பிறப்பு குறைபாடுகள்

உள்ளடக்கம்

• பிறப்பு குறைபாடுகள் பற்றி
• பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு என்ன காரணம்?
• மரபியல்
• நொங்கெனெடிக் காரணங்கள்
• பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?
• பொதுவான பிறப்பு குறைபாடுகள்
• பிறப்பு குறைபாடுகள் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகின்றன?
• பிறப்பு குறைபாடுகள் எவ்வாறு நடத்தப்படுகின்றன?
• பிறப்பு குறைபாடுகளை எவ்வாறு தடுக்க முடியும்?
• மரபணு ஆலோசனை

பிறப்பு குறைபாடுகள் பற்றி

பிறப்பு குறைபாடு என்பது ஒரு குழந்தை கருப்பையில் (கருப்பையில்) உருவாகும்போது ஏற்படும் ஒரு பிரச்சினையாகும். யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் உள்ள ஒவ்வொரு 33 குழந்தைகளில் ஏறத்தாழ 1 குழந்தைகளில் பிறப்பு குறைபாடு உள்ளது.

பிறப்பு குறைபாடுகள் சிறியதாகவோ அல்லது கடுமையாகவோ இருக்கலாம். அவை தோற்றம், உறுப்பு செயல்பாடு மற்றும் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம். கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள் பெரும்பாலான பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ளன, உறுப்புகள் இன்னும் உருவாகின்றன. சில பிறப்பு குறைபாடுகள் பாதிப்பில்லாதவை. மற்றவர்களுக்கு நீண்டகால மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. கடுமையான குழந்தை பிறப்புக் குறைபாடுகள் அமெரிக்காவில் குழந்தை இறப்புக்கு முக்கிய காரணமாகும், இது இறப்புகளில் 20 சதவீதம் ஆகும்.

பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு என்ன காரணம்?

பிறப்பு குறைபாடுகள் இதன் விளைவாக இருக்கலாம்:

• மரபியல்
• வாழ்க்கை முறை தேர்வுகள் மற்றும் நடத்தைகள்
• சில மருந்துகள் மற்றும் இரசாயனங்கள் வெளிப்பாடு
• கர்ப்ப காலத்தில் நோய்த்தொற்றுகள்
• இந்த காரணிகளின் கலவையாகும்

இருப்பினும், சில பிறப்பு குறைபாடுகளின் சரியான காரணங்கள் பெரும்பாலும் அறியப்படவில்லை.

மரபியல்

தாய் அல்லது தந்தை தங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு அசாதாரணங்களை அனுப்பலாம். ஒரு பிறழ்வு அல்லது மாற்றம் காரணமாக ஒரு மரபணு குறைபாடாக மாறும்போது மரபணு அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மரபணு அல்லது ஒரு மரபணுவின் ஒரு பகுதி காணாமல் போகலாம். இந்த குறைபாடுகள் கருத்தரிப்பிலேயே நிகழ்கின்றன, பெரும்பாலும் அவற்றைத் தடுக்க முடியாது. ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரின் குடும்ப வரலாறு முழுவதும் ஒரு குறிப்பிட்ட குறைபாடு இருக்கலாம்.

நொங்கெனெடிக் காரணங்கள்

சில பிறப்பு குறைபாடுகளின் காரணங்களை அடையாளம் காண்பது கடினம் அல்லது சாத்தியமற்றது. இருப்பினும், சில நடத்தைகள் பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயத்தை பெரிதும் அதிகரிக்கின்றன. புகைபிடித்தல், சட்டவிரோத போதைப்பொருளைப் பயன்படுத்துதல், கர்ப்பமாக இருக்கும்போது மது அருந்துதல் ஆகியவை இதில் அடங்கும். நச்சு இரசாயனங்கள் அல்லது வைரஸ்களின் வெளிப்பாடு போன்ற பிற காரணிகளும் ஆபத்தை அதிகரிக்கின்றன.

பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?

அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் பிறப்பு குறைபாடுள்ள ஒரு குழந்தையை பிரசவிப்பதில் சில ஆபத்து உள்ளது. பின்வரும் நிபந்தனைகளின் கீழ் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது:

• பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது பிற மரபணு கோளாறுகளின் குடும்ப வரலாறு
• போதைப்பொருள் பயன்பாடு, ஆல்கஹால் அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் புகைபிடித்தல்
• தாய்வழி வயது 35 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்டது
• போதிய மகப்பேறுக்கு முந்தைய பராமரிப்பு
• சிகிச்சையளிக்கப்படாத வைரஸ் அல்லது பாக்டீரியா தொற்றுகள், பாலியல் பரவும் நோய்த்தொற்றுகள் உட்பட
• ஐசோட்ரெடினோயின் மற்றும் லித்தியம் போன்ற சில உயர்-ஆபத்து மருந்துகளின் பயன்பாடு

நீரிழிவு போன்ற முன்பே இருக்கும் மருத்துவ நிலைமைகளைக் கொண்ட பெண்களுக்கும் பிறப்புக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது.

பொதுவான பிறப்பு குறைபாடுகள்

பிறப்பு குறைபாடுகள் பொதுவாக கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டு மற்றும் வளர்ச்சி என வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

ஒரு குறிப்பிட்ட உடல் பகுதி காணாமல் அல்லது தவறாக இருக்கும்போது கட்டமைப்பு குறைபாடுகள் ஆகும். மிகவும் பொதுவான கட்டமைப்பு குறைபாடுகள்:

• இதய குறைபாடுகள்
• பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம், வாயின் உதடு அல்லது கூரையில் ஒரு திறப்பு அல்லது பிளவு இருக்கும்போது
• ஸ்பைனா பிஃபிடா, முதுகெலும்பு சரியாக உருவாகாதபோது
• கிளப்ஃபுட், கால் முன்னோக்கி பதிலாக உள்நோக்கி சுட்டிக்காட்டும் போது

செயல்பாட்டு அல்லது வளர்ச்சியான பிறப்பு குறைபாடுகள் ஒரு உடல் பகுதி அல்லது அமைப்பு சரியாக இயங்காமல் இருக்க காரணமாகின்றன. இவை பெரும்பாலும் உளவுத்துறை அல்லது வளர்ச்சியின் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. செயல்பாட்டு அல்லது வளர்ச்சியான பிறப்பு குறைபாடுகள் வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடுகள், உணர்ச்சி சிக்கல்கள் மற்றும் நரம்பு மண்டல பிரச்சினைகள் ஆகியவை அடங்கும். வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் குழந்தையின் உடல் வேதியியலில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன.

செயல்பாட்டு அல்லது வளர்ச்சி பிறப்பு குறைபாடுகளில் மிகவும் பொதுவான வகைகள் பின்வருமாறு:

• டவுன் நோய்க்குறி, இது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்துகிறது
• அரிவாள் உயிரணு நோய், இது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் தவறாக மாறும் போது ஏற்படுகிறது
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், இது நுரையீரல் மற்றும் செரிமான அமைப்பை சேதப்படுத்தும்

சில குழந்தைகள் குறிப்பிட்ட பிறப்பு குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய உடல் பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்கின்றனர். இருப்பினும், பல குழந்தைகள் காணக்கூடிய அசாதாரணங்களைக் காட்டவில்லை. குறைபாடுகள் சில நேரங்களில் குழந்தை பிறந்து பல மாதங்கள் அல்லது பல ஆண்டுகள் கூட கண்டறியப்படாமல் போகலாம்.

பிறப்பு குறைபாடுகள் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகின்றன?

கர்ப்ப காலத்தில் பல வகையான பிறப்பு குறைபாடுகளை கண்டறிய முடியும். ஒரு சுகாதார நிபுணர் பெற்றோர் ரீதியான அல்ட்ராசவுண்டுகளைப் பயன்படுத்தி கருப்பையில் சில பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிய உதவலாம். இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் (அம்னியோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வது) போன்ற இன்னும் ஆழமான ஸ்கிரீனிங் விருப்பங்களும் செய்யப்படலாம். இந்த சோதனைகள் பொதுவாக குடும்ப வரலாறு, மேம்பட்ட தாய்வழி வயது அல்லது அறியப்பட்ட பிற காரணிகளால் அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பம் தரும் பெண்களுக்கு வழங்கப்படுகின்றன.

குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் தாய்க்கு தொற்று அல்லது வேறு நிலை இருக்கிறதா என்பதை தீர்மானிக்க மகப்பேறுக்கு முந்தைய சோதனைகள் உதவும். உடல் பரிசோதனை மற்றும் செவிப்புலன் பரிசோதனையும் குழந்தை பிறந்த பிறகு பிறப்பு குறைபாடுகளை கண்டறிய மருத்துவருக்கு உதவக்கூடும். புதிதாகப் பிறந்த திரை எனப்படும் இரத்த பரிசோதனை அறிகுறிகள் ஏற்படுவதற்கு முன்பு, பிறப்புக்குப் பிறகு சில பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிய மருத்துவர்களுக்கு உதவும்.

பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் அவர்கள் இருக்கும்போது எப்போதும் குறைபாடுகளைக் கண்டறியாது என்பதை அறிவது முக்கியம். ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை குறைபாடுகளை தவறாக அடையாளம் காணும். இருப்பினும், பெரும்பாலான பிறப்பு குறைபாடுகளை பிறப்புக்குப் பிறகு உறுதியாகக் கண்டறிய முடியும்.

பிறப்பு குறைபாடுகள் எவ்வாறு நடத்தப்படுகின்றன?

சிகிச்சை விருப்பங்கள் நிலை மற்றும் தீவிரத்தின் அளவைப் பொறுத்து மாறுபடும். சில பிறப்பு குறைபாடுகளை பிறப்பதற்கு முன் அல்லது சிறிது நேரத்திலேயே சரிசெய்ய முடியும். இருப்பினும், பிற குறைபாடுகள் ஒரு குழந்தையை தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் பாதிக்கலாம். லேசான குறைபாடுகள் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தும், ஆனால் அவை பொதுவாக ஒட்டுமொத்த வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்காது. பெருமூளை வாதம் அல்லது ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகள் நீண்டகால இயலாமை அல்லது மரணத்தை கூட ஏற்படுத்தும். உங்கள் குழந்தையின் நிலைக்கு பொருத்தமான சிகிச்சையைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

மருந்துகள்: சில பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அல்லது சில குறைபாடுகளிலிருந்து சிக்கல்களின் அபாயத்தை குறைக்க மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், பிறப்பதற்கு முன்பு ஒரு அசாதாரணத்தை சரிசெய்ய தாய்க்கு மருந்து பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

அறுவை சிகிச்சைகள்: அறுவை சிகிச்சை சில குறைபாடுகளை சரிசெய்யலாம் அல்லது தீங்கு விளைவிக்கும் அறிகுறிகளை எளிதாக்கும். பிளவு உதடு போன்ற உடல் பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ள சிலர் உடல்நலம் அல்லது ஒப்பனை நன்மைகளுக்காக பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம். இதய குறைபாடுகள் உள்ள பல குழந்தைகளுக்கும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்.

வீட்டு பராமரிப்பு: பிறப்பு குறைபாடுள்ள குழந்தைக்கு உணவளித்தல், குளித்தல் மற்றும் கண்காணிப்பதற்கான குறிப்பிட்ட வழிமுறைகளைப் பின்பற்றுமாறு பெற்றோருக்கு அறிவுறுத்தப்படலாம்.

பிறப்பு குறைபாடுகளை எவ்வாறு தடுக்க முடியும்?

பல பிறப்பு குறைபாடுகளைத் தடுக்க முடியாது, ஆனால் பிறப்புக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்க சில வழிகள் உள்ளன. கர்ப்பமாக இருக்கத் திட்டமிடும் பெண்கள் கருத்தரிப்பதற்கு முன்பு ஃபோலிக் அமில சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுக்க ஆரம்பிக்க வேண்டும். இந்த கூடுதல் கர்ப்பம் முழுவதும் எடுக்கப்பட வேண்டும். ஃபோலிக் அமிலம் முதுகெலும்பு மற்றும் மூளையின் குறைபாடுகளைத் தடுக்க உதவும். கர்ப்ப காலத்தில் பெற்றோர் ரீதியான வைட்டமின்களும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

கர்ப்ப காலத்திலும் அதற்கு பிறகும் பெண்கள் ஆல்கஹால், போதைப்பொருள் மற்றும் புகையிலை ஆகியவற்றைத் தவிர்க்க வேண்டும். சில மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளும்போது அவர்கள் எச்சரிக்கையாகவும் இருக்க வேண்டும். பொதுவாக பாதுகாப்பான சில மருந்துகள் கர்ப்பிணிப் பெண்ணால் எடுக்கப்படும் போது கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும். அதிகப்படியான மருந்துகள் மற்றும் கூடுதல் மருந்துகள் உட்பட நீங்கள் எடுக்கும் எந்த மருந்துகளையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் சொல்ல உறுதிப்படுத்தவும்.

பெரும்பாலான தடுப்பூசிகள் கர்ப்ப காலத்தில் பாதுகாப்பானவை. உண்மையில், சில தடுப்பூசிகள் பிறப்பு குறைபாடுகளைத் தடுக்க உதவும். சில நேரடி-வைரஸ் தடுப்பூசிகளுடன் வளரும் கருவுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் தத்துவார்த்த ஆபத்து உள்ளது, எனவே இந்த வகைகளை கர்ப்ப காலத்தில் கொடுக்கக்கூடாது. எந்த தடுப்பூசிகள் அவசியம் மற்றும் பாதுகாப்பானவை என்பதை உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டும்.

ஆரோக்கியமான எடையை பராமரிப்பது கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சிக்கல்களின் அபாயத்தை குறைக்க உதவுகிறது. நீரிழிவு போன்ற முன்பே இருக்கும் நிலைமைகளைக் கொண்ட பெண்கள் தங்கள் ஆரோக்கியத்தை நிர்வகிக்க சிறப்பு கவனம் செலுத்த வேண்டும்.

வழக்கமான பெற்றோர் ரீதியான சந்திப்புகளில் கலந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். உங்கள் கர்ப்பம் அதிக ஆபத்து என்று கருதப்பட்டால், குறைபாடுகளை அடையாளம் காண உங்கள் மருத்துவர் கூடுதல் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை செய்யலாம். குறைபாட்டின் வகையைப் பொறுத்து, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு உங்கள் மருத்துவர் அதற்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

மரபணு ஆலோசனை

ஒரு மரபணு ஆலோசகர் ஒரு குறைபாட்டின் குடும்ப வரலாறுகள் அல்லது பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான பிற ஆபத்து காரணிகளைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு அறிவுறுத்தலாம். நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெறுவது பற்றி நினைக்கும் போது அல்லது ஏற்கனவே எதிர்பார்க்கும்போது ஒரு ஆலோசகர் உதவக்கூடும். குடும்ப வரலாறு மற்றும் மருத்துவ பதிவுகளை மதிப்பீடு செய்வதன் மூலம் உங்கள் குழந்தை குறைபாடுகளுடன் பிறக்கும் வாய்ப்பை மரபணு ஆலோசகர்கள் தீர்மானிக்க முடியும். தாய், தந்தை மற்றும் குழந்தையின் மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான சோதனைகளையும் அவர்கள் ஆர்டர் செய்யலாம்.