எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 1
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 2
• பிற வகை எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகள்
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா சிகிச்சை
• கண்ணோட்டம்

கண்ணோட்டம்

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா (ஈ.ஏ) என்பது ஒரு நரம்பியல் நிலை, இது இயக்கத்தை பாதிக்கிறது. இது அரிதானது, மக்கள் தொகையில் 0.001 சதவீதத்திற்கும் குறைவாகவே பாதிக்கிறது. ஈ.ஏ. கொண்டவர்கள் மோசமான ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் / அல்லது சமநிலை (அட்டாக்ஸியா) எபிசோடுகளை அனுபவிக்கின்றனர், அவை பல விநாடிகள் முதல் பல மணி நேரம் வரை நீடிக்கும்.

அங்கீகரிக்கப்பட்ட குறைந்தது எட்டு வகை ஈ.ஏ. அனைத்தும் பரம்பரை, வெவ்வேறு வகைகள் வெவ்வேறு மரபணு காரணங்கள், தொடங்கிய வயது மற்றும் அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையவை. 1 மற்றும் 2 வகைகள் மிகவும் பொதுவானவை.

ஈ.ஏ. வகைகள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சையைப் பற்றி மேலும் அறிய படிக்கவும்.

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 1

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 1 (ஈஏ 1) இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றும். EA1 உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு சில வினாடிகளுக்கும் சில நிமிடங்களுக்கும் இடையில் நீடிக்கும் அட்டாக்ஸியா சுருக்கமாக இருக்கும். இந்த அத்தியாயங்கள் ஒரு நாளைக்கு 30 முறை வரை ஏற்படலாம். சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் அவை தூண்டப்படலாம்:

• சோர்வு
• காஃபின்
• உணர்ச்சி அல்லது உடல் மன அழுத்தம்

EA1 உடன், மயோகிமியா (தசை இழுப்பு) அட்டாக்ஸியா அத்தியாயங்களுக்கு இடையில் அல்லது போது ஏற்படுகிறது. ஈ.ஏ.

EA1 உள்ளவர்கள் தலை, கைகள் அல்லது கால்களின் தசை விறைப்பு மற்றும் தசைப்பிடிப்பு ஆகியவற்றின் தாக்குதல்களையும் அனுபவிக்க முடியும். ஈ.ஏ 1 உள்ள சிலருக்கும் கால்-கை வலிப்பு உள்ளது.

ஈ.சி 1 கே.சி.என்.ஏ 1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இது மூளையில் ஒரு பொட்டாசியம் சேனலுக்குத் தேவையான பல புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது. பொட்டாசியம் சேனல்கள் நரம்பு செல்கள் மின் சமிக்ஞைகளை உருவாக்க மற்றும் அனுப்ப உதவுகின்றன. ஒரு மரபணு மாற்றம் நிகழும்போது, ​​இந்த சமிக்ஞைகள் சீர்குலைந்து, அட்டாக்ஸியா மற்றும் பிற அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த பிறழ்வு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. இது தன்னியக்க மேலாதிக்கம், அதாவது ஒரு பெற்றோருக்கு KCNA1 பிறழ்வு இருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதைப் பெற 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 2

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 2 (ஈஏ 2) பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றும். இது கடைசி மணிநேர அட்டாக்ஸியாவின் அத்தியாயங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த அத்தியாயங்கள் EA1 ஐ விட குறைவாகவே நிகழ்கின்றன, இது வருடத்திற்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு முதல் வாரத்திற்கு மூன்று முதல் நான்கு வரை. மற்ற வகை ஈ.ஏ.க்களைப் போலவே, அத்தியாயங்கள் போன்ற வெளிப்புற காரணிகளால் தூண்டப்படலாம்:

• மன அழுத்தம்
• காஃபின்
• ஆல்கஹால்
• மருந்து
• காய்ச்சல்
• உடல் உழைப்பு

EA2 உள்ளவர்கள் கூடுதல் எபிசோடிக் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம், அவை:

• பேசுவதில் சிரமம்
• இரட்டை பார்வை
• காதுகளில் ஒலிக்கிறது

அறிக்கை செய்யப்பட்ட பிற அறிகுறிகளில் தசை நடுக்கம் மற்றும் தற்காலிக முடக்கம் ஆகியவை அடங்கும். அத்தியாயங்களுக்கு இடையில் மீண்டும் மீண்டும் கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்) ஏற்படலாம். EA2 உள்ளவர்களில், தோராயமாக ஒற்றைத் தலைவலியை அனுபவிக்கின்றனர்.

EA1 ஐப் போலவே, EA2 ஆனது தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், பாதிக்கப்பட்ட மரபணு CACNA1A ஆகும், இது ஒரு கால்சியம் சேனலைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

இதே பிறழ்வு மற்ற நிபந்தனைகளுடன் தொடர்புடையது, இதில் பழக்கமான ஹெமிபிலெஜிக் ஒற்றைத் தலைவலி வகை 1 (FHM1), முற்போக்கான அட்டாக்ஸியா மற்றும் ஸ்பினோசெரெபெல்லர் அட்டாக்ஸியா வகை 6 (SCA6) ஆகியவை அடங்கும்.

பிற வகை எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா

மற்ற வகை ஈ.ஏ.க்கள் மிகவும் அரிதானவை. எங்களுக்குத் தெரிந்தவரை, ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட குடும்ப வரிசையில் 1 மற்றும் 2 வகைகள் மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இதன் விளைவாக, மற்றவர்களைப் பற்றி அதிகம் அறியப்படவில்லை. பின்வரும் தகவல்கள் ஒற்றை குடும்பங்களுக்குள் வரும் அறிக்கைகளின் அடிப்படையில் அமைந்தவை.

• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 3 (EA3). EA3 வெர்டிகோ, டின்னிடஸ் மற்றும் ஒற்றைத் தலைவலி ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. அத்தியாயங்கள் சில நிமிடங்கள் நீடிக்கும்.
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 4 (EA4). இந்த வகை வட கரோலினாவிலிருந்து இரண்டு குடும்ப உறுப்பினர்களில் அடையாளம் காணப்பட்டது, மேலும் இது தாமதமாகத் தொடங்கும் வெர்டிகோவுடன் தொடர்புடையது. EA4 தாக்குதல்கள் பொதுவாக பல மணி நேரம் நீடிக்கும்.
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 5 (EA5). EA5 இன் அறிகுறிகள் EA2 ஐப் போலவே தோன்றும். இருப்பினும், இது ஒரே மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படாது.
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 6 (EA6). EA6 ஒரு குழந்தையில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது, அவர் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஒரு பக்கத்தில் தற்காலிக முடக்கம் ஆகியவற்றை அனுபவித்தார்.
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 7 (EA7). நான்கு தலைமுறைகளுக்கு மேலாக ஒரு குடும்பத்தின் ஏழு உறுப்பினர்களில் EA7 பதிவாகியுள்ளது. EA2 ஐப் போலவே, குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளம் பருவத்திலோ மற்றும் கடைசி மணிநேர தாக்குதல்களிலோ தொடங்கியது.
• எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா வகை 8 (EA8). மூன்று தலைமுறைகளுக்கு மேலாக ஒரு ஐரிஷ் குடும்பத்தின் 13 உறுப்பினர்களில் EA8 அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. தனிநபர்கள் நடக்கக் கற்றுக் கொண்டபோது அட்டாக்ஸியா முதலில் தோன்றியது. மற்ற அறிகுறிகள் நடைபயிற்சி போது நிலையற்ற தன்மை, மந்தமான பேச்சு மற்றும் பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும்.

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகள்

பல விநாடிகள், நிமிடங்கள் அல்லது மணிநேரம் நீடிக்கும் அத்தியாயங்களில் ஈ.ஏ. அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. அவை வருடத்திற்கு ஒரு முறை அல்லது ஒரு நாளைக்கு பல முறை ஏற்படலாம்.

அனைத்து வகையான ஈ.ஏ.விலும், அத்தியாயங்கள் பலவீனமான சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு (அட்டாக்ஸியா) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இல்லையெனில், ஈ.ஏ. ஒரு பரவலான அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையது, அவை ஒரு குடும்பத்திலிருந்து அடுத்த குடும்பத்திற்கு நிறைய வேறுபடுகின்றன. ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்களிடமும் அறிகுறிகள் மாறுபடும்.

பிற சாத்தியமான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மங்கலான அல்லது இரட்டை பார்வை
• தலைச்சுற்றல்
• விருப்பமில்லாத இயக்கங்கள்
• ஒற்றைத் தலைவலி
• தசை இழுத்தல் (மயோகிமியா)
• தசை பிடிப்பு (மயோட்டோனியா)
• தசை பிடிப்புகள்
• தசை பலவீனம்
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
• மீண்டும் மீண்டும் கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்)
• காதுகளில் ஒலிக்கிறது (டின்னிடஸ்)
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மந்தமான பேச்சு (டைசர்த்ரியா)
• ஒரு பக்கத்தில் தற்காலிக முடக்கம் (ஹெமிபிலீஜியா)
• நடுக்கம்
• வெர்டிகோ

சில நேரங்களில், EA அத்தியாயங்கள் வெளிப்புற காரணிகளால் தூண்டப்படுகின்றன. அறியப்பட்ட சில ஈ.ஏ. தூண்டுதல்கள் பின்வருமாறு:

• ஆல்கஹால்
• காஃபின்
• உணவு
• சோர்வு
• ஹார்மோன் மாற்றங்கள்
• நோய், குறிப்பாக காய்ச்சலுடன்
• மருந்து
• உடல் செயல்பாடு
• மன அழுத்தம்

இந்த தூண்டுதல்கள் ஈ.ஏ.வை எவ்வாறு செயல்படுத்துகின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள கூடுதல் ஆராய்ச்சி செய்யப்பட வேண்டும்.

எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா சிகிச்சை

நரம்பியல் பரிசோதனை, எலக்ட்ரோமோகிராபி (ஈ.எம்.ஜி) மற்றும் மரபணு சோதனை போன்ற சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா கண்டறியப்படுகிறது.

நோயறிதலுக்குப் பிறகு, ஈ.ஏ. பொதுவாக ஆன்டிகான்வல்சண்ட் / ஆன்டிசைசர் மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. ஈ.ஏ 1 மற்றும் ஈ.ஏ 2 சிகிச்சையில் அசிடசோலாமைடு மிகவும் பொதுவான மருந்துகளில் ஒன்றாகும், இருப்பினும் இது ஈ.ஏ 2 க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

EA1 க்கு சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தப்படும் மாற்று மருந்துகளில் கார்பமாசெபைன் மற்றும் வால்ப்ரோயிக் அமிலம் ஆகியவை அடங்கும். EA2 இல், பிற மருந்துகளில் ஃப்ளூனரைசின் மற்றும் டால்ஃபாம்ப்ரிடைன் (4-அமினோபிரிடின்) ஆகியவை அடங்கும்.

உங்கள் மருத்துவர் அல்லது நரம்பியல் நிபுணர் ஈ.ஏ. உடன் தொடர்புடைய பிற அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க கூடுதல் மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, நிஸ்டாக்மஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க அமிஃபாம்ப்ரிடைன் (3,4-டயமினோபிரிடின்) பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

சில சந்தர்ப்பங்களில், வலிமை மற்றும் இயக்கம் ஆகியவற்றை மேம்படுத்த மருந்துகளுடன் உடல் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம். அட்டாக்ஸியா உள்ளவர்கள் தூண்டுதல்களைத் தவிர்ப்பதற்கும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தைப் பேணுவதற்கும் உணவு மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களையும் கருத்தில் கொள்ளலாம்.

ஈ.ஏ. உள்ளவர்களுக்கு சிகிச்சை விருப்பங்களை மேம்படுத்த கூடுதல் மருத்துவ பரிசோதனைகள் தேவை.

கண்ணோட்டம்

எந்தவொரு எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாவிற்கும் எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஈ.ஏ. ஒரு நாள்பட்ட நிலை என்றாலும், அது ஆயுட்காலம் பாதிக்காது. காலப்போக்கில், அறிகுறிகள் சில நேரங்களில் அவை தானாகவே போய்விடும். அறிகுறிகள் நீடிக்கும் போது, ​​சிகிச்சையானது அவற்றை எளிதாக்க அல்லது முற்றிலுமாக அகற்ற உதவும்.

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்க உதவும் பயனுள்ள சிகிச்சையை அவர்கள் பரிந்துரைக்க முடியும்.