மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் சிகிச்சையில் மரபணு சோதனை எவ்வாறு பங்கு வகிக்கிறது?

உள்ளடக்கம்

• மரபணு சோதனை என்றால் என்ன?
• மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனைகளின் வகைகள்
• பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு சோதனைகள்
• HER2 மரபணு சோதனைகள்
• எனக்கு மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் இருந்தால் எனக்கு மரபணு சோதனை தேவையா?
• இந்த சோதனைகள் எவ்வாறு செய்யப்படுகின்றன?
• நான் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைப் பார்க்க வேண்டுமா?
• எடுத்து செல்

மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் என்பது உங்கள் மார்பகத்திற்கு வெளியே உங்கள் நுரையீரல், மூளை அல்லது கல்லீரல் போன்ற பிற உறுப்புகளுக்கு பரவிய புற்றுநோயாகும். உங்கள் மருத்துவர் இந்த புற்றுநோயை நிலை 4 அல்லது பிற்பகுதியில் மார்பக புற்றுநோய் என்று குறிப்பிடலாம்.

உங்கள் மார்பக புற்றுநோயைக் கண்டறியவும், அது எவ்வளவு தூரம் பரவியுள்ளது என்பதைப் பார்க்கவும், சரியான சிகிச்சையைக் கண்டறியவும் உங்கள் சுகாதாரக் குழு பல சோதனைகளைச் செய்யும். நோயறிதல் செயல்முறையின் ஒரு பகுதியாக மரபணு சோதனைகள் உள்ளன. இந்த பரிசோதனைகள் உங்கள் புற்றுநோயானது மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையதா என்பதையும், எந்த சிகிச்சையானது சிறப்பாக செயல்படக்கூடும் என்பதையும் உங்கள் மருத்துவரிடம் சொல்ல முடியும்.

அனைவருக்கும் மரபணு சோதனை தேவையில்லை. உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் வயது மற்றும் அபாயங்களின் அடிப்படையில் இந்த சோதனைகளை பரிந்துரைப்பார்கள்.

மரபணு சோதனை என்றால் என்ன?

மரபணுக்கள் டி.என்.ஏவின் பகுதிகள். அவை உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு கலத்தின் கருவுக்குள் வாழ்கின்றன. உங்கள் உடலின் அனைத்து செயல்பாடுகளையும் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை மரபணுக்கள் கொண்டு செல்கின்றன.

பிறழ்வுகள் எனப்படும் சில மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டிருப்பது மார்பக புற்றுநோயைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கும். மரபணு சோதனை தனிப்பட்ட மரபணுக்களில் இந்த மாற்றங்களைத் தேடுகிறது. மார்பக புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மாற்றங்களைக் காண மரபணு சோதனைகள் குரோமோசோம்களை - டி.என்.ஏவின் பெரிய பிரிவுகளையும் பகுப்பாய்வு செய்கின்றன.

மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனைகளின் வகைகள்

உங்கள் மருத்துவர் சோதனைகளைத் தேட உத்தரவிடலாம் BRCA1, BRCA2, மற்றும் HER2 மரபணு மாற்றங்கள். பிற மரபணு சோதனைகள் கிடைக்கின்றன, ஆனால் அவை அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படுவதில்லை.

பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு சோதனைகள்

BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் கட்டியை ஒடுக்கும் புரதங்கள் எனப்படும் ஒரு வகை புரதத்தை உருவாக்குகின்றன. இந்த மரபணுக்கள் இயல்பானதாக இருக்கும்போது, ​​அவை சேதமடைந்த டி.என்.ஏவை சரிசெய்து புற்றுநோய் செல்கள் வளரவிடாமல் தடுக்க உதவுகின்றன.

இல் பிறழ்வுகள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் அதிகப்படியான உயிரணு வளர்ச்சியைத் தூண்டும் மற்றும் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்களுக்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும்.

உங்கள் மார்பக புற்றுநோய் அபாயத்தை அறிய உங்கள் மருத்துவருக்கு பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு சோதனை உதவும். உங்களுக்கு ஏற்கனவே மார்பக புற்றுநோய் இருந்தால், இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கான சோதனை சில மார்பக புற்றுநோய் சிகிச்சைகள் உங்களுக்கு வேலை செய்யுமா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் கணிக்க உதவும்.

HER2 மரபணு சோதனைகள்

ஏற்பி புரதம் HER2 இன் உற்பத்திக்கான மனித மேல்தோல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 2 (HER2) குறியீடுகள். இந்த புரதம் மார்பக செல்கள் மேற்பரப்பில் உள்ளது. HER2 புரதம் இயக்கப்படும் போது, ​​அது மார்பக செல்களை வளரவும் பிரிக்கவும் சொல்கிறது.

இல் ஒரு பிறழ்வு HER2 மரபணு மார்பக செல்களில் அதிகமான HER2 ஏற்பிகளை வைக்கிறது. இதனால் மார்பக செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

HER2 க்கு நேர்மறையை சோதிக்கும் மார்பக புற்றுநோய்களை HER2- நேர்மறை மார்பக புற்றுநோய்கள் என்று அழைக்கிறார்கள். அவை வேகமாக வளர்ந்து HER2- எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோய்களைக் காட்டிலும் பரவ வாய்ப்புள்ளது.

உங்கள் HER2 நிலையை சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் இந்த இரண்டு சோதனைகளில் ஒன்றைப் பயன்படுத்துவார்:

• உங்கள் புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் HER2 புரதம் அதிகமாக இருக்கிறதா என்று இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி (IHC) சோதிக்கிறது. உங்கள் புற்றுநோயில் எவ்வளவு HER2 உள்ளது என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டு IHC சோதனை புற்றுநோய்க்கு 0 முதல் 3+ வரை மதிப்பெண் அளிக்கிறது. 0 முதல் 1+ வரை மதிப்பெண் HER2- எதிர்மறை. 2+ மதிப்பெண் எல்லைக்கோடு. 3+ மதிப்பெண் HER2- நேர்மறை.

• சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்சன் (ஃபிஷ்) கூடுதல் நகல்களைத் தேடுகிறது HER2 மரபணு. முடிவுகள் HER2- நேர்மறை அல்லது HER2- எதிர்மறை என்றும் தெரிவிக்கப்படுகின்றன.

எனக்கு மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் இருந்தால் எனக்கு மரபணு சோதனை தேவையா?

நீங்கள் மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளீர்கள் எனில், பரம்பரை பிறழ்வு உங்கள் புற்றுநோயை ஏற்படுத்தியதா என்பதை அறிய உதவியாக இருக்கும். உங்கள் சிகிச்சையை வழிநடத்த மரபணு சோதனை உதவும். சில புற்றுநோய் மருந்துகள் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களுடன் மார்பக புற்றுநோய்களில் மட்டுமே செயல்படுகின்றன அல்லது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

எடுத்துக்காட்டாக, PARP இன்ஹிபிட்டர் மருந்துகள் ஓலாபரிப் (லின்பார்சா) மற்றும் தலாசோபரிப் (தல்சென்னா) ஆகியவை எஃப்.டி.ஏ-அங்கீகாரம் பெற்றவை மட்டுமே பி.ஆர்.சி.ஏ. மரபணு மாற்றம். இந்த பிறழ்வுகள் உள்ளவர்கள் டோசெடாக்சலை விட கீமோதெரபி மருந்து கார்போபிளாட்டினுக்கு சிறப்பாக பதிலளிக்கலாம்.

நீங்கள் எந்த வகையான அறுவை சிகிச்சையைப் பெறுகிறீர்கள் என்பதையும், சில மருத்துவ பரிசோதனைகளில் சேர நீங்கள் தகுதியுள்ளவரா என்பதையும் தீர்மானிக்க உங்கள் மரபணு நிலை உதவக்கூடும். இது உங்கள் குழந்தைகள் அல்லது பிற நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு மார்பக புற்றுநோய்க்கான அதிக ஆபத்து உள்ளதா என்பதையும் கூடுதல் ஸ்கிரீனிங் தேவையா என்பதையும் அறிய உதவும்.

தேசிய விரிவான புற்றுநோய் வலையமைப்பின் வழிகாட்டுதல்கள் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மரபணு பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கின்றன:

• 50 வயதில் அல்லது அதற்கு முன்னர் கண்டறியப்பட்டது
• மூன்று வயதிற்குட்பட்ட மார்பக புற்றுநோயைக் கொண்டிருக்கிறது, இது 60 வயதில் அல்லது அதற்கு முன்னர் கண்டறியப்பட்டது
• மார்பக, கருப்பை, புரோஸ்டேட் அல்லது கணைய புற்றுநோயுடன் நெருங்கிய உறவினரைக் கொண்டிருங்கள்
• இரண்டு மார்பகங்களிலும் புற்றுநோய் உள்ளது
• கிழக்கு ஐரோப்பிய யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள் (அஷ்கெனாசி)

இருப்பினும், மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ள அனைவருக்கும் மரபணு பரிசோதனை வழங்கப்பட வேண்டும் என்று அமெரிக்கன் சொசைட்டி ஆஃப் மார்பக அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களின் 2019 வழிகாட்டுதல் பரிந்துரைக்கிறது. நீங்கள் பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இந்த சோதனைகள் எவ்வாறு செய்யப்படுகின்றன?

அதற்காக பி.ஆர்.சி.ஏ. மரபணு சோதனைகள், உங்கள் மருத்துவர் அல்லது செவிலியர் உங்கள் கன்னத்தின் உட்புறத்தில் இருந்து உங்கள் இரத்தத்தின் மாதிரி அல்லது உமிழ்நீரை எடுத்துக்கொள்வார்கள். இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி பின்னர் ஒரு ஆய்வகத்திற்குச் செல்கிறது, அங்கு தொழில்நுட்ப வல்லுநர்கள் அதை சோதிக்கிறார்கள் பி.ஆர்.சி.ஏ. மரபணு மாற்றங்கள்.

உங்கள் மருத்துவர் செய்கிறார் HER2 பயாப்ஸியின் போது அகற்றப்பட்ட மார்பக செல்கள் பற்றிய மரபணு சோதனைகள். பயாப்ஸி செய்ய மூன்று வழிகள் உள்ளன:

• நேர்த்தியான ஊசி ஆஸ்பிரேஷன் பயாப்ஸி மிகவும் மெல்லிய ஊசியுடன் செல்கள் மற்றும் திரவத்தை நீக்குகிறது.
• கோர் ஊசி பயாப்ஸி ஒரு பெரிய, வெற்று ஊசியுடன் மார்பக திசுக்களின் சிறிய மாதிரியை நீக்குகிறது.
• அறுவைசிகிச்சை பயாப்ஸி ஒரு அறுவை சிகிச்சையின் போது மார்பகத்தில் ஒரு சிறிய வெட்டு செய்து திசுக்களின் ஒரு பகுதியை நீக்குகிறது.

நீங்களும் உங்கள் மருத்துவரும் முடிவுகளின் நகலைப் பெறுவீர்கள், அவை நோயியல் அறிக்கையின் வடிவத்தில் வரும்.இந்த அறிக்கையில் உங்கள் புற்றுநோய் உயிரணுக்களின் வகை, அளவு, வடிவம் மற்றும் தோற்றம் மற்றும் அவை எவ்வளவு விரைவாக வளரக்கூடும் என்பது பற்றிய தகவல்கள் அடங்கும். முடிவுகள் உங்கள் சிகிச்சையை வழிநடத்த உதவும்.

நான் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைப் பார்க்க வேண்டுமா?

ஒரு மரபணு ஆலோசகர் மரபணு பரிசோதனையில் நிபுணர். உங்களுக்கு மரபணு சோதனைகள் தேவையா மற்றும் சோதனையின் நன்மைகள் மற்றும் அபாயங்கள் என்பதை தீர்மானிக்க அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

உங்கள் சோதனை முடிவுகள் கிடைத்ததும், அவை என்ன அர்த்தம், அடுத்து என்ன நடவடிக்கை எடுக்க வேண்டும் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். உங்கள் நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு அவர்களின் புற்றுநோய் அபாயங்கள் குறித்து தெரிவிக்கவும் அவை உதவக்கூடும்.

எடுத்து செல்

நீங்கள் மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளீர்கள் எனில், மரபணு பரிசோதனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் சோதனைகள் எதைக் குறிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசகருடன் பேச இது உதவக்கூடும்.

உங்கள் மரபணு சோதனைகளின் முடிவுகள் உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு சரியான சிகிச்சையைக் கண்டறிய உதவும். உங்கள் முடிவுகள் உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்கு அவர்களின் ஆபத்து மற்றும் கூடுதல் மார்பக புற்றுநோய் பரிசோதனை தேவை பற்றியும் தெரிவிக்கலாம்.