பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியிலுள்ள மாற்றங்களை உள்ளடக்கிய ஒரு மரபணு நிலை. இது சிறுவர்களில் பரம்பரை அறிவுசார் இயலாமைக்கான பொதுவான வடிவமாகும்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி எனப்படும் மரபணுவின் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது FMR1. எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியில் மரபணு குறியீட்டின் ஒரு சிறிய பகுதி பல முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது. மேலும் மீண்டும் மீண்டும், நிலை ஏற்படும் வாய்ப்பு அதிகம்.

தி FMR1 மரபணு உங்கள் மூளை சரியாக செயல்பட தேவையான புரதத்தை உருவாக்குகிறது. மரபணுவின் குறைபாடு உங்கள் உடல் புரதத்தை மிகக் குறைவாக உற்பத்தி செய்கிறது, அல்லது எதுவுமில்லை.

சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் பாதிக்கப்படலாம், ஆனால் சிறுவர்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதால், ஒரு உடையக்கூடிய எக்ஸ் விரிவாக்கம் அவர்களை மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கும். உங்கள் பெற்றோரிடம் இல்லாவிட்டாலும் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உங்களுக்கு இருக்கலாம்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி, வளர்ச்சி சிக்கல்கள் அல்லது அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றின் குடும்ப வரலாறு இருக்காது.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நடத்தை சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு
• ஊர்ந்து செல்வது, நடப்பது அல்லது முறுக்குவதில் தாமதம்
• கை மடக்குதல் அல்லது கை கடித்தல்
• அதிவேக அல்லது மனக்கிளர்ச்சி நடத்தை
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• பேச்சு மற்றும் மொழி தாமதம்
• கண் தொடர்பைத் தவிர்ப்பதற்கான போக்கு

உடல் அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• தட்டையான அடி
• நெகிழ்வான மூட்டுகள் மற்றும் குறைந்த தசை தொனி
• பெரிய உடல் அளவு
• ஒரு முக்கிய தாடையுடன் பெரிய நெற்றி அல்லது காதுகள்
• நீண்ட முகம்
• மெல்லிய தோல்

இவற்றில் சில சிக்கல்கள் பிறக்கும்போதே உள்ளன, மற்றவை பருவமடையும் வரை உருவாகாது.

குறைவான மறுபடியும் கொண்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள் FMR1 மரபணுவுக்கு அறிவுசார் இயலாமை இருக்காது. பெண்களுக்கு முன்கூட்டிய மாதவிடாய் அல்லது கர்ப்பமாக இருப்பதில் சிரமம் இருக்கலாம். ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் நடுக்கம் மற்றும் மோசமான ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

குழந்தைகளில் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் வெளிப்புற அறிகுறிகள் மிகக் குறைவு. சுகாதார வழங்குநர் எதிர்பார்க்கக்கூடிய சில விஷயங்கள் பின்வருமாறு:

• குழந்தைகளில் பெரிய தலை சுற்றளவு
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• பருவமடைதல் தொடங்கிய பிறகு பெரிய விந்தணுக்கள்
• முகம் அம்சங்களில் நுட்பமான வேறுபாடுகள்

பெண்களில், அதிகப்படியான கூச்சம் மட்டுமே கோளாறின் அடையாளமாக இருக்கலாம்.

மரபணு சோதனை இந்த நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அதற்கு பதிலாக, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மிக உயர்ந்த மட்டத்தில் செயல்பட உதவும் வகையில் பயிற்சியும் கல்வியும் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. மருத்துவ பரிசோதனைகள் நடந்து கொண்டிருக்கின்றன (www.clinicaltrials.gov/) மற்றும் பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க பல சாத்தியமான மருந்துகளைப் பார்க்கின்றன.

தேசிய பலவீனமான எக்ஸ் அறக்கட்டளை: fragilex.org/

நபர் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செய்கிறார் என்பது அறிவுசார் இயலாமையின் அளவைப் பொறுத்தது.

அறிகுறிகளின் வகை மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்து சிக்கல்கள் மாறுபடும். அவை பின்வருமாறு:

• குழந்தைகளுக்கு மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்று
• வலிப்புநோய்

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த நிலைமைகள் இல்லை என்றாலும், பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி மன இறுக்கம் அல்லது தொடர்புடைய கோளாறுகளுக்கு ஒரு காரணமாக இருக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பமாக இருக்க திட்டமிட்டால் மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும்.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி; மார்க்கர் எக்ஸ் நோய்க்குறி

ஹண்டர் ஜே.இ, பெர்ரி-கிராவிஸ் இ, ஹிப் எச், டாட் பி.கே. FMR1 கோளாறுகள். GeneReviews. 2012: 4. பிஎம்ஐடி: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. நவம்பர் 21, 2019 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது.

குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., ஆஸ்டர் ஜே.சி. மரபணு மற்றும் குழந்தை நோய்கள். இல்: குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., அஸ்டர் ஜே.சி, பதிப்புகள். ராபின்ஸ் அடிப்படை நோயியல். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 7.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.