சிஸ்டினுரியா

உள்ளடக்கம்

• சிஸ்டினுரியாவின் அறிகுறிகள் யாவை?
• சிஸ்டினுரியாவுக்கு என்ன காரணம்?
• சிஸ்டினுரியாவுக்கு யார் ஆபத்து?
• சிஸ்டினுரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• 24 மணி நேர சிறுநீர் சேகரிப்பு
• நரம்பு பைலோகிராம்
• அடிவயிற்று சி.டி ஸ்கேன்
• சிறுநீர் கழித்தல்
• சிஸ்டினுரியாவின் சிக்கல்கள் என்ன?
• சிஸ்டினுரியா எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது? | சிகிச்சை
• உணவு மாற்றங்கள்
• PH சமநிலையை சரிசெய்தல்
• மருந்துகள்
• அறுவை சிகிச்சை
• நீண்டகால பார்வை என்ன?
• சிஸ்டினுரியாவை எவ்வாறு தடுப்பது?

சிஸ்டினுரியா என்றால் என்ன?

சிஸ்டினுரியா என்பது மரபுவழி நோயாகும், இது அமினோ அமிலம் சிஸ்டைனால் செய்யப்பட்ட கற்கள் சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்களில் உருவாகின்றன. பரம்பரை நோய்கள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் மரபணுக்களின் குறைபாடு மூலம் அனுப்பப்படுகின்றன. சிஸ்டினூரியாவைப் பெற, ஒரு நபர் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குறைபாட்டைப் பெற வேண்டும்.

மரபணுவின் குறைபாடு சிறுநீரகங்களுக்குள் சிஸ்டைன் குவிவதற்கு காரணமாகிறது, அவை உங்கள் இரத்த ஓட்டத்தில் உள்ளேயும் வெளியேயும் செல்வதைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் உறுப்புகள். சிறுநீரகங்களுக்கு பல செயல்பாடுகள் உள்ளன, அவற்றுள்:

• அத்தியாவசிய தாதுக்கள் மற்றும் புரதங்களை மீண்டும் உடலுக்குள் உறிஞ்சுதல்
• நச்சுக் கழிவுகளை அகற்ற இரத்தத்தை வடிகட்டுதல்
• உடலில் இருந்து கழிவுகளை வெளியேற்ற சிறுநீரை உற்பத்தி செய்கிறது

சிஸ்டினுரியா உள்ள ஒருவருக்கு, அமினோ அமிலம் சிஸ்டைன் மீண்டும் இரத்த ஓட்டத்தில் செல்வதற்குப் பதிலாக கற்களை உருவாக்குகிறது. இந்த கற்கள் சிறுநீரகம், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்களில் சிக்கிக்கொள்ளலாம். கற்கள் சிறுநீர் கழிக்கும் வரை இது மிகவும் வேதனையாக இருக்கும். மிகப் பெரிய கற்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற வேண்டியிருக்கலாம்.

கற்கள் பல முறை மீண்டும் நிகழும். வலியை நிர்வகிக்கவும், அதிக கற்கள் உருவாகாமல் தடுக்கவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.

சிஸ்டினுரியாவின் அறிகுறிகள் யாவை?

சிஸ்டினுரியா ஒரு வாழ்நாள் நிலை என்றாலும், அறிகுறிகள் பொதுவாக இளைஞர்களிடையே முதன்முதலில் ஏற்படுகின்றன என்று ஐரோப்பிய சிறுநீரக இதழில் ஒரு ஆய்வு தெரிவிக்கிறது. கைக்குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில் அரிதான வழக்குகள் உள்ளன. அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சிறுநீரில் இரத்தம்
• பக்கத்திலோ அல்லது பின்புறத்திலோ கடுமையான வலி, எப்போதும் ஒரு பக்கத்தில்
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
• இடுப்பு, இடுப்பு அல்லது அடிவயிற்றுக்கு அருகில் வலி

சிஸ்டினுரியா அறிகுறியற்றது, அதாவது கற்கள் இல்லாதபோது எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், சிறுநீரகங்களில் கற்கள் உருவாகும் ஒவ்வொரு முறையும் அறிகுறிகள் மீண்டும் வரும். கற்கள் பொதுவாக ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட முறை நிகழ்கின்றன.

சிஸ்டினுரியாவுக்கு என்ன காரணம்?

குறைபாடுகள், மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன SLC3A1 மற்றும் SLC7A9 சிஸ்டினூரியாவை ஏற்படுத்தும். இந்த மரபணுக்கள் உங்கள் உடலுக்கு சிறுநீரகங்களில் காணப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதத்தை உருவாக்க வழிமுறைகளை வழங்குகின்றன. இந்த புரதம் பொதுவாக சில அமினோ அமிலங்களின் மறுஉருவாக்கத்தை கட்டுப்படுத்துகிறது.

உடல் ஜீரணித்து புரதங்களை உடைக்கும்போது அமினோ அமிலங்கள் உருவாகின்றன. அவை பலவிதமான உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்யப் பயன்படுகின்றன, எனவே அவை உங்கள் உடலுக்கு முக்கியமானவை, அவை வீணாக கருதப்படுவதில்லை. எனவே, இந்த அமினோ அமிலங்கள் சிறுநீரகங்களுக்குள் நுழையும் போது, ​​அவை பொதுவாக இரத்த ஓட்டத்தில் மீண்டும் உறிஞ்சப்படுகின்றன. சிஸ்டினூரியா உள்ளவர்களில், மரபணு குறைபாடு டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதத்தின் அமினோ அமிலங்களை மீண்டும் உறிஞ்சும் திறனில் தலையிடுகிறது.

அமினோ அமிலங்களில் ஒன்று - சிஸ்டைன் - சிறுநீரில் மிகவும் கரையாது. அது மறுஉருவாக்கம் செய்யப்படாவிட்டால், அது சிறுநீரகத்திற்குள் குவிந்து படிகங்கள் அல்லது சிஸ்டைன் கற்களை உருவாக்கும். பாறை கடினமான கற்கள் பின்னர் சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்களில் சிக்கிக்கொள்ளும். இது மிகவும் வேதனையாக இருக்கும்.

சிஸ்டினுரியாவுக்கு யார் ஆபத்து?

உங்கள் பெற்றோருக்கு நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணுவில் குறிப்பிட்ட குறைபாடு இருந்தால் மட்டுமே நீங்கள் சிஸ்டினூரியாவைப் பெறும் அபாயத்தில் உள்ளீர்கள். அதேபோல், உங்கள் பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் குறைபாட்டை நீங்கள் பெற்றால் மட்டுமே உங்களுக்கு நோய் வரும். சிஸ்டினுரியா உலகெங்கிலும் உள்ள ஒவ்வொரு 10,000 பேரில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது, எனவே இது மிகவும் அரிதானது.

சிஸ்டினுரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

சிறுநீரக கற்களின் அத்தியாயத்தை யாராவது அனுபவிக்கும் போது சிஸ்டினுரியா பொதுவாக கண்டறியப்படுகிறது. கற்கள் சிஸ்டைனில் இருந்து தயாரிக்கப்படுகின்றனவா என்று சோதிப்பதன் மூலம் ஒரு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. அரிதாகவே மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. கூடுதல் கண்டறியும் சோதனையில் பின்வருவன அடங்கும்:

24 மணி நேர சிறுநீர் சேகரிப்பு

ஒரு நாள் முழுவதும் உங்கள் சிறுநீரை ஒரு கொள்கலனில் சேகரிக்கும்படி கேட்கப்படுவீர்கள். பின்னர் சிறுநீர் பகுப்பாய்வுக்காக ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படும்.

நரம்பு பைலோகிராம்

சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்களின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை, இந்த முறை இரத்த ஓட்டத்தில் ஒரு சாயத்தைப் பயன்படுத்தி கற்களைப் பார்க்க உதவுகிறது.

அடிவயிற்று சி.டி ஸ்கேன்

இந்த வகை சி.டி ஸ்கேன் சிறுநீரகங்களுக்குள் கற்களைத் தேடுவதற்கு அடிவயிற்றின் உள்ளே உள்ள கட்டமைப்புகளின் படங்களை உருவாக்க எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்துகிறது.

சிறுநீர் கழித்தல்

இது ஒரு ஆய்வகத்தில் சிறுநீரைப் பரிசோதிப்பது, சிறுநீரின் நிறம் மற்றும் உடல் தோற்றத்தைப் பார்ப்பது, சிறுநீரை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்ப்பது மற்றும் சிஸ்டைன் போன்ற சில பொருட்களைக் கண்டறிய ரசாயன சோதனைகளை மேற்கொள்வது ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

சிஸ்டினுரியாவின் சிக்கல்கள் என்ன?

சரியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், சிஸ்டினுரியா மிகவும் வேதனையளிக்கும் மற்றும் கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஒரு கல்லில் இருந்து சிறுநீரகம் அல்லது சிறுநீர்ப்பை சேதம்
• சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள்
• சிறுநீரக நோய்த்தொற்றுகள்
• சிறுநீர்க்குழாய் அடைப்பு, சிறுநீர்க்குழாய் அடைப்பு, சிறுநீரகத்திலிருந்து சிறுநீர்ப்பையில் சிறுநீரை வெளியேற்றும் குழாய்

சிஸ்டினுரியா எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது? | சிகிச்சை

உங்கள் உணவில் மாற்றங்கள், மருந்துகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை சிஸ்டினூரியா காரணமாக உருவாகும் கற்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான விருப்பங்கள்.

உணவு மாற்றங்கள்

ஒரு நாளைக்கு 2 கிராமுக்கும் குறைவான உப்பு உட்கொள்வதைக் குறைப்பதும் கல் உருவாவதைத் தடுக்க உதவியாக இருக்கும் என்று ஐரோப்பிய சிறுநீரக இதழில் ஒரு ஆய்வு தெரிவிக்கிறது.

PH சமநிலையை சரிசெய்தல்

சிஸ்டைன் அதிக pH இல் சிறுநீரில் அதிகம் கரையக்கூடியது, இது ஒரு பொருள் எவ்வளவு அமிலத்தன்மை அல்லது அடிப்படை என்பதை அளவிடுகிறது. பொட்டாசியம் சிட்ரேட் அல்லது அசிடசோலாமைடு போன்ற காரமயமாக்கும் முகவர்கள், சிஸ்டைனை மேலும் கரையச் செய்ய சிறுநீரின் pH ஐ அதிகரிக்கும். சில கார மருந்துகளை கவுண்டரில் வாங்கலாம். எந்தவொரு சப்ளிமெண்ட் எடுத்துக்கொள்வதற்கு முன் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேச வேண்டும்.

மருந்துகள்

செலாட்டிங் முகவர்கள் எனப்படும் மருந்துகள் சிஸ்டைன் படிகங்களை கரைக்க உதவும். இந்த மருந்துகள் சிஸ்டைனுடன் வேதியியல் ரீதியாக இணைப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன, பின்னர் சிறுநீரில் கரைக்கக்கூடிய ஒரு சிக்கலை உருவாக்குகின்றன. எடுத்துக்காட்டுகளில் டி-பென்சில்லாமைன் மற்றும் ஆல்பா-மெர்காப்டோபிரோபினில்கிளைசின் ஆகியவை அடங்கும். டி-பென்சில்லாமைன் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் இது பல பக்க விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது.

கற்கள் சிறுநீர்ப்பை வழியாகவும் உடலுக்கு வெளியேயும் செல்லும் போது வலியைக் கட்டுப்படுத்த வலி மருந்துகளும் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

கற்கள் மிகப் பெரியதாகவும், வலிமிகுந்ததாகவும் இருந்தால், அல்லது சிறுநீரகத்திலிருந்து செல்லும் குழாய்களில் ஒன்றைத் தடுத்தால், அவை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்பட வேண்டியிருக்கும். கற்களை உடைக்க சில வகையான அறுவை சிகிச்சைகள் உள்ளன. இவை பின்வரும் நடைமுறைகளை உள்ளடக்குகின்றன:

• எக்ஸ்ட்ரா கோர்போரல் அதிர்ச்சி அலை லித்தோட்ரிப்ஸி (ESWL): இந்த செயல்முறை பெரிய கற்களை சிறிய துண்டுகளாக உடைக்க அதிர்ச்சி அலைகளைப் பயன்படுத்துகிறது. இது மற்ற வகை சிறுநீரக கற்களைப் போல சிஸ்டைன் கற்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்காது.
• பெர்குடேனியஸ் நெஃப்ரோஸ்டோலிதோட்டமி (அல்லது nephrolithotomy): இந்த நடைமுறையில் உங்கள் தோல் வழியாகவும், சிறுநீரகத்திலும் ஒரு சிறப்பு கருவியை கற்களை வெளியே எடுக்க அல்லது அவற்றை உடைக்க வேண்டும்.

நீண்டகால பார்வை என்ன?

சிஸ்டினுரியா என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சையாகும். இந்த கற்கள் பொதுவாக 40 வயதிற்குட்பட்ட இளைஞர்களிடையே தோன்றும் மற்றும் வயதுக்கு குறைவாகவே ஏற்படக்கூடும்.

சிஸ்டினுரியா உடலின் வேறு எந்த பாகங்களையும் பாதிக்காது. இந்த நிலை அரிதாகவே சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு காரணமாகிறது. அடிக்கடி கல் உருவாவதால் அடைப்பு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக தேவைப்படும் அறுவை சிகிச்சை முறைகள் காலப்போக்கில் சிறுநீரக செயல்பாட்டை பாதிக்கும் என்று அரிய நோய்கள் வலையமைப்பு தெரிவித்துள்ளது.

சிஸ்டினுரியாவை எவ்வாறு தடுப்பது?

பெற்றோர் இருவரும் மரபணு குறைபாட்டின் நகலை எடுத்துச் சென்றால் சிஸ்டினுரியாவைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், அதிக அளவு தண்ணீர் குடிப்பது, உப்பு உட்கொள்வதைக் குறைப்பது, மருந்துகளை உட்கொள்வது சிறுநீரகங்களில் கற்கள் உருவாகாமல் தடுக்க உதவும்.