸ்.எம்.ஏவிலிருந்து நிவாரணம் தரக்கூடிய பிற சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் தசை தளர்த்திகள் மற்றும் இயந்திர, அல்லது உதவி, காற்றோட்டம் ஆகியவை அடங்கும்.

சிக்கல்களை நிர்வகித்தல்

எச்சரிக்கையாக இருக்க வேண்டிய இரண்டு சிக்கல்கள் சுவாசம் மற்றும் முதுகெலும்பு வளைவு தொடர்பான பிரச்சினைகள்.

சுவாசம்

எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களுக்கு, பலவீனமான சுவாச தசைகள் காற்று நுரையீரலுக்கு உள்ளேயும் வெளியேயும் செல்வதை சவாலாக ஆக்குகின்றன. எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட ஒரு குழந்தை கடுமையான சுவாச நோய்த்தொற்றுகளை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளது.

வகை 1 அல்லது 2 எஸ்.எம்.ஏ உள்ள குழந்தைகளில் சுவாச தசை பலவீனம் பொதுவாக மரணத்திற்கு காரணமாகிறது.

உங்கள் பிள்ளை சுவாசக் கோளாறுக்கு கண்காணிக்க வேண்டியிருக்கலாம். அந்த சந்தர்ப்பத்தில், அவர்களின் இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜன் செறிவூட்டலின் அளவை அளவிட ஒரு துடிப்பு ஆக்சிமீட்டரைப் பயன்படுத்தலாம்.

எஸ்.எம்.ஏவின் குறைவான கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்டவர்கள் சுவாச ஆதரவின் மூலம் பயனடையலாம். ஒரு ஊதுகுழல் அல்லது முகமூடி மூலம் நுரையீரலுக்கு அறை காற்றை வழங்கும் Noninvasive காற்றோட்டம் (NIV) தேவைப்படலாம்.

ஸ்கோலியோசிஸ்

எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் சில நேரங்களில் உருவாகிறது, ஏனெனில் அவர்களின் முதுகெலும்பை ஆதரிக்கும் தசைகள் பெரும்பாலும் பலவீனமாக இருக்கும்.

ஸ்கோலியோசிஸ் சில நேரங்களில் அச fort கரியமாக இருக்கலாம் மற்றும் இயக்கம் மீது குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். இது முதுகெலும்பு வளைவின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் காலப்போக்கில் நிலை மேம்படுவதற்கான அல்லது மோசமடைவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

அவர்கள் இன்னும் வளர்ந்து வருவதால், சிறு குழந்தைகளுக்கு ஒரு பிரேஸ் மட்டுமே தேவைப்படலாம். ஸ்கோலியோசிஸ் உள்ள பெரியவர்களுக்கு வலி அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்கு மருந்து தேவைப்படலாம்.

பள்ளியில்

எஸ்.எம்.ஏ உள்ள குழந்தைகளுக்கு சாதாரண அறிவுசார் மற்றும் உணர்ச்சி வளர்ச்சி உள்ளது. சிலருக்கு சராசரிக்கும் மேலான புத்திசாலித்தனம் கூட உண்டு. முடிந்தவரை வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களில் பங்கேற்க உங்கள் குழந்தையை ஊக்குவிக்கவும்.

வகுப்பறை என்பது உங்கள் பிள்ளை சிறந்து விளங்கக்கூடிய இடமாகும், ஆனால் அவர்களின் பணிச்சுமையை நிர்வகிக்க அவர்களுக்கு இன்னும் உதவி தேவைப்படலாம். கணினி அல்லது தொலைபேசியைப் பயன்படுத்துவதற்கும் எழுதுவதற்கும் ஓவியம் தீட்டுவதற்கும் அவர்களுக்கு சிறப்பு உதவி தேவைப்படும்.

நீங்கள் உடல் ஊனமுற்றவராக இருக்கும்போது பொருந்தக்கூடிய அழுத்தம் சவாலாக இருக்கும். சமூக அமைப்புகளில் உங்கள் பிள்ளைக்கு எளிதாக உணர உதவுவதில் ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சை ஒரு பெரிய பாத்திரத்தை வகிக்கக்கூடும்.

உடற்பயிற்சி மற்றும் விளையாட்டு

உடல் ஊனமுற்றிருப்பதால், உங்கள் பிள்ளை விளையாட்டு மற்றும் பிற செயல்பாடுகளில் பங்கேற்க முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. உண்மையில், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் அவர்களை உடல் செயல்பாடுகளில் ஈடுபட ஊக்குவிப்பார்.

பொது ஆரோக்கியத்திற்கு உடற்பயிற்சி முக்கியமானது மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த முடியும்.

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் மிகவும் உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்யலாம், ஆனால் அவர்கள் சோர்வடையக்கூடும். சக்கர நாற்காலி தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்களுக்கு நன்றி, எஸ்.எம்.ஏ உள்ள குழந்தைகள் சக்கர நாற்காலி-தழுவி விளையாட்டுகளான கால்பந்து அல்லது டென்னிஸ் போன்றவற்றை அனுபவிக்க முடியும்.

2 மற்றும் 3 எஸ்.எம்.ஏ வகைகளைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு மிகவும் பிரபலமான செயல்பாடு ஒரு சூடான குளத்தில் நீந்துகிறது.

தொழில் மற்றும் உடல் சிகிச்சை

ஒரு தொழில்முறை சிகிச்சையாளருடனான வருகையின் போது, ​​உங்கள் பிள்ளை ஆடை அணிவது போன்ற அன்றாட நடவடிக்கைகளைச் செய்ய அவர்களுக்கு உதவும் பயிற்சிகளைக் கற்றுக்கொள்வார்.

உடல் சிகிச்சையின் போது, ​​உங்கள் பிள்ளை சுவாச தசைகளை வலுப்படுத்த உதவும் பல்வேறு சுவாச நடைமுறைகளைக் கற்றுக்கொள்ளலாம். அவர்கள் மேலும் வழக்கமான இயக்க பயிற்சிகளையும் செய்யலாம்.

டயட்

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகளுக்கு சரியான ஊட்டச்சத்து மிக முக்கியமானது. உறிஞ்சுதல், மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்குவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் தசைகளை எஸ்.எம்.ஏ பாதிக்கும். உங்கள் பிள்ளை எளிதில் ஊட்டச்சத்து குறைபாடுடையவராக மாறக்கூடும், மேலும் இரைப்பைக் குழாய் மூலம் உணவளிக்க வேண்டியிருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் உணவுத் தேவைகளைப் பற்றி மேலும் அறிய ஊட்டச்சத்து நிபுணரிடம் பேசுங்கள்.

எஸ்.எம்.ஏ இல்லாத குழந்தைகளை விட சுறுசுறுப்பாக செயல்படுவதற்கான திறன் குறைவாக இருப்பதால், குழந்தை பருவத்திற்கு அப்பால் வாழும் எஸ்.எம்.ஏ உள்ள குழந்தைகளுக்கு உடல் பருமன் ஒரு கவலையாக இருக்கலாம். எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களில் உடல் பருமனைத் தடுக்க அல்லது சிகிச்சையளிக்க எந்தவொரு குறிப்பிட்ட உணவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று பரிந்துரைக்க இதுவரை சில ஆய்வுகள் உள்ளன. நன்றாக சாப்பிடுவது மற்றும் தேவையற்ற கலோரிகளைத் தவிர்ப்பது தவிர, உடல் பருமனைக் குறிவைக்கும் ஒரு சிறப்பு உணவு எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களுக்கு உதவியாக இருக்கிறதா என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் எஸ்.எம்.ஏவில் ஆயுட்காலம் மாறுபடும்.

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் சில ஆண்டுகள் மட்டுமே வாழ்வார்கள். இருப்பினும், புதிய எஸ்.எம்.ஏ மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட நபர்கள் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றில் நல்ல முன்னேற்றங்களைக் கண்டிருக்கிறார்கள்.

மற்ற வகை எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் நீண்ட காலமாக இளமைப் பருவத்தில் வாழவும் ஆரோக்கியமாகவும், வாழ்க்கையை நிறைவு செய்யவும் முடியும்.

அடிக்கோடு

எஸ்.எம்.ஏ உள்ள இரண்டு நபர்களும் சரியாக ஒரே மாதிரியாக இல்லை. எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும் என்று தெரிந்து கொள்வது கடினம்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு அன்றாட பணிகளில் ஓரளவு உதவி தேவைப்படும் மற்றும் உடல் சிகிச்சை தேவைப்படும்.

சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதிலும், உங்கள் பிள்ளைக்குத் தேவையான ஆதரவை வழங்குவதிலும் நீங்கள் செயலில் இருக்க வேண்டும். முடிந்தவரை தகவலறிந்து இருப்பது மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு குழுவுடன் இணைந்து பணியாற்றுவது முக்கியம்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் சேவைகள் பற்றிய தகவல்கள் உட்பட ஏராளமான ஆதாரங்கள் ஆன்லைனில் கிடைக்கின்றன.