ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரிவா (FOP): அது என்ன, அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியாவுக்கு என்ன காரணம்
• நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

FOP, முற்போக்கான மயோசிடிஸ் ஆஸிஃபிகான்ஸ் அல்லது ஸ்டோன் மேன் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படும் ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆஸிஃபிகான்ஸ் புரோகிரிவா என்பது உடலின் மென்மையான திசுக்களான தசைநார்கள், தசைநாண்கள் மற்றும் தசைகள் போன்றவற்றை உண்டாக்குகிறது, கடினமடைகிறது மற்றும் உடல் இயக்கங்களுக்கு இடையூறாக இருக்கிறது. கூடுதலாக, இந்த நிலை உடல் மாற்றங்களையும் ஏற்படுத்தும்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும், ஆனால் திசுக்களை எலும்பாக மாற்றுவது வயதுவந்த வரை தொடர்கிறது, நோயறிதல் செய்யப்படும் வயது மாறுபடும். இருப்பினும், பல சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைக்கு ஏற்கனவே கால்விரல்கள் அல்லது விலா எலும்புகளின் குறைபாடுகள் உள்ளன, அவை குழந்தை மருத்துவரை நோயை சந்தேகிக்க வழிவகுக்கும்.

ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரிவாவிற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், வீக்கம் அல்லது மூட்டு வலி போன்ற சில அறிகுறிகளைப் போக்க உதவும் சிகிச்சையின் வடிவங்கள் இருப்பதால், குழந்தை எப்போதும் ஒரு குழந்தை மருத்துவர் மற்றும் குழந்தை எலும்பியல் நிபுணருடன் இருப்பது முக்கியம். வாழ்க்கை.

முக்கிய அறிகுறிகள்

கால்விரல்கள், முதுகெலும்பு, தோள்கள், இடுப்பு மற்றும் மூட்டுகளில் குறைபாடுகள் இருப்பதால் பொதுவாக ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆசிஃபிகான்ஸ் முற்போக்குவின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றும்.

மற்ற அறிகுறிகள் பொதுவாக 20 வயது வரை தோன்றும் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• உடல் முழுவதும் சிவந்த வீக்கங்கள், அவை மறைந்து எலும்பை விட்டு விடுகின்றன;
• பக்கவாதம் எலும்பு வளர்ச்சி;
• கைகள், கைகள், கால்கள் அல்லது கால்களை நகர்த்துவதில் படிப்படியான சிரமம்;
• கைகால்களில் இரத்த ஓட்டத்தில் சிக்கல்.

கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளைப் பொறுத்து, இதயம் அல்லது சுவாச பிரச்சினைகள் ஏற்படுவதும் பொதுவானது, குறிப்பாக அடிக்கடி சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் போது.

ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆசிஃபிகான்ஸ் முற்போக்கு பொதுவாக கழுத்து மற்றும் தோள்களை முதலில் பாதிக்கிறது, பின்னர் பின்புறம், தண்டு மற்றும் கைகால்களுக்கு முன்னேறும்.

இந்த நோய் காலப்போக்கில் பல வரம்புகளை ஏற்படுத்தி, வாழ்க்கைத் தரத்தை வியத்தகு முறையில் குறைக்கும் என்றாலும், ஆயுட்காலம் பொதுவாக நீண்டதாக இருக்கும், ஏனெனில் பொதுவாக மிகவும் ஆபத்தான சிக்கல்கள் எதுவும் உயிருக்கு ஆபத்தானவை அல்ல.

ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியாவுக்கு என்ன காரணம்

ஃபைப்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆசிஃபிகான்ஸ் முற்போக்கான குறிப்பிட்ட காரணம் மற்றும் திசுக்கள் எலும்பாக மாறும் செயல்முறை இன்னும் அறியப்படவில்லை, இருப்பினும், குரோமோசோமில் மரபணு மாற்றத்தால் இந்த நோய் எழுகிறது. இந்த பிறழ்வு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப முடியும் என்றாலும், இது அதிகம் நோய் சீரற்ற முறையில் தோன்றும் பொதுவானது.

சமீபத்தில், ஆரம்ப FOP புண்களில் இருக்கும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் எலும்பு 4 மார்போஜெனெடிக் புரதத்தின் (BMP 4) அதிகரித்த வெளிப்பாடு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. BMP 4 புரதம் குரோமோசோம் 14q22-q23 இல் அமைந்துள்ளது.

நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது

இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது மற்றும் இதற்கு குறிப்பிட்ட மரபணு சோதனை எதுவும் இல்லை என்பதால், நோயறிதல் பொதுவாக குழந்தை மருத்துவர் அல்லது எலும்பியல் நிபுணரால் செய்யப்படுகிறது, அறிகுறிகளின் மதிப்பீடு மற்றும் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாற்றின் பகுப்பாய்வு மூலம். ஏனென்றால், பயாப்ஸி போன்ற பிற சோதனைகள் சிறிய அதிர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன, அவை பரிசோதிக்கப்பட்ட இடத்தில் எலும்பின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

பெரும்பாலும், இந்த நிலையின் முதல் கண்டுபிடிப்பு உடலின் மென்மையான திசுக்களில் வெகுஜனங்களின் இருப்பு ஆகும், இது படிப்படியாக அளவு குறைந்து வெளியேறுகிறது.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

நோயைக் குணப்படுத்தும் அல்லது அதன் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் எந்தவொரு சிகிச்சையும் இல்லை, ஆகையால், பெரும்பாலான நோயாளிகள் சக்கர நாற்காலியில் அல்லது 20 வயதிற்குப் பிறகு படுக்கையில் இருப்பது மிகவும் பொதுவானது.

சளி அல்லது காய்ச்சல் போன்ற சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் தோன்றும்போது, ​​சிகிச்சையைத் தொடங்க முதல் அறிகுறிகளுக்குப் பிறகு மருத்துவமனைக்குச் செல்வதும், இந்த உறுப்புகளில் கடுமையான சிக்கல்கள் தோன்றுவதைத் தவிர்ப்பதும் மிகவும் முக்கியம். கூடுதலாக, நல்ல வாய்வழி சுகாதாரத்தை பராமரிப்பது பல் சிகிச்சையின் தேவையையும் தவிர்க்கிறது, இது புதிய எலும்பு உருவாக்கும் நெருக்கடிகளை ஏற்படுத்தும், இது நோயின் தாளத்தை துரிதப்படுத்தும்.

அவை மட்டுப்படுத்தப்பட்டவை என்றாலும், நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஓய்வு மற்றும் சமூகமயமாக்கல் நடவடிக்கைகளை ஊக்குவிப்பதும் அவசியம், ஏனெனில் அவர்களின் அறிவுசார் மற்றும் தகவல் தொடர்பு திறன் அப்படியே வளர்ந்து வருகிறது.