சிஸ்டினோசிஸ் மற்றும் முக்கிய அறிகுறிகள் என்றால் என்ன

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• சிறுநீரக சிஸ்டினோசிஸ்
• கண்களில் சிஸ்டினோசிஸ்
• சிஸ்டினோசிஸுக்கு என்ன காரணம்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது ஒரு பிறவி நோயாகும், இதில் உடல் அதிகப்படியான சிஸ்டைனைக் குவிக்கிறது, இது ஒரு அமினோ அமிலம், இது உயிரணுக்களுக்குள் அதிகமாக இருக்கும்போது, ​​செல்கள் சரியாக செயல்படாமல் தடுக்கும் படிகங்களை உருவாக்குகிறது, எனவே, இந்த நோய் உடலின் பல்வேறு உறுப்புகளை பாதிக்கும், 3 முக்கிய வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

• நெஃப்ரோபதி சிஸ்டினோசிஸ்: முக்கியமாக சிறுநீரகங்களை பாதிக்கிறது மற்றும் குழந்தையில் தோன்றும், ஆனால் கண்கள் போன்ற உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு உருவாகலாம்;
• இடைநிலை சிஸ்டினோசிஸ்: இது நெஃப்ரோபதி சிஸ்டினோசிஸைப் போன்றது, ஆனால் இளமை பருவத்தில் உருவாகத் தொடங்குகிறது;
• கண் சிஸ்டினோசிஸ்: இது கண்களை மட்டுமே அடையும் குறைவான தீவிர வகை.

இது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஒரு குழந்தையாக சிறுநீர் மற்றும் இரத்த பரிசோதனையில் 6 மாத வயதில் கண்டுபிடிக்கப்படலாம். குழந்தை எப்போதுமே மிகவும் தாகமாக இருந்தால், சிறுநீர் கழித்து, வாந்தியெடுத்து, சரியாக எடை அதிகரிக்காவிட்டால், பெற்றோர்களும் குழந்தை மருத்துவர்களும் இந்த நோயை சந்தேகிக்கக்கூடும், ஃபான்கோனி நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படுகிறது.

முக்கிய அறிகுறிகள்

சிஸ்டினோசிஸின் அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புக்கு ஏற்ப வேறுபடுகின்றன, மேலும் அவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

சிறுநீரக சிஸ்டினோசிஸ்

• தாகம் அதிகரித்தது;
• சிறுநீர் கழிக்க ஆசை அதிகரித்தது;
• எளிதான சோர்வு;
• அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம்.

கண்களில் சிஸ்டினோசிஸ்

• கண்களில் வலி;
• ஒளியின் உணர்திறன்;
• பார்ப்பதில் சிரமம், இது குருட்டுத்தன்மையாக உருவாகலாம்.

கூடுதலாக, விழுங்குவதில் சிரமம், வளர்ச்சி தாமதம், அடிக்கடி வாந்தி, மலச்சிக்கல் அல்லது நீரிழிவு போன்ற சிக்கல்கள் மற்றும் தைராய்டு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் போன்ற பிற அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்.

சிஸ்டினோசிஸுக்கு என்ன காரணம்

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது சி.டி.என்.எஸ் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும், இது சிஸ்டினோசின் எனப்படும் புரதத்தின் உற்பத்திக்கு காரணமாகும். இந்த புரதம் வழக்கமாக சிஸ்டைனை உள்ளே உள்ள உயிரணுக்களிலிருந்து நீக்கி, உள்ளே கட்டுவதைத் தடுக்கிறது.

இந்த உருவாக்கம் நிகழும்போது, ​​ஆரோக்கியமான செல்கள் சேதமடைந்து சாதாரணமாக செயல்படத் தவறிவிடுகின்றன, காலப்போக்கில் முழு உறுப்புகளையும் சேதப்படுத்தும்.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

நோய் கண்டறியப்பட்ட தருணத்திலிருந்தே சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது, சிஸ்டமைன் போன்ற மருந்துகளின் பயன்பாட்டிலிருந்து தொடங்கி, உடலில் அதிகப்படியான சிஸ்டைனை அகற்ற உதவுகிறது. இருப்பினும், நோயின் வளர்ச்சியை முற்றிலுமாகத் தடுக்க முடியாது, ஆகையால், சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்வது பெரும்பாலும் அவசியம், இந்த நோய் ஏற்கனவே உறுப்பை மிகவும் தீவிரமான முறையில் பாதித்துள்ளது.

இருப்பினும், பிற உறுப்புகளில் இந்த நோய் இருக்கும்போது, ​​மாற்று அறுவை சிகிச்சை நோயைக் குணப்படுத்தாது, எனவே, தொடர்ந்து மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது அவசியமாக இருக்கலாம்.

கூடுதலாக, சில அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களுக்கு குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கு நீரிழிவு அல்லது தைராய்டு கோளாறுகள் போன்ற குறிப்பிட்ட சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.