திரிசோமி 18

டிரிசோமி 18 என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபர் வழக்கமான 2 பிரதிகளுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 18 இலிருந்து மூன்றாவது நகலை வைத்திருக்கிறார். பெரும்பாலான வழக்குகள் குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படவில்லை. அதற்கு பதிலாக, இந்த நிலைக்கு வழிவகுக்கும் பிரச்சினைகள் விந்தணு அல்லது கருவை உருவாக்கும் முட்டையில் ஏற்படுகின்றன.

6000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ல் டிரிசோமி 18 ஏற்படுகிறது. இது சிறுவர்களை விட 3 மடங்கு அதிகம்.

குரோமோசோம் 18 இலிருந்து கூடுதல் பொருள் இருக்கும்போது இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. கூடுதல் பொருள் சாதாரண வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.

• ட்ரைசோமி 18: அனைத்து கலங்களிலும் கூடுதல் (மூன்றாவது) குரோமோசோம் 18 இருப்பது.
• மொசைக் ட்ரைசோமி 18: சில கலங்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் 18 இருப்பது.
• பகுதி ட்ரிசோமி 18: கலங்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் 18 இன் ஒரு பகுதி இருப்பது.

டிரிசோமி 18 இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படவில்லை. அதற்கு பதிலாக, ட்ரைசோமி 18 க்கு வழிவகுக்கும் நிகழ்வுகள் விந்து அல்லது கருவை உருவாக்கும் முட்டையில் நிகழ்கின்றன.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கைகள் பிடுங்கின
• கால்கள் தாண்டின
• ஒரு வட்டமான அடி (ராக்கர்-கீழ் அடி) கொண்ட அடி
• குறைந்த பிறப்பு எடை
• குறைந்த செட் காதுகள்
• மன தாமதம்
• மோசமாக வளர்ந்த விரல் நகங்கள்
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• குறைக்கப்படாத சோதனை
• அசாதாரண வடிவ மார்பு (பெக்டஸ் கரினாட்டம்)

கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு பரிசோதனையில் வழக்கத்திற்கு மாறாக பெரிய கருப்பை மற்றும் கூடுதல் அம்னோடிக் திரவம் காட்டப்படலாம். குழந்தை பிறக்கும் போது வழக்கத்திற்கு மாறாக சிறிய நஞ்சுக்கொடி இருக்கலாம். குழந்தையின் உடல் பரிசோதனை அசாதாரண முக அம்சங்கள் மற்றும் கைரேகை வடிவங்களைக் காட்டக்கூடும். எக்ஸ்-கதிர்கள் ஒரு குறுகிய மார்பக எலும்பைக் காட்டக்கூடும்.

குரோமோசோம் ஆய்வுகள் ட்ரிசோமியைக் காண்பிக்கும் 18. குரோமோசோம் அசாதாரணமானது ஒவ்வொரு கலத்திலும் இருக்கலாம் அல்லது ஒரு குறிப்பிட்ட சதவீத உயிரணுக்களில் மட்டுமே இருக்கலாம் (மொசாயிசம் என அழைக்கப்படுகிறது). சில கலங்களில் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியையும் ஆய்வுகள் காட்டக்கூடும். அரிதாக, குரோமோசோம் 18 இன் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படுகிறது. இது இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்ணின் கருவிழியில் துளை, பிளவு அல்லது பிளவு (கோலோபொமா)
• வயிற்று தசையின் இடது மற்றும் வலது பக்கங்களுக்கு இடையில் பிரித்தல் (டயஸ்டாஸிஸ் ரெக்டி)
• தொப்புள் குடலிறக்கம் அல்லது குடலிறக்க குடலிறக்கம்

பிறவி இதய நோய்க்கான அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் உள்ளன, அவை:

• ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு (ASD)
• காப்புரிமை டக்டஸ் தமனி (பி.டி.ஏ)
• வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு (வி.எஸ்.டி)

சோதனைகள் சிறுநீரக பிரச்சினைகளையும் காட்டக்கூடும்,

• குதிரைவாலி சிறுநீரகம்
• ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ்
• பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரகம்

டிரிசோமிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை 18. எந்த சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன என்பது நபரின் தனிப்பட்ட நிலையைப் பொறுத்தது.

ஆதரவு குழுக்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• டிரிசோமி 18, 13 மற்றும் தொடர்புடைய கோளாறுகளுக்கான (SOFT) ஆதரவு அமைப்பு: trisomy.org
• டிரிசோமி 18 அறக்கட்டளை: www.trisomy18.org
• டிரிசோமி 13 மற்றும் 18 க்கான நம்பிக்கை: www.hopefortrisomy13and18.org

இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளில் ஒரு பாதி பேர் வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்திற்கு அப்பால் உயிர்வாழ்வதில்லை. பத்து குழந்தைகளில் ஒன்பது பேர் 1 வயதிற்குள் இறந்து விடுவார்கள். சில குழந்தைகள் டீன் ஏஜ் ஆண்டுகளில் உயிர் பிழைத்திருக்கிறார்கள், ஆனால் கடுமையான மருத்துவ மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சினைகளுடன்.

சிக்கல்கள் குறிப்பிட்ட குறைபாடுகள் மற்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம் அல்லது சுவாசமின்மை (மூச்சுத்திணறல்)
• காது கேளாமை
• உணவு பிரச்சினைகள்
• இதய செயலிழப்பு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• பார்வை சிக்கல்கள்

மரபணு ஆலோசனை குடும்பங்களுக்கு நிலை, அதைப் பெறுவதன் அபாயங்கள் மற்றும் நபரை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறி இருக்கிறதா என்று அறிய கர்ப்ப காலத்தில் சோதனைகள் செய்யலாம்.

இந்த நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பெற்ற மற்றும் அதிக குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

• சிண்டாக்டிலி

பேசினோ சி.ஏ, லீ பி. சைட்டோஜெனெடிக்ஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 98.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.