இன்டர்செக்ஸ்

இன்டர்செக்ஸ் என்பது வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளுக்கும் உள் பிறப்புறுப்புகளுக்கும் (சோதனைகள் மற்றும் கருப்பைகள்) இடையே வேறுபாடு உள்ள நிலைமைகளின் குழு ஆகும்.

இந்த நிலைக்கு பழைய சொல் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம். குறிப்புக்காக இந்த கட்டுரையில் பழைய சொற்கள் இன்னும் சேர்க்கப்பட்டிருந்தாலும், அவை பெரும்பாலான வல்லுநர்கள், நோயாளிகள் மற்றும் குடும்பங்களால் மாற்றப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலைமைகளின் குழு பெருகிய முறையில் பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள் (டி.எஸ்.டி) என அழைக்கப்படுகிறது.

இன்டர்செக்ஸை 4 பிரிவுகளாக பிரிக்கலாம்:

• 46, எக்ஸ்எக்ஸ் இன்டர்செக்ஸ்
• 46, எக்ஸ்ஒய் இன்டர்செக்ஸ்
• உண்மையான கோனாடல் இன்டர்செக்ஸ்
• சிக்கலான அல்லது தீர்மானிக்கப்படாத இன்டர்செக்ஸ்

ஒவ்வொன்றும் கீழே விரிவாக விவாதிக்கப்படுகின்றன.

குறிப்பு: பல குழந்தைகளில், நவீன நோயறிதல் நுட்பங்களுடன் கூட, இன்டர்செக்ஸின் காரணம் தீர்மானிக்கப்படாமல் இருக்கலாம்.

46, எக்ஸ்எக்ஸ் இன்டர்செக்ஸ்

நபர் ஒரு பெண்ணின் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கிறார், ஒரு பெண்ணின் கருப்பைகள், ஆனால் வெளிப்புற (வெளியே) பிறப்புறுப்புகள் ஆணாகத் தோன்றும். இது பெரும்பாலும் ஒரு பெண் கரு பிறப்பதற்கு முன்பே அதிகப்படியான ஆண் ஹார்மோன்களுக்கு ஆளாகியதன் விளைவாகும். லேபியா ("உதடுகள்" அல்லது வெளிப்புற பெண் பிறப்புறுப்புகளின் தோலின் மடிப்புகள்) உருகி, ஆண்குறி போல் தோன்றுவதற்கு பெண்குறிமூலம் விரிவடைகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நபருக்கு சாதாரண கருப்பை மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்கள் உள்ளன. இந்த நிலை 46, எக்ஸ்எக்ஸ் என அழைக்கப்படுகிறது. இது பெண் சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பல காரணங்கள் உள்ளன:

• பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா (மிகவும் பொதுவான காரணம்).
• ஆண் ஹார்மோன்கள் (டெஸ்டோஸ்டிரோன் போன்றவை) கர்ப்ப காலத்தில் தாயால் எடுக்கப்பட்ட அல்லது எதிர்கொள்ளும்.
• தாயில் ஆண் ஹார்மோன் உருவாக்கும் கட்டிகள்: இவை பெரும்பாலும் கருப்பைக் கட்டிகள். 46, எக்ஸ்எக்ஸ் இன்டர்செக்ஸ் கொண்ட குழந்தைகளைக் கொண்ட தாய்மார்கள் மற்றொரு தெளிவான காரணம் இல்லாவிட்டால் சரிபார்க்க வேண்டும்.
• அரோமடேஸ் குறைபாடு: பருவமடையும் வரை இது கவனிக்கப்படாமல் இருக்கலாம். அரோமடேஸ் என்பது ஒரு நொதியாகும், இது பொதுவாக ஆண் ஹார்மோன்களை பெண் ஹார்மோன்களாக மாற்றுகிறது. அதிகப்படியான அரோமடேஸ் செயல்பாடு அதிகப்படியான ஈஸ்ட்ரோஜனுக்கு (பெண் ஹார்மோன்) வழிவகுக்கும்; 46 க்கு மிகக் குறைவு, எக்ஸ்எக்ஸ் இன்டர்செக்ஸ். பருவ வயதில், சிறுமிகளாக வளர்க்கப்பட்ட இந்த எக்ஸ்எக்ஸ் குழந்தைகள் ஆண் குணாதிசயங்களை எடுக்கத் தொடங்கலாம்.

46, XY இன்டர்செக்ஸ்

நபர் ஒரு மனிதனின் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கிறார், ஆனால் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் முழுமையடையாமல் உருவாகின்றன, தெளிவற்றவை அல்லது தெளிவாக பெண். உட்புறத்தில், சோதனைகள் இயல்பானவை, தவறானவை அல்லது இல்லாதிருக்கலாம். இந்த நிலை 46, XY என அழைக்கப்படுகிறது. இது ஆண் சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. சாதாரண ஆண் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளின் உருவாக்கம் ஆண் மற்றும் பெண் ஹார்மோன்களுக்கு இடையில் பொருத்தமான சமநிலையைப் பொறுத்தது. எனவே, இதற்கு ஆண் ஹார்மோன்களின் போதுமான உற்பத்தி மற்றும் செயல்பாடு தேவைப்படுகிறது. 46, XY இன்டர்செக்ஸ் பல சாத்தியமான காரணங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• சோதனையில் உள்ள சிக்கல்கள்: சோதனைகள் பொதுவாக ஆண் ஹார்மோன்களை உருவாக்குகின்றன. சோதனைகள் சரியாக உருவாகவில்லை என்றால், அது குறைவான ஊடுருவலுக்கு வழிவகுக்கும். இதற்கு XY தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உட்பட பல காரணங்கள் உள்ளன.
• டெஸ்டோஸ்டிரோன் உருவாவதில் சிக்கல்கள்: டெஸ்டோஸ்டிரோன் தொடர்ச்சியான படிகள் மூலம் உருவாகிறது. இந்த படிகள் ஒவ்வொன்றிற்கும் வெவ்வேறு நொதி தேவைப்படுகிறது. இந்த எந்த நொதிகளிலும் உள்ள குறைபாடுகள் டெஸ்டோஸ்டிரோனின் போதாமைக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் 46, XY இன்டர்செக்ஸின் வேறுபட்ட நோய்க்குறியை உருவாக்குகின்றன. பல்வேறு வகையான பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா இந்த பிரிவில் விழக்கூடும்.
• டெஸ்டோஸ்டிரோனைப் பயன்படுத்துவதில் உள்ள சிக்கல்கள்: சிலருக்கு சாதாரண சோதனைகள் உள்ளன மற்றும் போதுமான அளவு டெஸ்டோஸ்டிரோன் தயாரிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் 5-ஆல்பா-ரிடக்டேஸ் குறைபாடு அல்லது ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி சிண்ட்ரோம் (ஏஐஎஸ்) போன்ற நிலைமைகளின் காரணமாக இன்னும் 46, எக்ஸ்ஒய் இன்டர்செக்ஸ் உள்ளன.
• 5-ஆல்பா-ரிடக்டேஸ் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு டெஸ்டோஸ்டிரோனை டைஹைட்ரோடெஸ்டோஸ்டிரோன் (டி.எச்.டி) ஆக மாற்ற தேவையான நொதி இல்லை. 5-ஆல்பா-ரிடக்டேஸ் குறைபாட்டில் குறைந்தது 5 வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன. சில குழந்தைகளுக்கு சாதாரண ஆண் பிறப்புறுப்பு, சிலருக்கு சாதாரண பெண் பிறப்புறுப்பு, மற்றும் பலவற்றிற்கு இடையில் ஏதேனும் உள்ளது. பருவமடையும் போது வெளிப்புற ஆண் பிறப்புறுப்புக்கு பெரும்பாலான மாற்றங்கள்.
• 46, XY இன்டர்செக்ஸிற்கு AIS மிகவும் பொதுவான காரணம். இது டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இங்கே, ஹார்மோன்கள் அனைத்தும் இயல்பானவை, ஆனால் ஆண் ஹார்மோன்களுக்கான ஏற்பிகள் சரியாக செயல்படாது. இதுவரை 150 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு குறைபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு வகை AIS ஐ ஏற்படுத்துகின்றன.

உண்மையான கோனாடல் இன்டர்செக்ஸ்

நபர் கருப்பை மற்றும் டெஸ்டிகுலர் திசு இரண்டையும் கொண்டிருக்க வேண்டும். இது ஒரே கோனாட்டில் (ஒரு கருப்பை) இருக்கலாம், அல்லது நபருக்கு 1 கருப்பை மற்றும் 1 டெஸ்டிஸ் இருக்கலாம். நபருக்கு எக்ஸ்எக்ஸ் குரோமோசோம்கள், எக்ஸ்ஒய் குரோமோசோம்கள் அல்லது இரண்டும் இருக்கலாம். வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் தெளிவற்றதாக இருக்கலாம் அல்லது பெண் அல்லது ஆணாகத் தோன்றலாம். இந்த நிலை உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. உண்மையான கோனாடல் இன்டர்செக்ஸ் உள்ள பெரும்பாலான மக்களில், அடிப்படைக் காரணம் தெரியவில்லை, இருப்பினும் சில விலங்கு ஆய்வுகளில் இது பொதுவான விவசாய பூச்சிக்கொல்லிகளின் வெளிப்பாட்டுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

பாலியல் வளர்ச்சியின் சிக்கலான அல்லது புரிந்துகொள்ளப்படாத இன்டர்செக்ஸ் கோளாறுகள்

எளிய 46, எக்ஸ்எக்ஸ் அல்லது 46, எக்ஸ்ஒய் தவிர பல குரோமோசோம் உள்ளமைவுகள் பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும். இவற்றில் 45, எக்ஸ்ஓ (ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம்), மற்றும் 47, எக்ஸ்எக்ஸ்ஒய், 47, எக்ஸ்எக்ஸ்எக்ஸ் ஆகியவை அடங்கும் - இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் கூடுதல் பாலியல் குரோமோசோம் உள்ளது, எக்ஸ் அல்லது ஒய். இந்த கோளாறுகள் உட்புறங்களுக்கு இடையில் வேறுபாடு உள்ள நிலையில் ஏற்படாது மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு. இருப்பினும், பாலியல் ஹார்மோன் அளவுகள், ஒட்டுமொத்த பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம்களின் மாற்றப்பட்ட எண்ணிக்கையில் சிக்கல்கள் இருக்கலாம்.

இன்டர்செக்ஸுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் அடிப்படைக் காரணத்தைப் பொறுத்தது. அவை பின்வருமாறு:

• பிறக்கும்போது தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு
• மைக்ரோபெனிஸ்
• கிளிட்டோரோமேகலி (விரிவாக்கப்பட்ட கிளிட்டோரிஸ்)
• பகுதி லேபல் இணைவு
• சிறுவர்களில் வெளிப்படையாக மதிப்பிடப்படாத சோதனைகள் (இது கருப்பையாக மாறும்)
• சிறுமிகளில் லேபல் அல்லது இன்ஜினல் (இடுப்பு) வெகுஜனங்கள் (இது சோதனையாக மாறும்)
• ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் (ஆண்குறியின் திறப்பு நுனியைத் தவிர வேறு எங்காவது உள்ளது; பெண்களில், சிறுநீர்ப்பை [சிறுநீர் கால்வாய்] யோனிக்குள் திறக்கிறது)
• இல்லையெனில் அசாதாரணமாக தோன்றும் பிறப்புறுப்பு பிறக்கும் போது
• எலக்ட்ரோலைட் அசாதாரணங்கள்
• தாமதமாக அல்லது இல்லாத பருவமடைதல்
• பருவமடையும் போது எதிர்பாராத மாற்றங்கள்

பின்வரும் சோதனைகள் மற்றும் தேர்வுகள் செய்யப்படலாம்:

• குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு
• ஹார்மோன் அளவுகள் (எடுத்துக்காட்டாக, டெஸ்டோஸ்டிரோன் நிலை)
• ஹார்மோன் தூண்டுதல் சோதனைகள்
• எலக்ட்ரோலைட் சோதனைகள்
• குறிப்பிட்ட மூலக்கூறு சோதனை
• எண்டோஸ்கோபிக் தேர்வு (யோனி அல்லது கருப்பை வாய் இல்லாததா அல்லது இருப்பதை சரிபார்க்க)
• உள் பாலின உறுப்புகள் உள்ளதா என்பதை மதிப்பீடு செய்ய அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்ஆர்ஐ (எடுத்துக்காட்டாக, கருப்பை)

வெறுமனே, இன்டர்செக்ஸில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த சுகாதாரப் பாதுகாப்பு நிபுணர்களின் குழு ஒன்று சேர்ந்து குழந்தையை இன்டர்செக்ஸுடன் புரிந்துகொள்வதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் குடும்பத்தை ஆதரிப்பதற்கும் ஒன்றிணைந்து செயல்பட வேண்டும்.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில் இன்டர்செக்ஸுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் ஏற்பட்ட சர்ச்சைகள் மற்றும் மாற்றங்களை பெற்றோர்கள் புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.கடந்த காலத்தில், நடைமுறையில் உள்ள கருத்து என்னவென்றால், ஒரு பாலினத்தை முடிந்தவரை விரைவாக நியமிப்பது பொதுவாக சிறந்தது. இது பெரும்பாலும் குரோமோசோமால் பாலினத்தை விட வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. குழந்தையின் பாலினம் குறித்து பெற்றோரின் மனதில் தெளிவின்மை இல்லை என்று கூறப்பட்டது. உடனடி அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்பட்டது. மற்ற பாலினத்திலிருந்து கருப்பை அல்லது டெஸ்டிகுலர் திசு அகற்றப்படும். பொதுவாக, ஆண் பிறப்புறுப்பை செயல்படுவதை விட பெண் பிறப்புறுப்பை மறுகட்டமைப்பது எளிதானது என்று கருதப்பட்டது, எனவே "சரியான" தேர்வு தெளிவாக இல்லை என்றால், குழந்தை பெரும்பாலும் ஒரு பெண்ணாக நியமிக்கப்படுவார்.

மிக சமீபத்தில், பல நிபுணர்களின் கருத்து மாறிவிட்டது. பெண் பாலியல் செயல்பாட்டின் சிக்கல்களுக்கு அதிக மரியாதை, புனரமைப்பு "எளிதானது" என்றாலும், சப்டோப்டிமல் பெண் பிறப்புறுப்புகள் சப்டோப்டிமல் ஆண் பிறப்புறுப்புகளை விட இயல்பாகவே சிறந்ததாக இருக்காது என்ற முடிவுக்கு இட்டுச் சென்றன. கூடுதலாக, வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளை செயல்படுத்துவதை விட பாலின திருப்தியில் பிற காரணிகள் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். குரோமோசோமால், நரம்பியல், ஹார்மோன், உளவியல் மற்றும் நடத்தை காரணிகள் அனைத்தும் பாலின அடையாளத்தை பாதிக்கும்.

பல வல்லுநர்கள் இப்போது ஆரோக்கியமானவரை உறுதியான அறுவை சிகிச்சையை தாமதப்படுத்துமாறு கேட்டுக்கொள்கிறார்கள், மேலும் பாலின முடிவில் குழந்தையை ஈடுபடுத்துகிறார்கள்.

தெளிவாக, இன்டர்செக்ஸ் ஒரு சிக்கலான பிரச்சினை, மற்றும் அதன் சிகிச்சை குறுகிய மற்றும் நீண்ட கால விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது. சிறந்த பதில் இன்டர்செக்ஸின் குறிப்பிட்ட காரணம் உட்பட பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. ஒரு முடிவுக்கு விரைந்து செல்வதற்கு முன் சிக்கல்களைப் புரிந்துகொள்ள நேரம் ஒதுக்குவது நல்லது. ஒரு இன்டர்செக்ஸ் ஆதரவு குழு சமீபத்திய ஆராய்ச்சியுடன் குடும்பங்களை அறிமுகப்படுத்த உதவக்கூடும், மேலும் அதே பிரச்சினைகளை எதிர்கொண்ட பிற குடும்பங்கள், குழந்தைகள் மற்றும் வயது வந்தோரின் சமூகத்தை வழங்கக்கூடும்.

இன்டர்செக்ஸைக் கையாளும் குடும்பங்களுக்கு ஆதரவு குழுக்கள் மிகவும் முக்கியம்.

இந்த மிக முக்கியமான தலைப்பைப் பற்றி வெவ்வேறு ஆதரவு குழுக்கள் தங்கள் எண்ணங்களில் வேறுபடலாம். தலைப்பில் உங்கள் எண்ணங்களையும் உணர்வுகளையும் ஆதரிக்கும் ஒன்றைத் தேடுங்கள்.

பின்வரும் நிறுவனங்கள் மேலதிக தகவல்களை வழங்குகின்றன:

• எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளுக்கான சங்கம் - மரபணு.ஆர்
• கேர்ஸ் அறக்கட்டளை - www.caresfoundation.org/
• இன்டர்செக்ஸ் சொசைட்டி ஆஃப் வட அமெரிக்கா - isna.org
• டர்னர் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி ஆஃப் யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY திட்டம் - genic.org/variations/about-xxyy/

தனிப்பட்ட நிலைமைகள் குறித்த தகவல்களைப் பார்க்கவும். முன்கணிப்பு இன்டர்செக்ஸின் குறிப்பிட்ட காரணத்தைப் பொறுத்தது. புரிதல், ஆதரவு மற்றும் பொருத்தமான சிகிச்சையுடன், ஒட்டுமொத்த பார்வை சிறந்தது.

உங்கள் பிள்ளைக்கு அசாதாரண பிறப்புறுப்பு அல்லது பாலியல் வளர்ச்சி இருப்பதை நீங்கள் கவனித்தால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநருடன் இதைப் பற்றி விவாதிக்கவும்.

பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள்; டி.எஸ்.டி கள்; சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்; ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்; ஹெர்மாஃப்ரோடைட்

டயமண்ட் டி.ஏ., யூ ஆர்.என். பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள்: நோயியல், மதிப்பீடு மற்றும் மருத்துவ மேலாண்மை. இல்: வெய்ன் ஏ.ஜே., கவோஸி எல்.ஆர், பார்ட்டின் ஏ.டபிள்யூ, பீட்டர்ஸ் சி.ஏ, பதிப்புகள். காம்ப்பெல்-வால்ஷ் சிறுநீரகம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 150.

டோனோஹோ பி.ஏ. பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 606.

வெரெட் டி.கே. பாலியல் வளர்ச்சியின் சந்தேகத்திற்கிடமான கோளாறுடன் குழந்தையை அணுகவும். குழந்தை மருத்துவர் கிளின் நார்த் ஆம். 2015; 62 (4): 983-999. பிஎம்ஐடி: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.