ஃபான்கோனி இரத்த சோகை: அது என்ன, முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃபான்கோனி அனீமியா என்பது ஒரு மரபணு மற்றும் பரம்பரை நோயாகும், இது அரிதானது, மற்றும் குழந்தைகளில் அளிக்கிறது, பிறவி குறைபாடுகள், பிறக்கும்போதே காணப்படுவது, முற்போக்கான எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு மற்றும் புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு, பொதுவாக குழந்தையின் முதல் ஆண்டுகளில் கவனிக்கப்படும் மாற்றங்கள் வாழ்க்கை.

எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், தோல் புள்ளிகள், சிறுநீரகக் கோளாறு, குறுகிய நிலை மற்றும் கட்டிகள் மற்றும் ரத்த புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக வாய்ப்புகள் போன்ற பல அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் இது முன்வைக்க முடியும் என்றாலும், இந்த நோய் இரத்த சோகை என அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இதன் முக்கிய வெளிப்பாடு இரத்த அணுக்களின் உற்பத்தி குறைவு எலும்பு மஜ்ஜை வழியாக.

ஃபான்கோனியின் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க, இரத்தமாற்றம் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று சிகிச்சைக்கு வழிகாட்டும் ஒரு ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்டைப் பின்தொடர்வது அவசியம். ஆரம்பத்தில் புற்றுநோயைத் தடுக்க அல்லது கண்டறிவதற்கான ஸ்கிரீனிங் மற்றும் முன்னெச்சரிக்கைகள் மிகவும் முக்கியம்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த சோகை, குறைந்த பிளேட்லெட்டுகள் மற்றும் குறைவான வெள்ளை இரத்த அணுக்கள், அவை பலவீனம், தலைச்சுற்றல், வலி, ஊதா நிற புள்ளிகள், இரத்தப்போக்கு மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுநோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்;
• எலும்பு குறைபாடுகள்கட்டைவிரல் இல்லாமை, சிறு கட்டைவிரல் அல்லது கையை சுருக்கவும், மைக்ரோசெபலி, சிறிய வாய் கொண்ட சிறிய முகம், சிறிய கண்கள் மற்றும் சிறிய கன்னம் போன்றவை;
• குறுகிய, குழந்தைகள் தங்கள் வயதிற்கு எதிர்பார்த்ததை விட குறைந்த எடை மற்றும் உயரத்துடன் பிறந்தவர்கள் என்பதால்;
• தோலில் புள்ளிகள் பால் வண்ணத்துடன் காபி;
• புற்றுநோய் உருவாகும் ஆபத்து அதிகரித்தது, லுகேமியாஸ், மைலோடிஸ்பிளாசியாஸ், தோல் புற்றுநோய், தலை மற்றும் கழுத்து புற்றுநோய் மற்றும் பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீரக பகுதிகள் போன்றவை;
• பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் மாற்றங்கள்.

இந்த மாற்றங்கள் மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன, பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன, அவை உடலின் இந்த பாகங்களை பாதிக்கின்றன. சில அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் மற்றவர்களை விட சில நபர்களிடையே மிகவும் தீவிரமாக இருக்கலாம், ஏனெனில் மரபணு மாற்றத்தின் தீவிரம் மற்றும் சரியான இடம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃபான்கோனியின் இரத்த சோகை கண்டறியப்படுவது மருத்துவ கவனிப்பு மற்றும் நோயின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மூலம் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. எம்.ஆர்.ஐ, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எலும்புகளின் எக்ஸ்ரே போன்ற இமேஜிங் சோதனைகளுக்கு கூடுதலாக, இரத்த எண்ணிக்கை போன்ற இரத்த பரிசோதனைகளின் செயல்திறன் நோயுடன் தொடர்புடைய பிரச்சினைகள் மற்றும் குறைபாடுகளை அடையாளம் காண பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

நோயறிதல் முக்கியமாக குரோமோசோமால் ஃப்ராகிலிட்டி டெஸ்ட் எனப்படும் மரபணு சோதனையால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, இது இரத்த அணுக்களில் டி.என்.ஏவின் முறிவுகள் அல்லது பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கு பொறுப்பாகும்.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃபான்கோனியின் இரத்த சோகைக்கான சிகிச்சையானது ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்டின் வழிகாட்டுதலுடன் செய்யப்படுகிறது, அவர் இரத்தமாற்றம் மற்றும் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளைப் பயன்படுத்தி இரத்த செயல்பாட்டை மேம்படுத்த பரிந்துரைக்கிறார்.

இருப்பினும், மஜ்ஜை திவாலாகும்போது, ​​எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே அதை குணப்படுத்த முடியும். இந்த மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்ய நபருக்கு இணக்கமான நன்கொடையாளர் இல்லையென்றால், ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களுடன் ஒரு சிகிச்சையானது, நன்கொடையாளரைக் கண்டுபிடிக்கும் வரை இரத்தமாற்றத்தின் எண்ணிக்கையைக் குறைக்கப் பயன்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள நபருக்கும் அவரது குடும்பத்தினருக்கும் ஒரு மரபியலாளரின் பின்தொடர்தல் மற்றும் ஆலோசனையும் இருக்க வேண்டும், அவர் தேர்வுகளுக்கு ஆலோசனை கூறுவார், மேலும் இந்த நோயைக் கொண்டிருக்கும் அல்லது தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பக்கூடிய பிற நபர்களைக் கண்காணிப்பார்.

கூடுதலாக, மரபணு உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்து காரணமாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர் வழக்கமான திரையிடல்களுக்கு உட்படுத்தப்படுவது மிகவும் முக்கியம், மேலும் இது போன்ற சில முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும்:

• புகைப்பிடிக்க கூடாது;
• மதுபானங்களை உட்கொள்வதைத் தவிர்க்கவும்;
• HPV க்கு எதிராக தடுப்பூசி செய்யுங்கள்;
• எக்ஸ்ரே போன்ற கதிர்வீச்சுக்கு உங்களை வெளிப்படுத்துவதைத் தவிர்க்கவும்;
• அதிகப்படியான வெளிப்பாடு அல்லது சூரியனில் இருந்து பாதுகாப்பு இல்லாமல் தவிர்க்கவும்;

பல் மருத்துவர், ஈ.என்.டி, சிறுநீரக மருத்துவர், மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் அல்லது பேச்சு சிகிச்சையாளர் போன்ற சாத்தியமான மாற்றங்களைக் கண்டறியக்கூடிய பிற நிபுணர்களுடன் கலந்தாலோசிக்கவும், பின்தொடரவும் முக்கியம்.